Fabry-Krankheit: Symptome, Behandlung, Foto

Die Krankheit ist durch einen Mangel an einem wichtigen Enzym Alpha-galaktosidase A, genannt Morbus Fabry, nach dem Namen des Wissenschaftlers, als er sich der Forschung und Entdeckung. Zum ersten mal Mutationen in den Genen beschrieben wurden im Jahr 1989 in England.

In einem normalen Zustand dieses Enzym in fast allen Zellen des Körpers und beteiligt sich an der Verarbeitung von Lipiden. Bei Personen, унаследовавших das defekte gen, beobachtet die Ansammlung fetthaltige Substanzen in den Lysosomen. Letztlich Krankheit führt zur Zerstörung der Gefäßwände, Zellen und Geweben. Morbus Fabry – dies ist eine seltene genetische Störung, die auch als „лизосомной Krankheit Akkumulation».

Symptome

Die Krankheit, entsprechend der medizinischen Beobachtungen, zum ersten mal äußert sich bei Erwachsenen und Kindern im Prä - und pubertären Zeit.

Die Symptome der Krankheit ist wie folgt:

• Brennen und Schmerzen, die sich in den Extremitäten, schlimmer während des Trainings und bei Berührung mit heißem. Der Schmerz wird oft von лихорадочными Zuständen.
• Schwäche. Sehr oft werden diese Symptome begleitet von einer schlechten Stimmung, Angst, Gefühl der Angst. Die Patienten spüren eine Verschlechterung der Stimmung und Unsicherheit in den eigenen Kräften, die erheblich reduziert die Lebensqualität.
• Verringert Schwitzen.
• Müdigkeit der Beine und Arme. Der Mensch, je nach der Entwicklung der Krankheit, nicht erfüllen kann, selbst die gewöhnlichsten Handlungen, da erfährt ständige Müdigkeit. Zusammen mit schmerzhaften Empfindungen solche Symptome führen zu völliger Hilflosigkeit.
• Proteinurie. Krankheit, begleitet von einem erhöhten Ausscheidung von Eiweiß mit dem Urin ausgeschieden. Oft ist dies ein Symptom wird die Ursache der falschen Diagnose.
• Bildung von Läsionen im Bereich des Gesäßes, der Leiste, der Lippen, an den Fingern.
• Vegetative Störungen.

Ungefähr ein Drittel der Kinder gleichzeitig mit den oben genannten Symptomen articular-Syndrom entwickelt. Das Kind erlebt die wachsenden Muskelschmerzen, Abnahme des Sehvermögens, Mangel an Herz-Kreislauf-Tätigkeit. Im Verlauf der enzymmangel tritt Nierenschäden, erhöhter Blutdruck. Doch den Kindern diese Diagnose sehr selten gestellt wird, weil es so wichtig ist bei jeder Form Kontaktieren professionelle Zentren für die Forschung des Blutes auf genetischer Ebene.

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Wer erbt die Krankheit?

Viele Menschen Fragen sich, wie Morbus Fabry manifestiert, was ist das? Laut Studien, die ärzte kamen zu solchen Schlussfolgerungen:

• Die Krankheit kann beim Menschen zu entwickeln, unabhängig vom Geschlecht.
• Gen, обуславливающий die Entwicklung der Krankheit, lokalisiert im X-Chromosom. Männer haben nur ein X-Chromosom, und wenn es enthält das betroffene gen, die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung von Symptomen ist sehr groß. Mann kann nicht die Krankheit zu Söhnen, aber alle Töchter Erben dieser defekt ist.
• Frauen haben zwei X-Chromosomen, so dass die Wahrscheinlichkeit der übertragung der Krankheit Kinder beiderlei Geschlechts beträgt 50/50 %.
• Die Symptome manifestieren sich oft im Kindes-und Jugendalter sowie bei Jungen Menschen.
• Das Defekte gen tritt bei einem von 12 000 Babys, dann gibt es selten.

Diagnose der Krankheit

Die Korrekte Diagnose führt oft zu Schwierigkeiten, da die Krankheit ist selten und wird ganze Reihe der klinischen Symptome. Patienten mit Verdacht auf Morbus Fabry untersucht, von Experten aus verschiedenen klinischen Bereichen.

Die Praktische Erfahrung zeigt, dass zwischen den ersten Manifestationen der Symptome und der endgültigen Diagnose im Durchschnitt dauert es etwa 12 Jahre. Es ist sehr wichtig, dass die Erkrankung so früh wie möglich zu beginnen, die richtige Behandlung.

Leistungserbringer sollte vermutet werden das Vorhandensein dieser genetischen Läsionen, wenn eine Person zeigte die Kombination von mehr als zwei Symptomen. In der frühen kindheit Morbus Fabry (Foto des betroffenen Chromosoms verfasst unten), praktisch wird es nicht gezeigt, so die Diagnose kann schwierig sein.

Diagnose der Krankheit bei Männern

Für Personen männlichen Geschlechts sind die folgenden Ereignisse:

• Analyse der Ahnentafel, Stammbaum. Angesichts der Art der Läsion Hereditäre, primäre Bedeutung bei der Diagnose einer Sammlung von Familien-Anamnese. Aber die Mitglieder der gleichen Familie kann die Krankheit bleiben unerkannt bleibt.
• Die Forschung auf den Inhalt der Enzym-galaktosidase im Blut.
• Die DNA-Analyse – wird im Falle von mehrdeutigen Ergebnissen der biochemischen Forschung. Die DNA gewonnen werden kann aus einem beliebigen biologischen Materials.

