Синдром Ангельмана

Күні:

2018-10-11 21:50:10

Hits:

525

Рейтинг:

1Сүю 0Жеккөру

Үлесі:

Table of contents:

 

Синдром Ангельмана білдіреді генетикалық ауытқуды тапты (хромосомную мутацию) нәтижесінде жүреді кешіктіру психикалық дамуында, өйткені жеткіліксіз түрде қалыптасады, тыныс алу жүйесі, оның арқасында дамиды нейробиологические. Мәселен, адамның пайда жиі күлкі, хаотичные қозғалысының жетекшісі, талып, ұйқы бұзылады. Бұл ауру неизлечима, бірақ жай-күйін жақсарту мүмкін жағдайда ғана, егер қанағаттандыруға негізгі адам қажеттілігі оны ішінен толықсытады.

Ауру пайда болады нәтижесінде туындаған кездейсоқ ақау, хромосомалардың салдарынан мутациялар да генерал-п туындайды кейбір фермент тозу белоктар.

бүгінгі таңда синдром Ангельмана кездеседі бір жиырма мың сәби дүниеге келеді. Оған тән:

1. Мәселелері сүтімен, өйткені бұл процесс көздейді жақсы тыныс алу үйлестіруді болдырмау үшін аспирацияны орналастыруды қамтиды. Сондықтан балалар жеткіліксіз түрде жинайды салмағы.

2. Задержка дамуындағы жалпы моториканы, сөйлеу, зейін. Туындайды күрделілігі оларды оқыту.

3. 80% жағдайда байқалады, симптоматикалық эпилепсия. Пайда тремор және некоординированные қозғалыс, аяқ-қол, құрысу пайда болады, мүмкін, барлық бұлшық еттер дене, ошақты түрінде немесе есінен.

4. Күлкі немесе күлкі болмасы анық.

5. Бұзу жалпы дамыту – қате мөлшері бас және қарғыс адамдар, қыли, омыртқаның қисаюы.

Синдром Ангельмана диагностикаланады әдісімен генетикалық талдау 15-ші хромосоманың. Оны пайдаланады жағдайда байқалады, төмен бұлшық еттердің тонусын бөбектер, кешіктіру дамыту және сөйлеу моторикасын, сондай-ақ байқалады, ұсақ тремор, ретсіз қозғалыс, аяқ-қол, жиі күлкі немесе жүру несогнутых аяқта. Сондай-ақ, қолданылады метилдеу ДНК талдау мутацияларды импринтингвого орталығы мен гена UBE3A.

Көп:

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті жатын таблетка құралы, онсыз көптеген бүгін алмайды ұйықтап. Ал-ұйқының бұзылуы адамның көңіл-күйі біршама нашарлайды, бұл барлық әсер етеді, оның жұмыс қабілетін және денсаулық. Бұл ретте, көптеген емес тілейді дәрігерге барудан-тәуекелдеріне ...

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Экология қазіргі заманғы өмір бізді үнемі қолдап, өз ағзасы. Жетіспеушілігі кезінде дәрумендерді, минералдарды және басқа да заттарды қажеттілігі оларды толықтыру.соның бірі-кальций. Деп айтуға болады, ол алады жетекші позиция құрамында адам ағзасыны...

Қалай тез протрезветь үй жағдайында?

Қалай тез протрезветь үй жағдайында?

Кейде солай жүреді", - деп атап затянувшихся мерекелер адамға қажет тез оралу трезвому жағдай талап ететін саналы әрекеттер, мысалы, бұл азамат. Қалай тез протрезветь және құтылу күйік исінен оқыңыз, осы мақалада. Үміттенеміз, ол сіз үшін пайдалы! Н...

бүгінгі таңда емдеу әдістері, бұл аурудың әзірленген жоқ. Бірақ бірқатар дамытуға бағытталған іс-шараларды пдт балалар, сондай-ақ сапасын жақсарту, олардың өмір сүру.

Сонымен қатар, сабақтар өткізіледі. дефектолог және логопед пайдаланылады физиотерапия болған жағдайда гипотонуса бұлшық, ал бұзылған кезде ұйқы тағайындалады ұйықтататын. Кезіндегі ұстамаларда қолданылады, осындай емдік құралдар және қояншық (тырысуға қарсы заттар). Үшін подержания қалыпты қызмет ішектің қабынуға қарсы стероидты емес препараттар қолданылады.

Айналысып балалармен ерте жастағы қолдана отырып, арнайы бағытталған моториканы дамыту, қол жеткізуге болады жақсы нәтиже.

даму Перспективалары адамдардың синдромымен байланысты қаншалықты поражена он бесінші хромосома. Кейбір меңгеруде сөйлеу мен дағдылары өзіне-өзі қызмет көрсету төменгі деңгейде, өзге де ешқашан алады айтуға және жүре.

