Una Enfermedad causada por una escasez importante de la enzima alfa-галактозидазы Y, se denomina enfermedad de fabry, por el nombre de un científico dedicado a la investigación y descubrir. Por primera vez, las mutaciones en los genes se han descrito en 1989 en inglaterra.
En el estado normal de esta enzima está presente en casi todas las células del cuerpo y participa en el procesamiento de los lípidos. De las personas, que heredaron el gen defectuoso, se observa la acumulación de grasa de una sustancia en el лизосомах. Finalmente la enfermedad conduce a la destrucción de las paredes vasculares, células y tejidos. La enfermedad de fabry – es una rara patología genética, que también se conoce como «лизосомной la enfermedad de la acumulación de».
La Enfermedad, según el médico de la observación, por primera vez, se manifiesta en los adultos y de los niños en el pre - y el período de la pubertad.
Los Síntomas de la enfermedad se reduce a lo siguiente:
En Aproximadamente un tercio de los niños al mismo tiempo con estos síntomas, se desarrolla el síndrome de la articulación. El niño experimenta crecientes dolores musculares, disminución de la visión, la falta de cardiovascular de la actividad. Con la progresión de la insuficiencia enzimática se produce insuficiencia renal, aumento de la presión arterial. Sin embargo, los niños de este diagnóstico se pone muy rara vez, porque es importante en todas las manifestaciones de acudir a los centros para el estudio de la sangre en el nivel genético.
Más:
Фенибут las Opiniones de los padres sobre el tratamiento de los niños
Sobre el remedio фенибут las opiniones de los padres buscaba hace aproximadamente un año. La necesidad ha surgido en relación con el hecho de que el hijo aumentaron los dolores de cabeza debido a la presión intracraneal, y periódicamente se pro...
¿Por qué se necesita la fluoración dental?
Como muestra la práctica, бильшинство personas que acuden al dentista con algún problema, es necesario fortalecer el esmalte dental. Las indicaciones básicas para el fortalecimiento de la - es un aumento de la sensibilidad y la prevención de la...
La piedra en el riñón - tratamiento sin cirugía es posible!
Las Piedras en el riñón se producen principalmente debido a la mala absorción de nutrientes. Agua potable, con una gran cantidad de calcio sales – una de las causas de los riñones, así como la sal, cayendo en el lodo, forman las piedras. La cau...
Muchas personas se preguntan acerca de cómo se manifiesta la enfermedad de fabry, ¿qué es? Los estudios médicos han llegado a estas conclusiones:
El planteamiento Correcto diagnóstico a menudo causa confusión, porque la enfermedad es relativamente rara y se manifiesta toda una gama de síntomas clínicos. En pacientes con sospecha de enfermedad de fabry se hacen los análisis de expertos en diferentes ámbitos clínicos.
La experiencia Práctica muestra que entre la letra inicial de las manifestaciones de los síntomas y el diagnóstico definitivo en promedio pasa aproximadamente 12 años de edad. Es muy importante instalar la enfermedad lo antes posible, para iniciar un completo tratamiento.
Los Médicos deben sospechar la presencia de este genético de la derrota, si la persona se ha identificado una combinación de más de dos síntomas de la enfermedad. En la niñez temprana de la enfermedad de fabry (foto se ve afectada por los cromosomas se muestra a continuación), prácticamente no se manifiesta, por lo tanto, el diagnóstico puede ser flexible.
Para las personas de sexo masculino se realizan las siguientes actividades:
Para las personas de sexo femenino se realizan las siguientes actividades:
El Estudio se realiza mediante la medición de los niveles de la enzima en los tejidos del feto. En el caso de, si la madre sufre una enfermedad genética oexisten sospechas de que el bebé puede heredar la enfermedad de fabry. Los síntomas de la enfermedad prácticamente no se manifiestan después del nacimiento y se dan a conocer en una edad más avanzada.
Si el paciente no ha pasado el diagnóstico y la enfermedad no se trata, en la mayoría de los casos, se desarrollan las siguientes complicaciones:
Las Personas con sospecha de la enfermedad de fabry se dirigen a centros especializados, donde existe experiencia en el tratamiento de enfermedades лизосомного de acumulación. En estos centros se confirma la presencia de la patología y se realiza un tratamiento adecuado.
Hasta el 2000 el principal terapéutico en principio estaba destinado a la superación de estados negativos, el desarrollo de la progresión de la enfermedad. En este momento se aplica un enfoque diferente, que ayuda a resolver no sólo los síntomas que provoca la enfermedad de fabry. El tratamiento consiste en ферментозаместительной de la terapia. Los pacientes se asignan a los medicamentos alfa-, beta-галактозидазы.
