Causas genéticas de la enfermedad

Genéticas de la enfermedad incluyen un gran grupo de enfermedades que se producen como resultado de los cambios en la estructura del gen. Vamos a ver, que es el de las causas del desarrollo de tales patologías.

Genéticas de la enfermedad de la persona, en su mayoría, se basan mutaciones en los genes estructurales, que desempeñan su función a través de la síntesis de un polipéptido, en otras palabras – de las proteínas. Cualquier mutación genética implica cambios en la estructura o en el número de proteínas.

Estas enfermedades comienzan con el principal efecto del alelo mutante. Si intenta dibujar mutaciones genéticas de la persona, lo primero es estar alelo mutante, que se derrama en el producto primario, por lo que en la célula pasa de la cadena de los procesos bioquímicos, en consecuencia, conducen a cambios en los órganos y tejidos y, a continuación, y de todo el organismo en general.

Al Considerar genéticas de la enfermedad a nivel molecular, se pueden distinguir las siguientes opciones:

- la elaboración de un excesivo número de genes del producto

- la síntesis anormal de la proteína,

- la falta de elaboración,

- así como la elaboración de adaptados de la cantidad de producto primario.

Genéticas de la enfermedad no termina en el nivel molecular. Su patogenia continúa su desarrollo a nivel de las células. En este sentido, vale la pena señalar que el punto de aplicación de la acción de un gen modificado en varias enfermedades pueden llegar a ser como los órganos en general, y las estructuras celulares, tales como la membrana, пероксисомы, лизосомы, la mitocondria.

Una característica Importante de los genes de la patología radica en el hecho de que sus manifestaciones clínicas, así como la velocidad y la gravedad de desarrollo se define a nivel de genotipo de un organismo, las condiciones ambientales, la edad del enfermo y similares.

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Una característica de los genes de la patología es la heterogeneidad. Esto nos dice que фенотипическое la manifestación de la enfermedad puede deberse a diferentes mutaciones que ocurren en el interior de un gen, y en diferentes genes. Por primera vez, esto fue establecido en 1934 por un investigador conocido en el campo de la genética, S. N.Давиденковым.

En cuanto a моногенных las formas genéticas de la patología, de acuerdo a las leyes de G. mendel, se heredan. A su vez, моногенные forma, se puede dividir según el tipo de herencia, a saber, autosómica recesivos, autosómica dominante y enganchados con Y - o X-cromosomas.

Todos los genes de la enfermedad se puede clasificar en una serie de atributos, y el más numeroso el grupo en este caso serán de enfermedades hereditarias del metabolismo. Prácticamente todos ellos se refieren a autosómica retsessivnomu al tipo. La causa de estas afecciones es la insuficiente cantidad de uno u otro de la enzima responsable de la síntesis de aminoácidos. Aquí se incluyen una patología como la fenilquetonuria, глазо-cutánea es el albinismo, así como алкаптонурия.

El Siguiente gran grupo de genes de enfermedades está relacionada con las alteraciones en el metabolismo. Гликогеновая la enfermedad, galactosemia – he aquí algunos ejemplos que pertenecen a dicho grupo.

Seguido de la patología, tienen una relación directa con la липидному intercambio, a saber – la enfermedad de gaucher, la enfermedad de Ниманна Pico y similares.

Genéticas de la enfermedad de la persona, además de los ya mencionados, se clasifican en

- enfermedades hereditarias пиримидинового y пуринового de intercambio

- patologías relacionadas con trastornos del tejido conectivo,

- hereditarias de la violación de circulación de proteínas,

- de la enfermedad, directamente relacionados con violaciones de intercambio en los eritrocitos,

- hereditarias de la patología de intercambio de metales,

- así como los síndromes que provocan la violación de los procesos de succión en el sistema digestivo.

En adición a todo lo anterior añadimos que la determinación de la naturaleza hereditaria de la enfermedad se realiza mediante clínico del método.