Angelman सिंड्रोम

Angelman सिंड्रोम एक आनुवंशिक असामान्यता (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) है जो वहाँ में एक मानसिक विकास में देरी के रूप में वहाँ है अपर्याप्त रूपों श्वसन प्रणाली के माध्यम से जो विकास के neurobiological सिस्टम. तो, मनुष्यों में, वहाँ है, अक्सर हँसी, अराजक आंदोलनों, हाथ की बरामदगी, नींद परेशान किया. यह रोग लाइलाज है, लेकिन सुधार तभी संभव है को संतुष्ट करने के लिए बुनियादी मानव की जरूरत के लिए ऑक्सीजन.

रोग प्रकट होता है एक परिणाम के रूप में सहज दोष के गुणसूत्रों के कारण उत्परिवर्तन जीन में है, वहाँ कुछ गिरावट एंजाइम प्रोटीन.

आज, Angelman सिंड्रोम में होता है के बाहर एक बीस हजार शिशुओं. यह द्वारा होती है:

1. समस्याओं के साथ स्तनपान के बाद से, कि प्रक्रिया की आवश्यकता है, अच्छा सांस समन्वय से बचने के लिए, आकांक्षा । इसलिए, बच्चों को नहीं कर रहे हैं पर्याप्त रूप से वजन प्राप्त कर रहा है.

2. विकास में देरी के सकल मोटर कौशल, भाषण, ध्यान है । वहाँ एक कठिनाई है उनके सीखने में.

3 है । में मामलों के 80% में मनाया रोगसूचक मिर्गी. दिखाई देते हैं, कंपन और बेबुनियाद आंदोलन के अंग, आक्षेप किया गया है, जो में हो सकता है, शरीर के सभी मांसपेशियों, खालित्य या चेतना की हानि.

4. हंसी या मुस्कान के लिए कोई कारण नहीं है.

5. उल्लंघन में समग्र विकास – गलत सिर के आकार और चेहरे की विशेषताओं, तिर्यकदृष्टि, रीढ़ की वक्रता है ।

Angelman सिंड्रोम का निदान किया जाता है के आनुवांशिक विश्लेषण द्वारा 15 वीं गुणसूत्र है । यह प्रयोग किया जाता है, जब मामले में, वहाँ है एक कम मांसपेशियों टोन शिशुओं में, विकास की देरी, भाषण और मोटर कौशल, और भी उल्लेख किया ठीक कंपन, अनियमित अंग आंदोलनों, अक्सर हँसी या चलने में nesehnuti पैर. यह भी इस्तेमाल किया डीएनए मेथिलिकरण विश्लेषण के म्यूटेशन, imprinting केंद्र और जीन UBE3A.

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तिथि करने के लिए, इस रोग के लिए उपचार विकसित नहीं किया गया है । वहाँ रहे हैं, लेकिन उपायों के एक नंबर के विकास के उद्देश्य से बच्चों के साथ DSD, के रूप में अच्छी तरह के रूप में सुधार करने के लिए उनके जीवन की गुणवत्ता.

तो, के साथ कक्षाओं में भाषण रोगविज्ञानी और एक भाषण चिकित्सक, भौतिक चिकित्सा में प्रयोग किया जाता है के मामले मांसपेशियों hypotonia और नींद संबंधी विकार निद्राजनक आवंटित कर रहे हैं. जब हमलों का इस्तेमाल किया वही कर रहे हैं कि उपचार और मिर्गी (विरोधी convulsants). के रखरखाव के लिए सामान्य आंत की गतिविधि, जुलाब इस्तेमाल कर रहे हैं ।

के साथ पकड़ने के बच्चों को एक कम उम्र से, एक विशेष कार्यक्रम का उपयोग करने के उद्देश्य से विकसित मोटर कौशल के साथ, यह संभव है को प्राप्त करने के लिए अच्छे परिणाम.

विकास के लिए संभावनाओं के सिंड्रोम पर निर्भर करेगा कैसे प्रभावित पंद्रहवीं गुणसूत्र है । कुछ जानने के लिए भाषण और स्व-सहायता कौशल का एक कम स्तर पर, दूसरों के लिए सक्षम होना कभी नहीं होगा करने के लिए बोलते हैं और चलते हैं.

इस प्रकार, जो बच्चों के लिए है, Angelman सिंड्रोम के लक्षण व्यवहार: impulsivity, autostimulation, कठिनाई में लोगों के साथ संचार. हालांकि, उनमें से ज्यादातर यह हो सकता है पूरी तरह से अनुपस्थित है, वे सभी कर रहे हैं आम तौर पर अनुकूल है, अच्छा है, खेलने के लिए प्यार है, तो यह सिफारिश की है उन्हें सिखाने के लिए साइन इन करें भाषा, तो वे अवसर था करने के लिए लोगों के साथ चैट.

इस तरह के उल्लंघन के विकास की आवश्यकता है, विशेष शिक्षा प्रारंभिक अवस्था में है, के रूप में उम्र के साथ, समस्याओं को केवल वृद्धि हुई है । मानव व्यवहार रहता है अजीब बात है, वे व्यक्त कर रहे हैं केवल इशारों और लगता है, आक्रामक हो सकता है के मामले में गलतफहमी है । एक परिवार के हैं, जहां बच्चों के साथ Angelman सिंड्रोम अक्सर से ग्रस्त है, एक संचार की कमी है, लेकिन यह किया जाना चाहिए कि याद किया जाना चाहिए रोगियों से घिरे वातावरण की सद्भावना और उन्हें उपलब्ध कराने के साथ उचित देखभाल और उपचार, और फिर सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने के.