Fabry hastalığı: belirtileri, tedavi, fotoğraf

Tarihli:

2018-06-29 22:40:12

Görünümler:

600

Verim:

1İstemek 0Sevmeme

Pay:

Table of contents:

Kaynaklanan bir Hastalık sıkıntısı önemli bir enzim alfa-галактозидазы Ve alınan çağrı Fabry hastalığı olan, adında bir bilim adamı, araştırma yapan ve yana onu. İlk genlerdeki mutasyonlar tanımlanmıştır 1989 yılında İngiltere'de.

Normal olarak, bu enzim mevcut hemen hemen tüm vücut hücrelerinde ve ilgili geri dönüşüm lipid. Kişilerde, унаследовавших kusurlu gen, gözlenen birikimi yağlı bir madde lizosomah. Sonuçta hastalık yıkıma yol açar, damar duvarları, hücre ve doku. Fabry hastalığı – bu nadir bir genetik patoloji olarak da adlandırılan «лизосомной hastalığı birikimi».

fabry hastalığı

Belirtileri

Hastalığı, göre, tıbbi gözlemler, ilk tecelli, yetişkin ve çocuklar için öncesi ve пубертатный dönemi.

Belirtiler hastalık kaynar:

  • Bir Yanma hissi ve ağrı ortaya çıkan bacaklarda artan bir fiziksel aktivite ile temasında ve sıcak. Ağrı genellikle eşlik лихорадочными durumları.
  • Bir Zayıflık. Çok sık bu tür belirtileri eşlik eder, kötü ruh hali, anksiyete, duygu endişe. Hastalarin bozulma duyguları ve güvensizlik, kendi yeteneklerine büyük ölçüde yaşam kalitesini düşürür.
  • Terleme azalmıştır.
  • Yorgunluk, ayak ve el. Kişi ilerledikçe, hastalık, yapamıyorsanız bile en sıradan bir eylem gibi yaşar, sürekli bir yorgunluk. Birlikte bir ağrı hissi gibi belirtiler neden tam bir çaresizlik.
  • Proteinüri. Hastalık, eşlik, yüksek üreme protein ile birlikte idrar. Sık sık böyle bir belirti neden olur yanlış bir tanı.
  • Eğitim döküntü alanında, kalça, kasık, dudaklar, parmaklar.
  • Otonom bozukluklar.

Yaklaşık üçte biri çocuk ile aynı anda sıralanan belirtiler gelişen eklem sendromu. Bir çocuk yaşar büyüyen kas ağrısı, görme azalması, eksikliği kardiyovasküler bir faaliyettir. İlerledikçe enzim eksikliği gözlenen böbrek hasarı, yüksek kan basıncı. Ancak çocukların böyle bir tanı konur, çok nadiren, çünkü çok önemlidir, herhangi bir şekilde işlemek için profesyonel merkezleri, araştırma için kan genetik düzeyde.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

fabry hastalığı belirtileri

Kim devralır hastalık mı?

Birçok kişi merak ediyorum nasıl tezahür Fabry hastalığı nedir? Araştırmalara göre, doktorlar geldi böyle sonuçlara:

  • Hastalık gelişebilir bir insan ne olursa olsun cinsiyet.
  • Gen обуславливающий gelişimi hastalık lokalize X kromozomu. Erkeklerde yalnızca bir X-kromozomu ve içeriyorsa etkilenen gen olasılığını belirtiler çok büyüktür. Adam hastalık geçebilir oğulları, ama kızına miras bu kusur.
  • Kadınlar iki X kromozomu, bu nedenle bulaşma olasılığı, hastalığın çocuklara herhangi bir cinsiyet ise 50/50 %.
  • Belirtiler sık görülür, çocukluk ve ergenlik, hem de genç insanlar.
  • Kusurlu gen bulunur biri 12 000 yenidoğan, yani nadiren.

Hastalığı Tanısı

Doğru tanı genellikle zorluğa neden oluyor, çünkü hastalık çok nadir olarak ortaya çıkar bütün gamı klinik belirtiler. Hastalar şüpheli Fabry hastalığı geçiren muayene uzmanlardan farklı klinik alanlarda.

Pratik deneyim arasındaki ilk tezahürleri, belirtileri ve kesin tanısı ortalama geçer yaklaşık 12 yıl. Yüklemek için çok önemlidir hastalığı mümkün olduğunca erken başlamak için tam teşekküllü bir tedavi.

