Ген, ген, хромосома: визначення, структура, функції

Дата:

2019-01-21 12:50:19

Перегляди:

361

Рейтинг:

1Дизлайк 0Любити

Поділитися:

Table of contents:

"Ген", "геном", "хромосома" – слова, які знайомі кожному школяреві. Але уявлення про це питання досить узагальнене, так як для поглиблення біохімічні нетрі потрібні спеціальні знання і бажання все це розуміти. А воно, якщо і присутній на рівні цікавості, то швидко зникає під вагою викладу матеріалу. Спробуємо розібратися в хитросплетіннях спадкової інформації в науково-полярній формі.

Що таке ген?

ген геном хромосомаГен – це найменша структурна і функціональна частка інформації про спадковість у живих організмів. По суті він являє собою невелику ділянку ДНК, в якому міститься знання про певній послідовності амінокислот для побудови білка або функціональної РНК (з якою також буде синтезований білок). Ген визначає ті ознаки, які будуть успадковуватись і передаватися нащадками далі за генеалогічною ланцюга. У деяких одноклітинних організмів існує перенесення генів, який не має відношення до відтворення собі подібних, він називається горизонтальним.

"На плечах" генів лежить величезна відповідальність за те, як буде виглядати і працювати кожна клітина й організм у цілому. Вони керують нашим життям від моменту зачаття до самого останнього подиху.

класифікація хромосомПерший науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який у 1866 році опублікував свої спостереження про результати при схрещуванні гороху. Спадковий матеріал, який він використовував, чітко показував закономірності передачі ознак, таких як колір і форма горошин, а також квітки. Цей монах сформулював закони, які сформували початок генетики як науки. Спадкування генів відбувається тому, що батьки віддають своєму чаду по половинці всіх своїх хромосом. Таким чином, ознаки мами і тата, змішуючись, утворюють нову комбінацію вже наявних ознак. На щастя, варіантів більше, ніж живих істот на планеті, і неможливо відшукати двох абсолютно ідентичних істот.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

Мендель показав, що наследст­ються задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відокремлений­вих) одиниць. Ці одиниці, представлені в особин парами (алелями), залишаються дискретними і передаються по­наступним поколінням у чоловічих і жіночих га­метах, кожна з яких містить по одній одини­це з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці генами. У 1912 році генетик із Сполучених Штатів Америки Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах.

З тих пір пройшло більше півтора століть, і дослідження просунулися далі, ніж Мендель міг собі уявити. На даний момент вчені зупинилися на думці, що інформація, яка знаходиться у генах, визначає ріст, розвиток і функції живих організмів. А може бути, навіть і їх смерть.

Класифікація

Структура гена містить у собі не тільки інформацію про білку, але і вказівки, коли і як її зчитувати, а також порожні ділянки, необхідні для розділення інформації про різних білках і зупинки синтезу інформаційної молекули.

Існує дві форми генів:

  1. Структурних – вони містять у собі інформацію про будову білків або ланцюгів РНК. Послідовність нуклеотидів відповідає розташуванню амінокислот.
  2. Функціональні гени відповідають за правильну структуру всіх інших ділянок ДНК, за синхронність і послідовність її зчитування.

На сьогоднішній день вчені можуть відповісти на питання: скільки генів у хромосомі? Відповідь вас здивує: близько трьох мільярдів пар. І це тільки в одній з двадцяти трьох. Геном називається найменша структурна одиниця, але вона здатна змінити життя людини.

Мутації

47 хромосом у людиниВипадкове або цілеспрямована зміна послідовності нуклеотидів, що входять в ланцюг ДНК, називається мутацією. Вона може практично не впливати на структуру білка, а може повністю перекрутити його властивості. А значить, будуть локальні або глобальні наслідки такої зміни.

Самі по собі мутації можуть бути патогенними, тобто проявлятися у вигляді захворювань, або летальними, не дозволяють організму розвиватися до життєздатного стану. Але більшість змін проходить непомітно для людини. Делеції і дуплікації постійно відбуваються всередині ДНК, але не впливають на хід життя кожного окремого індивідуума.

Делеція – це втрата ділянки хромосоми, який містить певну інформацію. Іноді такі зміни виявляються корисними для організму. Вони допомагають йому захиститися від зовнішньої агресії, наприклад вірусу імунодефіциту людини і бактерії чуми.

