Gen, Genom, Chromosom: Definition, Struktur, Funktionen

Datum:

2019-01-30 16:40:23

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"Gen", "Genom", "Chromosom" – die Worte, die jedem schulkind vertraut. Aber die Vorstellung von dieser Frage durchaus verallgemeinert werden, da für eine Vertiefung in biochemische wildnis erfordert spezielle Kenntnisse und der Wunsch, all dies zu verstehen. Und es ist, wenn Sie vorhanden ist auf der Ebene der Neugier, so schnell verschwindet unter der Last der Darlegung des Materials. Versuchen Sie zu verstehen, die Feinheiten der erbinformationen in der wissenschaftlichen und polaren Form.

Was ist ein gen?

ein gen, Genom, ChromosomGen – das ist die kleinste strukturelle und funktionelle Teilchen Informationen über die Vererbung bei Lebewesen. In der Tat es ist eine kleine Menge DNA enthält das wissen über eine bestimmte Sequenz von Aminosäuren zum Aufbau von Eiweiß oder einer funktionellen RNA (mit dem wird auch Protein synthetisiert). Das gen bestimmt jene Merkmale, die vererbt werden und die Nachkommen übertragen werden weiter nach der genealogischen Kette. Bei manchen Einzellern gibt es die übertragung von Genen, die nicht relevant für die Wiedergabe von seinesgleichen, er wird als horizontal.

"Auf den Schultern" von Genen eine große Verantwortung dafür, wie Sie Aussehen und funktionieren jeder Zelle und den Körper als ganzes. Sie regieren unser Leben von der Empfängnis bis zum letzten Atemzug.

Klassifizierung der ChromosomenDer Erste wissenschaftliche Schritt nach vorn in der Studie der Vererbung wurde der österreichische Mönch Gregor Mendel, der im Jahre 1866 veröffentlichte er seine Beobachtungen über die Ergebnisse beim überqueren der Erbse. Das Erbgut, das er benutzte, deutlich gezeigt Gesetzmäßigkeiten der übertragung von Merkmalen wie Farbe und Form Erbsen, sowie Blumen. Dieser Mönch formulierte Gesetze, die bildeten den Beginn der Genetik als Wissenschaft. Die Vererbung der Gene ist, weil die Eltern geben Ihr Kind auf die Hälfte aller Ihrer Chromosomen. Somit Anzeichen für Mama und Papa gehören zusammen, bilden eine neue Kombination bereits vorhandener Merkmale. Zum Glück, mehr Optionen, als Lebewesen auf dem Planeten, und es ist unmöglich zu finden zwei völlig identische Wesen.

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Mendel zeigte, dass наследст­hochwertige Zeug nicht vermischt, sondern werden von den Eltern auf die Nachkommen in Form von diskreten (Abgeschiedenheit­gen) Einheiten. Diese Einheiten hier präsentierten Individuen Paaren (Allele genannt), bleiben diskrete und werden nach­den Generationen in der männlichen und weiblichen ha­метах, die jeweils eine Einheit­Preis von jedem paar. 1909 der Dänische Botaniker Иогансен nannte diese Einheiten Genen. Im Jahr 1912 Genetiker aus den Vereinigten Staaten von Amerika Morgan zeigte, dass Sie sich in den Chromosomen.

Seit mehr als anderthalb Jahrhunderten, und die Forschung weiter Fortgeschritten ist, als Mendel vorstellen konnte. Im Moment haben Wissenschaftler hielten an der Meinung, dass die Informationen, die sich in den Genen, bestimmt das Wachstum, die Entwicklung und Funktionen der lebenden Organismen. Und vielleicht sogar Ihren Tod.

Klassifizierung

Die Struktur des Gens enthält nicht nur Informationen über das Protein, sondern auch Hinweise, Wann und wie Sie Lesen und auch leere Grundstücke, die für die Trennung von Informationen über die verschiedenen Proteine und der Unterbrechung der Informations-Moleküle.