Morbus Fabry: Diagnostik der Läsionen bei Frauen

Für Personen weiblichen Geschlechts folgende Maßnahmen umgesetzt:

• Analyse des Stammbaums.
• Die DNA-Analyse.
• Den Inhalt eines Enzyms im Blut ist ein wichtiger Indikator für die Krankheit, bedingt durch die asymmetrische Aktivierung der X-Chromosomen. Er kann sich im Normalbereich, selbst wenn eine Frau eine Krankheit vorhanden ist.

Pränatale Diagnostik

Die Studie wird durchgeführt mit Hilfe des Füllstand-Enzym in den Geweben des Fötus. Dies kann notwendig sein, wenn die Mutter leidet an einer Erbkrankheit oderes gibt den Verdacht, dass das Kind Erben kann Morbus Fabry. Die Symptome der Krankheit praktisch nicht erscheinen nach der Geburt und machen sich in einem höheren Alter.

Mögliche Komplikationen

Wenn ein Patient nicht bestanden Diagnose, und die Krankheit nicht behandelt, in den meisten Fällen entwickeln sich die folgenden Komplikationen:

• Akutes Nierenversagen. Der Mensch verliert ständig Eiweiß im Urin, d.h. es entwickelt sich eine Proteinurie.
• änderungen in der Funktionalität und Form des Herzens. Beim hören zeigt sich die Unzulänglichkeit der Herzklappen, krampfhafte Kontraktion.
• Störungen des gesunden Blutflusses im Gehirn. Der Patient erfährt häufige Schwindel, schwere Komplikation wird zu einem Schlaganfall.

Behandlung

Personen mit Verdacht auf Morbus Fabry begeben sich in spezialisierten Zentren, in denen es Erfahrung in der Behandlung von Krankheiten лизосомного Akkumulation. In den Daten der Einrichtungen bestätigt das Vorhandensein der Pathologie und implementiert die geeignete Therapie.

Bis zum Jahre 2000 die wichtigste therapeutische Prinzip zielt auf die überwindung der negativen Zustände entwickeln mit dem Fortschreiten der Krankheit. Im Moment gilt ein anderer Ansatz, der hilft beseitigen nicht nur die Symptome, die Morbus Fabry verursacht. Die Behandlung besteht in ферментозаместительной Therapie. Patienten, Verordner Alpha-, Beta-galaktosidase.

Morbus Fabry (Symptome und der Forschung erlaubt, um die korrekte Diagnose) unterliegen sofortige Therapie. Sie erfolgt durch Injektionen, die der Patient erhält alle zwei Wochen. Diese Methode kann realisiert werden mit Hilfe einer Krankenschwester in einer Klinik oder zu Hause, wenn der Mensch verträgt Infusion. Die Behandlung ermöglicht den Stoffwechsel zu normalisieren, beseitigt Wiederauftreten der Symptome, verhindert die Entwicklung der Krankheit.

Die hauptdroge verwendet, um Substitution, gilt als „Реплагал». Die Lösung in Durchstechflaschen mit einem Volumen von 5 ml. das Tool zeichnet sich durch seine gute Verträglichkeit, in seltenen Fällen kann das vorkommen von Nebenwirkungen: Juckreiz, Schmerzen im unterleib, Fieber.

Wenn die Krankheit verursacht starke Schmerzen, die Patienten können zusätzlich zugewiesen werden Antikonvulsiva, Analgetika, nicht-steroidale entzündungshemmende Mittel.

Viele Experten glauben, dass die richtige Diagnose und Therapie der Fabry-Krankheit verändern können (natürlicher Verlauf der Erkrankung. Die effektive Nutzung der Substitution Behandlung kann seine Entwicklung zu stoppen.

Labor-Kontrolle

Vor dem hintergrund der derzeitigen Kurses notwendig für die Durchführung der Gehaltsbestimmung церамидтригексозида. Bei einer erfolgreichen Behandlung seiner Konzentration reduziert. In einigen klinischen Studien Indikator für die Wirksamkeit Ebene wird глоботриаозил des sphingosins.

Injektionen werden nicht während der Schwangerschaft und Stillzeit, wenn Frauen keine andere Krankheit vorliegt, die eine Gefahr für das Leben.

Ergebnisse

Morbus Fabry – dies ist eine ernste genetische Niederlage, begleitet von Schmerzen, ухудшающее die Lebensqualität der Menschen und führt zu einer Störung der Handlungsfähigkeit. Viele Patienten erhalten keine angemessene Behandlung, daher nicht imstande, effektiv zu arbeiten, zu lernen, Klagen über ein Gefühl von Frustration, Müdigkeit, Depressionen, Angstzuständen.

Die Schwere der täglichen Symptome kann die Entwicklung der Krankheit verschlechtern, und die Lebensdauer von Personen, die Leidenden, im Durchschnitt 15 Jahre weniger als bei der Masse der Menschen. Aber Morbus Fabry – es ist kein Satz, mit so einer Krankheit, unter der Bedingung der Substitutionstherapie, erfülltes Leben führen kann.