Fabry hastalığı: belirtileri, tedavi, fotoğraf

Kaynaklanan bir Hastalık sıkıntısı önemli bir enzim alfa-галактозидазы Ve alınan çağrı Fabry hastalığı olan, adında bir bilim adamı, araştırma yapan ve yana onu. İlk genlerdeki mutasyonlar tanımlanmıştır 1989 yılında İngiltere'de.

Normal olarak, bu enzim mevcut hemen hemen tüm vücut hücrelerinde ve ilgili geri dönüşüm lipid. Kişilerde, унаследовавших kusurlu gen, gözlenen birikimi yağlı bir madde lizosomah. Sonuçta hastalık yıkıma yol açar, damar duvarları, hücre ve doku. Fabry hastalığı – bu nadir bir genetik patoloji olarak da adlandırılan «лизосомной hastalığı birikimi».

Belirtileri

Hastalığı, göre, tıbbi gözlemler, ilk tecelli, yetişkin ve çocuklar için öncesi ve пубертатный dönemi.

Belirtiler hastalık kaynar:

• Bir Yanma hissi ve ağrı ortaya çıkan bacaklarda artan bir fiziksel aktivite ile temasında ve sıcak. Ağrı genellikle eşlik лихорадочными durumları.
• Bir Zayıflık. Çok sık bu tür belirtileri eşlik eder, kötü ruh hali, anksiyete, duygu endişe. Hastalarin bozulma duyguları ve güvensizlik, kendi yeteneklerine büyük ölçüde yaşam kalitesini düşürür.
• Terleme azalmıştır.
• Yorgunluk, ayak ve el. Kişi ilerledikçe, hastalık, yapamıyorsanız bile en sıradan bir eylem gibi yaşar, sürekli bir yorgunluk. Birlikte bir ağrı hissi gibi belirtiler neden tam bir çaresizlik.
• Proteinüri. Hastalık, eşlik, yüksek üreme protein ile birlikte idrar. Sık sık böyle bir belirti neden olur yanlış bir tanı.
• Eğitim döküntü alanında, kalça, kasık, dudaklar, parmaklar.
• Otonom bozukluklar.

Yaklaşık üçte biri çocuk ile aynı anda sıralanan belirtiler gelişen eklem sendromu. Bir çocuk yaşar büyüyen kas ağrısı, görme azalması, eksikliği kardiyovasküler bir faaliyettir. İlerledikçe enzim eksikliği gözlenen böbrek hasarı, yüksek kan basıncı. Ancak çocukların böyle bir tanı konur, çok nadiren, çünkü çok önemlidir, herhangi bir şekilde işlemek için profesyonel merkezleri, araştırma için kan genetik düzeyde.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Kim devralır hastalık mı?

Birçok kişi merak ediyorum nasıl tezahür Fabry hastalığı nedir? Araştırmalara göre, doktorlar geldi böyle sonuçlara:

• Hastalık gelişebilir bir insan ne olursa olsun cinsiyet.
• Gen обуславливающий gelişimi hastalık lokalize X kromozomu. Erkeklerde yalnızca bir X-kromozomu ve içeriyorsa etkilenen gen olasılığını belirtiler çok büyüktür. Adam hastalık geçebilir oğulları, ama kızına miras bu kusur.
• Kadınlar iki X kromozomu, bu nedenle bulaşma olasılığı, hastalığın çocuklara herhangi bir cinsiyet ise 50/50 %.
• Belirtiler sık görülür, çocukluk ve ergenlik, hem de genç insanlar.
• Kusurlu gen bulunur biri 12 000 yenidoğan, yani nadiren.

Hastalığı Tanısı

Doğru tanı genellikle zorluğa neden oluyor, çünkü hastalık çok nadir olarak ortaya çıkar bütün gamı klinik belirtiler. Hastalar şüpheli Fabry hastalığı geçiren muayene uzmanlardan farklı klinik alanlarda.

Pratik deneyim arasındaki ilk tezahürleri, belirtileri ve kesin tanısı ortalama geçer yaklaşık 12 yıl. Yüklemek için çok önemlidir hastalığı mümkün olduğunca erken başlamak için tam teşekküllü bir tedavi.

Sağlık uzmanları varlığı şüpheli bu genetik lezyon, eğer bir kişi ortaya bir kombinasyon daha iki hastalığın belirtileri. Çocuk erken yaşta Fabry hastalığı (fotoğraf etkilenen kromozom aşağıda), hemen hemen kendini gösterir, bu nedenle tanısı karmaşık olabilir.

Tanı hastalık erkeklerde

Bireyler İçin erkek cinsiyet, aşağıdaki faaliyetler yapılmaktadır:

• Analizi, soy, aile ağacı. Verilen kalıtsal yapısı lezyonlar, temel değer tanısında sahip toplama bir aile tarihi. Ama bir aile üyeleri hastalığı kalabilir нераспознанным.
• Çalışma içeriği galaktozidaz enzim kan.
• DNA – yapılır bu durumda daha belirsiz biyokimyasal araştırma sonuçları. DNA alınabilir herhangi bir biyolojik malzeme.