Дупликация – це подвоєння ділянки хромосоми, а отже, і сукупність генів, які він містить, також подвоюється. Через повторення інформації вона гірше піддається селекції, а значить, може швидше накопичувати мутації і змінювати організм.

Властивості гена

У кожної людини є величезна молекула ДНК. Гени - це функціональні одиниці в її структурі. Але навіть такі малі ділянки мають свої унікальні властивості, що дозволяють зберігати стабільність органічного життя:

  1. Дискретність – здатність генів не змішуватися.
  2. Стабільність – збереження структури і властивостей.
  3. Лабільність – можливістьзмінюватися під дією обставин, підлаштовуватися під ворожі умови.
  4. Множинний аллелизм – існування всередині ДНК генів, які, кодуючи один і той же білок, мають різну структуру.
  5. Аллельность – наявність двох форм одного гена.
  6. Специфічність – одна ознака = один ген, що передається у спадок.
  7. Плейотропія – множинність ефектів одного гена.
  8. Експресивність – ступінь вираженості ознаки, який кодується даним геном.
  9. Пенетрантність – частота зустрічальності гена в генотипі.
  10. Ампліфікація – поява значної кількості копій гена в ДНК.

Геном

геном людиниГеном людини – це весь спадковий матеріал, який знаходиться в єдиній клітині людини. Саме в ньому містяться вказівки про побудову тіла, роботі органів, фізіологічних змінах. Друге визначення даного терміна відображає структуру поняття, а не функцію. Геном людини - це сукупність генетичного матеріалу, упакованого у гаплоїдному наборі хромосом (23 пари) і відноситься до конкретного виду.

Основу геному становить молекулу дезоксирибонуклеїнової кислоти, добре відома як ДНК. Всі геноми містять принаймні два види інформації: кодована інформація про структуру молекул-посередників (так званих РНК) і білка (ця інформація міститься у генах), а також інструкції, які визначають час і місце прояви цієї інформації при розвитку організму. Самі гени займають невелику частину геному, але при цьому є його основою. Інформація, записана в генах,   свого роду інструкція для виготовлення білків, головних будівельних цеглинок нашого тіла.

Однак для повної характеристики геному недостатньо закладеної в ньому інформації про структуру білків. Потрібні ще дані про елементи генетичного апарату, які беруть участь у роботі генів, що регулюють їх прояв на різних етапах розвитку і в різних життєвих ситуаціях.

Але навіть і цього мало для повного визначення геному. Адже в ньому присутні також елементи, що сприяють його самовідтворення (реплікації), компактній упаковці ДНК в ядрі і ще якісь незрозумілі поки ще ділянки, іноді звані «егоїстичними» (тобто ніби службовцями тільки для самих себе). З усіх цих причин в даний момент, коли заходить мова про геномі, зазвичай мають на увазі всю сукупність послідовностей ДНК, представлених в хромосомах ядер клітин певного виду організмів, включаючи, звичайно, і гени.

Розмір і структура геному

структура генаЛогічно припустити, що ген, ген, хромосома відрізняються у різних представників життя на Землі. Вони можуть бути як нескінченно малими, так і величезними і вміщати в собі мільярди пар генів. Структура гена також буде залежати від того, чий геном ви досліджуєте.

За співвідношенням між розмірами геному і числом вхідних в нього генів можна виділити два класи:

  1. Компактні геноми, які мають не більше десяти мільйонів підстав. У них сукупність генів строго корелює з розміром. Найбільш характерні для вірусів та прокаріотів.
  2. Великі геноми складаються більш ніж з 100 мільйонів пар основ, не мають взаємозв'язку між їх довжиною та кількістю генів. Частіше зустрічаються у еукаріотів. Більшість нуклеотидних послідовностей в цьому класі не кодують білків або РНК.

Дослідження показали, що в геномі людини знаходиться близько 28 тисяч генів. Вони нерівномірно розподілені по хромосомами, але значення цієї ознаки залишається поки загадкою для вчених.

Хромосоми

сукупність генівХромосоми – це спосіб упаковки генетичного матеріалу. Вони знаходяться в ядрі кожної эукариотической клітини і складаються з однієї дуже довгої молекули ДНК. Їх легко можна побачити у світловий мікроскоп у процесі поділу. Каріотипом називається повний набір хромосом, який є специфічним для кожного окремого виду. Обов'язковими елементами для них є центромера, теломери і точки реплікації.

