Choroby, spowodowane brakiem ważnego enzymu alfa-galaktozydazy A, przyjęto nazywać chorobą Fabry ' ego, w imieniu naukowca, занимавшегося badaniami i otworzyć ją. Po raz pierwszy mutacji w genach zostały opisane w 1989 roku w Anglii.
W normalnym stanie enzym ten jest obecny praktycznie we wszystkich komórkach organizmu i bierze udział w przetwarzaniu lipidów. U osób, potomkowie wadliwy gen, jest gromadzenie się substancji tłuszczowych w lysosomes. W końcu choroba prowadzi do zniszczenia ścian naczyń, komórek i tkanek. Choroba Fabry ' ego – jest to rzadka genetyczna patologia, która również nazywa się «лизосомной chorobą akumulacji”.
Choroba, według medycznym obserwacji, po raz pierwszy objawia się u dorosłych i dzieci w przed - i пубертатный okres.
Objawy choroby sprowadza się do następującego:
W Około jednej trzeciej dzieci jednocześnie z wymienionymi objawami rozwija się stawowej zespół. Dziecko odczuwa narastające bóle mięśni, pogorszenie widzenia, brak funkcjonowania układu sercowo-naczyniowego. W miarę progresji enzymu nerek obserwuje się uszkodzenie nerek, wzrost ciśnienia tętniczego krwi. Jednak dzieci taka diagnoza jest bardzo rzadko, dlatego tak ważne jest, aby podczas wszelkich przejawach kontakt w profesjonalne centra dla badania krwi na poziomie genetycznym.
Bardziej:
Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry
Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...
Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"
Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...
Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie
Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...
Wiele osób zastanawia się o tym, jak objawia się choroba Fabry ' ego, co to jest? Według badań, lekarze doszli do takich wniosków:
Prawidłowe postawienie diagnozy często powoduje trudności, ponieważ choroba występuje dość rzadko i przejawia się całą gamą objawów klinicznych. Pacjenci z podejrzeniem choroby Fabry ' ego przechodzą badania u specjalistów różnych badaniach obszarów.
Praktyczne doświadczenie pokazuje, że między początkowymi objawami objawów i ostateczną diagnozą średnio trwa około 12 lat. Bardzo ważne jest, aby ustawić choroby jak najszybciej, aby rozpocząć pełne leczenie.
Pracownicy służby zdrowia powinni podejrzewać obecność tego genetycznego porażki, jeśli u człowieka wykryto połączenie więcej niż dwóch objawów choroby. We wczesnym dzieciństwie choroba Fabry ' ego (zdjęcie chorej chromosomy przedstawione poniżej), praktycznie nie widoczne, dlatego rozpoznanie może być trudne.
Dla osób płci męskiej odbywają się następujące imprezy:
Dla osób płci żeńskiej są realizowane następujące działania:
Badanie odbywa się za pomocą pomiaru poziomu enzymu w tkankach płodu. Jest to konieczne w przypadku, jeśli matka cierpi na genetyczną chorobą lubistnieją podejrzenia, że dziecko może odziedziczyć chorobę Fabry ' ego. Objawy choroby praktycznie nie pojawiają się po urodzeniu i dają o sobie znać w starszym wieku.
Jeśli pacjent nie przeszedł diagnostykę i choroba nie jest leczona, w większości przypadków rozwijają się następujące powikłania:
Osoby z podejrzeniem choroby Fabry ' ego kierowane są do specjalistycznych ośrodków, gdzie ma doświadczenie w leczeniu chorób лизосомного akumulacji. W danych instytucjach potwierdza obecność patologii i realizowany jest odpowiednia terapia.
Aż do 2000 roku główny leczniczego zasada został skierowany na przezwyciężenie negatywnych stanów, rozwijających się wraz z postępem choroby. W tej chwili stosuje się inne podejście, pomagającym usunąć nie tylko objawy, które powoduje chorobę Fabry ' ego. Leczenie polega na ферментозаместительной terapii. Pacjenci są przypisane leki alfa-, beta-galaktozydazy.
Choroba Fabry ' ego (objawy i badania której pozwoliły ustalić prawidłową diagnozę) podlega natychmiastowej terapii. Jest ona przeprowadzana za pomocą iniekcji, które pacjent otrzymuje co dwa tygodnie. Metoda ta może być realizowana za pomocą pielęgniarki w warunkach ambulatoryjnych lub w domu, jeśli człowiek dobrze znosi infuzji. Leczenie pozwala normalizować metabolizm, eliminuje powtarzanie się objawów, zapobiega rozwojowi choroby.
