Choroba Fabry ' ego: objawy, leczenie, zdjęcia

Data:

2018-06-29 18:40:11

Przegląd:

460

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

Choroby, spowodowane brakiem ważnego enzymu alfa-galaktozydazy A, przyjęto nazywać chorobą Fabry ' ego, w imieniu naukowca, занимавшегося badaniami i otworzyć ją. Po raz pierwszy mutacji w genach zostały opisane w 1989 roku w Anglii.

W normalnym stanie enzym ten jest obecny praktycznie we wszystkich komórkach organizmu i bierze udział w przetwarzaniu lipidów. U osób, potomkowie wadliwy gen, jest gromadzenie się substancji tłuszczowych w lysosomes. W końcu choroba prowadzi do zniszczenia ścian naczyń, komórek i tkanek. Choroba Fabry ' ego – jest to rzadka genetyczna patologia, która również nazywa się «лизосомной chorobą akumulacji”.

choroby fabry 'ego

Objawy

Choroba, według medycznym obserwacji, po raz pierwszy objawia się u dorosłych i dzieci w przed - i пубертатный okres.

Objawy choroby sprowadza się do następującego:

  • Pieczenie i ból powstałe w kończynach, pogarsza przy obciążeniach fizycznych i kontakcie z gorącym. Ból często towarzyszy лихорадочными stanami.
  • Słabość. Bardzo często takie objawy towarzyszą nastrojem, niepokojem, poczuciem niepokoju. Pacjenci odczuwają pogorszenie nastroju i zwątpienie we własne możliwości, co w znacznym stopniu obniża jakość życia.
  • Zmniejszone pocenie się.
  • Zmęczenie nóg i rąk. Człowiek, w miarę rozwoju choroby, nie może wykonywać nawet najprostsze czynności, tak jak odczuwa ciągłe zmęczenie. W połączeniu z bólu odczucia takie objawy prowadzą do całkowitej bezradności.
  • Białkomocz. Choroba, towarzyszy zwiększone hodowli białka wraz z moczem. Często taki objaw staje się przyczyną błędnej diagnozy.
  • Edukacja uszkodzeń w obszarze pośladków, pachwin, warg, na palcach.
  • Wegetatywne zaburzenia.

W Około jednej trzeciej dzieci jednocześnie z wymienionymi objawami rozwija się stawowej zespół. Dziecko odczuwa narastające bóle mięśni, pogorszenie widzenia, brak funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego. W miarę progresji enzymu nerek obserwuje się uszkodzenie nerek, wzrost ciśnienia tętniczego krwi. Jednak dzieci taka diagnoza jest bardzo rzadko, dlatego tak ważne jest, aby podczas wszelkich przejawach kontakt w profesjonalne centra dla badania krwi na poziomie genetycznym.

Bardziej:

Krem Boro plus

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

choroby fabry ' ego objawy

Kto dziedziczy chorobę?

Wiele osób zastanawia się o tym, jak objawia się choroba Fabry ' ego, co to jest? Według badań, lekarze doszli do takich wniosków:

  • Choroba może rozwijać się u ludzi, niezależnie od płci.
  • Gen, обуславливающий rozwój choroby, zlokalizowane na X chromosomu. U mężczyzn jest tylko jeden X chromosom, a jeśli zawiera ona chorego gen, prawdopodobieństwo wystąpienia objawów jest bardzo duża. Mężczyzna nie może przekazać chorobę synów, ale wszystkie córki dziedziczą ten defekt.
  • Kobiety mają dwa chromosomy x., więc prawdopodobieństwo przeniesienia choroby dzieci obu płci wynosi 50/50 %.
  • Objawy często pojawiają się w dzieciństwie i okresie dojrzewania, a także u młodych ludzi.
  • Wadliwy gen występuje u jednego z 12 000 noworodków, czyli rzadko.

Diagnostyka choroby

Prawidłowe postawienie diagnozy często powoduje trudności, ponieważ choroba występuje dość rzadko i przejawia się całą gamą objawów klinicznych. Pacjenci z podejrzeniem choroby Fabry ' ego przechodzą badania u specjalistów różnych badaniach obszarów.

