Was verursacht eine genetische Krankheit

Die Genetische Krankheit umfassen eine große Gruppe von Krankheiten, die entstehen infolge von Veränderungen in der Struktur des Gens. Lassen Sie uns herausfinden, was ist die Gründe für die Entwicklung solcher Erkrankungen.

Die Genetische Krankheit beim Menschen meist durch Mutationen in den strukturellen Genen, die Ausübung seiner Funktion durch die Synthese von polypeptiden, mit anderen Worten, ü Proteine. Jede Genmutation bringt änderungen in der Struktur oder die Menge an Eiweiß.

Solche Krankheiten beginnen mit der primären Wirkung des mutierten Allels. Wenn man versucht, schematisch darzustellen Genmutationen des Menschen, das am Anfang stehen-Mutante Allel, fließt in die veränderte Rohwaren, wodurch in der Zelle läuft eine Kette von biochemischen Prozessen, die als Ergebnis die zu Veränderungen in Organen und Geweben, und dann den ganzen Körper.

Prüfend gen-Krankheit auf molekularer Ebene, können Sie markieren Sie die folgenden Möglichkeiten:

- Entwicklung von übermäßigen Mengen an генного Produkt,

- die Synthese von abnormalen Protein,

- keine Erzeugung,

- sowie die Erarbeitung einer verringerten Menge des primären Produkts.

Die Genetische Krankheit endet nicht auf der molekularen Ebene. Die Pathogenese setzt seine Entwicklung auf der Ebene der Zellen. In diesem Zusammenhang ist es erwähnenswert, dass der Punkt der Anwendung der Aktionen des veränderten Gens bei verschiedenen Erkrankungen werden sowohl die Organe als ganzes, als auch einzelne Zellstrukturen, wie Membranen, peroxisomen, Lysosomen, Mitochondrien.

Ein Wichtiges Merkmal von genetischen Krankheiten besteht darin, dass Ihre klinischen Symptome, sowie die Geschwindigkeit und die schwere der Entwicklung wird auf der Ebene des Genotyps des Organismus, den Umgebungsbedingungen, dem Alter des Patienten und dergleichen.

Mehr:

Erste Hilfe bei Verrenkungen - was muss ich wissen?

Verstauchungen sind eine Verschiebung der Gelenk Teile der Knochen, die über die Grenzen Ihrer natürlichen Beweglichkeit. Für die Luxation ist gekennzeichnet durch eine unnatürliche Position Gliedmaßen, Ihre Verkürzung oder Verlängerung, Schmerzen im...

Fructose statt Zucker: die Wahl ist nur gut für Diabetiker

In den Läden gibt es eine ganze Sektion für Diabetiker, wo im großen Sortiment befinden sich Produkte auf Fruchtzucker. Es gibt Marmelade, Schokolade, Waffeln, Bonbons, hergestellt auf Fruchtzucker. Oft in diese Sektion fallen wollen, Gewicht zu verl...

Süßen Honig. Wie nützlich er für unseren Körper?

Seit den ältesten Zeiten den Menschen bekannt ist eine solche wunderbare Produkte, wie Bienenhonig. Wie nützlich er für die menschliche Gesundheit? Alle erinnern sich daran, wie ein Kind krank mit Erkältung und Mutter und Großmutter behandelt Sie mit...

Ein Charakteristisches Merkmal von genetischen Auffälligkeiten ist die Heterogenität. Diese besagt, dass фенотипическое äußerung von einer solchen Krankheit kann durch verschiedene Mutationen, die innerhalb eines Gens oder in unterschiedlichen Genen. Zum ersten mal war es noch installiert 1934 ein bekannter Forscher im Bereich der Genetik von S. N. Давиденковым.

Ueber моногенных Formen von genetischen Pathologien, nach den Gesetzen der G. Mendel, Sie werden vererbt. Wiederum monogenen Formen unterteilt werden nach der Art der Vererbung, nämlich autosomal-rezessive, autosomal-dominante und verschränkt mit Y - oder X-Chromosomen.

Alle genetische Krankheiten können anhand einer Reihe von Kriterien klassifizieren, und die zahlreichste Gruppe in diesem Fall wird eine erbliche Stoffwechselkrankheit. Fast alle von Ihnen gehören die autosomal-rezessiv vererbt. Die Ursache für diese Erkrankungen ist die ungenügende Menge eines Enzyms, das verantwortlich für die Synthese von Aminosäuren. Hierzu zählen solche Krankheiten wie Phenylketonurie, glaso-kutanen Albinismus, sowie алкаптонурия.

Die Nächste große Gruppe von genetischen Erkrankungen, verbunden mit Stoffwechselstörungen. Гликогеновая Krankheit, der Galaktosämie – hier sind einige Beispiele, die zu dieser Gruppe.

Gefolgt von der Pathologie, die in direktem Zusammenhang mit den липидному Austausch, nämlich – Gaucher-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit und dergleichen.

Die Genetische Erkrankung des Menschen, neben den bereits genannten, sind als

- erbliche Krankheit пиримидинового und Purin-Metabolismus

- Pathologie, Verwandte Erkrankungen des Bindegewebes,

- Erbkrankheiten zirkulierenden Proteinen,

- die Krankheit, die in direktem Zusammenhang mit Verletzungen des in den Erythrozyten,

- erbliche Pathologie der Austausch von Metallen,

- sowie die Syndrome, die Störungen der Vorgänge der Absorption im Verdauungssystem.

Zusätzlich zu all den oben genannten hinzufügen, dass die Errichtung Hereditäre Natur der Erkrankung wird auf der Basis klinisch-genealogischen Methode.