Una de las variedades de la violación de пигментного intercambio de – el raro síndrome de "пьебалдизм". Se caracteriza por гнездным la decoloración del pelo en la cabeza. Esto no es inocuo defecto cosmético, sino un síntoma de la gran cantidad de enfermedades graves.
En este artículo vamos a considerar "пьебалдизм". Causas, síntomas, diagnóstico, tratamiento, también se describe.
La Violación de пигментного el intercambio es en forma de despigmentación – la pérdida de pigmento, hiperpigmentación – el fortalecimiento de la coloración.
En el color del pelo tienen un valor de 2 pigmento - эумелинин, феомеланин. Se encuentran en la capa cortical del cabello. Эумеланин da a los cabellos negro-marrón, феомеланин – amarillo-rojo. La combinación de estos pigmentos en forma individual la cantidad y la interacción con el aire da al cabello un color específico. Color de pelo genéticamente programado.
A Menudo, si se encuentra el síndrome de "пьебалдизм", que es por la enfermedad?
Cuando la obstrucción de la actividad de los melanocitos, синтезирующих los pigmentos del pelo, con la edad se desarrolla la vejez. Si este estado comienza a una edad temprana – esto indica una anomalía genética o enfermedades graves.
¿por Qué se produce el síndrome de "пьебалдизм", que es la desviación?
Cuando la obstrucción de la actividad de los melanocitos, se desarrollan los siguientes estados:
Exactamente Cómo se manifiesta el síndrome de "пьебалдизм", ¿qué significa?
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La Pérdida de pigmento en el cabello en la forma de aparición de blancos локона en la cabeza puede aparecer desde el nacimiento y en la edad adulta.
Cuanto antes se produce una infracción de пигментного el intercambio, el más grave de su causa, más pesada consecuencias.
Aislado de la decoloración de la локона se combina con la parte de la decoloración en la frente. Se acompaña de la aparición de los focos de la hiperpigmentación, es decir, гнездного el oscurecimiento de zonas de la piel en la superficie frontal del abdomen, las caderas, los muslos, el pecho, los brazos, el tamaño de 1 mm a 6 véase
Hay un gran grupo de enfermedades y anomalías en el desarrollo, combinan, además, con decoloración del pelo de la grave derrota de los órganos y sistemas. El tiempo se detectó patología permitirá salvar la vida de su hijo, y liberar a los padres de muchos de los problemas.
La Enfermedad es autosómica dominante tipo de herencia, es decir, con la misma frecuencia se produce en los niños y las niñas. El defecto genético puede ser heredado de cualquiera de sus padres.
Junto con el blanquimiento de los mechones de cabello se observan en general y las manifestaciones oculares de la enfermedad.
Los síntomas de esta enfermedad son:
En General las manifestaciones pueden ser de diferente grado de expresividad:
Teniendo en cuenta que, en un principio, el grado de severidad de la enfermedad mínima y se manifiesta sólo пьебалдизмом, debe pasar la revisión médica para descartar una patología grave. Eso es lo que es piebaldism.
Aislado гетерохромия, es decir, diferente color de ojos se encuentra en la mayoría de los animales. Las personas de frecuencia de entre toda la población es de 1%.
Conocidos por las personas con diferente color de ojos: Mila kunis ("Oz: el Grande y terrible", "sangre, estrecharon lazos de familia", "el Ascenso de júpiter"), actriz británica jane seymour, conocido por la película Vive y deja morir», david bowie - británico de rock, cantante, compositor, productor, ingeniero, pintor, actor.
Aislado гетерохрония es una enfermedad, y en combinación con el пьебалдизмом se denomina síndrome de wolf y conduce a la rápida evolución de la sordera.
Diferenciar esta enfermedad de la que se tiene con el pigmentario ретинитом – distrofia el epitelio pigmentario de los ojos. Es una variante de la corriente de esta enfermedad - la retinitis pigmentosa sin pigmento.
La Enfermedad tiene рецессивное, сцепленное con el cromosoma femenino de la herencia. La mujer pasa este gen hijo, y a él se produce la enfermedad. La hija de estos hombres sanos, si tienen buena salud de la madre. La única manifestación se пьебалдизм.
Si la madre es sana clínicamente, pero es el portador de este gen, la hija se enferma.
Para el diagnóstico de esta enfermedad se utiliza офтальмоскопия, que identifica a la familia real el día de manchas de la edad, similares a изъеденность la polilla.
La Enfermedad se desarrolla desde el nacimiento. Sufren los niños de ambos sexos con la misma frecuencia. No se ha demostrado la transmisión hereditaria de padres a hijos, pero la enfermedad siemprese combina con defectos congénitos del desarrollo de los órganos internos.
El Diagnóstico se realiza clínicamente a partir de los siguientes síntomas:
Diferenciar esta enfermedad es necesario de un estado conocido como la incontinencia de pigmento. Tienen similar clínica de los síntomas, pero la última se transmite por herencia.
Se Pasa de un raro síndrome de "пьебалдизм"?
La Enfermedad se transmite de madre a hija. Dependiendo de la severidad de su cuadro clínico se manifiesta por los siguientes síntomas:
Es un grupo de enfermedades que puede ocurrir en tres formas, la principal similitud de los cuales es la presencia de la descolorida parcelas de pelo en la cabeza. Están disponibles las siguientes manifestaciones:
La Pertinencia y el peligro de esta enfermedad se debe a la alta frecuencia de su combinación con síndrome de down, edwards, ovariectomía subtotal-turner.
Identificar депигментацию la piel y el cabello puede al nacer, y aquí es establecer la existencia del síndrome de la ovariectomía subtotal-turner solo se puede con el crecimiento de la persona, cuando se celebran низкорослость, лимфостаз, malformaciones cardíacas, aumento de la presión arterial, el subdesarrollo de las mamas, bajo la ubicación de los pezones, la sustitución de los órganos genitales internos tejido conjuntivo. La inteligencia en estos pacientes prácticamente no sufre, el fondo de humor casi siempre actualizado, se presenta una positiva euforia, lo que explica buena la adaptación social de estos enfermos.
El hombre el gen normal de la pigmentación de la piel es siempre доминантен con respecto al gen responsable de la violación de intercambio de pigmento.
La Principal importancia de los problemas de pigmentación es que ellos son los marcadores peligrosos cromosómicas enfermedades, múltiples malformaciones congénitas.
En caso de incumplimiento de intercambio de pigmento de la piel, las mucosas, el pelo es necesaria la consulta de un especialista. Hemos revisado el síndrome de "пьебалдизм". Lo que es, claro.
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Alin Trodden - autor del artículo, editor
"Hola, soy Alin Trodden. Escribo textos, leo libros y busco impresiones. Y no soy mala para decírtelo. Siempre estoy feliz de participar en proyectos interesantes."
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