Чим викликані генні хвороби

Дата:

2018-08-26 14:40:12

Перегляди:

324

Рейтинг:

1Дизлайк 0Любити

Поділитися:

Table of contents:

Генні хвороби включають в себе велику групу захворювань, які виникають в результаті зміни структури гена. Давайте з'ясуємо, що є причинами розвитку таких патологій.

Генні хвороби людини в своїй більшості обумовлені мутаціями в структурних генах, які здійснюють свою функцію за допомогою синтезу поліпептидів, іншими словами – білків. Будь-яка генна мутація спричиняє за собою зміни в структурі або кількості білка.

Такі захворювання починаються з первинного ефекту мутантного алелю. Якщо спробувати схематично зобразити генні мутації людини, то спочатку буде стояти мутантний алель, який перетікає в змінений первинний продукт, внаслідок чого у клітині проходить ланцюг біохімічних процесів, в результаті призводять до змін в органах і тканинах, а потім і всього організму в цілому.

Розглядаючи генні хвороби на молекулярному рівні, можна виділити наступні варіанти:

- вироблення надмірної кількості генного продукту,

- синтез аномального білка,

- відсутність вироблення,

- а також вироблення зменшеного кількості первинного продукту.

Генні хвороби не закінчується на молекулярному рівні. Їх патогенез продовжує свій розвиток на рівні клітин. У зв'язку з цим варто зазначити, що точкою прикладання дії зміненого гена при різних захворюваннях можуть стати як органи в цілому, так і окремі клітинні структури, такі як мембрани, пероксисома, лізосоми, мітохондрії.

Важлива особливість генних патологій полягає в тому, що їх клінічні прояви, а також швидкість і важкість розвитку визначається на рівні генотипу організму, умов зовнішнього середовища, віку хворого тощо.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

Характерною рисою генних патологій є гетерогенність. Це говорить про те, що фенотипическое прояв такого захворювання може бути обумовлено як різними мутаціями, що відбуваються всередині одного гена, так і в різних генах. Уперше це було встановлено ще в 1934 році відомим дослідником в області генетики С. Н.Давиденковым.

Що стосується моногенних форм генних патологій, то, згідно із законами Р. Менделя, вони успадковуються. У свою чергу, моногенні форми можна розділити по типу успадкування, а саме аутосомно-рецесивні, аутосомно-домінантні і зчеплені з Y або X-хромосомами.

Всі генні хвороби можна класифікувати по ряду ознак, і найбільш чисельною групою в такому випадку виявляться спадкові хвороби обміну речовин. Практично всі вони відносяться до аутосомно-рецесивним типом. Причиною цих патологічних станів є недостатня кількість того чи іншого ферменту, який відповідає за синтез амінокислот. Сюди відносяться такі патології, як фенілкетонурія, очі-шкірний альбінізм, а також алкаптонурия.

Наступна велика група генних захворювань пов'язана з порушеннями обміну речовин. Гликогеновая хвороба, галактоземія – ось приклади, що відносяться до цієї групи.

Далі йдуть патології, що мають пряме відношення до ліпідного обміну, а саме – хвороба Гоше, хвороба і німанна-Піка і тому подібне.

Генні хвороби людини, крім вже зазначених, класифікуються на

- спадкові хвороби піримідинового і пуринового обміну,

- патології, пов'язані з порушеннями сполучної тканини,

- спадкові порушення циркулюючих білків,

- захворювання, що мають пряме відношення до порушень обміну в еритроцитах,

- спадкові патології обміну металів,

- а також синдроми, що спричиняють порушення процесів всмоктування в травній системі.

У доповненні до всього вищесказаного додамо, що встановлення спадкової природи захворювання ведеться на основі клініко-генеалогічного методу.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/4685-what-causes-genetic-diseases.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/8307-chym-vykl-kanyya-gennyya-hvaroby.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/8307-was-verursacht-eine-genetische-krankheit.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/8312-causas-gen-ticas-de-la-enfermedad.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/4688-what-causes-genetic-diseases.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/4685-what-causes-genetic-diseases.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/8310-ol-tuynda-an-gend-k-aurular.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/8309-czym-spowodowane-genu-choroby.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/8304-o-que-causa-doen-a-g-nica.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/8314-neden-gen-hastal.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/5088-what-causes-genetic-diseases.html






Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."

Примітка (0)

Ця стаття не має коментарів, будьте першим!

Додати коментар

Новини

Соляна лампа – відгуки підтверджують лікувальний ефект

Соляна лампа – відгуки підтверджують лікувальний ефект

Соляна лампа, відгуки про яку доводять її високу ефективність у профілактиці та лікуванні захворювань дихальної системи, має гарний декоративний плафон, виточений з кристалічної кам'яної солі. Традиційно сольові лампи виготовляють...

Свічки

Свічки "Індометацин" в гінекології

Чимала кількість лікарських препаратів випускається у вигляді вагінальних і ректальних свічок. Вони дозволяють значно прискорити процес одужання. Для лікування захворювань, викликаних запаленням жіночих статевих органів, використо...

Серцева недостатність. Лікування

Серцева недостатність. Лікування

Під серцевою недостатністю розуміється такий стан, коли м'яз міокарда не здатна повною мірою забезпечити нормальний обіг крові. В організмі порушується циркуляції поживних елементів і кисню. Це відбувається у зв'язку з уповільнени...

Ефективне лікування тонзиліту в домашніх умовах

Ефективне лікування тонзиліту в домашніх умовах

Перш ніж починати лікування тонзиліту в домашніх умовах, необхідно зрозуміти, що це за захворювання, ніж воно характеризується і як ефективно лікується. Тонзиліт широко поширений серед дорослих і дітей. Але це не привід применшува...

Препарат «Омнадрен»: відгуки про результати його застосування

Препарат «Омнадрен»: відгуки про результати його застосування

Такий популярний препарат, як «Омнадрен», відгуки про який мають різний характер, є сумішшю чотирьох ефірів штучно синтезованого чоловічого статевого гормону – тестостерону. Сфера застосування даного з'єднання ду...

Поради бувалих: як лікувати опіки в домашніх умовах

Поради бувалих: як лікувати опіки в домашніх умовах

Вже доведено, що велика частина опіків виходить людиною в домашніх умовах. Всі ми можемо обшпарити водою, обпалити руку об праску або перекинути на себе каструлю з окропом. І як це не прикро, велика частина таких подій припадає на...