Хвороба Фабрі: симптоми, лікування, фото

Дата:

2018-06-29 19:00:12

Перегляди:

426

Рейтинг:

1Дизлайк 0Любити

Поділитися:

Table of contents:

Захворювання, викликане нестачею важливого ферменту альфа-галактозидази А, прийнято називати хворобою Фабрі, по імені вченого, який займався дослідженнями і відкрив її. Вперше мутації в генах були описані в 1989 році в Англії.

В нормальному стані цей фермент присутній практично у всіх клітинах організму і бере участь в переробці ліпідів. У осіб, що успадкували дефектний ген, спостерігається накопичення жирової речовини в лізосомах. В кінцевому підсумку недуга призводить до руйнування судинних стінок, клітин і тканин. Хвороба Фабрі – це рідкісна генетична патологія, яка також називається «лизосомной хворобою накопичення».

хвороба фабрі

Симптоми

Захворювання, згідно з медичними спостереженнями, вперше проявляється у дорослих і дітей в пре - і пубертатний період.

Симптоматика хвороби зводиться до наступного:

  • Печіння і болючість, що виникають у кінцівках, що посилюється при фізичних навантаженнях і контакті з гарячим. Біль нерідко супроводжується гарячковими станами.
  • Слабкість. Дуже часто подібні прояви супроводжуються поганим настроєм, тривогою, відчуттям неспокою. Пацієнти відчувають погіршення настрою і невпевненість у власних силах, що значною мірою знижує якість життя.
  • Зниження потовиділення.
  • Стомлюваність ніг і рук. Людина, по мірі розвитку недуги, не може виконувати навіть самі звичайні дії, так як відчуває постійну втому. Укупі з больовими відчуттями такі симптоми призводять до повної безпорадності.
  • Протеїнурія. Недуга, супроводжується підвищеним виведенням білка разом з сечею. Нерідко такий симптом стає причиною неправильної постановки діагнозу.
  • Освіта висипань в області сідниць, паху, губ, на пальцях.
  • Вегетативні порушення.

Приблизно у третини дітей одночасно з перерахованими симптомами розвивається суглобовий синдром. Дитина відчуває наростаючі м'язові болі, зниження зору, недостатність серцево-судинної діяльності. По мірі прогресування ферментної недостатності спостерігається ураження нирок, підвищення артеріального тиску. Тим не менш дітям такий діагноз ставиться дуже рідко, тому так важливо при будь-яких проявах звертатися в професійні центри для дослідження крові на генетичному рівні.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

хвороба фабрі симптоми

Хто успадковує недуга?

Багато людей задаються питанням про те, як проявляється хвороба Фабрі, що це таке? Згідно з проведеними дослідженнями, медики прийшли до таких висновків:

  • Захворювання може розвиватися у людини, незалежно від статевої приналежності.
  • Ген, який зумовлює розвиток хвороби, локалізується в X-хромосомі. У чоловіків є тільки одна X-хромосома, і якщо вона містить уражений ген, ймовірність розвитку симптоматики дуже велика. Чоловік не може передати хворобу синам, але все дочки успадковують цей дефект.
  • Жінки мають дві X-хромосоми, тому ймовірність передачі недуги дітям будь-якої статі становить 50/50 %.
  • Симптоми часто проявляються в дитячому та підлітковому віці, а також у молодих людей.
  • Дефектний ген зустрічається у одного з 12 000 новонароджених, тобто нечасто.

Діагностика захворювання

Коректна постановка діагнозу часто викликає труднощі, оскільки недуга зустрічається досить рідко і проявляється цілою гамою клінічних симптомів. Пацієнти з підозрою на хворобу Фабрі проходять обстеження у фахівців різних клінічних областей.

Практичний досвід показує, що між початковими проявами симптомів і остаточним діагнозом в середньому проходить близько 12 років. Дуже важливо встановити хвороба як можна раніше, щоб почати повноцінне лікування.

Медичні працівники повинні запідозрити наявність цього генетичного поразки, якщо у людини виявлено комбінація більше двох симптомів захворювання. У ранньому дитячому віці хвороба Фабрі (фото ураженої хромосоми представлено нижче), практично не проявляється, тому діагностика може бути ускладнена.

хвороба фабрі що це таке

Діагностика захворювання у чоловіків

Для осіб чоловічої статі проводяться наступні заходи:

  • Аналіз родоводу, генеалогічного древа. Враховуючи спадковий характер ураження, основне значення в діагностиці має збір сімейного анамнезу. Але у членів однієї сім'ї захворювання може залишатися нерозпізнаним.
  • Дослідження на вміст ферменту галактозидаза в крові.
  • Аналіз ДНК – проводиться у разі отримання неоднозначних результатів біохімічних досліджень. ДНК може бути взята з будь-якого біологічного матеріалу.

Хвороба Фабрі: діагностика ураження у жінок

Для осіб жіночої статі реалізуються наступні заходи:

  • Аналіз родоводу.
  • Аналіз ДНК.
  • Вміст ферменту в крові не є основним показником хвороби, що обумовлено несиметричною активацією X-хромосом. Він може перебувати в межах норми, навіть якщо у жінки є недугу.

хвороба фабрі фото

Пренатальна діагностика

Дослідження здійснюється за допомогою вимірювання рівня ферменту у тканинах плода. Це необхідно у разі, якщо мати страждає генетичним захворюванням абоіснують підозри на те, що дитина може успадкувати хвороба Фабрі. Симптоми недуги практично не проявляються після народження і дають про себе знати в більш старшому віці.