Sağlık uzmanları varlığı şüpheli bu genetik lezyon, eğer bir kişi ortaya bir kombinasyon daha iki hastalığın belirtileri. Çocuk erken yaşta Fabry hastalığı (fotoğraf etkilenen kromozom aşağıda), hemen hemen kendini gösterir, bu nedenle tanısı karmaşık olabilir.

fabry hastalığı nedir

Tanı hastalık erkeklerde

Bireyler İçin erkek cinsiyet, aşağıdaki faaliyetler yapılmaktadır:

  • Analizi, soy, aile ağacı. Verilen kalıtsal yapısı lezyonlar, temel değer tanısında sahip toplama bir aile tarihi. Ama bir aile üyeleri hastalığı kalabilir нераспознанным.
  • Çalışma içeriği galaktozidaz enzim kan.
  • DNA – yapılır bu durumda daha belirsiz biyokimyasal araştırma sonuçları. DNA alınabilir herhangi bir biyolojik malzeme.

Fabry Hastalığı: tanı lezyonlar kadınlarda

Bireyler İçin kadın uygulanmaktadır aşağıdaki faaliyetleri:

  • Analiz soy.
  • DNA Analizi.
  • İçerik enzim kan önemli bir göstergesidir hastalık nedeniyle simetrik olmayan aktivasyonu X-kromozom. O olabilir, normal sınırlar içinde olsa bile, bir kadın mevcut bir hastalık.

fabry hastalığı foto

Prenatal tanı

Bir Çalışma ile yapılır seviye ölçümü enzim fetal dokularda. Bu durumda, eğer anne acı bir genetik hastalık veyaorada bir şüphe ne bir çocuk miras Fabry hastalığı. Belirtileri hastalık, hemen hemen hiçbir tezahür, doğumdan sonra vermek ve kendiniz hakkında bilmek, daha büyük yaşta.

Olası komplikasyonlar

Eğer bir hasta geçti, tanılama, hastalığı tedavi değil, çoğu durumda, aşağıdaki komplikasyonlar gelişebilir:

  • Akut böbrek yetmezliği. Adam sürekli kaybediyor protein idrar, yani gelişen proteinüri.
  • Fonksiyonlarının ve kalp şekli. Dinlerken bantlanmış yetmezliği, kalp kapakçığı, неритмичные azaltmak.
  • İhlal, sağlıklı kan akımı, beyinde. Hastanın sık sık baş dönmesi, ciddi bir komplikasyon olur inme.

fabry hastalığı tedavisi

Tedavisi

Bir Kişinin şüpheli Fabry hastalığı gönderilir ihtisas merkezleri olduğu deneyim ve hastalıkların tedavisi лизосомного birikimi. Veri kurumlarında onaylandıktan patoloji varlığı ve uygulanmakta, uygun tedavi.

Kadar 2000'lerin temel tedavi prensibi gönderildi üstesinden olumsuz durumları, gelişmekte olan ilerlemesi ile hastalık. Şu anda uygulanan farklı bir yaklaşım, yardımcı ortadan kaldırmak değil, sadece belirtileri neden olan Fabry hastalığı. Tedavi oluşur ферментозаместительной tedavisi. Hastalara reçete alfa-, beta-галактозидазы.

Fabry Hastalığı (belirtileri ve araştırma hangi kurmak için izin, doğru tanı) tabi hemen tedavi. O yoluyla, enjeksiyon, hastanın aldığı her iki haftada bir. Bu yöntem uygulanabilir kullanarak hemşire koşullarında poliklinik ya da evde, bir adam iyi dayandı infüzyon. Tedavi sağlar normale metabolizma, ortadan tekrarlama belirtileri, gelişimini engeller hastalık.

Ana ilaç için kullanılan bir ikame olarak kabul edilir «Реплагал». Çözüm kullanılabilir şişelerde hacmi 5 ml. Aracı farklıdır iyi hoşgörü, nadir durumlarda, gözlenen görünüm yan etkileri: kaşıntı, karın ağrısı, ateş.

Bu hastalık neden olur ve şiddetli ağrı, hastalar için ek bir reçete anti-nöbet ilaçlar, analjezikler, non-steroid anti-inflamatuar ilaçlar.

Birçok uzmanlar doğru tanı ve tedavisi, Fabry hastalığı değiştirmek mümkün ve doğal bir süreyle hastalığın. Verimli kullanımı заместительного tedavi durdurmak gelişimi.

fabry hastalığı bu

Laboratuvar kontrolü

Bir arka plan Üzerinde düzenlenen kurs yapılmalıdır nicel tanımı церамидтригексозида. Tedavisinde başarı konsantrasyonu azalır. Bazı klinik çalışmalarda performans göstergesi haline gelir düzeyi глоботриаозил сфингозина.

