遗传疾病包括一个大集团的疾病导致的结构变化的基因。 让我们找出是什么原因发展这种疾病。
遗传疾病在大多数引起的突变的结构基因履行其职能,通过综合的多肽换句话说家庭债务还清中的蛋白质。 任何基因突变导致的结构变化或数量的蛋白质。
这些疾病,开始与主要影响的突变等位基因。 如果你试图说明了基因突变的人在一开始起的突变基因流入修改的初级产品,导致在该单元的运行一个链的生物化学进程的结果在导致变化的器官和组织,然后整个身体。
治疗遗传疾病的分子水平,有可能区分以下选项:
P-输出过剩量的基因产品的合成异常的蛋白质,
P-缺乏发展,和阐述减少量初级产品。
的遗传性疾病并没有结束,在分子水平。 他们的发病继续发展在细胞水平上。 在这方面,值得注意的是,点的应用程序的行动改变的基因在各种疾病可以作为机构的一般和个人的蜂窝结构,例如膜、过氧化物酶体、溶酶体,线粒体。
的一个重要特征的遗传畸形,他们的临床表现,并且速度和严重程度发展决定的水平上的基因型的生物、环境条件、年龄的病人,等等。
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作为单基因的形式的基因异常,根据法律的孟德尔,他们是继承的。 反过来,单基因形式可以分根据的类型的继承,即常染色体的隐性的,常染色体的显性和性别联Y或X染色体。
所有遗传疾病中可归于几个理由,人数最多的群组在这种情况下,将遗传性疾病的新陈代谢。 几乎所有的人都属于常染色体的隐性的类型。 这些病态的国家数量不足的一个特定的酶,这是负责合成氨基酸。 这包括这种疾病作为苯丙酮尿症,oculo-皮肤白化病患者,并alkaptonuria.
下一个大集团的遗传疾病相关的代谢紊乱。 糖原储存疾病、半乳糖血症家庭债务还清这里是一些例子属于这个小组。
下面是一个病理直接相关的脂质新陈代谢,即家庭债务还清戈谢疾病、尼曼-挑疾病等。
人类遗传疾病,除了已经提到的那些,都分类为
P-一种遗传性疾病的嘧啶,并呤的新陈代谢,疾病相关的结缔组织疾病,
P-遗传疾病的循环蛋白质,P-疾病直接相关的代谢紊乱在红细胞P-一个遗传病理学的新陈代谢的金属,以及综合症引起的疾病的过程中吸收消化系统。
除了上述所有我们加入建立的遗传性的疾病是基于临床和家谱方法。
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