Fabry Hastalığı: tanı lezyonlar kadınlarda

Bireyler İçin kadın uygulanmaktadır aşağıdaki faaliyetleri:

• Analiz soy.
• DNA Analizi.
• İçerik enzim kan önemli bir göstergesidir hastalık nedeniyle simetrik olmayan aktivasyonu X-kromozom. O olabilir, normal sınırlar içinde olsa bile, bir kadın mevcut bir hastalık.

Prenatal tanı

Bir Çalışma ile yapılır seviye ölçümü enzim fetal dokularda. Bu durumda, eğer anne acı bir genetik hastalık veyaorada bir şüphe ne bir çocuk miras Fabry hastalığı. Belirtileri hastalık, hemen hemen hiçbir tezahür, doğumdan sonra vermek ve kendiniz hakkında bilmek, daha büyük yaşta.

Olası komplikasyonlar

Eğer bir hasta geçti, tanılama, hastalığı tedavi değil, çoğu durumda, aşağıdaki komplikasyonlar gelişebilir:

• Akut böbrek yetmezliği. Adam sürekli kaybediyor protein idrar, yani gelişen proteinüri.
• Fonksiyonlarının ve kalp şekli. Dinlerken bantlanmış yetmezliği, kalp kapakçığı, неритмичные azaltmak.
• İhlal, sağlıklı kan akımı, beyinde. Hastanın sık sık baş dönmesi, ciddi bir komplikasyon olur inme.

Tedavisi

Bir Kişinin şüpheli Fabry hastalığı gönderilir ihtisas merkezleri olduğu deneyim ve hastalıkların tedavisi лизосомного birikimi. Veri kurumlarında onaylandıktan patoloji varlığı ve uygulanmakta, uygun tedavi.

Kadar 2000'lerin temel tedavi prensibi gönderildi üstesinden olumsuz durumları, gelişmekte olan ilerlemesi ile hastalık. Şu anda uygulanan farklı bir yaklaşım, yardımcı ortadan kaldırmak değil, sadece belirtileri neden olan Fabry hastalığı. Tedavi oluşur ферментозаместительной tedavisi. Hastalara reçete alfa-, beta-галактозидазы.

Fabry Hastalığı (belirtileri ve araştırma hangi kurmak için izin, doğru tanı) tabi hemen tedavi. O yoluyla, enjeksiyon, hastanın aldığı her iki haftada bir. Bu yöntem uygulanabilir kullanarak hemşire koşullarında poliklinik ya da evde, bir adam iyi dayandı infüzyon. Tedavi sağlar normale metabolizma, ortadan tekrarlama belirtileri, gelişimini engeller hastalık.

Ana ilaç için kullanılan bir ikame olarak kabul edilir «Реплагал». Çözüm kullanılabilir şişelerde hacmi 5 ml. Aracı farklıdır iyi hoşgörü, nadir durumlarda, gözlenen görünüm yan etkileri: kaşıntı, karın ağrısı, ateş.

Bu hastalık neden olur ve şiddetli ağrı, hastalar için ek bir reçete anti-nöbet ilaçlar, analjezikler, non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar.

Birçok uzmanlar doğru tanı ve tedavisi, Fabry hastalığı değiştirmek mümkün ve doğal bir süreyle hastalığın. Verimli kullanımı заместительного tedavi durdurmak gelişimi.

Laboratuvar kontrolü

Bir arka plan Üzerinde düzenlenen kurs yapılmalıdır nicel tanımı церамидтригексозида. Tedavisinde başarı konsantrasyonu azalır. Bazı klinik çalışmalarda performans göstergesi haline gelir düzeyi глоботриаозил сфингозина.

Çekim önerilmez hamilelik ve emzirme döneminde, eğer bir kadın değil, mevcut başka bir hastalığı temsil eden bir tehlike, bir yaşam için.

Toplamlar

Fabry Hastalığı – bu ciddi bir genetik yenilgi eşliğinde ağrısı, yapısal gücünü olumsuz etkilemektedir kişinin yaşam kalitesini ve neden ihlal kapasite. Birçok hasta alamadım, uygun tedavi, bu nedenle, aciz, verimli bir şekilde çalışmak, öğrenmek, şikayet, hayal kırıklığı, yorgunluk, depresyon, anksiyete.

Şiddeti günlük belirtiler kötüleşebilir geliştirilmesi, hastalık, yaşam süresi, bireylerin acı onu, ortalama 15 yıl daha az, daha ana kitle insan. Ama Fabry hastalığı – bu cümle ile bu hastalık sağlanan replasman tedavisi, ödüllendirici bir hayat sürmek.