Çekim önerilmez hamilelik ve emzirme döneminde, eğer bir kadın değil, mevcut başka bir hastalığı temsil eden bir tehlike, bir yaşam için.

Toplamlar

Fabry Hastalığı – bu ciddi bir genetik yenilgi eşliğinde ağrısı, yapısal gücünü olumsuz etkilemektedir kişinin yaşam kalitesini ve neden ihlal kapasite. Birçok hasta alamadım, uygun tedavi, bu nedenle, aciz, verimli bir şekilde çalışmak, öğrenmek, şikayet, hayal kırıklığı, yorgunluk, depresyon, anksiyete.

Şiddeti günlük belirtiler kötüleşebilir geliştirilmesi, hastalık, yaşam süresi, bireylerin acı onu, ortalama 15 yıl daha az, daha ana kitle insan. Ama Fabry hastalığı – bu cümle ile bu hastalık sağlanan replasman tedavisi, ödüllendirici bir hayat sürmek.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html

En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/1705-enfermedad-de-fabry-los-s-ntomas-el-tratamiento-la-de-la-foto.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/1706-choroba-fabry-ego-objawy-leczenie-zdj-cia.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/1705-hvoroba-fabr-simptomi-l-kuvannya-foto.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html






Alin Trodden - makalenin yazarı, editör
"Merhaba, ben Alin Trodden. Metin, kitap okumak, yazmak ve Gösterimler için bak. Ve sana söylüyorum.kötü değilim. İlginç projelere katılmaktan her zaman mutluluk duyarım."

Yorumlar (0)

Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!

Yorum ekle

İlgili Haberler

Hangi durumlarda antibiyotik reçete çocuğa? Antibiyotikler çocuklar için yıl: özellikleri, tedavi

Hangi durumlarda antibiyotik reçete çocuğa? Antibiyotikler çocuklar için yıl: özellikleri, tedavi

bazı hastalıklar çocuk vücut işleyemez yardımı olmadan güçlü ilaçlar. Bu durumda birçok anne-baba, başlarına bir felaketin gelmesinden vermek için doktor tarafından reçete antibiyotik bir çocuk. Aslında doğru kullanıldığında getir...

Tuz Эпсома - bu nedir ve nasıl uygulanır?

Tuz Эпсома - bu nedir ve nasıl uygulanır?

Tuz Эпсома olarak bilinen magnezyum sülfat, doğal bir mineraldir, ilk tespit İngiltere. Doğal bir çare olarak uygulanabilir içinde ve dışında, son derece yararlı insan sağlığı için. Hakkında konuşmak, onun özellikleri daha fazla a...

"Супрастинекс": görüşler, deyim çocuklar için

İlaçlar, yardımcı mücadele alerjisi olan, bulunması gereken ecza dolabında her kişi. Çünkü bilemezsin, ne bir tepki olabilir bir uyarana. Aynı zamanda bu fonların bir ilacın ticari adı «Супрастинекс». Deyim, bu konuda ...

Bir çocuğun diz ağrıları: nedenleri ve tedavisi

Bir çocuğun diz ağrıları: nedenleri ve tedavisi

çocuklar genellikle duyulabilir şikayetler diz ağrısı. O ciddi bir hastalık belirtisi olabilir. Sonuçta, ayrıca soğuk algınlığına ve mide rahatsızlıklarına, ve diğer birçok hastalık. Bu nedenle, takip etmek önemlidir tezahürü bile...

Uçucu yağ, melisa: özellikleri ve kullanımı, yorumlar

Uçucu yağ, melisa: özellikleri ve kullanımı, yorumlar

Biz konuşuruz, eterik yağ, melisa. Bilinen, bu bitki çok yararlı çeşitli durumlarda. Yunan bilim adamı Paracelsus bir sürü yazdı benzersiz özellikleri, melisa, sayma, onu gerçek bir yaşam iksiri. Bu ferahlatıcı ve canlandırıcı bit...

Ne yapmalı, eğer cilt üzerinde kahverengi lekeler?

Ne yapmalı, eğer cilt üzerinde kahverengi lekeler?

Kahverengi lekeler, vücutta en sık ortaya yetişkinlik ne zaman başlar, cildin yaşlanma sürecini. Genellikle, onlar oluşmuş bir tepki olarak güneş ışınları yani ultraviyole ışık altında aktive sentetik madde üretimi için sorumlu bi...