Ген, ген, храмасома: вызначэнне, структура, функцыі

Дата:

2019-01-27 13:00:20

Прагляды:

509

Рэйтынг:

1Любіць 0Непрыязнасць

Доля:

Table of contents:

"Ген", "геном", "храмасома" – словы, якія знаёмыя кожнаму школьніку. Але ўяўленне пра гэтым пытанні даволі абагульненае, так як для паглыблення ў біяхімічныя нетры патрабуюцца спецыяльныя веды і жаданне ўсё гэта разумець. А яно, калі і прысутнічае на ўзроўні цікаўнасці, то хутка знікае пад цяжарам выкладу матэрыялу. Паспрабуем разабрацца ў хітраспляценнях спадчыннай інфармацыі ў навукова-палярнай форме.

Што такое ген?

ген геном храмасомаГен – гэта найменшая структурная і функцыянальная часціца інфармацыі аб спадчыннасці ў жывых арганізмаў. Па сутнасці ён уяўляе сабой невялікі ўчастак ДНК, у якім змяшчаецца веданне аб пэўнай паслядоўнасці амінакіслот для пабудовы бялку альбо функцыянальнай РНК (з якой таксама будзе сінтэзаваны бялок). Ген вызначае тыя прыкметы, якія будуць спадчыну і перадавацца нашчадкамі далей па генеалагічнай ланцуга. У некаторых аднаклетачных арганізмаў існуе перанос генаў, які не мае адносіны да рэпрадукаванню сабе падобных, ён называецца гарызантальным.

"На плячах" генаў ляжыць велізарная адказнасць за тое, як будзе выглядаць і працаваць кожная клетка і арганізм у цэлым. Яны кіруюць нашай жыццём ад моманту зачацця да самага апошняга ўздыху.

класіфікацыя храмасомПершы навуковы крок наперад у вывучэнні спадчыннасці быў зроблены аўстрыйскім манахам Грэгарам Мендэлем, які в 1866 годзе апублікаваў свае назіранні пра вынікі пры скрыжаванні гароху. Спадчынны матэрыял, які ён выкарыстаў, выразна паказваў заканамернасці перадачы прыкмет, такіх як колер і форма гарошын, а таксама кветкі. Гэты манах сфармуляваў законы, якія сфармавалі пачатак генетыкі як навукі. Атрыманне ў спадчыну генаў адбываецца таму, што бацькі аддаюць свайму дзіцяці па палоўцы ўсіх сваіх храмасом. Такім чынам, прыкметы мамы і таты, змешваючыся, ўтвараюць новую камбінацыю ўжо наяўных прыкмет. На шчасце, варыянтаў больш, чым жывых істот на планеце, і немагчыма адшукаць двух абсалютна ідэнтычных істот.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

Мендаль паказаў, што наследст­венные задаткі ня змешваюцца, а перадаюцца ад бацькоў нашчадкам у выглядзе дыскрэтных (адасоблены­ных) адзінак. Гэтыя адзінкі, прадстаўленыя ў асобін парамі (алеляў), застаюцца дыскрэтнымі і перадаюцца па­наступным пакаленням у мужчынскіх і жаночых га­метах, кожная з якіх змяшчае па адной едини­це з кожнай пары. У 1909 дацкая батанік Иогансен назваў гэтыя адзінкі генамі. У 1912 годзе генетык са Злучаных Штатаў Амерыкі Морган паказаў, што яны знаходзяцца ў храмасомах.

З тых часоў прайшло больш за паўтары стагоддзяў, і даследаванні прасунуліся далей, чым Мендэль мог сабе ўявіць. На дадзены момант навукоўцы спыніліся на думцы, што інфармацыя, якая знаходзіцца ў генах, вызначае рост, развіццё і функцыі жывых арганізмаў. А можа быць, нават і іх смерць.

Класіфікацыя

Структура гена ўтрымлівае ў сабе не толькі інфармацыю аб вавёрцы, але і ўказанні, калі і як яе чытаць, а таксама пустыя ўчасткі, неабходныя для падзелу інфармацыі аб розных вавёрках і прыпынку сінтэзу інфармацыйнай малекулы.

Існуе дзве формы генаў:

  1. Структурныя – яны ўтрымліваюць у сабе інфармацыю аб будове бялкоў або ланцугоў РНК. Паслядоўнасць нуклеатыдаў адпавядае размяшчэнню амінакіслот.
  2. Функцыянальныя гены адказваюць за правільную структуру ўсіх астатніх участкаў ДНК, за сінхроннасць і паслядоўнасць яе счытвання.

