A Síndrome de Ангельмана é uma anomalia genética (cromossomática mutação), em que ocorre o atraso no desenvolvimento mental, porque insuficiente forma de respiração, o sistema, através do qual se desenvolvem нейробиологические do sistema. Assim, uma pessoa se freqüente o riso, хаотичные do movimento das mãos, convulsões, perturbado o sono. Esta é uma doença incurável, mas uma melhoria do estado só é possível se satisfazer a necessidade básica do homem de oxigênio.
A Doença aparece o resultado é o surgimento espontâneo de um defeito de cromossomos, devido a uma mutação no gene ocorre alguma enzima de degradação de proteínas.
Hoje Em dia, a síndrome de Ангельмана comum em um dos de vinte mil recém-nascidos. Para ele, é caracterizado por:
1. Problemas com a amamentação, uma vez que este processo requer uma boa respiratório, coordenação, para evitar aspiração. Assim, as crianças insuficiente de forma a ganhar peso.
2. O atraso no desenvolvimento global da motoras, de fala, de atenção. Ocorre dificuldade na sua aprendizagem.
3. Em 80% dos casos pode ocorrer epilepsia sintomática. Aparecem tremor e некоординированные movimentos do membro, ocorrerem convulsões que podem estar em todos os músculos do corpo, очаговые ou na forma de perda de consciência.
4. O riso ou um sorriso sem razão.
5. A violação em geral promoção – o tamanho errado da cabeça e características faciais, estrabismo, curvatura da coluna vertebral.
A Síndrome de Ангельмана é diagnosticada pelo método de análise genética 15 do cromossoma. Usá-lo, no caso, quando ocorre reduz o tônus muscular em crianças, atraso no desenvolvimento da fala e motoras, mas também é comemorado rebanhos, tremor, movimentos erráticos de membros, freqüente o riso ou andar sobre несогнутых pés. Também são aplicadas a metilação do DNA, análise de mutações импринтингвого centro e do gene UBE3A.
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Hoje Em dia, os métodos de tratamento para esta doença não se desenvolveu. Mas há uma série de atividades que visam o desenvolvimento de crianças com зпр, bem como para melhorar a sua qualidade de vida.
Assim, aulas com дефектологом e terapeuta da fala, é usado fisioterapia no caso de disponibilidade de гипотонуса muscular, em caso de violação do sono são atribuídos hipnóticos. Quando o ataque utilizam-se os mesmos tratamentos, que se sofrer de epilepsia (anticonvulsivantes ferramentas). Para o empréstimo da operação normal do intestino são aplicadas laxantes medicamentos.
Lidando com crianças desde a mais tenra idade, usando programas especiais, que visam o desenvolvimento de habilidades motoras, pode conseguir bons resultados.
As Perspectivas de desenvolvimento das pessoas com síndrome depende de quão maravilhada com o décimo quinto cromossomo. Alguns dominam a fala e as habilidades de auto-atendimento em um nível baixo, outros nunca serão capazes de falar e andar.
Portanto, para as crianças que têm a síndrome de Ангельмана, são algumas das características de comportamento: impulsividade, аутостимуляция, a dificuldade em lidar com pessoas. E, embora, a maioria deles se pode perfeitamente não existir, todos eles, em geral, simpáticos, bonitos, gostam de brincar, por isso é recomendável ensinar a linguagem de sinais, para que eles tenham a capacidade de se comunicar com as pessoas.
É uma violação de desenvolvimento exige uma formação especial nas primeiras fases, pois com a idade, os problemas estão apenas aumentando. O comportamento das pessoas continua a ser estranho, eles são expressos apenas por meio de gestos e sons, podem ser agressivos em caso de mal-entendidos. A família, onde há crianças com síndrome de Ангельмана, muitas vezes, sofre com a falta de comunicação, mas deve-se lembrar que o doente tem de cercar uma atmosfera de boa vontade e de proporcionar-lhes apropriado de cuidado e tratamento, e então você pode alcançar resultados positivos.
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Alin Trodden - autor do artigo, editor
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