Głównym preparatem stosowanym do zastąpienia, jest «Реплагал». Roztwór dostępny w butelkach o pojemności 5 ml. Krem ma dobrą tolerancję, w rzadkich przypadkach obserwowano występowanie skutków ubocznych: swędzenie, ból brzucha, gorączka.
Jeśli choroba powoduje silny ból, pacjenci mogą dodatkowo być przypisane leki przeciwpadaczkowe, leki przeciwbólowe, przeciwzapalne niesteroidowe środki.
Wielu ekspertów uważa, że prawidłowa diagnostyka i leczenie choroby Fabry ' ego są w stanie zmienić naturalny bieg choroby. Efektywne wykorzystanie заместительного leczenia może zatrzymać jej rozwój.
W kontekście kursu należy przeprowadzić ilościowe oznaczanie церамидтригексозида. Po pomyślnym leczeniu jego stężenie spada. W niektórych badaniach klinicznych wyznacznikiem staje się poziom глоботриаозил сфингозина.
Zastrzyki nie są przypisane w ciąży i w okresie karmienia piersią, jeśli u kobiety nie jest inna choroba, która reprezentuje zagrożenie dla życia.
Choroba Fabry ' ego – to poważna porażka genetyczna, towarzyszy ból, ухудшающее jakość życia człowieka i prowadzi do upośledzenia zdolności do czynności prawnych. Wielu pacjentów nie otrzymuje odpowiedniego leczenia, więc w stanie skutecznie pracować, uczyć się, skarżą się na uczucie frustracji, zmęczenia, depresji, niepokoju.
Ciężar codziennych objawów może pogorszyć się wraz z rozwojem choroby, a długość życia osób cierpiących na nią, średnio o 15 lat mniej, niż u głównej masy ludzi. Ale choroba Fabry ' ego – to nie wyrok, z taką chorobą, pod warunkiem terapii zastępczej, można prowadzić satysfakcjonujące życie.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html
DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html
En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html
TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html
UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/1705-hvoroba-fabr-simptomi-l-kuvannya-foto.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."
Nowości
W jakich przypadkach przepisują antybiotyki dziecku? Antybiotyki dzieciom do roku: cechy leczenia
Z niektórymi chorobami dziecięcy organizm nie może poradzić sobie bez pomocy silnych leków. Przy tym wielu rodziców unika dawać antybiotyki przepisane przez lekarza dziecka. Rzeczywiście przy odpowiednim stosowaniu przynoszą więce...
Sól Эпсома - co to jest i jak ją stosować?
Sól Эпсома, znany jako siarczan magnezu, jest naturalnym składnikiem odżywczym, po raz pierwszy wykryte w Anglii. Naturalny środek, który może być stosowany zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz, niezwykle przydatne dla ludzkiego zd...
"Супрастинекс": opinie, instrukcja dla dzieci
Leki pomagające walczyć z alergią, powinny znajdować się w apteczce każdego człowieka. Bo nigdy nie wiesz, jaka może być reakcja na bodziec. Jednym z takich środków jest lek z nazwą handlową «Супрастинекс». Instrukcja,...
Dziecko boli kolano: przyczyny i leczenie
Od dzieci, często można usłyszeć skargi na ból w kolanie. Ona może być oznaką poważnej choroby. Przecież, oprócz OWI i rozstrój żołądka, i wiele innych chorób. Dlatego ważne jest, aby śledzić przejawem nawet najmniejszych objawów,...
Olejek eteryczny z melisy: właściwości i zastosowanie, opinie
porozmawiamy o olejkach oleju melisy. Wiadomo, że roślina ta jest bardzo przydatna w różnych przypadkach. Grecki uczony Paracelsus dużo pisał o unikalnych właściwościach melisy, uznając, że jest prawdziwym eliksirem życia. To świe...
Co zrobić, jeśli na skórze brązowe plamy?
Brązowe plamy na ciele występują najczęściej w wieku dorosłym, kiedy zaczyna się proces starzenia się skóry. Zazwyczaj powstają one jako reakcja na promienie słoneczne, czyli pod wpływem promieniowania uv aktywuje syntetyczna prod...
Uwaga (0)
Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!