На сённяшні дзень навукоўцы не могуць адказаць на пытанне: колькі генаў у храмасоме? Адказ вас здзівіць: каля трох мільярдаў пар. І гэта толькі ў адной з дваццаці трох. Геном называецца найменшая структурная адзінка, але яна здольная змяніць жыццё чалавека.

Мутацыі

47 храмасом у чалавекаВыпадковае або мэтанакіраванае змяненне паслядоўнасці нуклеатыдаў, якія ўваходзяць у ланцуг ДНК, называецца мутацыяй. Яна можа практычна не ўплываць на структуру бялку, а можа цалкам сказіць яго ўласцівасці. А значыць, будуць лакальныя або глабальныя наступствы такога змены.

Самі па сабе мутацыі могуць быць патагеннымі, то ёсць выяўляцца ў выглядзе захворванняў, альбо смяротным, не якія дазваляюць арганізму развівацца да жыццяздольнага стану. Але большасць змяненняў праходзіць незаўважна для чалавека. Дзялок і дупликации пастаянна здзяйсняюцца ўнутры ДНК, але не ўплываюць на ход жыцця кожнага асобнага індывіда.

Дзялок – гэта страта ўчастка храмасомы, які змяшчае пэўную інфармацыю. Часам такія змены аказваюцца карыснымі для арганізма. Яны дапамагаюць яму абараніцца ад знешняй агрэсіі, напрыклад, віруса імунадэфіцыту чалавека і бактэрыі чумы.

Дупликация – гэта падваенне ўчастка храмасомы, а значыць, і сукупнасць генаў, якія ён змяшчае, таксама падвойваецца. З-за паўтарэння інфармацыі яна горш схільная селекцыі, а значыць, можа хутчэй назапашваць мутацыі і змяняць арганізм.

Уласцівасці гена

У кожнага чалавека маецца велізарная малекула ДНК. Гены - гэта функцыянальныя адзінкі ў яе структуры. Але нават такія малыя ўчасткі маюць свае унікальныя ўласцівасці, якія дазваляюць захоўваць стабільнасць арганічнай жыцця:

  1. Дыскрэтнасць – здольнасць генаў не змешвацца.
  2. Стабільнасць – захаванне структуры і уласцівасцяў.
  3. Лабільнасць – магчымасцьзмяняцца пад дзеяннем абставін, падладжвацца пад варожыя ўмовы.
  4. Множны аллелизм – існаванне ўнутры ДНК генаў, якія, кодируя адзін і той жа бялок, маюць розную структуру.
  5. Аллельность – наяўнасць дзвюх формаў аднаго гена.
  6. Спецыфічнасць – адзін прыкмета = адзін ген, перадаецца па спадчыне.
  7. Плейотропия – множнасць эфектаў аднаго гена.
  8. Экспрэсіўнасць – ступень выяўленасці прыкметы, які кадуецца геном дадзеных.
  9. Пенетрантность – частата встречаемості гена ў генатыпе.
  10. - Аў – з'яўленне значнай колькасці копій гена ў ДНК.

Геном

геном чалавека гэтаГеном чалавека – гэта ўвесь спадчынны матэрыял, які знаходзіцца ў адзінай клетцы чалавека. Менавіта ў ім змяшчаюцца ўказанні аб пабудове цела, працы органаў, фізіялагічных зменах. Другое вызначэнне дадзенага тэрміна адлюстроўвае структуру паняцці, а не функцыю. Геном чалавека - гэта сукупнасць генетычнага матэрыялу, спакаванага ў гаплоидном наборы храмасом (23 пары) і адносіцца да пэўнага ўвазе.

Аснову геному складае малекула дэзаксірыбануклеінавай кіслаты, добра вядомая як ДНК. Усе генома ўтрымліваюць па меншай меры два выгляду інфармацыі: кадаваць інфармацыя аб структуры малекул-пасярэднікаў (так званых РНК) і бялку (гэтая інфармацыя змяшчаецца ў генах), а таксама інструкцыі, якія вызначаюць час і месца праявы гэтай інфармацыі пры развіцці арганізма. Самі гены займаюць невялікую частку геному, але пры гэтым з'яўляюцца яго асновай. Інфармацыя, запісаная ў генах, — свайго роду, інструкцыя для вырабу бялкоў, галоўных будаўнічых цаглінак нашага цела.

Аднак для поўнай характарыстыкі геному недастаткова закладзенай у ім інфармацыі пра структуры бялкоў. Патрэбныя яшчэ дадзеныя аб элементах генетычнага апарата, якія прымаюць удзел у працы генаў, якія рэгулююць іх праява на розных этапах развіцця і ў розных жыццёвых сітуацыях.

