El"Gen", "genoma", "cromosoma" – las palabras que conoce a cada uno de los estudiantes. Pero la idea de esta pregunta es bastante general, así como para profundizar en la bioquímica de los despoblados se requieren conocimientos especiales y el deseo de todos los que lo entienda. Así que, si está presente en el nivel de curiosidad, rápidamente desaparece bajo el peso de la exposición del material. Trataremos de analizar en complejas cuestiones hereditaria de la información en la forma polar.
El Gen – es el más pequeño estructural y funcional de la partícula de la información sobre la herencia en los seres vivos. De hecho es un pequeño tramo de adn, que contiene el conocimiento de una determinada secuencia de aminoácidos para construir proteínas o arn funcional (con la que también se sintetizó una proteína). El gen determina las características que se heredan y transmitirse a los descendientes de encendido de la cadena genealógica. Algunos de los organismos unicelulares existe transferencia de genes, que no tiene relación a la reproducción de su especie, se llama horizontal.
"En los hombros de los" genes tienen una gran responsabilidad por el hecho, como se verá y trabajar cada una de las células y el cuerpo en general. Ellos controlan nuestra vida, desde la concepción hasta el último suspiro.
El Primer científico de un paso adelante en el estudio de la herencia se hizo monje austríaco gregor quien mendel, que en 1866 publicó sus observaciones sobre los resultados de la travesía de los guisantes. La herencia del material que se utiliza, claramente mostraba patrones de transmisión de signos, tales como el color y forma de los granos de guisante, así como las flores. Este monje formuló las leyes que formaron el comienzo de la genética como ciencia. La herencia de los genes se produce debido a que los padres dan a su hijo por la mitad de todos sus cromosomas. Por lo tanto, los signos de mamá y papá, mezclarse, forman una nueva combinación de los ya existentes de los signos. Afortunadamente, las opciones más, que los seres vivos en el planeta, y es imposible encontrar dos idénticos criaturas.
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Desde entonces, han pasado más de año y medio siglos, y los estudios han avanzado más allá de mendel podía imaginar. En este momento los científicos se detuvo en la opinión de que la información que aparece en los genes, determina el crecimiento, desarrollo y función de los seres vivos. Y puede ser, incluso, su muerte.
La Estructura de un gen contiene no sólo información sobre la proteína, sino también especificar cuándo y cómo leer, así como las parcelas necesarias para separar la información acerca de las diferentes proteínas y de la parada de la síntesis de la información de la molécula.
Existen dos tipos de genes:
Hoy En día, los científicos pueden responder a la pregunta: ¿cuántos de los genes en el cromosoma? La respuesta te sorprenderá: alrededor de tres mil millones de pares. Y esto es sólo en uno de veinte y tres. El genoma se llama es la mínima unidad estructural, pero es capaz de cambiar la vida de una persona.
Aleatoria o específica, un cambio en la secuencia de nucleótidos que operan en la cadena de adn se denomina mutación. Ella casi no influir en la estructura de la proteína, y puede pervertir sus propiedades. Así, serán locales o globales de las consecuencias de dicho cambio.
Por sí Mismos mutaciones pueden ser patógenos, es decir, manifestarse en forma de enfermedades o letales, no ayudan al cuerpo a crecer y llegar a la sostenibilidad de estado. Pero la mayoría de los cambios pasa imperceptible para los humanos. Supresión y duplicación constantemente se realizan dentro del adn, pero no influyen en el curso de la vida de cada individuo.
Una Deleción – es la pérdida de la fase de cromosomas que contiene cierta información. A veces estos cambios son útiles para el organismo. Ellos le ayudan a protegerse de las agresiones externas, como el virus de la inmunodeficiencia humana y las bacterias de la peste.
Дупликация – esta duplicación de la fase, los cromosomas y, por tanto, el conjunto de genes que contiene, también se duplica. Debido a la repetición de la información está peor es susceptible de mejoramiento y, por tanto, puede rápidamente acumular mutaciones y modificar el cuerpo.
