Enfermedad de fabry: los síntomas, el tratamiento, la de la foto

Fecha:

2018-06-29 20:00:13

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Una Enfermedad causada por una escasez importante de la enzima alfa-галактозидазы Y, se denomina enfermedad de fabry, por el nombre de un científico dedicado a la investigación y descubrir. Por primera vez, las mutaciones en los genes se han descrito en 1989 en inglaterra.

En el estado normal de esta enzima está presente en casi todas las células del cuerpo y participa en el procesamiento de los lípidos. De las personas, que heredaron el gen defectuoso, se observa la acumulación de grasa de una sustancia en el лизосомах. Finalmente la enfermedad conduce a la destrucción de las paredes vasculares, células y tejidos. La enfermedad de fabry – es una rara patología genética, que también se conoce como «лизосомной la enfermedad de la acumulación de».

la enfermedad de fabry

Síntomas

La Enfermedad, según el médico de la observación, por primera vez, se manifiesta en los adultos y de los niños en el pre - y el período de la pubertad.

Los Síntomas de la enfermedad se reduce a lo siguiente:

  • El Ardor y el dolor, producen en las extremidades, cuando el incremento en el esfuerzo físico y el contacto con el agua caliente. El dolor a menudo se acompaña de estados febriles.
  • La Debilidad. Muy a menudo estas manifestaciones van acompañadas de un mal estado de ánimo, ansiedad, sensación de ansiedad. Los pacientes sienten el deterioro del estado de ánimo y la incertidumbre en sus propias fuerzas, lo que reduce notablemente la calidad de vida.
  • Reducción de la sudoración.
  • El Cansancio de los pies y de las manos. El hombre, a medida que el desarrollo de la enfermedad, no puede llevarse a cabo incluso el más ordinario de la acción, ya que experimenta un constante cansancio. Junto con el dolor, sensaciones de estos síntomas llevan a la impotencia completa.
  • Протеинурия. Enfermedad que se acompaña de aumento de la determinación de proteína junto con la orina. A menudo el síntoma se convierte en la causa de la incorrecta diagnóstico.
  • Educación erupciones en el área de las nalgas, la ingle, los labios, los dedos.
  • Vegetativas de la infracción.

En Aproximadamente un tercio de los niños al mismo tiempo con estos síntomas, se desarrolla el síndrome de la articulación. El niño experimenta crecientes dolores musculares, disminución de la visión, la falta de cardiovascular de la actividad. Con la progresión de la insuficiencia enzimática se produce insuficiencia renal, aumento de la presión arterial. Sin embargo, los niños de este diagnóstico se pone muy rara vez, porque es importante en todas las manifestaciones de acudir a los centros para el estudio de la sangre en el nivel genético.

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los síntomas de la enfermedad de fabry

¿Quién hereda la enfermedad?

Muchas personas se preguntan acerca de cómo se manifiesta la enfermedad de fabry, ¿qué es? Los estudios médicos han llegado a estas conclusiones:

  • La Enfermedad puede desarrollarse en el hombre, independientemente de la identidad de género.
  • El Gen, обуславливающий el desarrollo de la enfermedad, se localiza en X-cromosoma. Los hombres tienen sólo una X-cromosoma y contiene el gen afectado, la probabilidad del desarrollo de los síntomas es muy grande. El hombre no puede transmitir la enfermedad a los hijos, pero todas las hijas heredan de este defecto.
  • Las Mujeres tienen dos cromosomas X, por lo tanto, la probabilidad de transmitir la enfermedad a los niños de cualquier sexo es de 50/50 %.
  • Los Síntomas a menudo se manifiestan en la infancia y la adolescencia, así como el de los jóvenes.
  • El gen Defectuoso se encuentra en uno de los 12 000 nacidos vivos, es decir a menudo.

El Diagnóstico de la enfermedad

El planteamiento Correcto diagnóstico a menudo causa confusión, porque la enfermedad es relativamente rara y se manifiesta toda una gama de síntomas clínicos. En pacientes con sospecha de enfermedad de fabry se hacen los análisis de expertos en diferentes ámbitos clínicos.

La experiencia Práctica muestra que entre la letra inicial de las manifestaciones de los síntomas y el diagnóstico definitivo en promedio pasa aproximadamente 12 años de edad. Es muy importante instalar la enfermedad lo antes posible, para iniciar un completo tratamiento.

Los Médicos deben sospechar la presencia de este genético de la derrota, si la persona se ha identificado una combinación de más de dos síntomas de la enfermedad. En la niñez temprana de la enfermedad de fabry (foto se ve afectada por los cromosomas se muestra a continuación), prácticamente no se manifiesta, por lo tanto, el diagnóstico puede ser flexible.

la enfermedad de fabry es lo que es

El Diagnóstico de la enfermedad en hombres

Para las personas de sexo masculino se realizan las siguientes actividades:

  • Análisis de la genealogía, de un árbol genealógico. Teniendo en cuenta el carácter hereditario de la derrota, el principal valor en el diagnóstico es la recopilación de los antecedentes familiares. Pero los miembros de la misma familia, la enfermedad puede permanecer нераспознанным.
  • Un Estudio sobre el contenido de la enzima galactosidasa en la sangre.
  • Análisis de adn – se lleva a cabo en el caso de obtener resultados ambiguos investigación bioquímica. El adn puede ser extraído de cualquier material biológico.

