रोग की कमी की वजह से एक महत्वपूर्ण एंजाइम अल्फा-galactosidase एक, कहा जाता है फेब्री रोग के नाम से वैज्ञानिक जो जांच की है और इसे खोला. पहली बार के लिए जीन में म्यूटेशन वर्णित किया गया था 1989 में इंग्लैंड में है.
सामान्य स्थिति में इस एंजाइम में मौजूद है लगभग सभी शरीर की कोशिकाओं और के प्रसंस्करण में शामिल लिपिड. व्यक्तियों, जो एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, वहाँ एक के संचय वसायुक्त पदार्थ लाइसोसोम में है । अंत में, रोग के लिए सुराग के विनाश के संवहनी दीवारों, कोशिकाओं और ऊतकों. फेब्री रोग-एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जो भी कहा जाता है “लाइसोसोमल स्टोरेज रोग के संचय”.
रोग के अनुसार, चिकित्सा टिप्पणियों, जो पहली बार में प्रकट होता वयस्कों और बच्चों में pre - pubertal अवधि.
रोग के लक्षण इस प्रकार है:
<उल>लगभग एक-तिहाई बच्चों के वर्तमान के साथ इन लक्षण विकसित करता है, जोड़ सिंड्रोम । बच्चे बढ़ रही है मांसपेशियों में दर्द, कम दृष्टि की कमी, हृदय गतिविधि. प्रगति के एंजाइम की कमी गुर्दे की क्षति, रक्तचाप में वृद्धि हुई । फिर भी, इस तरह के एक निदान बहुत दुर्लभ है, क्योंकि यह बहुत महत्वपूर्ण है सभी रूपों के लिए लागू करने के लिए व्यावसायिक केंद्रों के लिए रक्त परीक्षण आनुवंशिक स्तर पर.
अधिक:
लगभग इंटरनेट पर हर दिन प्रदान करता है कुछ नए के बारे में युक्त दवा Reduxine समीक्षा फोरम. इस तरह के एक सक्रिय चर्चा पर अपने कार्यों की वजह से से के कई कारण हैं. मुख्य उनमें से, ज़ाहिर है, अधिक वजन की समस्या का मुकाबला करने के लिए, ज...
कैसे जल्दी से एक ठंड का इलाज: घर में समीक्षा के लिए दवाओं और लोक उपचार
आम सर्दी है, नाक mucosa की सूजन के कारण होता है जो बैक्टीरिया, वायरस और अन्य सूक्ष्मजीवों मानव शरीर में. अक्सर होता है के कारण allergen या अन्य अड़चन. से पिछले कर सकते हैं एक दो घंटे के लिए कई दिनों के लिए । इस मामले में, मुख्य समस्या के रोगी में निह...
के कारण शुष्क मुँह. को नष्ट करने के तरीके
अक्सर लेखकों शब्द का उपयोग “शुष्क मुँह" के को व्यक्त करने के लिए मजबूत भावना के अपने चरित्र है. “डर है प्यासा उसके मुंह में…” चिंता और चिंता, व्यक्ति की तरह लगता है उसके गले में तंग है...
कई लोगों को आश्चर्य है कि कैसे करने के लिए प्रकट फेब्री रोग, क्या है यह? अध्ययन के अनुसार, डॉक्टरों के लिए आया था ये निष्कर्ष:
<उल>सही निदान अक्सर कठिनाइयों का कारण बनता है, के रूप में इस रोग काफी दुर्लभ है और प्रकट होता है की एक पूरी श्रृंखला नैदानिक लक्षणों के साथ. रोगियों के साथ संदिग्ध फेब्री रोग द्वारा परीक्षण कर रहे हैं नैदानिक विशेषज्ञों के अलग-अलग क्षेत्रों में.
व्यावहारिक अनुभव से पता चलता है कि प्रारंभिक अभिव्यक्तियों के लक्षण और अंतिम निदान पर यह औसत के बारे में 12 साल है । यह महत्वपूर्ण है को स्थापित करने के लिए रोग के रूप में जल्दी संभव के रूप में प्राप्त करने के लिए पूर्ण उपचार.
