Ол туындаған гендік аурулар

Гендік аурулар қамтиды үлкен тобын аурулардың нәтижесінде туындайтын құрылымын өзгерту гена. Көрейік не болып табылады себептері, даму мұндай патологиялар.

Гендік ауру адам өзінің көптеген түсіндіріледі мутациями құрылымдық гендер, олар өз функциясын арқылы полипептидов синтездеу, басқаша айтқанда, « белоктар. Кез-келген гендік шойбеков әкеп соғады құрылымындағы өзгерістер немесе саны ақуыз.

Мұндай ауру басталады бастапқы әсер мутантного аллеля. Егер көріңіз сызба түрінде бейнелеп гендік мутациялар адам, онда ең алдымен сақталады мутантный аллель, перетекает, өзгертілген бастапқы өнім, соның салдарынан торда өтуде тізбегі биохимиялық процестердің нәтижесінде соқтыратын өзгерістер мен тіндердегі, содан кейін ағзаның.

Қарастыра отырып, гендік аурулар молекулалық деңгейде, келесілерді атап өтуге болады: олардың нұсқалары:

- тұжырымдау артық санын генного өнім,

- синтез аномальды белок,

- болмауы әзірлеу,

- сондай-ақ әзірлеу саны азайтылған бастапқы өнім.

Гендік аурулар аяқталады молекулярлық деңгейде. Олардың патогенезін өз дамуын жалғастырады деңгейінде жасуша. Осыған байланысты айта кету керек, нүктесі қосымшаның қолданылу өзгертілген геннің әр түрлі аурулар болуы мүмкін органдар ретінде тұтастай алғанда, сондай-ақ жекелеген клеткалық құрылымын сияқты мембраналар, пероксисомы, лизосомы, митохондрии.

Маңызды ерекшелігі генных патологиясы ерекшелігі, олардың клиникалық көріністері, сондай-ақ жылдамдығы мен ауырлығы даму деңгейінде анықталады генотиптерін ағзаның қоршаған ортаның шарттары, науқастың жасына және сол сияқтылар.

Көп:

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті жатын таблетка құралы, онсыз көптеген бүгін алмайды ұйықтап. Ал-ұйқының бұзылуы адамның көңіл-күйі біршама нашарлайды, бұл барлық әсер етеді, оның жұмыс қабілетін және денсаулық. Бұл ретте, көптеген емес тілейді дәрігерге барудан-тәуекелдеріне ...

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Экология қазіргі заманғы өмір бізді үнемі қолдап, өз ағзасы. Жетіспеушілігі кезінде дәрумендерді, минералдарды және басқа да заттарды қажеттілігі оларды толықтыру.соның бірі-кальций. Деп айтуға болады, ол алады жетекші позиция құрамында адам ағзасыны...

Қалай тез протрезветь үй жағдайында?

Кейде солай жүреді", - деп атап затянувшихся мерекелер адамға қажет тез оралу трезвому жағдай талап ететін саналы әрекеттер, мысалы, бұл азамат. Қалай тез протрезветь және құтылу күйік исінен оқыңыз, осы мақалада. Үміттенеміз, ол сіз үшін пайдалы! Н...

Сипатты генных патологиялар болып табылады гетерогенділік. Бұл туралы фенотипическое көрінісі осындай аурулары байланысты болуы мүмкін ретінде әр түрлі мутациями болып жатқан ішіндегі бір гена, сондай-ақ әр түрлі гендер. Алғаш рет бұл тағы да орнатылды 1934 жылы белгілі зерттеуші, генетика С. Н.Давиденковым.

Бұл моногенных нысандары генных патологиясы, онда заңдарына сәйкес Ж. Менделя, олар мұраға қалдырылады. Өз кезегінде, моногенные нысандары бөлуге болады түрі бойынша мұрагерлік, атап айтқанда, аутосомно-байланысты рецессивті, аутосомно-доминантные және тіркеме тіркелген Y немесе X-хромосомами.

Барлық гендік аурулар топтастыруға болады бірқатар белгілері және ең көп тобы, мұндай жағдайда бермейтіндіктен, зат алмасудың тұқымқуалайтын аурулары. Іс жүзінде барлық олар аутосомно-рецессивному типу. Себебі, осы патологиялық жай-күйлер болып табылады жеткіліксіз саны және сол немесе өзге де ферментінің жауапты синтезі амин қышқылдары. Мұнда жатады патология, кетонурия, глазо-тері альбинизм, сондай-ақ алкаптонурия.

Келесі үлкен тобы генных аурулардың бұзумен байланысты зат алмасу. Гликогеновая ауруы, галактоземия « міне, мысалдар қатысы бар осы топта.

Бұдан кейін патология тікелей қатысы бар липидному алмасу, атап айтқанда, « Гоше ауруы, Ниманна-Пика және сол сияқтылар.

Гендік аурулар, басқа қазірдің өзінде аталған, болып жіктеледі.

- тұқым қуалайтын аурулары пиримидинового және пуринового алмасу,

- патология байланысты бұзылған дәнекер тіннің,

- тұқым қуалаушылық бұзылуы айналымдағы белоктар,

- ауру тікелей қатысы бар бұзушылықтарға алмасу, эритроциттерде,

- тұқым қуалайтын патологияның алмасу металдар,

- сондай-ақ синдромдар бұзылуын туғызатын процестер сору ас қорыту жүйесінде.

толықтыруда барлық вышесказанному айта кетейік, белгілеу, тұқым қуалайтын табиғат аурудың негізінде жүргізіледі клиникалық-генеалогиялық әдіс.