Neden gen hastalığı

Gen hastalığı dahil büyük bir grup hastalık nedeniyle ortaya çıkan yapı değişiklikleri gen. Hadi bakalım, nedenleri, gelişimi, benzer patolojiler.

Gen hastalıkları insan çoğunlukla nedeniyle mutasyonlar, yapısal genlerinde taşıyan işlevini yoluyla polipeptit sentezi, bir başka deyişle – protein. Herhangi bir genetik mutasyon gerektirdiği değişiklikleri yapısı veya miktarı protein.

Bu Tür hastalıklar ile başlayan birincil etkisi mutant alleli. Eğer denemek ve yarım yamalak tasvir gen mutasyonları insan, önce duracak mutant alel, bir akar değiştirilen birincil ürünü, bir sonucu olarak bir kafes içinde geçer zinciri biyokimyasal süreçlerin bir sonucu olarak, önde gelen değişikliklere organ ve dokularda, daha sonra, sadece, vücudun genel olarak.

İncelenmesi genetik hastalığın moleküler düzeyde vurgulamak aşağıdaki seçenekler mevcuttur:

- üretimi aşırı miktarda gen ürün,

- sentez anormal bir protein,

- hiçbir üretimi,

- hem de üretimini küçük bir miktar birincil ürün.

Gen hastalığı bitmiyor moleküler düzeyde. Onların patogenezi devam ediyor, gelişme, hücre düzeyinde. Bu konuda kayda değer nokta uygulama adımları değişmiş genin çeşitli hastalıklarda olabilir gibi organlar, bir bütün olarak ve tek tek hücre gibi yapıların membran, пероксисомы, лизосомы, mitokondri.

Önemli bir özellik gen patolojiler olduğunu kendi klinik belirtileri yanı sıra, hız ve şiddeti, gelişim düzeyinde tanımlanan genotip, organizmanın, dış çevre koşullarına, hastanın yaşı ve benzeri.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Karakteristik gen patolojiler, heterojenite. Bu ne diyor, ne фенотипическое tezahürü bu hastalık nedeniyle olabilir gibi çeşitli mutasyonlar, meydana gelen, içinde tek bir gen, ve farklı genlerin. İlk defa bu tespit daha 1934 yılında ünlü bir araştırmacı genetik alanında Sn.Давиденковым.

Gelince моногенных form gen patolojiler, kanunlarına göre G. Mendel, onlar devralınır. Buna karşılık, моногенные formları ayrılabilir türüne göre miras, yani otozomal resesif, otozomal baskın ve art arda eklenmiş Y - ya X-kromozom.

Tüm gen hastalığı sınıflandırmak bir dizi iz, ve en çok sayıda bir grup, böyle bir durumda olacağına kalıtsal metabolik bir hastalık. Hemen hemen hepsi için geçerlidir otozomal hastalık türü. Neden bu patolojik durumlar, yeterli miktarda, belirli bir enzim sorumlu sentezi amino asitler. Bunlar gibi birçok patoloji, fenilketonüri, glasgow'un-kutanöz albinizm yanı sıra алкаптонурия.

Bir Sonraki büyük grup gen hastalıkları ile ilgili bozuklukları metabolizma. Гликогеновая hastalık, galactosemia – işte örnekleri ile ilgili bu gruba.

Izledi patoloji, sahip doğrudan bir ilişki липидному değişim, yani – hastalığı, Gaucher hastalığı, niemann-Pick hastalığı ve benzeri.

Gen hastalıkları insan dışında zaten belirtilen sınıflandırılır,

- kalıtsal hastalık пиримидинового ve пуринового değişim,

- patoloji ile ilişkili bozukluklar, bağ doku,

- kalıtsal bozukluklar dolaşan protein,

- hastalık, doğrudan ilgili ihlalleri paylaşımı eritrositler,

- kalıtsal patoloji paylaşımı metal,

- artı sendromlar neden ihlal süreçler emme sindirim sistemi.

Ek konaklamanız boyunca size en yukarıdaki ekleyelim ki, kurulması kalıtsal doğa hastalığın temelinde yapılır klinik ve secere bir yöntem.