Gen, genom, kromozom: tanımı, yapısı, fonksiyonları

"Gen", "genom", "kromozom" – kelimeler, tanıdık olan her öğrenci. Ama fikir bu konuda oldukça genel bir şekilde, derinleşen biyokimyasal ıssızlık gerekli özel bilgi ve dilek tüm bu anlamak için. Ve bu, eğer mevcut düzeyinde bir merak, o zaman hızlı bir şekilde kaybolur ağırlığı altında bir sunum malzeme. Anlamaya çalışın enerjisi kalıtsal bilgilerin bilimsel polar formda.

Geni Nedir?

Gen – bu en küçük yapısal ve fonksiyonel parçacık hakkında bilgi kalıtım, canlı organizmalar. Aslında o küçük bir arsa DNA içeren bilgi hakkında belirli bir sıra amino asitler protein yapı veya fonksiyonel RNA (hangi ayrıca sentezlenen bir protein). Gen belirler o işaretler olacak, miras ve transfer soyundan daha fazla soy ağacı zincir. Bazı tek hücreli organizmalar vardır gen transferi, alakasız bir oynatma kendine benzer, o denilen yatay.

"omuzlarında" genler yatıyor büyük bir sorumluluk olacak bakmak ve çalışmak için her hücre ve organizma bir bütün olarak. Yönettikleri hayatımızın gebe andan itibaren çok son nefesine kadar.

İlk bilimsel adım ileri öğrenme kalıtım yapılmış avusturyalı bir keşiş Грегором Менделем, 1866 yılında yayınlanan, kendi gözlem sonuçları hakkında bir melezi bezelye. Kalıtsal bir malzeme kullanmış, açıkça gösteriyordu desenleri iletim işaretleri gibi renk ve şekil bezelye, ve çiçekler. Bu keşiş formüle yasaları şekillendiren bir başlangıç genetik bir bilim olarak. Kalıtım genler nedeni, anne vermek için çocuğa yarım, onun tüm kromozom. Bu nedenle, belirtileri, anneler ve babalar, karışarak, oluşturmak için yeni bir kombinasyon mevcut belirti. Neyse ki, seçenekleri daha fazla gezegende yaşayan canlılar ve imkansız bulmak için iki kesinlikle özdeş varlıklar.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Mendel gösterdi наследст­венные kazançlar karışık değil ve iletilen anne torunları olarak ayrık (biraz uzak­lar) adet. Bu birimler, sunulan bireylerin çiftleri (аллелями) kalır ayrık ve iletilir­gelecek kuşaklara, erkek ve kadın ha­metre, her içeren bir jhb­ie her çift. 1909 yılında danimarkalı botanikçi Иогансен denilen bu birimler, genler. 1912 yılında, genetikçi, Amerika Birleşik Devletleri Morgan gösterdi, onlar gibi kromozomlar.

O zamandan beri geçti artık bir buçuk asır araştırma ve daha da ileri, daha Mendel düşünebiliriz. Şu anda, bilim adamları üzerinde bıraktığı görüşünü, bilgiler, bulunan genler belirler, büyüme, gelişme ve fonksiyonları, canlı organizmalar. Ve belki de, hatta ve ölüm.

Sınıflandırma

Gen Yapısı içerir değil sadece bilgi proteinin, ama belirtmek, ne zaman ve nasıl onu okumak, boş araziler için gerekli ayırma hakkında bilgi, farklı proteinler ve durdurma sentez bilişim molekül.

Iki biçimi Vardır: gen

1. Yapısal – onlar içerir ve tüm bilgi yapısı, protein veya RNA zincirleri. Nükleotit dizisi ile eşleşir hotel amino asitler.
2. Fonksiyonel genler doğru dizin yapısını diğer tüm DNA bölgeleri, eşzamanlılık ve sıra onu okuma.

Bugüne kadar, bilim adamları bu soruya cevap verebilir: ne kadar genlerin kromozom? Cevap sizi şaşırtacak: yaklaşık üç milyar çift. Ve bu sadece bir yirmi üç. Genom denir en küçük yapısal birimi, ama o yetenekli insanın hayatı değiştirmek.