Але нават і гэтага мала для поўнага вызначэння геному. Бо ў ім прысутнічаюць таксама элементы, якія спрыяюць яго самапрайгравання (рэплікацыі), кампактнай ўпакоўцы ДНК ў ядры і яшчэ нейкія незразумелыя пакуль яшчэ ўчасткі, часам званыя «эгаістычнымі» (гэта значыць быццам бы службоўцамі толькі для саміх сябе). Па ўсіх гэтых прычынах у сапраўдны момант, калі заходзіць гаворка аб геноме, звычайна маюць на ўвазе ўсю сукупнасць паслядоўнасцяў ДНК, прадстаўленых у храмасомах ядраў клетак пэўнага віду арганізмаў, у тым ліку, вядома, і гены.

Памер і структура геному

структура генаЛагічна выказаць здагадку, што ген, ген, храмасома адрозніваюцца ў розных прадстаўнікоў жыцця на Зямлі. Яны могуць быць як бясконца маленькімі, так і вялікімі і змяшчаць у сабе мільярды пар генаў. Структура гена таксама будзе залежаць ад таго, чый геном вы даследуеце.

Па суадносінах паміж памерамі геному і лікам якія ўваходзяць у яго генаў можна вылучыць два класа:

  1. Кампактныя генома, якія маюць не больш за дзесяць мільёнаў падстаў. У іх сукупнасць генаў строга карэлюе з памерам. Найбольш характэрныя для вірусаў і прокариотов.
  2. Шырокія генома складаюцца больш чым з 100 мільёнаў пар падстаў, якія не маюць ўзаемасувязі паміж іх даўжынёй і колькасцю генаў. Часцей сустракаюцца ў эукариотов. Большасць нуклеотидных паслядоўнасцяў ў гэтым класе не кадуюць бялкоў або РНК.

Даследаванні паказалі, што ў геноме чалавека знаходзіцца каля 28 тысяч генаў. Яны нераўнамерна размеркаваны па хромосомам, але значэнне гэтага прыкметы застаецца пакуль загадкай для навукоўцаў.

Храмасомы

сукупнасць генаўХрамасомы – гэта спосаб упакоўкі генетычнага матэрыялу. Яны знаходзяцца ў ядры кожнай эукарыятычнай клеткі і складаюцца з адной вельмі доўгай малекулы ДНК. Іх лёгка можна ўбачыць у светлавы мікраскоп ў працэсе дзялення. Называецца Кариотипом поўны набор храмасом, які з'яўляецца спецыфічным для кожнага асобнага віду. Абавязковымі элементамі для іх з'яўляюцца центромера, теломеры і кропкі рэплікацыі.

Змены храмасом у працэсе дзялення клеткі

Ген, ген, храмасома – гэта паслядоўныя звёны ланцуга перадачы інфармацыі, дзе кожнае наступнае ўключае папярэдняе. Але і яны перажываюць пэўныя змены ў працэсе жыцця клеткі. Так, напрыклад, у интерфазе (перыяд паміж дзяленнямі) храмасомы ў ядры размешчаны друзла, займаюць шмат месца.

Калі клетка рыхтуецца да митозу (г. зн. да працэсу падзелу напалам), храмаціне ўшчыльняецца і скручваецца ў храмасомы, і цяпер яго становіцца відаць у светлавы мікраскоп. У метафазы храмасомы нагадваюць палачкі, блізка размешчаныя адзін да аднаго і злучаныя першаснай перетяжкой, або центромерой. Менавіта яна адказвае за фарміраванне верацяна дзялення, калі групы храмасом выстройваюцца ў лінію. У залежнасці ад размяшчэння центромеры існуе такая класіфікацыя храмасом:

  1. Акроцентрические – у гэтым выпадку центромера размешчана палярна па адносінах да цэнтру храмасомы.
  2. Субметацентрические, калі плечы (то ёсць ўчасткі, якія знаходзяцца да і пасля центромеры) няроўнай даўжыні.
  3. Метацентрические, калі центромера падзяляе храмасому роўна пасярэдзіне.

Дадзеная класіфікацыя храмасом была прапанаваная ў 1912 годзе і выкарыстоўваецца біёлагамі аж да сённяшняга дня.

