Генныя хваробы ўключаюць у сябе вялікую групу захворванняў, якія ўзнікаюць у выніку змены структуры гена. Давайце высвятлім, што з'яўляецца прычынамі развіцця падобных паталогій.
Генныя хваробы чалавека ў сваёй большасці абумоўленыя мутацыямі ў структурных генах, якія ажыццяўляюць сваю функцыю з дапамогай сінтэзу поліпептыды, іншымі словамі – бялкоў. Любая генная мутацыя цягне за сабой змены ў структуры або колькасці бялку.
Такія захворванні пачынаюцца з першаснага эфекту мутантавага алеляў. Калі паспрабаваць схематычна адлюстраваць генныя мутацыі чалавека, то спачатку будзе стаяць мутантный алеляў, які перацякае ў зменены першасны прадукт, з прычыны чаго ў клетцы праходзіць ланцуг біяхімічных працэсаў, у выніку прыводзяць да змен у органах і тканінах, а затым і ўсяго арганізма ў цэлым.
Разглядаючы генныя хваробы на малекулярным узроўні, можна вылучыць наступныя іх варыянты:
- выпрацоўка залішняй колькасці геннага прадукту,
- сінтэз анамальнага бялку,
- адсутнасць выпрацоўкі,
- а таксама выпрацоўка паменшанага колькасці першаснага прадукту.
Генныя хваробы не заканчваецца на малекулярным узроўні. Іх патагенез працягвае сваё развіццё на ўзроўні клетак. У сувязі з гэтым варта адзначыць, што кропкай прыкладання дзеяння змененага гена пры розных захворваннях могуць стаць як органы ў цэлым, так і асобныя клеткавыя структуры, такія як мембраны, пероксисомы, лізасомы, мітахондрыі.
Важная асаблівасць генных паталогій заключаецца ў тым, што іх клінічныя праявы, а таксама хуткасць і цяжар развіцця вызначаецца на ўзроўні генатыпу арганізма, умоў навакольнага асяроддзя, ўзросту хворага і да таго падобнае.
Больш:
Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?
Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...
Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам
Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...
Балюча праколваць пупок ці не?
У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...
Характэрнай рысай генных паталогій з'яўляецца гетэрагеннасць. Гэта кажа аб тым, што фенотипическое праява такога захворвання можа быць абумоўлена як рознымі мутацыямі, якія адбываюцца ўнутры аднаго гена, так і ў розных генах. Упершыню гэта было ўстаноўлена яшчэ ў 1934 годзе вядомым даследчыкам у галіне генетыкі. С. Н.Давиденковым.
Што тычыцца моногенных формаў генных паталогій, то, згодна з законам Г. Мендэля, яны ўспадкоўваюцца. У сваю чаргу, моногенные формы можна падзяліць па тыпу атрымання ў спадчыну, а менавіта аўтасомна-рецессивные, аўтасомна-дамінантныя і счэпленыя з Y - або Х-храмасомамі.
Усе генныя хваробы можна класіфікаваць па шэрагу прыкмет, і найбольш шматлікай групай у такім выпадку апынуцца спадчынныя хваробы абмену рэчываў. Практычна ўсе яны ставяцца да аўтасомна-рэцэсіўнаму тыпу. Прычынай гэтых паталагічных станаў з'яўляецца недастатковая колькасць таго ці іншага фермента, які нясе адказнасць за сінтэз амінакіслот. Сюды ставяцца такія паталогіі, як фенілкетанурыя, глазо-скурны альбінізмам, а таксама алкаптонурия.
Наступная вялікая група генных захворванняў звязана з парушэннямі абмену рэчываў. Гликогеновая хвароба, галактоземия – вось прыклады, якія адносяцца да гэтай групы.
Далей ідуць паталогіі, якія маюць прамое стаўленне да ліпіднага абмену, а менавіта – хвароба Гошу, хвароба Ниманна-Піка і да таго падобнае.
Генныя хваробы чалавека, акрамя ўжо названых, класіфікуюцца на
- спадчынныя хваробы пиримидинового і пурынавых абмену,
- паталогіі, звязаныя з парушэннямі злучальнай тканіны,
- спадчынныя парушэнні цыркулююць бялкоў,
- захворванні, якія маюць прамое дачыненне да парушэнняў абмену ў эрытрацытах,
- спадчынныя паталогіі абмену металаў,
- а таксама сіндромы, якія выклікаюць парушэнне працэсаў ўсмоктвання ў стрававальнай сістэме.
У дадатак да ўсяго вышэйсказанага дадамо, што устанаўленне спадчыннай прыроды захворвання вядзецца на аснове клініка-генеалагічнага метаду.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/4685-what-causes-genetic-diseases.html
DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/8307-was-verursacht-eine-genetische-krankheit.html
ES: https://tostpost.com/es/la-salud/8312-causas-gen-ticas-de-la-enfermedad.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/4688-what-causes-genetic-diseases.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/4685-what-causes-genetic-diseases.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/8310-ol-tuynda-an-gend-k-aurular.html
PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/8309-czym-spowodowane-genu-choroby.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/8304-o-que-causa-doen-a-g-nica.html
TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/8314-neden-gen-hastal.html
UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/8311-chim-viklikan-genn-hvorobi.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/5088-what-causes-genetic-diseases.html
Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."
Навіны
Саляная лямпа – водгукі пацвярджаюць лячэбны эфект
Саляная лямпа, водгукі аб якой даказваюць яе высокую эфектыўнасць у прафілактыцы і лячэнні захворванняў дыхальнай сістэмы, мае прыгожы дэкаратыўны плафон, выточенный з крышталічнай каменнай солі. Традыцыйна солевыя лямпы вырабляюц...
Свечкі "Индометацин" у гінекалогіі
Немалая колькасць лекавых прэпаратаў сёння выпускаецца ў выглядзе вагінальных і шпрыц рэктальнага свечак. Яны дазваляюць значна паскорыць працэс выздараўлення. Для лячэння захворванняў, выкліканых запаленнем жаночых палавых органа...
Сардэчная недастатковасць. Лячэнне
Пад сардэчнай недастатковасцю разумеецца такі стан, калі цягліца міякарда не здольная ў поўнай меры забяспечыць нармальны зварот крыві. У арганізме парушаецца цыркуляцыі пажыўных элементаў і кіслароду. Гэта адбываецца ў сувязі з з...
Эфектыўнае лячэнне танзіліту ў хатніх умовах
Перш чым пачынаць лячэнне танзіліту ў хатніх умовах, неабходна зразумець, што гэта за захворванне, чым яно характарызуецца і як эфектыўна лечыцца. Танзіліт шырока распаўсюджаны сярод дарослых і дзяцей. Але гэта не падстава перамян...
Прэпарат «Омнадрен»: водгукі аб выніках яго прымянення
Такі папулярны прэпарат, як «Омнадрен», водгукі аб якім маюць розны характар, з'яўляецца сумесь чатырох эфіраў штучна сінтэзаванага мужчынскага палавога гармона-тэстастэрону. Сфера прымянення дадзенага злучэння вельмі ...
Парады бывалых: як лячыць апёкі ў хатніх умовах
Ужо даказана, што большая частка апёкаў атрымліваецца чалавекам у хатніх умовах. Усе мы можам апарыць вадой, абпаліць руку аб прас або перакуліць на сябе рондаль з кіпенем. І як гэта ні сумна, вялікая частка такіх здарэнняў прыпад...
Заўвага (0)
Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!