Praktyczne doświadczenie pokazuje, że między początkowymi objawami objawów i ostateczną diagnozą średnio trwa około 12 lat. Bardzo ważne jest, aby ustawić choroby jak najszybciej, aby rozpocząć pełne leczenie.

Pracownicy służby zdrowia powinni podejrzewać obecność tego genetycznego porażki, jeśli u człowieka wykryto połączenie więcej niż dwóch objawów choroby. We wczesnym dzieciństwie choroba Fabry ' ego (zdjęcie chorej chromosomy przedstawione poniżej), praktycznie nie widoczne, dlatego rozpoznanie może być trudne.

choroby fabry' ego, co to jest

Diagnostyka choroby u mężczyzn

Dla osób płci męskiej odbywają się następujące imprezy:

  • Analiza rodowód, drzewo genealogiczne. Biorąc pod uwagę dziedziczny charakter porażki, podstawowe znaczenie w diagnostyce ma zbieranie rodzinnych historii. Ale u członków jednej rodziny choroba może zostać нераспознанным.
  • Badanie na zawartość enzymu galaktozydazy w krwi.
  • Analiza DNA ó odbywa się w przypadku niejednoznacznych wyników badań biochemicznych. DNA może pochodzić z dowolnego materiału biologicznego.

Choroba Fabry ' ego: diagnostyka zmian u kobiet

Dla osób płci żeńskiej są realizowane następujące działania:

  • Analiza rodowodu.
  • Analiza DNA.
  • Zawartość enzymu we krwi nie jest głównym wyznacznikiem choroby, co wynika z niesymetrycznego aktywacją X-chromosomy. Może on znajdować się w granicach normy, nawet jeśli u pacjentki występuje choroba.

choroby fabry ' ego zdjęcia

Prenatalna diagnostyka

Badanie odbywa się za pomocą pomiaru poziomu enzymu w tkankach płodu. Jest to konieczne w przypadku, jeśli matka cierpi na genetyczną chorobą lubistnieją podejrzenia, że dziecko może odziedziczyć chorobę Fabry ' ego. Objawy choroby praktycznie nie pojawiają się po urodzeniu i dają o sobie znać w starszym wieku.

Potencjalne powikłania

Jeśli pacjent nie przeszedł diagnostykę i choroba nie jest leczona, w większości przypadków rozwijają się następujące powikłania:

  • Ostra niewydolność nerek. Człowiek stale utraty białka z moczem, czyli rozwija się białkomocz.
  • Zmiana funkcji i kształt serca. Podczas słuchania wykryto niewydolność zastawek serca, неритмичные redukcji.
  • Naruszenia zdrowego przepływu krwi w mózgu. Pacjent odczuwa częste zawroty głowy, staje się poważnym powikłaniem udaru mózgu.

choroby fabry ' ego leczenie

Leczenie

Osoby z podejrzeniem choroby Fabry ' ego kierowane są do specjalistycznych ośrodków, gdzie ma doświadczenie w leczeniu chorób лизосомного akumulacji. W danych instytucjach potwierdza obecność patologii i realizowany jest odpowiednia terapia.

Aż do 2000 roku główny leczniczego zasada został skierowany na przezwyciężenie negatywnych stanów, rozwijających się wraz z postępem choroby. W tej chwili stosuje się inne podejście, pomagającym usunąć nie tylko objawy, które powoduje chorobę Fabry ' ego. Leczenie polega na ферментозаместительной terapii. Pacjenci są przypisane leki alfa-, beta-galaktozydazy.

Choroba Fabry ' ego (objawy i badania której pozwoliły ustalić prawidłową diagnozę) podlega natychmiastowej terapii. Jest ona przeprowadzana za pomocą iniekcji, które pacjent otrzymuje co dwa tygodnie. Metoda ta może być realizowana za pomocą pielęgniarki w warunkach ambulatoryjnych lub w domu, jeśli człowiek dobrze znosi infuzji. Leczenie pozwala normalizować metabolizm, eliminuje powtarzanie się objawów, zapobiega rozwojowi choroby.

Głównym preparatem stosowanym do zastąpienia, jest «Реплагал». Roztwór dostępny w butelkach o pojemności 5 ml. Krem ma dobrą tolerancję, w rzadkich przypadkach obserwowano występowanie skutków ubocznych: swędzenie, ból brzucha, gorączka.