Зміни хромосом в процесі поділу клітини

Ген, ген, хромосома – це послідовні ланки ланцюга передачі інформації, де кожне наступне включає попереднє. Але і вони зазнають певні зміни в процесі життя клітини. Так, наприклад, в інтерфазі (період між поділами) хромосоми в ядрі розташовані пухко, займають багато місця.

Коли клітина готується до митозу (тобто до процесу поділу надвоє), хроматин ущільнюється і скручується в хромосоми, і тепер його стає видно в світловий мікроскоп. У метафазі хромосоми нагадують палички, близько розташовані один до одного і сполучені первинної перетяжкою, або центромерой. Саме вона відповідає за формування веретена поділу, коли групи хромосом шикуються в лінію. В залежності від розташування центромери існує така класифікація хромосом:

  1. Акроцентрические – в цьому випадку центромера розташована полярно по відношенню до центру хромосоми.
  2. Субметацентрические, коли плечі (тобто ділянки, які перебувають до і після центромери) нерівної довжини.
  3. Метацентрические, якщо центромера поділяє хромосому рівно посередині.

Дана класифікація хромосом була запропонована в 1912 році і використовується біологами аж до сьогоднішнього дня.

Аномалії хромосом

групихромосомЯк і з іншими морфологічними елементами живого організму, з хромосомами теж можуть відбуватися структурні зміни, які впливають на їх функції:

  1. Анеуплоїдія. Це зміна загального числа хромосом у каріотипі за рахунок додавання або вилучення одного з них. Наслідки такої мутації можуть бути летальними для ще не народженого плоду, а також призводити до вроджених дефектів.
  2. Поліплоїдія. Проявляється у вигляді збільшення кількості хромосом, кратне половині їх числа. Найчастіше зустрічається у рослин, наприклад водоростей і грибів.
  3. Хромосомні аберації, або перебудови, - це зміни в будові хромосом під впливом факторів зовнішнього середовища.

Генетика

Генетика - це наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми. На відміну від багатьох інших біологічних наук вона з моменту свого виникнення прагнула бути точною наукою. Вся історія генетики — це історія створення і використання все більш і більш точних методів і підходів. Ідеї і методи генетики відіграють важливу роль у медицині, сільському господарстві, генетичної інженерії, мікробіологічної промисловості.

Спадковість - здатність організму забезпечувати в ряду поколінь спадкоємність морфологічних, біохімічних і фізіологічних ознак і особливостей. У процесі спадкування відтворюються основні видоспецифические, групові (етнічні, популяційні) і сімейні риси будови і функціонування організмів, їх онтогенезу (індивідуального розвитку). Успадковуються не лише певні структурно-функціональні характеристики організму (риси обличчя, деякі особливості обмінних процесів, темпераменту та ін), але і фізико-хімічні особливості будови і функціонування основних біополімерів клітини. Мінливість — різноманітність ознак серед представників певного виду, а також властивість нащадків набувати відмінності від батьківських форм. Мінливість разом з спадковістю являють собою два неразделимых властивості живих організмів.

Синдром Дауна

геном називаєтьсяСиндром Дауна – генетичне захворювання, при якому каріотип складається з 47 хромосом у людини замість звичайних 46. Це одна з форм анеуплоїдії, про яку говорилося вище. У двадцять першій парі хромосом з'являється додаткова, яка привносить зайву генетичну інформацію в геном людини.

Назву синдром отримав на честь лікаря, Дона Дауна, який відкрив і описав його в літературі як форму психічного розладу в 1866 році. Але генетична підґрунтя була виявлена майже на сто років пізніше.

Епідеміологія

ДНК гениНа даний момент каріотип у 47 хромосом у людини зустрічається один раз на тисячу новонароджених (раніше статистика була іншою). Це стало можливим завдяки ранній діагностиці даної патології. Захворювання не залежить від раси, етнічної приналежності матері або її соціального становища. Впливає вік. Шанси народити дитину з синдромом Дауна зростають після тридцяти п'яти років, а після сорока співвідношення здорових дітей до хворих становить вже 20 до 1. Вік батька старше сорока років також збільшує шанси на народження дитини з анеуплоидией.

