Zespół Ангельмана

Data:

2018-10-08 12:10:08

Przegląd:

385

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

 

Zespół Ангельмана stanowi genetyczną anomalię (mutacji chromosomów), w wyniku której następuje opóźnienie w rozwoju psychicznym, ponieważ niewystarczający sposób powstaje układ oddechowy, dzięki której rozwijają się нейробиологические systemu. Tak, u człowieka występuje częsty śmiech, chaotyczne ruchy rąk, drgawki, zaburzenia snu. Ta choroba jest nieuleczalna, ale poprawa jest możliwa tylko w tym przypadku, jeśli zaspokoić podstawową potrzebę człowieka na tlen.

Choroba pojawia się w wyniku wystąpienia spontanicznego wady chromosomów, w wyniku mutacji w genie występuje pewien enzym degradacji białek.

Na dzień dzisiejszy zespół Ангельмана spotyka się u jednego z dwudziestu tysięcy noworodków. Dla niego charakterystyczne:

1. Problemy z karmieniem piersią, ponieważ proces ten wymaga dobrej oddechowego koordynację, aby uniknąć zachłyśnięcia. Dlatego dzieci niewystarczający sposób przybiera na wadze.

2. Opóźnienie w rozwoju ogólnej motoryki, mowy, uwagi. Występuje trudność w ich nauczaniu.

3. W 80% przypadków obserwuje się leczenie objawowe padaczka. Pojawiają się drżenia i некоординированные ruchu kończyn, pojawiają się skurcze, które mogą być we wszystkich mięśni ciała, ogniskowe lub w postaci utraty przytomności.

4. Śmiech lub uśmiech bez powodu.

5. Zaburzenia w ogólnym rozwoju ó zły rozmiar głowy i twarzy, zez, skrzywienie kręgosłupa.

Zespół Ангельмана diagnozuje się metodą analizy genetycznej 15 chromosomu. Stosuje się go w przypadku, gdy występuje obniżony tonus u niemowląt, opóźnienie w rozwoju mowy i motoryki, a także podkreśla delikatne drżenie, bezładne ruchy kończyn, częsty śmiech lub chodzenie na несогнутых nogach. Stosuje się również metylacja DNA, analiza mutacji импринтингвого centrum i genu UBE3A.

Bardziej:

Krem Boro plus

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

Do tej pory metody leczenia tej choroby nie są prezentowane. Ale istnieje szereg działań, mających na celu rozwój dzieci z cra, a także na poprawę jakości ich życia.

Tak, odbywają się zajęcia z дефектологом i logopedą, używany fizjoterapia w przypadku posiadania гипотонуса mięśni, przy zaburzeniach snu są przypisane leki nasenne. Podczas ataków są używane takie same środki zaradcze, że i w padaczce (anty-podac). Do pożyczania normalnej aktywności jelit stosuje się preparaty przeczyszczające.

Korzystając z dziećmi od najmłodszych lat, za pomocą specjalnych programów, które mają na celu rozwój umiejętności motorycznych, można osiągnąć dobre wyniki.

Perspektywy rozwoju osób z zespołem zależności od tego, jak pod wrażeniem piętnasty chromosom. Niektórzy uczą się mowy i umiejętności samoobsługi na niskim poziomie, inne nigdy nie będą w stanie mówić i chodzić.

W Ten sposób, aby dzieci, które mają zespół Ангельмана, charakteryzują pewne cechy, zachowania, impulsywność, аутостимуляция, trudności w kontaktach z ludźmi. I choć większość z nich to może całkowicie nieobecny, wszystkie one w ogóle są przyjaźni, mili, lubią się bawić, dlatego zaleca się, aby uczyć ich języka migowego, aby mieli możliwość komunikowania się z ludźmi.

To jest naruszenie rozwoju wymaga specjalnego szkolenia na wczesnych etapach, ponieważ z wiekiem problemy tylko rosną. Zachowanie ludzi jest dziwne, są one wyrażone tylko za pomocą gestów i dźwięków, mogą być agresywne w przypadku ich niezrozumienia. Rodzina, w której są dzieci z zespołem Ангельмана, często cierpi na brak komunikacji, ale należy pamiętać o tym, że chorych należy otaczać atmosfera życzliwości i zapewnić im odpowiednią opiekę i leczenie, a wtedy można osiągnąć pozytywne wyniki.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/7454-angelman.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/13322-s-ndrom-angel-mana.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/13327-syndrom-angel-mana.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/13336-el-s-ndrome-de-angel-mana.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/7458-angelman.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/7454-angelman.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/13326-sindrom-angel-mana.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/13310-a-s-ndrome-de-angel-mana.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/13326-sendromu-angel-mana.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/13321-sindrom-angel-mana.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/8108-syndrome-of-angelman.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

Krótkowzroczność słabym stopniu

Krótkowzroczność słabym stopniu

Krótkowzroczność słabym stopniu, lub, mówiąc prościej, krótkowzroczność ó dość częsty problem wśród współczesnego społeczeństwa. Do lekarzy stale zwracają się pacjenci, жалующиеся na słabą widoczność długich przedmiotów. Oc...

Воспалились desna, co robić? Zapytaj u dentysty

Воспалились desna, co robić? Zapytaj u dentysty

Zapalenie dziąseł – jest to chorobaCzasami człowiek zwraca się do lekarza z silnym bólem zęba, i zdarza się, że jest już za późno leczyć problemy skórne obszar ó trzeba usunąć ząb. Dlatego деснам również trzeba zapłac...

Pierwsze objawy zapalenia opon mózgowych u dzieci i dorosłych

Pierwsze objawy zapalenia opon mózgowych u dzieci i dorosłych

Zapalenie opon mózgowych jest niebezpieczne dla życia chorobą, w przypadku której czasami liczy się nie tylko na dni, a nawet na zegarek. Najczęściej ma charakter wtórny, czyli występuje jako powikłanie bakteryjne choroby ucha, ga...

Dietetyczne menu na tydzień, lub podstawowe zasady odchudzanie

Dietetyczne menu na tydzień, lub podstawowe zasady odchudzanie

Słowo "dieta" najczęściej jest opcja урезанного zasilania, przyczynia się do zmniejszenia masy ciała. Oczywiście, czasami specyficzny dieta jest potrzebny do wyleczenia od pewnego rodzaju dolegliwości, jednak w tym artykule chodzi...

Czym jest przydatna błękitna glinka: opinie konsumentów

Czym jest przydatna błękitna glinka: opinie konsumentów

Niebieska glina – to naturalny i ekologiczny produkt, który daje człowiekowi natura. Ten surowiec nie ma przeciwwskazań i nie ma negatywnego wpływu na skórę. Jej właściwości lecznicze znane od czasów starożytnych. Przydatne ...

Estrogen - to... Wszystko na temat roli tego hormonu

Estrogen - to... Wszystko na temat roli tego hormonu

Estrogen - to jest to, co sprawia, że kobiety kobietami. Dlatego niedostatecznego lub nadmiernego jego poziom prowadzi do naruszenia prawidłowego działania organizmu. To właśnie ta substancja odpowiada za regularność cyklu miesiąc...