Потенційні ускладнення

Якщо пацієнт не пройшов діагностику, і захворювання не лікується, в більшості випадків розвиваються такі ускладнення:

  • Гостра ниркова недостатність. Людина постійно втрачає білок з сечею, тобто розвивається протеїнурія.
  • Зміна функцій і форми серця. При прослуховуванні виявляється недостатність серцевих клапанів, неритмічні скорочення.
  • Порушення здорового кровотоку в головному мозку. Пацієнт відчуває часті запаморочення, серйозним ускладненням стає інсульт.

хвороба фабрі лікування

Лікування

Особи з підозрою на хворобу Фабрі направляються в спеціалізовані центри, де існує досвід лікування хвороб лізосомного накопичення. В даних установах підтверджується наявність патології і реалізується відповідна терапія.

Аж до 2000 років основний терапевтичний принцип був спрямований на подолання негативних станів, що розвиваються при прогресуванні хвороби. На даний момент застосовується інший підхід, що допомагає усунути не тільки симптоми, які викликає хвороба Фабрі. Лікування полягає в ферментозаместительной терапії. Пацієнтам призначаються препарати альфа-, бета-галактозидази.

Хвороба Фабрі (симптоми і дослідження якої дозволили встановити правильний діагноз) підлягає негайної терапії. Вона здійснюється за допомогою ін'єкцій, які пацієнт отримує кожні два тижні. Цей метод може бути реалізований за допомогою медсестри в умовах поліклініки або вдома, якщо людина добре переносить інфузії. Лікування дозволяє нормалізувати обмін речовин, виключає повторення симптомів, запобігає розвиток недуги.

Основним препаратом, використовуваним для заміщення, вважається «Реплагал». Розчин випускається у флаконах об'ємом 5 мл. Засіб відрізняється хорошою переносимістю, в рідкісних випадках спостерігається виникнення побічних ефектів: свербіж, біль у животі, лихоманка.

Якщо захворювання викликає сильні больові відчуття, пацієнтам можуть додатково призначатися протисудомні препарати, анальгетики, нестероїдні протизапальні засоби.

Багато експертів вважають, що правильна діагностика і терапія хвороби Фабрі здатні змінити природний перебіг недуги. Ефективне використання замісного лікування може зупинити її розвиток.

хвороба фабрі це

Лабораторний контроль

На тлі проведеного курсу необхідно проводити кількісне визначення церамидтригексозида. При успішному лікуванні його концентрація знижується. У деяких клінічних дослідженнях показником ефективності стає рівень глоботриаозил сфингозина.

Уколи не призначаються при вагітності і в період лактації, якщо у жінки не присутнє інше захворювання, що становить небезпеку для життя.

Підсумки

Хвороба Фабрі – це серйозне генетичне поразку, що супроводжується болями, що погіршує якість життя людини і приводить до порушення дієздатності. Багато пацієнтів не отримують належного лікування, тому нездатні ефективно працювати, вчитися, скаржаться на відчуття зневіри, втоми, депресії, тривоги.

Тягар повсякденних симптомів може погіршитися при розвитку хвороби, а тривалість життя осіб, які страждають нею, в середньому на 15 років менше, ніж в основної маси людей. Але хвороба Фабрі – це не вирок, з такою недугою, за умови замісної терапії, можна вести повноцінне життя.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html

En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/1705-enfermedad-de-fabry-los-s-ntomas-el-tratamiento-la-de-la-foto.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/1706-choroba-fabry-ego-objawy-leczenie-zdj-cia.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html






Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."

Примітка (0)

Ця стаття не має коментарів, будьте першим!

Додати коментар

Новини

В яких випадках призначають антибіотики дитині? Антибіотики дітям до року: особливості лікування

В яких випадках призначають антибіотики дитині? Антибіотики дітям до року: особливості лікування

З деякими хворобами дитячий організм не може впоратися без допомоги сильнодіючих препаратів. При цьому багато батьків остерігаються давати призначені лікарем антибіотики дитині. Насправді при правильному застосуванні вони принесут...

Сіль Епсома - що це таке і як її застосовувати?

Сіль Епсома - що це таке і як її застосовувати?

Сіль Епсома, відома як сульфат магнію, є природним мінералом, вперше виявленим в Англії. Природне засіб, який може застосовуватися як внутрішньо, так і зовні, неймовірно корисно для людського здоров'я. Поговоримо про його властиво...

"Супрастинекс": відгуки, інструкція для дітей

Ліки, що допомагають боротися з алергією, повинні бути в аптечці кожної людини. Адже ніколи не знаєш, яка може бути реакція на той чи інший подразник. Одним з таких засобів є медикамент з торговим назвою «Супрастинекс»...

У дитини болить коліно: причини і лікування

У дитини болить коліно: причини і лікування

Від дітей нерідко можна почути скарги на біль у коліні. Вона може бути ознакою серйозного захворювання. Адже, крім ГРВІ та розлади шлунку, є і безліч інших хвороб. Тому важливо стежити за проявом навіть найменших симптомів, які ту...

Ефірне масло меліси: властивості та застосування, відгуки

Ефірне масло меліси: властивості та застосування, відгуки

Ми поговоримо про ефірній олії меліси. Відомо, що ця рослина є дуже корисним в різних випадках. Давньогрецький вчений Парацельс багато писав про унікальні властивості меліси, вважаючи її справжнім еліксиром життя. Це освіжаючий і ...

Що робити, якщо на шкірі коричневі плями?

Що робити, якщо на шкірі коричневі плями?

Коричневі плями на тілі найчастіше виникають у зрілому віці, коли починається процес старіння шкіри. Як правило, вони утворюються як реакція на сонячні промені, тобто, під впливом ультрафіолету активізується синтетична вироблення ...