Захворювання, викликане нестачею важливого ферменту альфа-галактозидази А, прийнято називати хворобою Фабрі, по імені вченого, який займався дослідженнями і відкрив її. Вперше мутації в генах були описані в 1989 році в Англії.
В нормальному стані цей фермент присутній практично у всіх клітинах організму і бере участь в переробці ліпідів. У осіб, що успадкували дефектний ген, спостерігається накопичення жирової речовини в лізосомах. В кінцевому підсумку недуга призводить до руйнування судинних стінок, клітин і тканин. Хвороба Фабрі – це рідкісна генетична патологія, яка також називається «лизосомной хворобою накопичення».
Захворювання, згідно з медичними спостереженнями, вперше проявляється у дорослих і дітей в пре - і пубертатний період.
Симптоматика хвороби зводиться до наступного:
Приблизно у третини дітей одночасно з перерахованими симптомами розвивається суглобовий синдром. Дитина відчуває наростаючі м'язові болі, зниження зору, недостатність серцево-судинної діяльності. По мірі прогресування ферментної недостатності спостерігається ураження нирок, підвищення артеріального тиску. Тим не менш дітям такий діагноз ставиться дуже рідко, тому так важливо при будь-яких проявах звертатися в професійні центри для дослідження крові на генетичному рівні.
Більше:
Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування
Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...
Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки
Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...
Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування
Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...
Багато людей задаються питанням про те, як проявляється хвороба Фабрі, що це таке? Згідно з проведеними дослідженнями, медики прийшли до таких висновків:
Коректна постановка діагнозу часто викликає труднощі, оскільки недуга зустрічається досить рідко і проявляється цілою гамою клінічних симптомів. Пацієнти з підозрою на хворобу Фабрі проходять обстеження у фахівців різних клінічних областей.
Практичний досвід показує, що між початковими проявами симптомів і остаточним діагнозом в середньому проходить близько 12 років. Дуже важливо встановити хвороба як можна раніше, щоб почати повноцінне лікування.
Медичні працівники повинні запідозрити наявність цього генетичного поразки, якщо у людини виявлено комбінація більше двох симптомів захворювання. У ранньому дитячому віці хвороба Фабрі (фото ураженої хромосоми представлено нижче), практично не проявляється, тому діагностика може бути ускладнена.
Для осіб чоловічої статі проводяться наступні заходи:
Для осіб жіночої статі реалізуються наступні заходи:
Дослідження здійснюється за допомогою вимірювання рівня ферменту у тканинах плода. Це необхідно у разі, якщо мати страждає генетичним захворюванням абоіснують підозри на те, що дитина може успадкувати хвороба Фабрі. Симптоми недуги практично не проявляються після народження і дають про себе знати в більш старшому віці.
Якщо пацієнт не пройшов діагностику, і захворювання не лікується, в більшості випадків розвиваються такі ускладнення:
Особи з підозрою на хворобу Фабрі направляються в спеціалізовані центри, де існує досвід лікування хвороб лізосомного накопичення. В даних установах підтверджується наявність патології і реалізується відповідна терапія.
Аж до 2000 років основний терапевтичний принцип був спрямований на подолання негативних станів, що розвиваються при прогресуванні хвороби. На даний момент застосовується інший підхід, що допомагає усунути не тільки симптоми, які викликає хвороба Фабрі. Лікування полягає в ферментозаместительной терапії. Пацієнтам призначаються препарати альфа-, бета-галактозидази.
Хвороба Фабрі (симптоми і дослідження якої дозволили встановити правильний діагноз) підлягає негайної терапії. Вона здійснюється за допомогою ін'єкцій, які пацієнт отримує кожні два тижні. Цей метод може бути реалізований за допомогою медсестри в умовах поліклініки або вдома, якщо людина добре переносить інфузії. Лікування дозволяє нормалізувати обмін речовин, виключає повторення симптомів, запобігає розвиток недуги.
Основним препаратом, використовуваним для заміщення, вважається «Реплагал». Розчин випускається у флаконах об'ємом 5 мл. Засіб відрізняється хорошою переносимістю, в рідкісних випадках спостерігається виникнення побічних ефектів: свербіж, біль у животі, лихоманка.
Якщо захворювання викликає сильні больові відчуття, пацієнтам можуть додатково призначатися протисудомні препарати, анальгетики, нестероїдні протизапальні засоби.
Багато експертів вважають, що правильна діагностика і терапія хвороби Фабрі здатні змінити природний перебіг недуги. Ефективне використання замісного лікування може зупинити її розвиток.
На тлі проведеного курсу необхідно проводити кількісне визначення церамидтригексозида. При успішному лікуванні його концентрація знижується. У деяких клінічних дослідженнях показником ефективності стає рівень глоботриаозил сфингозина.
Уколи не призначаються при вагітності і в період лактації, якщо у жінки не присутнє інше захворювання, що становить небезпеку для життя.
Хвороба Фабрі – це серйозне генетичне поразку, що супроводжується болями, що погіршує якість життя людини і приводить до порушення дієздатності. Багато пацієнтів не отримують належного лікування, тому нездатні ефективно працювати, вчитися, скаржаться на відчуття зневіри, втоми, депресії, тривоги.
Тягар повсякденних симптомів може погіршитися при розвитку хвороби, а тривалість життя осіб, які страждають нею, в середньому на 15 років менше, ніж в основної маси людей. Але хвороба Фабрі – це не вирок, з такою недугою, за умови замісної терапії, можна вести повноцінне життя.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html
DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html
En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html
PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/1706-choroba-fabry-ego-objawy-leczenie-zdj-cia.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html
TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."
Новини
В яких випадках призначають антибіотики дитині? Антибіотики дітям до року: особливості лікування
З деякими хворобами дитячий організм не може впоратися без допомоги сильнодіючих препаратів. При цьому багато батьків остерігаються давати призначені лікарем антибіотики дитині. Насправді при правильному застосуванні вони принесут...
Сіль Епсома - що це таке і як її застосовувати?
Сіль Епсома, відома як сульфат магнію, є природним мінералом, вперше виявленим в Англії. Природне засіб, який може застосовуватися як внутрішньо, так і зовні, неймовірно корисно для людського здоров'я. Поговоримо про його властиво...
"Супрастинекс": відгуки, інструкція для дітей
Ліки, що допомагають боротися з алергією, повинні бути в аптечці кожної людини. Адже ніколи не знаєш, яка може бути реакція на той чи інший подразник. Одним з таких засобів є медикамент з торговим назвою «Супрастинекс»...
У дитини болить коліно: причини і лікування
Від дітей нерідко можна почути скарги на біль у коліні. Вона може бути ознакою серйозного захворювання. Адже, крім ГРВІ та розлади шлунку, є і безліч інших хвороб. Тому важливо стежити за проявом навіть найменших симптомів, які ту...
Ефірне масло меліси: властивості та застосування, відгуки
Ми поговоримо про ефірній олії меліси. Відомо, що ця рослина є дуже корисним в різних випадках. Давньогрецький вчений Парацельс багато писав про унікальні властивості меліси, вважаючи її справжнім еліксиром життя. Це освіжаючий і ...
Що робити, якщо на шкірі коричневі плями?
Коричневі плями на тілі найчастіше виникають у зрілому віці, коли починається процес старіння шкіри. Як правило, вони утворюються як реакція на сонячні промені, тобто, під впливом ультрафіолету активізується синтетична вироблення ...
Примітка (0)
Ця стаття не має коментарів, будьте першим!