Es gibt zwei Formen von Gene:

  1. Strukturelle – Sie enthalten Informationen über die Struktur von Proteinen oder RNA-Ketten. Die Reihenfolge der Nukleotide entspricht der Anordnung der Aminosäuren.
  2. Funktionelle Gene sind verantwortlich für die richtige Struktur aller anderen DNA-Regionen, für die Synchronität und die Reihenfolge einscannen.

Heute können die Wissenschaftler die Frage beantworten: wie viele Gene in einem Chromosom? Die Antwort wird Sie überraschen: etwa drei Milliarden Paare. Und das ist nur in einem von zwanzig drei. Das Genom bezeichnet die kleinste strukturelle Einheit, aber es ist in der Lage das Leben eines Menschen ändern.

Mutation

47 Chromosomen beim MenschenDie Zufällige oder gezielte Veränderung der Sequenz der Nukleotide, die in die DNA-Kette, nennt sich Mutation. Es kann praktisch keinen Einfluss auf die Struktur des proteins und kann völlig pervertieren seine Eigenschaften. Und damit werden lokale oder Globale Auswirkungen einer solchen änderung.

Selbst Mutationen können pathogene, d.h. sich in Form von Krankheiten oder tödlichen, nicht erlaubt dem Körper, sich vor der lebensfähigen Zustand. Aber die meisten änderungen unbemerkt für den Menschen. Deletion und Duplikation ständig werden innerhalb der DNA, aber keinen Einfluss auf den Verlauf des Lebens eines jeden einzelnen.

Eine Deletion – es ist der Verlust der Phase des Chromosoms enthält bestimmte Informationen. Manchmal sind diese Veränderungen sind nützlich für den Körper. Sie helfen ihm gegen die Aggression von außen, zum Beispiel Human Immunodeficiency Virus und Bakterien der Pest.

Дупликация – dies ist eine Verdoppelung der Phase des Chromosoms, und das bedeutet, dass die Gesamtheit der Gene, die er enthält, auch verdoppelt. Wegen der Wiederholung von Informationen ist es schlimmer anfällig für Züchtung, was bedeutet, es kann schneller zu akkumulieren Mutationen und verändern den Körper.

Eigenschaften des Gens

Jeder Mensch verfügt über eine riesige DNA-Molekül. Gene sind funktionelle Einheiten in seiner Struktur. Aber auch solche kleineren Bereiche haben Ihre eigenen einzigartigen Eigenschaften, die es ermöglichen, die Stabilität des organischen Lebens:

  1. Auflösung – die Fähigkeit der Gene nicht mischen.
  2. Stabilität – die Erhaltung der Struktur und Eigenschaften.
  3. Labilität – die Möglichkeit,ändern sich unter der Wirkung der Umstände, der Anpassung an die feindlichen Bedingungen.
  4. Multiple-аллелизм – Existenz innerhalb der DNA von Genen, die Codierung ein und dasselbe Protein, sind von unterschiedlicher Struktur.
  5. Аллельность – das Vorhandensein von zwei Formen eines Gens.
  6. Besonderheit – ein Merkmal = ein gen, geerbt.
  7. Плейотропия – die Vielzahl der Effekte eines Gens.
  8. Expressivität – der ausprägungsgrad des Merkmals, die Daten codiert das Genom.
  9. Penetrantnost – die Häufigkeit des Vorkommens eines Gens in der Genotypus.
  10. Verstärkung ü Entstehung einer beträchtlichen Anzahl von Kopien des Gens in der DNA.

Gen

das menschliche Genom istGenom – das ganze Erbgut, das sich in der einzigen Zelle des Menschen. Genau darin sind die Hinweise über den Aufbau des Körpers, die Arbeit der Organe, der physiologischen Veränderungen. Die zweite Definition des Begriffs spiegelt die Struktur der Begriffe, aber nicht die Funktion. Das menschliche Genom ist die Gesamtheit des genetischen Materials, verpackt in гаплоидном Satz von Chromosomen (23 Paare) und in Bezug auf eine bestimmte Art.