Анамаліі храмасом

групыхрамасомЯк і з іншымі марфалагічнымі элементамі жывога арганізма, з храмасомамі таксама могуць адбывацца структурныя змены, якія ўплываюць на іх функцыі:

  1. Анеуплоідаў. Гэта змена агульнай колькасці храмасом у кариотипе за кошт дадання або выдалення адной з іх. Наступствы такой мутацыі могуць быць смяротнымі для яшчэ не які нарадзіўся плёну, а таксама прыводзіць да прыроджаным дэфектаў.
  2. Поліплаідыі. Выяўляецца ў выглядзе павелічэння колькасці храмасом, кратным палове іх колькасці. Часцей за ўсё сустракаецца ў раслін, напрыклад багавіння і грыбоў.
  3. Хромосомные аберацыі, або перабудовы, - гэта змены ў структуры храмасом пад уздзеяннем фактараў знешняга асяроддзя.

Генетыка

Генетыка - гэта навука, якая вывучае заканамернасці спадчыннасці і зменлівасці, а таксама забяспечваюць іх біялагічныя механізмы. У адрозненне ад многіх іншых біялагічных навук яна з моманту свайго ўзнікнення імкнулася быць дакладнай навукай. Уся гісторыя генетыкі — гэта гісторыя стварэння і выкарыстання ўсё больш і больш дакладных метадаў і падыходаў. Ідэі і метады генетыкі гуляюць важную ролю ў медыцыне, сельскай гаспадарцы, генетычнай інжынерыі, мікрабіялагічнай прамысловасці.

Спадчыннасць - здольнасць арганізма забяспечваць у шэрагу пакаленняў пераемнасць марфалагічных, біяхімічных і фізіялагічных прыкмет і асаблівасцяў. У працэсе атрымання ў спадчыну прайграваюцца асноўныя видоспецифические, групавыя (этнічныя, папуляцыйныя) і сямейныя рысы будовы і функцыянавання арганізмаў, іх антагенезу (індывідуальнага развіцця). Ўспадкоўваюцца не толькі пэўныя структурна-функцыянальныя характарыстыкі арганізма (рысы асобы, некаторыя асаблівасці абменных працэсаў, тэмпераменту і інш.), але і фізіка-хімічныя асаблівасці будовы і функцыянавання асноўных біяпалімераў клеткі. Зменлівасць — разнастайнасць прыкмет сярод прадстаўнікоў пэўнага віду, а таксама ўласцівасць нашчадкаў набываць адрозненні ад бацькоўскіх формаў. Зменлівасць разам з спадчыннасцю ўяўляюць сабой два недзялімасьць ўласцівасці жывых арганізмаў.

Сіндром Дауна

геном называеццаСіндром Дауна – генетычнае захворванне, пры якім кариотип складаецца з 47 храмасом у чалавека замест звычайных 46. Гэта адна з формаў анеуплоідаў, аб якой гаварылася вышэй. У дваццаць першай пары храмасом з'яўляецца дадатковы, якая прыўносіць лішнюю генетычную інфармацыю ў геном чалавека.

Назва сваё сіндром атрымаў у гонар лекара, Дона Дауна, які адкрыў і апісаў яго ў літаратуры як форму псіхічнага засмучэнні ў 1866 годзе. Але генетычная падаплёка была выяўленая амаль на сто гадоў пазней.

Эпідэміялогія

ДНК геныНа дадзены момант кариотип ў 47 храмасом ў чалавека сустракаецца адзін раз на тысячу нованароджаных (раней статыстыка была іншай). Гэта стала магчымым дзякуючы ранняй дыягностыцы дадзенай паталогіі. Захворванне не залежыць ад расы, этнічнай прыналежнасці маці ці яе сацыяльнага становішча. Аказвае ўплыў ўзрост. Шанцы нарадзіць дзіцяці з сіндромам Дауна ўзрастаюць пасля трыццаці пяці гадоў, а пасля сарака суадносіны здаровых дзяцей да хворых складае ўжо 20 да 1. Ўзрост бацькі старэйшыя за сорак гадоў таксама павялічвае шанцы на нараджэнне дзіцяці з анеуплоидией.

Формы сіндрому Дауна

Найбольш часты варыянт – з'яўленне дадатковай храмасомы ў дваццаць першай пары па ненаследственному шляху. Ён абумоўлены тым, што падчас мейоза гэтая пара не разыходзіцца па веретену дзялення. У пяці працэнтаў хворых назіраецца мозаицизм (дадатковая храмасома змяшчаецца не ва ўсіх клетках арганізма). Разам яны складаюць дзевяноста пяць працэнтаў ад агульнай колькасці чалавек з гэтай прыроджанай паталогіяй. У астатніх пяці працэнтах выпадкаў сіндром выкліканы спадчыннай трисомией дваццаць першай храмасомы. Аднак нараджэнне двух дзяцей з гэтым захворваннем у адной сям'і нязначна.