Cada persona tiene una enorme molécula de adn. Los genes son las unidades funcionales en su estructura. Pero incluso las pequeñas parcelas tienen sus propiedades únicas, que permiten mantener la estabilidad de la vida orgánica:
El Genoma humano – es todo el material hereditario, que se encuentra en la única célula humana. En él se proporciona orientación sobre la construcción del cuerpo, los órganos, los cambios fisiológicos. La segunda definición de este término refleja la estructura de los conceptos, y no una función. El genoma humano es el conjunto de material genético de lleno en el гаплоидном conjunto de cromosomas (23 pares) y la correspondiente al tipo concreto.
La Base del genoma es una molécula de ácido desoxirribonucleico, conocido como adn. Todos los genomas contienen por lo menos dos tipos de información: código de la información sobre la estructura de las moléculas de los intermediarios (los llamados arn) y proteínas (esta información se encuentra en los genes), así como las instrucciones que determinan el tiempo y el lugar de la manifestación de esta información para el desarrollo de un organismo. Los propios genes ocupan una pequeña parte del genoma, pero son la base. La información grabada en los genes á s una especie de instrucción para la fabricación de proteínas principales de la construcción de bloques de nuestro cuerpo.
Sin Embargo, para las especificaciones completas del genoma no es suficiente previstas en él información sobre la estructura de las proteínas. Se necesitan más datos sobre los elementos de la genética del aparato, que participan en la labor de los genes que regulan su manifestación en diferentes etapas de desarrollo y en diferentes situaciones de la vida.
Pero incluso esto no es suficiente para definir por completo el genoma. Ya que en él están presentes los elementos que contribuyen a su самовоспроизведению (replicación), embalaje compacto adn en el núcleo y otros incomprensibles aún parcelas, a veces llamada la egoístas» (es decir, si sirven sólo para nosotros mismos). Por todas estas razones, en el momento presente, cuando se trata de la secuencia del genoma, por lo general tienen en cuenta la totalidad de las secuencias de adn presentadas en los cromosomas de los núcleos de las células de un determinado tipo de organismos, incluyendo, por supuesto, y los genes.
Es Lógico suponer que el gen, el gen del cromosoma varían para diferentes representantes de la vida en la Tierra. Pueden ser tan infinitamente pequeños y grandes y contener dentro de sí miles de millones de pares de genes. La estructura de un gen dependerá del lugar, cuyo genoma está investigando.
Sobre la relación entre el tamaño del genoma y el número de miembros de los genes se pueden distinguir dos clases:
Los Estudios han demostrado que el genoma humano se encuentra a unos 28 mil genes. Ellos no están distribuidos uniformemente entre los cromosomas, pero el valor de esta característica sigue siendo un misterio para los científicos.
Los Cromosomas – es una forma de embalaje de material genético. Ellos se encuentran en el núcleo de cada эукариотической de la célula y se componen de una muy larga molécula de adn. Fácilmente se puede ver en la luz del microscopio en el proceso de la división. Кариотипом se llama un juego completo de cromosomas, que es específico para cada especie. Elementos obligatorios para ellos son центромера, los telómeros y el punto de replicación.
El Gen, genoma, gen – esto sucesivos eslabones de la cadena de transmisión de la información, donde cada incluye a la anterior. Pero son cosas que están experimentando ciertos cambios en el proceso de la vida de la célula. Así, por ejemplo, en интерфазе (entre las divisiones) de los cromosomas en el núcleo se encuentran рыхло, ocupan mucho espacio.
Cuando la célula se prepara para la митозу (es decir, el proceso de separación de la mitad de tamaño), хроматин condensa y se tuerce en los cromosomas, y ahora se puede ver en la luz del microscopio. En la metafase, los cromosomas recuerdan a palos, apiñadas y los estados primaria перетяжкой, o центромерой. Es la encargada de la formación de un eje de división, cuando un grupo de cromosomas se alinean en la línea. Dependiendo de la ubicación центромеры existe una clasificación de los cromosomas:
La clasificación de los cromosomas se propuso en 1912 y se utiliza biólogos hasta el día de hoy.
Como y con los demás морфологическими elementos de un organismo vivo, con cromosomas también pueden producirse cambios estructurales que afectan a sus funciones:
La Genética es la ciencia que estudia las leyes de la herencia y la variabilidad, así como a garantizar los mecanismos biológicos. A diferencia de muchas otras ciencias biológicas ella desde su surgimiento aspiraba a ser una ciencia exacta. Toda la historia de la genética á s es la historia de la creación y el uso de más y más precisos métodos y enfoques. Las ideas y métodos de la genética juegan un papel importante en la medicina, la agricultura, la ingeniería genética, la microbiología de la industria.
