Одна з різновидів порушення пігментного обміну – рідкісний синдром "пьебалдизм". Характеризується гнездной знебарвлення волосся на голові. Це далеко не нешкідливий косметичний дефект, а симптом великої кількості серйозних захворювань.
У цій статті докладно розглянемо "пьебалдизм". Причини, симптоми, діагностика, лікування також будуть описані.
Порушення пігментного обміну буває у вигляді депігментації – втрати пігменту, гіперпігментації – посилення фарбування.
В кольорі волосся мають значення 2 пігменту - эумелинин, феомеланін. Вони знаходяться в кірковому шарі волосся. Еумеланін надає волоссю чорно-коричневий колір, феомеланін – жовто-червоний. Поєднання цих пігментів в індивідуальному кількості і взаємодію з повітрям надає волоссю певний колір. Колір волосся генетично запрограмований.
Часто зустрічається синдром "пьебалдизм", що це за хвороба?
При порушенні роботи меланоцитів, що синтезують пігменти волосся, з віком розвивається сивина. Якщо цей стан починається в молодому віці – це свідчить про генетичної патології, або серйозних захворюваннях.
Чому виникає синдром "пьебалдизм", що це за відхилення?
При порушенні роботи меланоцитів розвиваються такі стану:
Як саме проявляється синдром "пьебалдизм", що це означає?
Більше:
Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування
Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...
Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки
Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...
Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування
Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...
Втрата пігменту волоссям у вигляді появи білого локона на голові може виникнути з народження і в зрілому віці.
Чим раніше виникає порушення пігментного обміну, тим серйозніше його причина, важчі наслідки.
Ізольоване знебарвлення локона поєднується з ділянкою знебарвлення на лобі. Супроводжується появою вогнищ гіперпігментації, тобто гнездного потемніння ділянок шкіри на передній поверхні живота, стегон, гомілок, грудей, рук розмірами від 1 мм до 6 див.
Існує велика група захворювань і аномалій розвитку, що поєднують в собі поряд з знебарвлення волосся серйозне ураження органів і систем. Вчасно виявлена патологія дозволить зберегти життя дитині і позбавити батьків від безлічі проблем.
Захворювання має аутосомно-домінантний тип успадкування, тобто однаково часто виникає у хлопчиків і дівчаток. Генетичний дефект може бути успадкований від кожного з батьків.
Поряд з знебарвлення пасм волосся спостерігаються загальні і очні прояви захворювання.
Очні симптоми цього захворювання:
Загальні прояви можуть бути різного ступеня вираженості:
Враховуючи, що на перших порах ступінь вираженості захворювання мінімальна і проявляється тільки пьебалдизмом, необхідно пройти обстеження для виключення серйозної патології. Ось що таке piebaldism.
Ізольована гетерохромія, тобто різний колір очей зустрічається в основному у тварин. У людей частота серед всієї популяції становить 1%.
Відомі люди з різним кольором очей: Міла Куніс ("Оз: Великий і жахливий", "Кровні узи", "Сходження Юпітера"), англійська актриса Джейн Сеймур, відома по фільму «Живи і дай померти», Девід Боуї - британський рок-співак, автор пісень, продюсер, звукорежисер, художник, актор.
Ізольована гетерохрония є захворюванням, а в поєднанні з пьебалдизмом називається синдромом Вулфа і веде до швидко розвивається глухоті.
Диференціювати цю недугу треба з пігментним ретинітом – дистрофією пігментного епітелію очі. Буває варіант перебігу цього захворювання - пігментний ретиніт без пігменту.
Захворювання має рецесивне, зчеплене з жіночої хромосомою спадкування. Жінка передає цей ген синові, і у нього виникає захворювання. Дочки у цих чоловіків здорові, якщо у них здорова мати. Єдиним проявом буде пьебалдизм.
Якщо мати здорова клінічно, але є носієм гена, то дочка буде хвора.
