A síndrome do "пьебалдизм": o que é, causas, sintomas, diagnóstico e tratamento

Uma das variedades de violação пигментного de câmbio – uma rara síndrome de "пьебалдизм". É caracterizada гнездным descoloração de cabelo na cabeça. Isso não é inócuo cosmético é um defeito, mas um sintoma de um grande número de doenças graves.

Este artigo detalha O considere "пьебалдизм". Causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, serão também descritos.

Causas da descoloração do cabelo

Violação de пигментного troca acontece na forma de despigmentação – perda de pigmento, hiperpigmentação – o reforço da coloração.

Na cor do cabelo têm um valor de 2 pigmento - эумелинин, феомеланин. Eles estão em корковом camada de folículo de cabelo. Эумеланин dá o seu cabelo preto e marrom, феомеланин – amarelo-vermelho. A combinação destes pigmentos individual, a quantidade e a interação com o ar dá o seu cabelo de uma cor específica. Cor do cabelo geneticamente programado.

Muitas Vezes se encontra a síndrome do "пьебалдизм", o que é essa doença?

No caso de violação de trabalho melanócitos, синтезирующих os pigmentos do cabelo, com a idade se desenvolve de cabelos brancos. Se esta condição começa em uma idade jovem – isso indica uma patologia genética ou doenças graves.

Doenças para as quais sofrem de retinite troca

Por que ocorre a síndrome do "пьебалдизм", o que é esse desvio?

No caso de violação de trabalho de melanócitos a desenvolver o seguinte estado:

• пьебалдизм isolado;
• O albinismo;
• пьебалдизм em conjunto com a derrota dos olhos, ouvidos, pele, sistema nervoso, sistema locomotor.

Quadro Clínico

Exatamente Como se manifesta a síndrome do "пьебалдизм", o que isso significa?

Mais:

"Гинофорт": instruções de utilização, análogos comentários

“Гинофортç ã o ferramenta de противогрибкового de impacto, a ser usado quando a terapia de doenças ginecológicas de origem diferente. Officinalis eficiência baseia-se no seu ativo a substância, grande desenvolvimento microbiano pa...

"Базирон AC": viajante dermatologistas e clientes, fotos de antes e depois

Considere se ajuda ão Базирон ACç da acne. De acordo com o feedback, é muito eficaz.o Medicamento é um produto farmacêutico com densa gel da estrutura e adequada para a terapia de doenças dermatológicas, como acne, acne e comedões são (...

O tratamento de gastrite folclóricas meios

Os Sintomas de gastrite o Estômago – isso é um saco, interna cuja superfície é coberta por mucosa. A inflamação é a shell e a chamada de gastrite, que pode ser de diferentes graus de gravidade – local de vermelhidão, até uma úlcera. Doenç...

A Perda de pigmento do cabelo sob a forma de aparência branca, coqueiros em sua cabeça, pode ocorrer desde o nascimento até a idade adulta.

Quanto mais cedo ocorre uma violação de пигментного de troca, maior a sua causa, é mais pesado que o impacto.

Isolado descoloração coqueiros combina com a fase de descoloração na testa. Acompanhado do surgimento de focos de hiperpigmentação, т. е. гнездного escurecimento de partes da pele na superfície frontal da barriga, quadris, coxas, peito, mãos de dimensões de 1 mm até 6 см.

A Doença, ocultam atrás de пьебалдизмом

Há um grande grupo de doenças e anomalias do desenvolvimento, que encerram em si juntamente com a descoloração do cabelo de uma derrota de órgãos e sistemas. Tempo identificado patologia irá salvar a vida de uma criança e livrar os pais de uma série de problemas.

A Síndrome de Ваарденбурга-Klein

A Doença tem um distúrbio autossômico dominante tipo de herança, т. е. igualmente muitas vezes ocorre em meninos e meninas. O defeito genético pode ser herdada a partir de qualquer um dos pais.

Além de descoloração fios de cabelo são observados geral e manifestações oculares da doença.

Ocular sintomas desta doença são:

• недоразвитие cílios;
• De cabelos brancos, no interior de áreas de sobrancelhas;
• Ocular estreita fenda;
• Olhos de cores diferentes;
• Hipermetropia;
• Espaçadas de olhos.

Em Geral, as manifestações podem ser de diferentes graus de severidade:

• O albinismo parcial;
• Amplo encosto do nariz;
• O baixo crescimento;
• Desenvolvimento anormal dos dentes;
• глухонемота ou isolado redução da audição;
• Desenvolvimento anormal dos órgãos internos;
• Alterar o tamanho do crânio.

Considerando que em um primeiro momento o grau de manifestação da doença mínima e se manifesta apenas пьебалдизмом, é necessário passar por uma triagem para a exceção de um grave patologia. Eis o que é piebaldism.

A Síndrome de Wolfe

Isolada гетерохромия, т. е. diferente a cor dos olhos ocorre principalmente em animais. Tem pessoas que freqüência entre toda a população é de 1%.

Pessoas Famosas com várias cor dos olhos: Mila Kunis ("Oz: o Grande e terrível", "blood ties", "Escalada de Júpiter"), a atriz Jane Seymour, conhecido pelo filme "Viva e deixe morrer", de David Bowie - britânico de rock, o cantor, compositor, produtor, engenheiro de som, um artista, um ator.

