El Síndrome De Ангельмана

El Síndrome de Ангельмана es una anomalía genética (mutación cromosómica), por el que se produce el retraso en el desarrollo mental, ya que la insuficiente manera se forma el sistema respiratorio, a través del cual se desarrollan нейробиологические del sistema. Así, en el hombre se produce frecuente risas, caóticos movimientos de las manos, convulsiones, se perturba el sueño. Esta enfermedad no es curable, pero mejorar el estado sólo es posible en caso de satisfacer la necesidad básica de la persona en el oxígeno.

La Enfermedad aparece como resultado de la aparición espontánea de un defecto de cromosomas, debido a mutaciones en el gen, se produce una cierta enzima de degradación de las proteínas.

Hoy En día el síndrome de Ангельмана se encuentra cerca de uno de cada veinte mil de los recién nacidos. Se caracteriza por:

1. Problemas con la lactancia materna, ya que este proceso requiere de una buena respiratorio coordinación para evitar la aspiración. Por lo tanto, los niños insuficiente manera de aumentar de peso.

2. El retraso en el desarrollo de las habilidades motoras generales, el habla, la atención. Dificultad en su aprendizaje.

3. En el 80% de los casos se observa sintomático de la epilepsia. Aparecen temblores y некоординированные los movimientos de las extremidades, se producen convulsiones, que pueden estar en todos los músculos del cuerpo, очаговые o en forma de pérdida de la conciencia.

4. La risa o la sonrisa sin motivo.

5. La violación en el desarrollo general de – tamaño incorrecto de la cabeza y el rostro, estrabismo, la curvatura de la columna vertebral.

El Síndrome de Ангельмана se diagnostica el método de análisis genético 15 del cromosoma. Lo usan en caso de que cuando se observa una reducción del tono muscular en los bebés, el retraso en el desarrollo del habla y de la motilidad, y también se celebra el pequeño temblor, movimientos erráticos de las extremidades, frecuente de la risa o de la circulación en несогнутых las piernas. También se aplica la metilación del adn, el análisis de mutaciones импринтингвого centro y el gen UBE3A.

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En la actualidad los métodos de tratamiento de la enfermedad no han sido diseñados. Pero hay una serie de actividades para el desarrollo de los niños con la rrp, y también en la mejora de su calidad de vida.

Así, se imparten дефектологом y del habla, se utiliza la fisioterapia en el caso de la disponibilidad de гипотонуса de los músculos, y en caso de violación de sueño se asignan hipnóticos. Cuando приступах se utilizan los mismos remedios que en la epilepsia (anticonvulsivos). Para подержания de la actividad normal del intestino se aplican laxantes medicamentos.

Tratar con niños desde una edad temprana, mediante programas especiales, que se centran en el desarrollo de la motricidad fina, se pueden lograr buenos resultados.

Las Perspectivas de desarrollo de las personas con síndrome depende de qué tan sorprendida por la decimoquinta cromosoma. Algunos asimilan el discurso y las habilidades de autoservicio de bajo nivel, otros nunca podrán hablar y a caminar.

Por lo tanto, para los niños que tienen el síndrome de Ангельмана, son algunas de las características de la conducta: la impulsividad, аутостимуляция, la dificultad en la comunicación con las personas. Y aunque, la mayoría de ellos se puede faltar, todos ellos, en general, amable, agradable, les encanta jugar, por lo que se recomienda enseñarles la lengua de señas, para que tengan la posibilidad de comunicarse con la gente.

Qué es un trastorno del desarrollo requiere una formación especial en las primeras etapas, ya que con la edad el problema aumenta. El comportamiento de la gente sigue siendo extraño, que sólo se expresan con gestos y sonidos, pueden ser agresivos en el caso de la incomprensión. La familia, donde hay niños con síndrome de Ангельмана, a menudo sufre de la falta de comunicación, pero hay que recordar que los enfermos debe estar rodeado de un ambiente de buena voluntad y que se les garantice la atención y el tratamiento, y entonces es posible obtener resultados positivos.