Для діагностики цього захворювання використовується офтальмоскопія, яка виявляє на очному дні пігментні плями, схожі на изъеденность міллю.
Захворювання розвивається з народження. Страждають діти обох статей однаково часто. Не доведена його спадкова передача від батьків до потомства, але хворобу завждипоєднується з вродженими вадами розвитку внутрішніх органів.
Діагноз ставиться клінічно на підставі наступних симптомів:
Диференціювати це захворювання треба від стану, званого нетримання пігменту. Вони мають подібну клінічну симптоматику, але останнім передається у спадок.
чи Передається рідкісний синдром "пьебалдизм"?
Захворювання передається від матері до дочки. В залежності від вираженості клінічної картини проявляється наступними симптомами:
Це група захворювань, яка може протікати в трьох видах, основним подібністю яких є наявність знебарвленого ділянок волосся на голові. Є наступні прояви:
Актуальність і небезпека цього захворювання пояснюється високою частотою його поєднання з синдромом Дауна, Едвардса, Шерешевського-Тернера.
Виявити депигментацию шкіри і волосся можна при народженні, а от встановити наявність синдрому Шерешевського-Тернера можна тільки у міру дорослішання людини, коли відзначаються низькорослість, лімфостаз, пороки серця, підвищення артеріального тиску, недорозвиненість молочних залоз, низьке розташування сосків, заміщення внутрішніх статевих органів сполучною тканиною. Інтелект у цих хворих практично не страждає, фон настрою практично завжди підвищений, відзначається деяка позитивна ейфорія, що пояснює хорошу соціальну адаптацію цих хворих.
У людини ген нормальної пігментації шкіри завжди доминантен по відношенню до гена, що відповідає за порушення обміну пігменту.
Основне значення проблем з пігментацією полягає в тому, що вони є маркерами небезпечних хромосомних хвороб, множинних вроджених вад розвитку.
При будь-якому порушенні обміну пігменту шкіри, слизових, волосся необхідна консультація фахівця. Ми розглянули синдром "пьебалдизм". Що це таке, стало зрозуміло.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/11247-piebaldism.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/11256-piebaldism.html
Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."
Новини
Як вийти із запою самостійно: поради, які допоможуть у цій нелегкій справі.
З запоєм багато стикалися не раз. Правда, для одних запій – це дводенне свято, а для інших – це кошмар, який може тривати тижнями. Під час сильного запою людина п'є без зупинки, перестає нормально харчуватися, припиняє...
Реактивний психоз: види, причини, симптоми, діагностика і лікування
У наш складний час нерідко трапляються ситуації, коли сталася подія просто не вкладається в голові. Емоційна яма може стати для людини настільки глибокою, що вибратися з неї самостійно не представляється можливим. У подібних обста...
З хворобою горла кожна людина стикається досить часто, причому не тільки в зимовий період часу. Влітку, коли долає сильна спека, і виникає непереборне бажання взяти який-небудь прохолодний напій, часто ніхто не замислюється про ре...
Препарат «Экзодерил»: інструкція по застосуванню
Лікарський засіб «Экзодерил» застосовується для лікування мікозів, грибкових інфекцій шкіри, лускатого лишаю, кандидозів, запальних дерматомікозів. Основною формою випуску є розчин, який міститься у флакони з темного с...
Навіть коли голова свербить час від часу, це дуже неприємно. Причому приносить такий свербіж не тільки фізичний дискомфорт, але і моральний. Ще б, нікому не сподобається ловити на собі повні гидливості погляди оточуючих. Але ж при...
Як лікують стафілокок народними методами
Стафілококом називають кулясту бактерію, яка є частиною мікрофлори людського організму. Сам по собі стафілокок шкоди не приносить, проте з його вини можуть з'являтися проблеми зі здоров'ям і у дорослих, і у дітей.З сімейства коків...
Примітка (0)
Ця стаття не має коментарів, будьте першим!