Mutasyon

Rastgele veya maksatlı bir değişiklik nükleotid dizisi, gelen zincir, DNA, mutasyon denir. O hemen hemen hiç etkisi protein yapı ve tamamen yanlış anlaşılabilir onun özellikleri. Yani, yerel ya da küresel etkileri bu tür değişiklikler.

Kendilerini mutasyon olabilir patojen, yani olarak tezahür hastalıklar, ya da ölümcül değil, izin, vücudun gelişmeye uygun bir durum. Ancak değişikliklerin çoğu fark edilmeden geçer insan. Silme ve çoğaltma sürekli işlenen içindeki DNA, ama gidişatını etkileyen bir yaşam için her bireyin.

Delesyon – bu kaybı arsa kromozom içeren bazı bilgiler. Bazen bu değişiklikler kendilerini yararlı vücut için. Yardımcı olurlar, ona karşı yabancı saldırganlık, örneğin bir insan immün yetmezlik virüsü ve bakteri veba.

Дупликация – bu iki katına arsa kromozomu ve dolayısıyla bütünü genlerin içerdiği de iki katına çıkar. Tekrarı bilgi o daha kötü tabi ıslahı, yani, daha hızlı birikir, mutasyon ve değiştirme vücut.

Özellikleri gen

Her insan bünyesinde büyük bir DNA molekülü. Genler işlevsel birim yapısı. Ama bile böyle küçük alanlarda kendi benzersiz özellikleri, izin, kaydetmek istikrar organik yaşam:

1. Çözünürlük – yetenek genleri karışık değil.
2. İstikrar – tasarruf yapısı ve özellikleri.
3. Lability – fırsatdeğişmeye etkisi altında, koşullara uyum düşmanca koşullar.
4. Çoklu аллелизм – varlığı içindeki DNA, genler, kodlama, aynı proteinin farklı bir yapıya sahiptir.
5. Аллельность – iki form tek gen.
6. Özgüllük – bir işaret = bir gen geçirilen bir miras.
7. Плейотропия – çoğulculuk etkileri tek bir gen.
8. Экспрессивность – önem derecesi göstergesi, kodlanmış bir veri gen.
9. Пенетрантность – sıklığı gen генотипе.
10. Amplifikasyon – görünüm önemli miktarda kopya gen DNA vardır.

Gen

Insan Genomu – bütün kalıtsal malzeme, bir tek hücre bir insan. Yani içerdiği bilgiler hakkında yapı vücut, çalışma organları, fizyolojik değişiklikler. İkinci tanımı verilen bir terimin yapısını yansıtır kavramlar değil, işlevi. Genom insan topluluğudur genetik materyalin paketlenmiş гаплоидном küme kromozom (23 çift) ve ilgili belirli bir zihin.

Temel genom ise molekül, deoksiribonükleik asit olarak bilinen bir DNA. Tüm genleri içeren en az iki tür bilgi: kodlu yapısı hakkında bilgiler moleküller aracılar (sözde RNA) ve protein (bu bilgiler, genler), yanı sıra talimatları belirleyen zaman ve mekan belirtileri bu bilgilerin gelişimi ile vücudun. Genlerinin küçük bir kısmını genom, ama onun temeli. Kaydedilen bilgi genlerde — bir tür talimat yapmak için protein, ana inşaat tuğla vücudumuzun.

Ancak, tam özellikleri, genom yeterli değil doğasında bunun hakkında bilgi yapısında protein. Gerekli veri unsurları hakkında genetik aparatı katılan iş genleri düzenleyen, onları bir tezahürü ve gelişimin farklı aşamalarında, farklı bir hayatta.

Ama bu küçük tam bir tanımı, genom. Çünkü mevcut de katkıda elemanları kendi kendini çoğaltma (çoğaltma), kompakt bir pakette çekirdek DNA ve henüz ne olduğu anlaşılmayan, henüz araziler, bazen denilen «bencil» (yani sanki görevlileri sadece kendileri için). Tüm bu nedenlerden dolayı, şu anda, geldiğinde genom, genellikle akılda bütününü DNA dizileri, sunulan kromozomlar hücre çekirdeği belirli bir tür organizmalar da dahil olmak üzere, tabii ki, ve genler.

