متلازمة Angelman هو الشذوذ الجيني (تغير الكروموسومات) التي يوجد تأخير في النمو العقلي كما أن هناك عدم كفاية أشكال الجهاز التنفسي من خلال النامية العصبية النظم. حتى في البشر ، هناك كثرة الضحك الفوضى حركات الأيدي, الصرع, اضطراب في النوم. هذا المرض غير قابل للشفاء ، ولكن التحسن ممكن فقط إذا لتلبية حاجة إنسانية أساسية الأكسجين.
يظهر المرض نتيجة عفوية خلل في الكروموسومات نتيجة طفرة في الجين ، هناك بعض التدهور انزيم البروتين.
اليوم, متلازمة Angelman يحدث في واحد من عشرين ألف الرضع. يتميز:
1. مشاكل مع الرضاعة الطبيعية لأن ذلك يتطلب عملية الجهاز التنفسي جيدة التنسيق لتجنب الطموح. ولذلك فإن الأطفال ليست كافية اكتساب الوزن.
2. تأخر في تطور المهارات الحركية والكلام الاهتمام. وهناك صعوبة في التعلم.
3. في 80 ٪ من الحالات لوحظ في أعراض الصرع. تظهر الهزة غير منسقة حركة أطرافه ، التشنجات ، والتي قد تكون في جميع عضلات الجسم ، الصلع أو فقدان الوعي.
4. تضحك أو تبتسم بدون سبب.
5. انتهاك في التنمية الشاملة – الخاطئ حجم الرأس وملامح الوجه, الحول, انحناء العمود الفقري.
متلازمة Angelman يتم تشخيصها عن طريق التحليل الجيني 15 كروموسوم. يتم استخدامه في حالة عندما يكون هناك انخفاض قوة العضلات في الأطفال الرضع ، تأخر في الكلام و المهارات الحركية, و أشار أيضا إلى غرامة رعاش, عدم انتظام حركات أطرافهم ، وكثرة الضحك أو المشي في nesehnuti القدمين. كما يستخدم الحمض النووي مثيلة, تحليل الطفرات, يطبع مركز الجينات UBE3A.
المزيد
"Relaxsan": تعليمات للاستخدام استعراض
مجموعة متنوعة من المهدئات تحظى بشعبية كبيرة بين السكان. ومع ذلك ، ليس كل الأدوية يمكن أن تستخدم وحدها. أكثر من تلك التي تباع فقط عند وصفها من قبل الطبيب. المركبات القوية يمكن أن تسبب النعاس وضعف التنسيق. في كثير من الأحيان أنها لا سمح لجعل, إذا لزم ا...
الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل
ماذا لو الكاحل تتضخم و مؤلم ؟ كيفية علاج ؟ أعراض و أسباب و طرق علاج هذه الحالات المرضية ستعرض أدناه.المعلومات الأساسيةلماذا ماذا أمراض مفصل الكاحل هناك ونحن سوف اقول لكم في هذه المقالة. ولكن قبل أن تعطي هذا تعريف المصطلح.الكاحل مفصل يسمى المفصل عظام ...
القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة
مع نبات القراص الناس على دراية منذ الطفولة ، خصوصا أنها تذكر أولئك الذين كانوا اكتوى. في معظم الأحيان, النبات ويمكن الاطلاع على حواف الغابات في nezaterdevshej المجوفة التي شكلتها المؤقتة المجاري المائية, و أيضا على ضفاف الأنهار والجداول. نبات القراص ...
حتى الآن علاج لهذا المرض لم يتم تطويرها. ولكن هناك عدد من التدابير التي تهدف إلى تنمية الأطفال مع DSD ، وكذلك من أجل تحسين نوعية حياتهم.
لذلك الطبقات مع أخصائي النطق و الكلام العلاج الطبيعي يستخدم في حالة من التوتر العضلي واضطرابات النوم المنومات يتم تعيين. عندما الهجمات المستخدمة هي نفس العلاجات التي والصرع (مضاد الاختلاج). الصيانة العادية نشاط الأمعاء ، يتم استخدام المسهلات.
اللحاق بالركب مع الأطفال من سن مبكرة ، وذلك باستخدام برنامج خاص يهدف إلى تطوير المهارات الحركية ، فمن الممكن لتحقيق نتائج جيدة.
آفاق تطوير متلازمة يعتمد على مدى تأثر الخامس عشر كروموسوم. تعلم بعض الكلام مهارات المساعدة الذاتية في مستوى منخفض الآخرين لن تكون قادرة على الكلام و المشي.