La Enfermedad de fabry (síntomas y la investigación que han permitido establecer el correcto diagnóstico) se debe inmediata de la terapia. Se realiza mediante inyección de que el paciente recibe cada dos semanas. Este método puede ser implementado con la ayuda de la enfermera en condiciones de salud o una casa, si la persona lleva bien con la infusión. El tratamiento permite normalizar el metabolismo, elimina la repetición de los síntomas, previene el desarrollo de la enfermedad.
El Principal fármaco utilizado para la sustitución, se considera la Реплагал». La solución viene en frascos de 5 ml Herramienta es buena tolerancia y, en algunos casos se observa la aparición de efectos secundarios: prurito, dolor abdominal, fiebre.
Si la enfermedad causa un fuerte dolor, los pacientes pueden asignarse a los medicamentos anticonvulsivos, analgésicos, antiinflamatorios no esteroides herramientas.
Muchos expertos creen que el diagnóstico y la terapia de la enfermedad de fabry son capaces de cambiar el curso natural de la enfermedad. El uso eficaz sustituto del tratamiento puede detener su avance.
En el fondo de realizado el curso, es necesario realizar la cuantificación de церамидтригексозида. Cuando se realiza correctamente, el tratamiento de su concentración disminuye. En algunos estudios clínicos un indicador de la eficacia se convierte en el nivel de глоботриаозил сфингозина.
Los Pinchazos no son nombrados en el embarazo y en período de lactancia, si las mujeres no hay otra enfermedad que representa un peligro para la vida.
La Enfermedad de fabry – es una genética de la derrota, acompañado de dolores, ухудшающее la calidad de vida de la persona y que causa la violación de la capacidad. Muchos de los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, por lo tanto, son incapaces de trabajar de manera eficiente, de aprender, se quejan de una sensación de frustración, el cansancio, la depresión, la ansiedad.
La Gravedad cotidianas de los síntomas pueden empeorar cuando el desarrollo de la enfermedad, mientras que la esperanza de vida de las personas que sufren de ella, en promedio, 15 años menor que la de la masa principal de las personas. Pero la enfermedad de fabry – esto no es una sentencia, con tal enfermedad, siempre y cuando la terapia de sustitución, se puede llevar una vida productiva.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html
DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html
En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html
PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/1706-choroba-fabry-ego-objawy-leczenie-zdj-cia.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html
TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html
UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/1705-hvoroba-fabr-simptomi-l-kuvannya-foto.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
Alin Trodden - autor del artículo, editor
"Hola, soy Alin Trodden. Escribo textos, leo libros y busco impresiones. Y no soy mala para decírtelo. Siempre estoy feliz de participar en proyectos interesantes."
Noticias Relacionadas Con La
Es una buena hierba para los hombres el aumento de la potencia
Ahora, es poco probable que haya un hombre que no quiere aumentar su propio sexy potencial. En cada continente, en cada país la gente siempre buscamos la hierba para el reforzamiento de la potencia. Los médicos de la antigüedad ha...
Con algunas enfermedades el cuerpo no puede hacer frente sin la ayuda de potentes medicamentos. Muchos padres se precaven de dar prescritas por el médico antibióticos a un niño. En realidad, si se aplica correctamente, que traerá ...
Sal Эпсома - qué es y cómo aplicarla?
la Sal Эпсома, conocido como el sulfato de magnesio es un mineral natural, detectado por primera vez en inglaterra. Un remedio natural que se puede aplicar tanto en el interior como en el exterior, es increíblemente útil para la s...
"Супрастинекс": los clientes, la instrucción para los niños
los Medicamentos que ayudan a combatir las alergias, deben estar presentes en el botiquín de cada persona. Porque nunca se sabe cuál puede ser la reacción a un estímulo. Uno de esos medios es el medicamento con el nombre comercial...
El niño tiene dolor de rodilla: causas y tratamiento
De los niños a menudo se puede escuchar las quejas de dolor en la rodilla. Puede ser un síntoma de una enfermedad grave. Ya que, además de infecciones respiratorias agudas y el trastorno de estómago, y hay una variedad de otras en...
Aceite esencial de melisa: propiedades y aplicación, los clientes
Vamos a hablar de la etéreo aceite de bálsamo de limón. Se sabe que esta planta es muy útil en diferentes situaciones. Griego antiguo científico de paracelso escribió mucho acerca de las exclusivas propiedades de la melisa, tenien...
Comentarios (0)
Este artículo no tiene comentarios, se el primero!