сонымен, балалар, бар синдром Ангельмана, тән кейбір мінез-құлық ерекшеліктері: импульсивность, аутостимуляция күрделілігі, адамдармен қарым-қатынаста. Дегенмен, олардың көпшілігінің сөйлеу мүмкін толық болмауы мүмкін, олар барлық тұтастай алғанда, бірқалыпты, милы, ойнауға жақсы көреді, сондықтан ұсынылады үйрету, олардың тілі, ишарат, олар мүмкіндігі адамдармен қарым-қатынас жасауы.

Мұндай бұзу дамытуды талап етеді арнайы оқыту ерте кезеңдерінде, өйткені жас ұлғайған сайын мәселелер тек көбейеді. Адамдардың мінез-құлқын қалады оғаш, көрінеді, олар тек ыммен және звуками, мүмкін агрессивті жағдайда түсініспеушілік. Отбасы, балалары бар синдромы Ангельмана, жиі зардап шегеді жеткіліксіз қарым-қатынас, бірақ есіңізде болсын, ауру қажет өмір сүретін атмосферамен мейірімділік пен қамтамасыз етіп, тиісті күтім және емдеу, сонда ғана оң нәтижелерге қол жеткізуге болады.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/7454-angelman.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/13322-s-ndrom-angel-mana.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/13327-syndrom-angel-mana.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/13336-el-s-ndrome-de-angel-mana.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/7458-angelman.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/7454-angelman.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/13317-zesp-angel-mana.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/13310-a-s-ndrome-de-angel-mana.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/13326-sendromu-angel-mana.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/13321-sindrom-angel-mana.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/8108-syndrome-of-angelman.html






Alin Trodden - мақала авторы, редактор
"Сәлем, Мен Алин Тродденмін. Мен мәтіндер жазып, кітаптар оқып, әсер іздеймін. Мен сізге бұл туралы айтуды жақсы білемін. Мен әрқашан қызықты жобаларға қатысқаныма қуаныштымын."

Комментарий (0)

Бұл мақала емес, түсіндірмелер, бірінші болыңыз!

Добавить комментарий

Жаңалықтар

Техника массаж. Классикалық шипалы массаж. Балалар массажы

Техника массаж. Классикалық шипалы массаж. Балалар массажы

Термин «массаж» бар француз тамыры. Болды ол етістіктің «masser». Ауыстырылады бұл сөз ретінде «растирать». Сипаттама техникалық қабылдаулар массаж табылған египет папирусах. Бұл халықтың осы рә...

Миопия әлсіз дәрежесі

Миопия әлсіз дәрежесі

Миопия әлсіз дәрежесі, немесе, басқаша айтқанда, алыстан көрмеушілік, — өте кең таралған мәселе арасында қазіргі заманғы. Дәрігерлерге үнемі жүгінеді пациенттер жалующиеся " әлсіз көріну алыс заттар. Әрине, ең жиі диагностик...

Воспалились десна, не істеу керек? Спросите у тіс

Воспалились десна, не істеу керек? Спросите у тіс

Воспаленные қызыл иектің « бұл ауруКейде адам жүгінеді тіс мықты тіс ауруы, және бұл қазірдің өзінде кеш емдеуге проблемалық аймаққа — тиесілі жою тіс. Сондықтан деснам, сондай-ақ назар аз назар қарағанда, бүкіл осталь...

Алғашқы белгілері балаларда менингит және ересектер

Алғашқы белгілері балаларда менингит және ересектер

Менингит болып табылады, өміріне қауіпті ауру пайда болған кезде, оның кейде есебінен ғана емес, жай күндері, тіпті сағат. Көбінесе ол екінші сипатта болады, яғни пайда асқынуы сияқты бактериалды аурулардың құлақ, тамақ, мұрын, өк...

Диеталық мәзір, аптасына немесе негізгі принциптері арықтау үшін

Диеталық мәзір, аптасына немесе негізгі принциптері арықтау үшін

Сөз "диета" көбінесе білдіреді нұсқа урезанного тамақтану ықпал ететін салмағын төмендету. Әрине, кейде арнайы диетаны қажет емдеу үшін белгілі бір түрін аурулардың, алайда осы мақалада айтылады дәл принциптері туралы, мүмкіндік ж...

Пайдалы көгілдір балшық: тұтынушылардың пікірлері

Пайдалы көгілдір балшық: тұтынушылардың пікірлері

Көгілдір балшық « бұл табиғи, экологиялық таза өнім, ол адамға табиғаттың өзі. Осы шикізатты қарсы көрсетілімдері жоқ және емес көрсетеді теріс әсер етеді. Оның емдік қасиеттері белгілі тағы ежелден. Пайдалы қасиеттері негіз...