Jeśli choroba powoduje silny ból, pacjenci mogą dodatkowo być przypisane leki przeciwpadaczkowe, leki przeciwbólowe, przeciwzapalne niesteroidowe środki.

Wielu ekspertów uważa, że prawidłowa diagnostyka i leczenie choroby Fabry ' ego są w stanie zmienić naturalny bieg choroby. Efektywne wykorzystanie заместительного leczenia może zatrzymać jej rozwój.

choroby fabry ' ego to

Laboratoryjna kontrola

W kontekście kursu należy przeprowadzić ilościowe oznaczanie церамидтригексозида. Po pomyślnym leczeniu jego stężenie spada. W niektórych badaniach klinicznych wyznacznikiem staje się poziom глоботриаозил сфингозина.

Zastrzyki nie są przypisane w ciąży i w okresie karmienia piersią, jeśli u kobiety nie jest inna choroba, która reprezentuje zagrożenie dla życia.

Wyniki

Choroba Fabry ' ego – to poważna porażka genetyczna, towarzyszy ból, ухудшающее jakość życia człowieka i prowadzi do upośledzenia zdolności do czynności prawnych. Wielu pacjentów nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, więc w stanie skutecznie pracować, uczyć się, skarżą się na uczucie frustracji, zmęczenia, depresji, niepokoju.

Ciężar codziennych objawów może pogorszyć się wraz z rozwojem choroby, a długość życia osób cierpiących na nią, średnio o 15 lat mniej, niż u głównej masy ludzi. Ale choroba Fabry ' ego – to nie wyrok, z taką chorobą, pod warunkiem terapii zastępczej, można prowadzić satysfakcjonujące życie.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html

En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/1705-enfermedad-de-fabry-los-s-ntomas-el-tratamiento-la-de-la-foto.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/1705-hvoroba-fabr-simptomi-l-kuvannya-foto.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

W jakich przypadkach przepisują antybiotyki dziecku? Antybiotyki dzieciom do roku: cechy leczenia

W jakich przypadkach przepisują antybiotyki dziecku? Antybiotyki dzieciom do roku: cechy leczenia

Z niektórymi chorobami dziecięcy organizm nie może poradzić sobie bez pomocy silnych leków. Przy tym wielu rodziców unika dawać antybiotyki przepisane przez lekarza dziecka. Rzeczywiście przy odpowiednim stosowaniu przynoszą więce...

Sól Эпсома - co to jest i jak ją stosować?

Sól Эпсома - co to jest i jak ją stosować?

Sól Эпсома, znany jako siarczan magnezu, jest naturalnym składnikiem odżywczym, po raz pierwszy wykryte w Anglii. Naturalny środek, który może być stosowany zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz, niezwykle przydatne dla ludzkiego zd...

"Супрастинекс": opinie, instrukcja dla dzieci

Leki pomagające walczyć z alergią, powinny znajdować się w apteczce każdego człowieka. Bo nigdy nie wiesz, jaka może być reakcja na bodziec. Jednym z takich środków jest lek z nazwą handlową «Супрастинекс». Instrukcja,...

Dziecko boli kolano: przyczyny i leczenie

Dziecko boli kolano: przyczyny i leczenie

Od dzieci, często można usłyszeć skargi na ból w kolanie. Ona może być oznaką poważnej choroby. Przecież, oprócz OWI i rozstrój żołądka, i wiele innych chorób. Dlatego ważne jest, aby śledzić przejawem nawet najmniejszych objawów,...

Olejek eteryczny z melisy: właściwości i zastosowanie, opinie

Olejek eteryczny z melisy: właściwości i zastosowanie, opinie

porozmawiamy o olejkach oleju melisy. Wiadomo, że roślina ta jest bardzo przydatna w różnych przypadkach. Grecki uczony Paracelsus dużo pisał o unikalnych właściwościach melisy, uznając, że jest prawdziwym eliksirem życia. To świe...

Co zrobić, jeśli na skórze brązowe plamy?

Co zrobić, jeśli na skórze brązowe plamy?

Brązowe plamy na ciele występują najczęściej w wieku dorosłym, kiedy zaczyna się proces starzenia się skóry. Zazwyczaj powstają one jako reakcja na promienie słoneczne, czyli pod wpływem promieniowania uv aktywuje syntetyczna prod...