Die Grundlage des Genoms ist ein Molekül Desoxyribonukleinsäure, bekannt als DNA. Alle Genome enthalten zumindest zwei Arten von Informationen: kodierte Informationen über die Struktur der Moleküle-Vermittlern (so genannten RNA) und Protein (diese Informationen finden Sie in den Genen) sowie Anweisungen, die bestimmen Zeit und Ort der Symptome dieser Informationen bei der Entwicklung des Organismus. Die Gene selbst nehmen einen kleinen Teil des Genoms, aber dabei sind seine Grundlage. Die Informationen, die in den Genen, — eine Art Anleitung für die Herstellung der Proteine, die wichtigsten Bausteine unseres Körpers.

Aber für die vollständigen Spezifikationen des Genoms nicht ausreicht gelegte darin enthaltenen Informationen über die Struktur von Proteinen. Wir brauchen mehr Daten über die Elemente des genetischen Apparats, die Teilnahme an der Arbeit von Genen regulieren deren Manifestation auf verschiedenen Entwicklungsstufen und in verschiedenen Lebenssituationen.

Aber auch das ist nicht genug für eine vollständige Bestimmung des Genoms. Denn es enthält auch Elemente, die zu seiner selbst replizieren (Replikation), die kompakte Verpackung der DNA im Zellkern und noch einige unklare noch Bereiche, manchmal genannt „egoistisch» (D. H. als ob die Angestellten nur für uns selbst). Aus all diesen Gründen im Moment, wenn es darum geht Genom, in der Regel gemeint ist die Gesamtheit der DNA-Sequenzen der in den Chromosomen der Zellkerne einer bestimmten Art von Organismen, einschließlich, natürlich, und Gene.

Größe und Struktur des Genoms

die Struktur des GensEs ist Logisch anzunehmen, dass das gen, Genom, Chromosom unterscheiden sich bei den verschiedenen Vertretern des Lebens auf der Erde. Sie können als unendlich klein und so riesige und in sich beherbergen Milliarden Paare von Genen. Die Struktur des Gens wird auch davon abhängen, dessen Genom Sie untersuchen.

Nach dem Verhältnis zwischen der Größe des Genoms und die Anzahl der darin enthaltenen Gene gibt es zwei Klassen:

  1. Kompakte Genome, die nicht mehr als zehn Millionen Basen. Sie haben die Gesamtheit der Gene ist streng korreliert mit der Größe. Am meisten charakteristisch für Viren und Prokaryoten.
  2. Umfangreiche Genome bestehen aus mehr als 100 Millionen Basenpaaren, die nicht die Beziehung zwischen Ihrer Länge und der Anzahl der Gene. Häufiger bei Eukaryotes. Die meisten Nukleotid-Sequenzen in dieser Klasse nicht codieren Proteine oder RNA.

Studien haben gezeigt, dass im Genom des Menschen liegt etwa 28 tausend Gene. Sie ungleichmäßig verteilt Chromosomen, aber die Bedeutung dieses Merkmals bleibt ein Rätsel für die Wissenschaftler.

Chromosom

die Gesamtheit der GeneChromosoms – das ist die Art der Verpackung des genetischen Materials. Sie befinden sich im Kern jeder eukaryotische Zellen und bestehen aus einer sehr langen DNA-Moleküle. Sie können leicht sehen im Licht-Mikroskop in den Prozess der Teilung. Karyotype heißt der vollständige Satz von Chromosomen, die spezifisch für die einzelnen Spezies. Obligatorische Elemente für Sie sind die centromere des, Telomere und Punkt-Replikation.

Veränderungen der Chromosomen im Prozess der Zellteilung

Gen, Genom, Chromosom ö aufeinanderfolgende Glieder in der Kette der Informationsübertragung, bei denen jede Folgendes beinhaltet den vorherigen. Aber Sie Unterziehen bestimmte Veränderungen im Laufe des Lebens der Zellen. So zum Beispiel in der Interphase (zwischen den Teilungen) Chromosomen im Zellkern befinden sich rychlo, viel Platz.