Boyut ve genom yapısı

Mantıklı, gen, genom, kromozom farklı farklı temsilciler Yeryüzünde yaşam. Onlar-ebilmek var olmak sonsuz küçük, hem de büyük ve kolon kendi içinde milyarlarca par gen. Yapısı gen de bağlıdır, kimin genom araştırma.

Sokağa boyutları arasındaki genom ve sayı oluşturan genlerin ayırt edilebilir iki sınıf:

1. Kompakt genleri olan on milyon neden. Onlardan bir topluluğu genlerin kesinlikle büyüklüğü ile ilişkili. En tipik virüs ve прокариотов.
2. Geniş genleri oluşur en fazla 100 milyon baz çifti olmayan arasındaki ilişki, onların uzun ve çok gen. Daha sık görülür эукариотов. Çoğu nükleotid dizileri bu sınıfta değil kodlayan protein veya RNA.

Araştırmalar göstermiştir ki, insan genomunda bulunan yaklaşık 28 bin gen var. Onlar düzensiz dağıtılan хромосомам, ama değer bu özellik kalır bir gizem, bilim adamları için.

Kromozom

Kromozom – bu şekilde ambalaj genetik malzeme. Onlar özünde her ökaryot hücre oluşur tek çok uzun bir DNA molekülü. Kolayca görülebilir ışık mikroskobu bölünmesi sırasında. Hesaplanabilir denir tam bir set kromozom, bir rehber her biri için ayrı bir tip. Zorunlu unsurlar onlar için центромера, telomerler ve puan çoğaltma.

Değişiklikler, kromozomların hücre bölünmesi sırasında

Gen, genom, kromozom – bu sıralı zincir bağlantıları, bilgi aktarımı, her aşağıdakileri içerir önceki. Ama onlar, diğer bazı değişiklikler yaşam sürecinde hücreler. Örneğin, интерфазе (dönem arasındaki bölümler) kromozomlar çekirdek içinde yer alan рыхло, fazla yer kaplamaz.

Ne Zaman bir hücre hazırlanıyor митозу (yani süreci ikiye ayırmak), kromatin sıkıştırılmış ve buruşması kromozom, ve şimdi onun olur, görünür ışık mikroskobu. Bu метафазе kromozom benzer sopa, yakın aralıklı, birbirine ve amerika birleşik birincil перетяжкой veya центромерой. Tam da o sorumludur oluşumu iğ bölünmesi, ne zaman bir grup kromozom sıralanıyor. Bağlı yerleşim центромеры böyle bir sınıflandırma kromozom:

1. Акроцентрические – bu durumda центромера yer alan kutup göre, merkeze kromozom.
2. Субметацентрические zaman omuz (yani bölümleri bulunan önce ve sonra центромеры) eşit olmayan uzunluğu.
3. Метацентрические, eğer центромера parçaları kromozomu tam ortasında.

Bu sınıflandırma kromozom teklif edildi 1912 yılında kullanılan biyologlar bugüne kadar.

Kromozom Anomalileri

Ve diğer morfolojik unsurlar, canlı bir organizmanın, kromozom da ortaya çıkabilir yapısal değişiklikleri etkileyen özellikleri:

1. Anöploidi. Bu değişiklik, toplam kromozom büyümesi nedeniyle ekleme veya kaldırma. Sonuçları böyle bir mutasyon olabilir, ölümcül için henüz doğmamış fetüs, hem de doğum kusurlarına neden olabilir.
2. Полиплоидия. Şeklinde kendini gösteren artan sayıda kromozom'in yarısında sayıları. En sık rastlanır; örneğin bitki, yosun ve mantar.
3. Kromozom anomalileri, ya da yeniden şekillendirilmesi, - bu değişiklikler, kromozom yapısı faktörlerin etkisi altında dış çevre.

Genetik

Genetik çalışmaları bilim dalıdır kalıpları kalıtım ve değişim, yanı sıra sağlayan biyolojik mekanizmaları. Aksine diğer birçok biyolojik bilimler bu yana oluşması için aranan olabilir kesin bir bilim. Bütün hikaye genetik — bu bir hikaye oluşturmak ve kullanmak için daha fazla ve daha doğru yöntemler ve yaklaşımlar. Fikirler ve yöntemler, genetik önemli bir rol oynamaktadır tıpta, tarımda, genetik mühendisliği, mikrobiyolojik sanayi.