Isolada гетерохрония é uma doença, e, em conjunto com пьебалдизмом chamado de síndrome de Wolfe e leva ao rápido desenvolvimento de surdez.

Diferenciar esta doença deve пигментным ретинитом – distrofia пигментного epiteliais dos olhos. É uma opção da corrente de doença - retinite pigmentosa sem pigmento.

A Mãe e a filha com a síndrome de "пьебалдизм"

A Doença tem recessivo, ligada ao com o cromossomo feminino herança. A mulher passa este gene filho, e ele ocorre a doença. A filha destes homens saudáveis, se eles saudável para a mãe. A única manifestação será пьебалдизм.

Se a mãe saudável clinicamente, mas é o portador deste gene, a filha doente.

Para o diagnóstico desta doença é usado офтальмоскопия, que traz no globo o fundo de manchas de pigmentação, semelhantes изъеденность de traça.

Гипомеланоз Ito

A Doença se desenvolve desde o nascimento. Sofrem as crianças de ambos os sexos igualmente. Não comprovada-lo a transmissão hereditária de pais para filhos, mas a doença semprecombina com defeitos congênitos o desenvolvimento dos órgãos internos.

O Diagnóstico é feito clinicamente de acordo com os seguintes sintomas:

• Na pele покровах aparecem melanomas áreas extravagante em forma de volutas, de flocos de neve;
• No ладонных, подошвенных superfícies e mucosas tais mudanças não acontecem;
• No lobo temporal de área de terreno sem cor do cabelo – пьебалдизм;
• Com idade manchas de despigmentação tornam-se menos visíveis;
• A derrota do sistema nervoso, há sempre, manifesta-se o retardo mental, судорожным síndrome, a diminuição do tônus muscular;
• é uma patologia dos olhos se manifesta косоглазием de diferentes graus de intensidade;
• Acompanhada de escoliose, deformidade do tórax, das extremidades em 25% dos casos;
• Com freqüência de 10% combinado com os vícios do coração.

Diferenciar a doença tem estado conhecido como a incontinência urinária de pigmento. Eles têm uma clínica de sintomas, mas a última é herdada.

Incontinência pigmento

é enviado a rara síndrome de "пьебалдизм"?

A Doença é transmitida de mãe para filha. Consoante as manifestações do quadro clínico manifesta-se pelos seguintes sintomas:

• Erupções na pele na forma de longas tiras, que depois de подсыхания e remoção de корочек deixam manchas de pigmentação. A precipitação têm волнообразное durante periódica com o surgimento de novas doenças de pele itens. Com взрослением criança esses setores perdem o pigmento e tornar-se pálida.
• Violação de crescimento e de configuração dos dentes, unhas, cabelo, na forma de гнездной de despigmentação e calvície.
• Distúrbios Neurológicos aparecem atraso psico-voz de desenvolvimento, aumento da pressão intracraniana, convulsões, fraqueza nas mãos e nos pés.
• Oculares violação é impermanente e se manifestam косоглазием, нистагмом, catarata, a diminuição da visão, a cegueira.

A Síndrome de Грисцелли

Este É um grupo de doenças, que podem ocorrer em três tipos, a principal semelhança é que é a existência de áreas sem cor de cabelo na cabeça. Estão disponíveis as seguintes manifestações:

• Neurológicas com гипопигментацией.
• O Mais perigoso tipo de doença, em que a síndrome de "пьебалдизм" combina com a violação hematopoiético. Manifestações clínicas: moderadamente o aumento da temperatura do corpo, não pode ser a explicação e tratamento. Manifestação é a febre aumenta gradualmente, junta-se um aumento do fígado, do baço, diminuição de glóbulos vermelhos, glóbulos brancos, plaquetas, fibrinogênio no sangue. A última está envolvida no processo, o sistema nervoso.
• Hipopigmentação da pele e do cabelo diferente intensidade, que até então flui sem lesões de células do sangue e do sistema nervoso. Para a entrega atempada de diagnóstico neste jogo de patologia é necessário a consulta de um hematologist dermatologista, genética. Leva necessariamente em conta a existência na família de vários distúrbios пигментного troca, é realizada a análise para excluir mutação genética.

A Urgência e o perigo desta doença explica a alta freqüência de sua combinação com síndrome de Down, Edwards, Шерешевского-Turner.

Revelar депигментацию a pele e o cabelo pode ser de nascença, mas de estabelecer a presença da síndrome de Шерешевского-Turner só é possível à medida que crescem de uma pessoa, quando são comemorados низкорослость, лимфостаз, defeitos cardíacos, aumento da pressão arterial, o subdesenvolvimento das glândulas mamárias, baixa a localização do mamilo, substituição de internos dos órgãos genitais de tecido conjuntivo. A inteligência destes pacientes praticamente não sofre, o fundo de humor, quase sempre atualizado, notam uma certa euforia positiva, o que explica a boa adaptação social destes pacientes.

Conclusão

A pessoa Tem um gene normal de pigmentação da pele é sempre доминантен em relação ao gene responsável por uma violação de compartilhamento de pigmento.

O Principal valor de problemas de pigmentação é que eles são os marcadores de perigosas doenças cromossômicas, múltiplas malformações congênitas.

Quando qualquer violação da troca de pigmento da pele, mucosas, cabelos é necessário a consulta de um especialista. Analisamos a síndrome do "пьебалдизм". O que é isso, tornou-se claro.