Wenn die Zelle bereitet sich auf die Mitose (d.h. auf den Prozess der Teilung in zwei Hälften), Chromatin verdichtet sich und wird in die Chromosomen, und jetzt es wird sichtbar im Licht-Mikroskop. In метафазе Chromosomen ähneln Sticks, nahe beieinander und die Vereinigten primäre Verengung, oder центромерой. Es ist verantwortlich für die Bildung der Spindeln Teilung, wenn Gruppen von Chromosomen Linie. Je nach Platzierung центромеры gibt es eine solche Klassifizierung der Chromosomen:

  1. Акроцентрические – in diesem Fall liegt centromere des Polar in Bezug auf die Mitte des Chromosoms.
  2. Субметацентрические, wenn die Schultern (D. H. Grundstücke, die sich vor und nach центромеры) ungleicher Länge.
  3. Метацентрические, wenn centromere des Chromosom teilt genau in der Mitte.

Diese Klassifizierung der Chromosomen angeboten wurde 1912 gegründet und wird von den Biologen, die bis auf den heutigen Tag.

Anomalien der Chromosomen

GruppeChromosomenWie bei anderen morphologischen Elemente eines lebenden Organismus, mit Chromosomen können auch strukturelle Veränderungen auftreten, die Auswirkungen auf Ihre Funktionen:

  1. Aneuploidie. Diese Veränderung der Gesamtzahl der Chromosomen im Karyotyp durch das hinzufügen oder entfernen einer von Ihnen. Die Folgen solcher Mutationen kann tödlich für das ungeborene Fötus, sondern auch zu Fehlbildungen führen.
  2. Полиплоидия. Manifestiert sich in Form einer Erhöhung der Zahl der Chromosomen, fachen Hälfte Ihrer Zahl. Am häufigsten bei Pflanzen, z.B. Algen und Pilze.
  3. Chromosomale Aberration, oder der Perestroika, ist eine änderung in der Struktur der Chromosomen unter dem Einfluss von Umweltfaktoren.

Genetik

Die Genetik ist die Wissenschaft, die die Gesetzmäßigkeiten der Vererbung und der Variabilität, sondern auch die Ihrer biologischen Mechanismen. Im Gegensatz zu vielen anderen biologischen Wissenschaften ist es seit seiner Gründung strebte eine exakte Wissenschaft. Die ganze Geschichte Genetik — es ist die Geschichte der Erstellung und Verwendung von immer mehr und genauere Methoden und Ansätze. Ideen und Methoden der Genetik spielen eine wichtige Rolle in der Medizin, Landwirtschaft, Gentechnik, mikrobiologische Industrie.

Vererbung - die Fähigkeit des Körpers zu gewährleisten in einer Reihe von Generationen die Kontinuität der morphologischen, biochemischen und physiologischen Merkmale und Eigenschaften. Im Laufe der Nachfolge wiedergegeben werden grundlegende artspezifisch, Gruppen (ethnische, Bevölkerung) und familiäre Merkmale der Struktur und Funktionsweise von Organismen, deren Ontogenese (individuelle Entwicklung). Vererbt werden nicht nur bestimmte strukturell-funktionale Eigenschaften des Körpers (Gesichtszüge, einige Eigenschaften des Stoffwechsels, Temperament, etc.), sondern auch die physikalisch-chemischen Merkmale der Struktur und der Funktionsweise der wichtigsten Biopolymere Zellen. Variabilität ä Vielfalt von Zeichen unter den Vertretern einer bestimmten Art, sowie die Eigenschaft der Nachkommen zu erwerben, die Unterschiede der elterlichen Formen. Variabilität zusammen mit Vererbung sind zwei неразделимых Eigenschaften lebender Organismen.