وهكذا ، من أجل الأطفال الذين لديهم متلازمة Angelman, خصائص السلوك: الاندفاع ، autostimulation, صعوبة في التواصل مع الناس. على الرغم من أن معظمهم قد تكون غائبة تماما ، فهي كل عام ودية, لطيف, تحب اللعب, لذلك فمن المستحسن أن نعلمهم لغة الإشارة ، لذلك كان لديهم الفرصة للدردشة مع الناس.
هذا الانتهاك يتطلب تطوير التربية الخاصة في المراحل المبكرة ، مع التقدم في السن ، مشاكل الزيادة فقط. السلوك البشري لا يزال غريبا ، يتم التعبير عنها إلا من خلال الإيماءات والأصوات ، يمكن أن تكون عدوانية في حالة من سوء الفهم. عائلة حيث هناك طفل مع متلازمة Angelman غالبا ما تعاني من نقص في التواصل ، ولكن ينبغي أن نتذكر أن المرضى يجب أن تكون محاطة جو من حسن النية وتوفر لهم الرعاية المناسبة والعلاج ، ومن ثم يمكن تحقيق نتائج إيجابية.
Article in other languages:
BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/13322-s-ndrom-angel-mana.html
DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/13327-syndrom-angel-mana.html
ES: https://tostpost.com/es/la-salud/13336-el-s-ndrome-de-angel-mana.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/7458-angelman.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/7454-angelman.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/13326-sindrom-angel-mana.html
PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/13317-zesp-angel-mana.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/13310-a-s-ndrome-de-angel-mana.html
TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/13326-sendromu-angel-mana.html
UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/13321-sindrom-angel-mana.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/8108-syndrome-of-angelman.html
Alin Trodden - مؤلف المقال ، محرر
"مرحبا ، أنا ألين الدوس. أنا أكتب النصوص ، وقراءة الكتب ، والبحث عن الانطباعات. وأنا لست سيئة في أقول لك عن ذلك. أنا دائما سعيد للمشاركة في مشاريع مثيرة للاهتمام."
أخبار ذات صلة
قصر النظر أو قصر النظر مشكلة شائعة بين السكان الحديثة. الأطباء باستمرار علاج المرضى الذين يشكون من ضعف في رؤية الأشياء البعيدة. بالطبع معظم الأحيان يتم تشخيص خفيفة ومتوسطة قصر النظر. ما هو قصر النظر ؟ هذا المصطلح يشير إلى ...
اللثة الملتهبة ، ماذا تفعل ؟ اسأل طبيب الأسنان
اللثة الملتهبة – المرضفي بعض الأحيان رجل يتحول إلى طبيب الأسنان مع ألم شديد في الأسنان, و حتى يحدث ذلك فوات الأوان لعلاج المشكلة منطقة يجب أن إزالة الأسنان. هذا هو السبب في اللثة أيضا بحاجة إلى إيلاء اهتمام أقل من بقي...
أول أعراض التهاب السحايا في الأطفال والبالغين
التهاب السحايا هو مرض يهدد الحياة ، إذا كان هناك أحيانا حساب ليس فقط في أيام وحتى ساعات. في معظم الأحيان هو الثانوية في الطبيعة ، وهذا يحدث نتيجة مضاعفات بكتيرية أمراض الأذن والحنجرة والأنف والرئتين تسمم الدم. التهاب السحايا قد تع...
قوائم النظام الغذائي لمدة أسبوع ، أو المبادئ الأساسية لفقدان الوزن
كلمة "حمية" في كثير من الأحيان هو البديل من اقتطاع السلطة ، تساهم في فقدان الوزن. بالطبع في بعض الأحيان نظام غذائي معين مطلوب من أجل علاج أنواع معينة من الأمراض ، ولكن في هذه المقالة سوف نتحدث عن المبادئ التي من شأنها أن تسمح لك ل...
فائدة من الطين الأزرق: مراجعات العملاء
الطين الأزرق-وهذا الطبيعي المنتج العضوي الذي يعطي الشخص من الطبيعة. هذه المواد الخام لا يوجد لديه موانع أي آثار سلبية على البشرة. عن خصائصه الطبية معروفة منذ العصور القديمة. خصائص مفيدة على أساس ماصة, المضادة للالتهابات, مهدئ ومطه...
هرمون الاستروجين هو... كل شيء عن دور هذا الهرمون
الاستروجين هو ما يجعل المرأة. وبالتالي غير كافية أو زيادة مستوى يؤدي إلى انتهاكات العمل الصحيح للكائن الحي. هذه المادة هي المسؤولة عن انتظام الدورة الشهرية و التنمية السليمة من الجسم خلال فترة المراهقة. هرمون الاستروجين التي ينتجه...
تعليقات (0)
هذه المادة قد لا تعليق أول