La Enfermedad de fabry: diagnóstico de la derrota de las mujeres

Para las personas de sexo femenino se realizan las siguientes actividades:

  • Análisis de la genealogía.
  • Análisis de adn.
  • Contenido de la enzima en la sangre no es el principal indicador de la enfermedad, que es causada por la activación asimétrica X-cromosomas. Él puede estar dentro de la norma, incluso si la mujer está presente la enfermedad.

la enfermedad de fabry foto

Prueba Prenatal

El Estudio se realiza mediante la medición de los niveles de la enzima en los tejidos del feto. En el caso de, si la madre sufre una enfermedad genética oexisten sospechas de que el bebé puede heredar la enfermedad de fabry. Los síntomas de la enfermedad prácticamente no se manifiestan después del nacimiento y se dan a conocer en una edad más avanzada.

Las Posibles complicaciones

Si el paciente no ha pasado el diagnóstico y la enfermedad no se trata, en la mayoría de los casos, se desarrollan las siguientes complicaciones:

  • La insuficiencia renal Aguda. El hombre está perdiendo la proteína en la orina, es decir, se desarrolla протеинурия.
  • Cambio de funciones y de la forma del corazón. Cuando se escucha se revela la insuficiencia de las válvulas del corazón, неритмичные de reducción.
  • La Violación de un sano flujo sanguíneo en el cerebro. El paciente experimenta frecuentes de vértigo, una seria complicación, se convierte en un derrame cerebral.

el tratamiento de la enfermedad de fabry

El Tratamiento

Las Personas con sospecha de la enfermedad de fabry se dirigen a centros especializados, donde existe experiencia en el tratamiento de enfermedades лизосомного de acumulación. En estos centros se confirma la presencia de la patología y se realiza un tratamiento adecuado.

Hasta el 2000 el principal terapéutico en principio estaba destinado a la superación de estados negativos, el desarrollo de la progresión de la enfermedad. En este momento se aplica un enfoque diferente, que ayuda a resolver no sólo los síntomas que provoca la enfermedad de fabry. El tratamiento consiste en ферментозаместительной de la terapia. Los pacientes se asignan a los medicamentos alfa-, beta-галактозидазы.

La Enfermedad de fabry (síntomas y la investigación que han permitido establecer el correcto diagnóstico) se debe inmediata de la terapia. Se realiza mediante inyección de que el paciente recibe cada dos semanas. Este método puede ser implementado con la ayuda de la enfermera en condiciones de salud o una casa, si la persona lleva bien con la infusión. El tratamiento permite normalizar el metabolismo, elimina la repetición de los síntomas, previene el desarrollo de la enfermedad.

El Principal fármaco utilizado para la sustitución, se considera la  Реплагал». La solución viene en frascos de 5 ml Herramienta es buena tolerancia y, en algunos casos se observa la aparición de efectos secundarios: prurito, dolor abdominal, fiebre.

Si la enfermedad causa un fuerte dolor, los pacientes pueden asignarse a los medicamentos anticonvulsivos, analgésicos, antiinflamatorios no esteroides herramientas.

Muchos expertos creen que el diagnóstico y la terapia de la enfermedad de fabry son capaces de cambiar el curso natural de la enfermedad. El uso eficaz sustituto del tratamiento puede detener su avance.

la enfermedad de fabry es

Control de Laboratorio

En el fondo de realizado el curso, es necesario realizar la cuantificación de церамидтригексозида. Cuando se realiza correctamente, el tratamiento de su concentración disminuye. En algunos estudios clínicos un indicador de la eficacia se convierte en el nivel de глоботриаозил сфингозина.

Los Pinchazos no son nombrados en el embarazo y en período de lactancia, si las mujeres no hay otra enfermedad que representa un peligro para la vida.

Resultados

La Enfermedad de fabry – es una genética de la derrota, acompañado de dolores, ухудшающее la calidad de vida de la persona y que causa la violación de la capacidad. Muchos de los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, por lo tanto, son incapaces de trabajar de manera eficiente, de aprender, se quejan de una sensación de frustración, el cansancio, la depresión, la ansiedad.

La Gravedad cotidianas de los síntomas pueden empeorar cuando el desarrollo de la enfermedad, mientras que la esperanza de vida de las personas que sufren de ella, en promedio, 15 años menor que la de la masa principal de las personas. Pero la enfermedad de fabry – esto no es una sentencia, con tal enfermedad, siempre y cuando la terapia de sustitución, se puede llevar una vida productiva.

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