Kalıtım - vücudun yeteneği sağlamak için bir dizi nesillerin sürekliliği morfolojik, biyokimyasal ve fizyolojik özellikleri ve özellikleri vardır. Sırasında miras çalınır temel видоспецифические, grup (etnik, nüfus) ve aile özellikleri, yapısı ve işleyişi organizmalar, onların ontojeni (bireysel gelişim). Miras değil, sadece belirli yapısal ve fonksiyonel özellikleri, vücudun (yüz hatları, bazı özellikleri değişim süreçleri, mizaç, vb), ama aynı zamanda fiziksel ve kimyasal özellikleri, yapısı ve işleyişi temel biyopolimerlerin hücre. Değişkenlik — çeşitli belirtileri temsilcileri arasında belirli bir tür, hem de özellik soyundan satın farklılıklar ebeveyn formları. Değişkenliği ile birlikte kalıtım temsil eden iki неразделимых özellikleri canlı organizmalar.

Down Sendromu

Down Sendromu – genetik bir hastalıktır karyotip oluşur 47 kromozom kişinin yerine sıradan 46. Bu bir form анеуплоидии olan, yukarıda değinilen. Yirmi birinci kromozom çifti görünür bir artımlı bir dokunuş getiriyor ekstra bir genetik bilgi, insan genomu.

Adı onun sendromu var doktor onur, Dona Down açtı ve onu tarif edebiyat formu olarak ruhsal bozukluk 1866 yılında. Ama genetik temeli belirlenmiştir neredeyse yüz yıl sonra.

Epidemiyoloji

Bu noktada karyotip 47 kromozom insanlarda bir kez bin yenidoğan (daha önce istatistik farklıydı). Bu mümkün sayesinde erken teşhis bu hastalık için. Bir hastalığa bağlı değildir, ırk, etnik köken, anne ya da onun sosyal ayakta. Etkisi yaş. Oran Down sendromlu bir çocuğa sahip artar sonra otuz beş yıl sonra kırk çok sağlıklı çocukları hasta eşittir zaten 20 1. Babanın yaş kırk yaş üzeri de şansını arttırır çocuğun doğumu ile анеуплоидией.

Form Down sendromu

En sık sık seçenek – fazladan bir kromozom görünümünü yirmi birinci çifti tarafından ненаследственному yol. O olması nedeniyle mayoz sırasında bu çift oran iğ bölme. Ben yüzde beş olgu gözlenen bir kısmında (ek kromozom içeren artar, vücudun tüm hücrelerinde). Beraberce doksan beş yüzde toplam kişi bu doğuştan gelen bir patoloji. Kalan beş vakalarının yüzde sendromu denilen kalıtsal трисомией yirmi birinci kromozom. Ancak doğum iki çocuk ile bu hastalık aynı aile içinde biraz.

Clinica

İnsan Down sendromlu öğrenebilirsiniz karakteristik dış görünüşüne, işte bunlardan bazıları:

- basık yüzü;
- kısaltılmış kafatası (enine boyutu daha büyük boyuna);
- deri kapağı, bir boyun;
- cilt kapağı, bir koruyor gözün iç köşesine;
- aşırı hareketlilik, eklem;
- düşük kas tonusu;
- düzleşme, boyun;
- kısa ekstremite ve başparmak;
- katarakt gelişimi, çocuklarda sekiz yaşından büyük;
- anomalileri diş ve sert damak;
- konjenital kalp hastalığı;
- belki de varlığı epileptik sendromu;
- lösemi.

Ancak kesin tanı koymak göre sadece dış tezahürleri, tabii ki, mümkün değildir. Geçirmek için gerekli кариотипирование.

Sonuç

Gen, genom, kromozom - öyle görünüyor ki, bu sadece bir kelime, anlamını anlıyoruz soysal ve çok uzaktan. Ama aslında onlar çok hayatımızı etkileyen ve değişen zorlamak, değiştirmek ve bize. Adam iyi ayarlamak şartlar ne olursa olsun, sona erdi, ve hatta insanlar için genetik anormallikler her zaman zaman ve yer, onlar için vazgeçilmezdir.