Down-Syndrom

das Genom genanntDown-Syndrom – eine genetische Erkrankung, bei der Karyotyp besteht aus 47 Chromosomen beim Menschen statt der üblichen 46. Es ist eine Form der Aneuploidie, die oben erwähnt wurde. In zwanzig ersten paar Chromosomen erscheint eine inkrementelle, bringt die zusätzliche genetische Information in das Genom des Menschen.

Sein Name Syndrom wurde zu Ehren des Arztes, Dona down-Syndrom, das entdeckte und beschrieb ihn in der Literatur als eine Form der psychischen Störung im Jahr 1866. Aber der genetische hintergrund entdeckt wurde fast hundert Jahre später.

Epidemiologie

DNA-GeneIm Moment Karyotyp 47 Chromosomen beim Menschen trifft sich einmal pro tausend Neugeborenen (früher Statistik war anders). Dies war möglich Dank der frühen Diagnose dieser Krankheit. Die Krankheit ist nicht abhängig von der Rasse, der ethnischen Zugehörigkeit der Mutter oder Ihrer sozialen Stellung. Das Alter hat einen Einfluss. Die Chancen, ein Kind mit down-Syndrom steigt nach fünfunddreißig Jahren und nach vierzig Verhältnis von gesunden zu den Kranken Kindern schon gleich 20 zu 1. Alter Vater, die älter als vierzig Jahre erhöht auch die Chancen auf die Geburt eines Kindes mit анеуплоидией.

Form des down-Syndroms

Die häufigste Variante – die Darstellung der ein zusätzliches Chromosom in den ersten zwanzig paar auf ненаследственному Weg. Es ist aufgrund der Tatsache, dass während der Meiose dieses paar nicht im Widerspruch zur Teilung der Spindel. Bei fünf Prozent der erkrankten beobachtet мозаицизм (ein zusätzliches Chromosom enthält nicht in allen Zellen des Körpers). Zusammen bilden Sie fünfundneunzig Prozent von der Gesamtzahl der Menschen mit dieser angeborenen Erkrankung. Bei den übrigen fünf Prozent der Fälle erblichen Syndrom wird durch Trisomie einundzwanzigsten Chromosoms. Aber die Geburt von zwei Kindern mit dieser Krankheit in einer Familie leicht.

Klinik

Menschen mit down-Syndrom erfahren Sie bei der charakteristischen äußeren Merkmalen, hier sind einige davon:

- abgeflacht das Gesicht;
- reduzierter Schädel (querabmessung mehr längs);
- eine Hautfalte am Hals;
- eine Hautfalte, die Sie bedeckt die innere Ecke des Auges;
- hohe Beweglichkeit der Gelenke;
- reduzierter Muskeltonus;
- Abflachung Nacken;
- kurze Extremitäten und Zehen;
- die Entwicklung des grauen stars bei Kindern ab acht Jahren;
- Fehlbildungen der Zähne und des harten Gaumens;
- angeborene Herzfehler;
- es ist möglich, dass epileptische Syndrom;
- Leukämien.

Aber eindeutig die Diagnose nur anhand der äußeren Erscheinung, natürlich, nicht. Notwendig кариотипирование.

Fazit

Gen, Genom, Chromosom - es scheint, dass es nur Worte, deren Bedeutung wir verstehen allgemein und sehr vage. Aber eigentlich sind Sie starken Einfluss auf unser Leben und variierend, gezwungen, sich zu verändern und uns. Mann kann sich den Umständen anpassen, was immer Sie waren, und auch für Menschen mit genetischen Anomalien immer Zeit und ein Ort, wo Sie unersetzlich sind.


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Alin Trodden - autor des Artikels, Herausgeber
"Hi, ich bin Alin Trodden. Ich schreibe Texte, lese Bücher und suche nach Eindrücken. Und ich bin nicht schlecht darin, dir davon zu erzählen. Ich freue mich immer, an interessanten Projekten teilzunehmen."

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