Форми синдрому Дауна

Найбільш частий варіант – поява додаткової хромосоми у двадцять першій парі з ненаследственному шляху. Він обумовлений тим, що під час мейозу ця пара не розходиться з веретену поділу. У п'яти відсотків хворих спостерігається мозаїцизм (додаткова хромосома міститься у всіх клітинах організму). Разом вони становлять дев'яносто п'ять відсотків від загальної кількості осіб з цією вродженою патологією. В інших п'яти відсотках випадків синдром викликаний спадкової трисомією двадцять першої хромосоми. Однак народження двох дітей з цим захворюванням в одній родині незначно.

Клініка

Людини з синдромом Дауна можна впізнати за характерними зовнішніми ознаками, ось деякі з них:

- сплощене обличчя;
- укорочений череп (поперечний розмір більше поздовжнього);
- шкірна складка на шиї;
- складка шкіри, яка прикриває внутрішній кут ока;
- надмірна рухливість суглобів;
- знижений тонус м'язів;
- сплощення потилиці;
- короткі кінцівки і пальці;
- розвиток катаракти у дітей старше восьми років;
- аномалії розвитку зубів і твердого піднебіння;
- вроджені вади серця;
- можливо наявність епілептичного синдрому;
- лейкози.

Але однозначно поставити діагноз, грунтуючись тільки на зовнішніх проявах, звичайно, не можна. Необхідно провести каріотипування.

Висновок

Ген, ген, хромосома - здається, що це просто слова, значення яких ми розуміємо узагальнено і досить віддалено. Але насправді вони сильно впливають на наше життя і, змінюючись, примушують змінюватися й нас. Людина вміє підлаштовуватися під обставини, якими б вони не опинилися, і навіть для людей з генетичними аномаліями завжди знайдеться час і місце, де вони будуть незамінні.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/14418-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/25754-gen-gen-hramasoma-vyznachenne-struktura-funkcy.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25769-gen-genom-chromosom-definition-struktur-funktionen.html

En: https://tostpost.com/health/8089-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25786-el-gen-el-gen-del-cromosoma-definici-n-estructura-funciones.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14436-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14441-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/25728-gen-genom-hromosoma-any-tamasy-rylymy-funkciyalary.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/25661-gen-genom-chromosom-definicja-struktura-funkcje.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25670-o-gene-genoma-o-cromossoma-defini-o-estrutura-fun-o-e.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25736-gen-genom-kromozom-tan-m-yap-s-fonksiyonlar.html






Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."

Примітка (0)

Ця стаття не має коментарів, будьте першим!

Додати коментар

Новини

Санаторій

Санаторій "Юність", Самара: фото і відгуки

Серед дитячих оздоровниць Самарської області особливу популярність отримав багатопрофільний санаторій «Галичина». Самара пишається цим дитячим оздоровчим закладом, який вважається одним з кращих в області. Серед плюсів...

Кращі виробники кальянів: відгуки покупців. Який кальян краще?

Кращі виробники кальянів: відгуки покупців. Який кальян краще?

Кальян – це своєрідна символіка східної культури. З її приходом у західну цивілізацію з'явилося безліч шанувальників цього вишуканого атрибута. Популярність кальяну висока не тільки на Сході – з початку XIX століття ві...

Де недорого здати аналізи в Москві?

Де недорого здати аналізи в Москві?

Кожна людина стикався в своєму житті з необхідністю здачі аналізів або проходження різного виду досліджень. 10-15 років тому ця процедура забирала багато часу і сил, доводилося відстоювати спочатку чергу за напрямком в муніципальн...

"Фраутест": відгуки. "Фраутест": тести на вагітність і овуляцію

Всього якихось 25 років тому тест на вагітність був нововведенням і швидше дивиною. Можливе настання вагітності жінки визначали за відсутності менструації, однак для підтвердження доводилося звертатися до лікаря і здавати необхідн...

Ліки «Фенілефрин гідрохлорид»: інструкція по застосуванню

Ліки «Фенілефрин гідрохлорид»: інструкція по застосуванню

Ліки «Гідрохлориду фенілефрин» відноситься до препаратів групи адреноміметиків, чинить судинозвужувальну дію. Найбільш близьким аналогом є засіб «Мезатон».ОписФенілефрин входить в якості активного елемента ...

Хвороби, првощирующие біль в лівому підребер'ї

Хвороби, првощирующие біль в лівому підребер'ї

У всіх випадках поява болю сигналізує про проблеми в організмі людини, вона дає можливість визначити, в якому саме місці відбуваються збої в роботі внутрішніх органів. Часто за характером болю і її інтенсивності можна визначити на...