La Herencia - la capacidad del cuerpo para asegurar, en una serie de generaciones de continuidad morfológicos, bioquímicos y fisiológicos de los signos y características. En el proceso de la herencia se reproducen los principales видоспецифические, en grupos (étnicos, población) y familiares de los rasgos de la estructura y el funcionamiento de los organismos, su ontogenia (desarrollo individual). Se heredan no sólo a determinados estructuralmente las características funcionales del organismo de los rasgos faciales, algunas de las características de los procesos de cambio, de temperamento y de otros), sino también físico-químicas de las características de la estructura y el funcionamiento de los principales biopolímeros de la célula. La variabilidad á s una variedad de síntomas entre los miembros de una determinada especie, así como la propiedad de los descendientes de adquirir las diferencias de sus formas. La variabilidad junto con la herencia son dos неразделимых las propiedades de los seres vivos.
El Síndrome de down – de una enfermedad genética en la que cariotipo se compone de 47 cromosomas en el hombre en lugar de la habitual 46. Esta es una de las formas de анеуплоидии, mencionado más arriba. En la vigésima primera pareja de cromosomas aparece añadido que aporta el exceso de información genética en el genoma humano.
El Nombre de su síndrome recibió en honor del médico, don de down, que ha abierto y ha descrito en la literatura como una forma de trastorno mental en el año 1866. Pero la genética trasfondo se ha detectado en casi cien años más tarde.
En este momento cariotipo 47 cromosomas en el hombre se reúne una vez cada mil recién nacidos (anteriormente, las estadísticas se han de otro tipo). Esto es posible gracias a un diagnóstico precoz de esta patología. La enfermedad no depende de la raza, el origen étnico de la madre o de su posición social. Influye la edad. Las probabilidades de tener un bebé con síndrome de down aumentan después de treinta y cinco años, y después de cuarenta y proporción de niños sanos a los enfermos es igual a 20 a 1. La edad del padre de mayores de cuarenta años, también aumenta las posibilidades de tener un hijo con анеуплоидией.
La Más frecuente la opción de – la aparición adicional de los cromosomas en la vigésima primera pareja de ненаследственному camino. Él por el hecho de que durante la meiosis esta pareja no va por el huso de la división. El cinco por ciento de los enfermos se observa мозаицизм (más comunes se encuentra en todas las células del organismo). Juntos constituyen el noventa y cinco por ciento del total de personas con esta patología congénita. En el resto de los cinco % de los casos de síndrome causado por el hereditaria трисомией el vigésimo primer cromosoma. Sin embargo, el nacimiento de dos niños con esta enfermedad en una familia un poco.
La Persona con síndrome de down pueden aprender por sus características externas, he aquí algunos de ellos:
- уплощенное persona;
- corta el cráneo (mielitis tamaño más longitudinal);
- cutánea de un pliegue en el cuello;
- pliegue de la piel que cubre el ángulo interno del ojo;
- la excesiva movilidad de las articulaciones;
- la reducción del tono muscular;
- el aplanamiento de la nuca;
- cortas extremidades y los dedos;
- el desarrollo de cataratas en los niños mayores de ocho años;
- anomalías en el desarrollo de los dientes y el paladar;
- las cardiopatías congénitas;
- es posible la presencia del síndrome de epilepsia;
- paciente.
Pero claramente el diagnóstico basándose sólo en las manifestaciones externas, por supuesto, no se puede. Es necesario realizar el cariotipo.
El Gen, el gen del cromosoma - parece que es sólo una palabra, el valor que nos damos cuenta general, y muy remotamente. Pero en realidad, la gran influencia que tienen en nuestra vida y, siendo cambiado, obligan a cambiar y nosotros. Un hombre es capaz de adaptarse a las circunstancias, independientemente de que encontremos, e incluso para las personas con anomalías genéticas siempre hay tiempo y el lugar donde estarán ahí.
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Alin Trodden - autor del artículo, editor
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