Клініка

Чалавека з сіндромам Дауна можна пазнаць па характэрным знешніх прыкметах, вось некаторыя з іх:

- polehňa твар;
- скарочаны чэрап (папярочны памер больш падоўжнага);
- скурная зморшчына на шыі;
- складка скуры, якая прыкрывае ўнутраны кут вочы;
- празмерная рухомасць суставаў;
- паніжаны тонус цягліц;
- уплощение патыліцы;
- кароткія канечнасці і пальцы;
- развіццё катаракты ў дзяцей старэйшыя за васьмі гадоў;
- анамаліі развіцця зубоў і цвёрдага неба;
- прыроджаныя заганы сэрца;
- магчыма наяўнасць эпілептычнага сіндрому;
- лейкозы.

Але адназначна паставіць дыягназ, грунтуючыся толькі на знешніх праявах, вядома, нельга. Неабходна правесці кариотипирование.

Заключэнне

Ген, ген, храмасома - здаецца, што гэта проста словы, значэнне якіх мы разумеем абагульнена і вельмі, вельмі аддалена. Але на самай справе яны моцна ўплываюць на наша жыццё і, змяняючыся, прымушаюць змяняцца і нас. Чалавек умее падладжвацца пад абставіны, якімі б яны ні апынуліся, і нават для людзей з генетычнымі анамаліямі заўсёды знойдзецца час і месца, дзе яны будуць незаменныя.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/14418-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25769-gen-genom-chromosom-definition-struktur-funktionen.html

En: https://tostpost.com/health/8089-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25786-el-gen-el-gen-del-cromosoma-definici-n-estructura-funciones.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14436-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14441-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/25728-gen-genom-hromosoma-any-tamasy-rylymy-funkciyalary.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/25661-gen-genom-chromosom-definicja-struktura-funkcje.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25670-o-gene-genoma-o-cromossoma-defini-o-estrutura-fun-o-e.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25736-gen-genom-kromozom-tan-m-yap-s-fonksiyonlar.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/25716-gen-gen-hromosoma-viznachennya-struktura-funkc.html






Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."

Заўвага (0)

Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!

Дадаць каментар

Навіны

Санаторый

Санаторый "Юнацтва", Самара: фота і водгукі

Сярод дзіцячых здраўніц Самарскай вобласці асаблівую папулярнасць атрымаў шматпрофільны санаторый «Юнацтва». Самара ганарыцца гэтым дзіцячым аздараўленчым установай, якое лічыцца адным з лепшых у вобласці. Сярод плюсаў...

Лепшыя вытворцы кальянаў: водгукі пакупнікоў. Які кальян лепш?

Лепшыя вытворцы кальянаў: водгукі пакупнікоў. Які кальян лепш?

Кальян – гэта своеасаблівая сімволіка ўсходняй культуры. З яе прыходам у заходнюю цывілізацыю з'явілася мноства прыхільнікаў гэтага вытанчанага атрыбуту. Папулярнасць кальяна высокая не толькі на Ўсходзе – з пачатку XI...

Дзе нядорага здаць аналізы ў Маскве?

Дзе нядорага здаць аналізы ў Маскве?

Кожны чалавек сутыкаўся ў сваім жыцці з неабходнасцю здачы аналізаў або праходжання рознага выгляду даследаванняў. 10-15 гадоў таму гэтая працэдура адымала шмат часу і сіл, даводзілася адстойваць спачатку чаргу за напрамкам у муні...

Хваробы, првощирующие боль у левым падрабрынні

Хваробы, првощирующие боль у левым падрабрынні

Ва ўсіх выпадках з'яўленне болю сігналізуе аб узніклых праблемах у арганізме чалавека, яна дае магчымасць вызначыць, у якім менавіта месцы адбываюцца збоі ў працы ўнутраных органаў. Часта па характары болю і яе інтэнсіўнасці можна...

Кішачная непраходнасць патрабуе экстранай дапамогі

Кішачная непраходнасць патрабуе экстранай дапамогі

З дадзеным захворваннем людзі нярэдка сутыкаюцца.  Часцей кішачная непраходнасць з'яўляецца ў пажылых людзей і маленькіх дзяцей. Але  паўстаць яна можа абсалютна ў любым узросце. Гэта вельмі сур'езнае стан, якое, пры адс...

Зрушэнне пазванкоў

Зрушэнне пазванкоў

Зрушэнне пазванкоў (спондилолистез) можа паўстаць з прычыны розных прычын: ад траўмаў да прыроджаных анамалій. Неабходна адзначыць, што набытыя стану ў некаторых выпадках працякаюць цяжэй. Нярэдка зрушэнне пазванкоў на фоне траўмы...