प्रदाताओं की उपस्थिति संदेह है कि यह आनुवंशिक नुकसान यदि एक व्यक्ति को पाया एक संयोजन के दो से अधिक लक्षण है । बचपन फेब्री रोग (फोटो गुणसूत्रों नीचे), लगभग उत्पन्न नहीं होती है, तो निदान जटिल हो सकता है.
के लिए पुरुषों में शामिल हैं:
<उल>महिलाओं के लिए लागू निम्न गतिविधियों:
<उल>अध्ययन किया जाता है का उपयोग कर माप के एंजाइम का स्तर भ्रूण के ऊतकों में. इस मामले में आवश्यक है माँ से ग्रस्त है, एक आनुवांशिक बीमारी यावहाँ रहे हैं शक है कि बच्चे के वारिस हो सकता फेब्री रोग है । रोग के लक्षण व्यावहारिक रूप से उत्पन्न नहीं होती है जन्म के बाद और महसूस कर रहे हैं पर एक और अधिक उन्नत उम्र में.
यदि रोगी की पहचान नहीं की गई है, और बीमारी का इलाज नहीं है, ज्यादातर मामलों में, विकसित करने, निम्नलिखित जटिलताओं:
<उल>व्यक्तियों के साथ संदिग्ध फेब्री रोग संदर्भित कर रहे हैं के लिए विशेष केंद्र है, जहां के उपचार में अनुभव लाइसोसोमल रोगों के संचय. इन संस्थानों में उपस्थिति की पुष्टि की विकृति और उचित लागू किया चिकित्सा है ।
2000 तक, मुख्य चिकित्सीय सिद्धांत उद्देश्य से किया गया था पर काबू पाने नकारात्मक स्थिति के विकास के दौरान, रोग की प्रगति. फिलहाल अलग अलग दृष्टिकोण है कि मदद को खत्म करने के लिए न केवल लक्षण का कारण है कि फेब्री रोग है । उपचार के होते हैं एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है । रोगियों prescribers अल्फा, बीटा galactosidase.
फेब्री रोग (लक्षण और अध्ययन की अनुमति दी है जो सही निदान स्थापित करने के लिए) तत्काल उपचार है । यह है के माध्यम से इंजेक्शन है कि रोगी को प्राप्त करता है हर दो सप्ताह. इस विधि को लागू किया जा सकता नर्सों के साथ एक क्लिनिक में या घर पर, यदि व्यक्ति बर्दाश्त अर्क. इलाज के लिए मदद करता है चयापचय मानक के अनुसार, खत्म करने के लक्षणों की पुनरावृत्ति को रोकने, रोग की प्रगति.
मुख्य दवा के लिए इस्तेमाल किया प्रतिस्थापन, यह माना जाता है ‘Replagal”. समाधान में उपलब्ध है के साथ बोतलों 5 मिलीलीटर की एक मात्रा है । किया जा करने के लिए अच्छी तरह सहन, दुर्लभ मामलों में, साइड इफेक्ट की घटना: खुजली, पेट दर्द, बुखार ।
अगर हालत गंभीर दर्द का कारण बनता है, रोगियों कर सकते हैं, साथ ही प्रशासित किया जा anticonvulsants, दर्दनाशक दवाओं, nonsteroidal विरोधी भड़काऊ धन.
कई विशेषज्ञों का मानना है कि उचित निदान और चिकित्सा के फेब्री रोग को बदलने में सक्षम हैं प्राकृतिक रोग के पाठ्यक्रम. प्रभावी उपयोग के प्रतिस्थापन उपचार अपने विकास को रोक सकता है.
की पृष्ठभूमि के खिलाफ चल रहे कोर्स के लिए आवश्यक बाहर ले जाने के मात्रात्मक निर्धारण के ceramictiletonight. यदि सफल, उपचार अपनी एकाग्रता कम हो जाता है । कुछ नैदानिक अध्ययन, उपाय की प्रभावशीलता के स्तर पर है globotriose sphingosine.
इंजेक्शन नियुक्त नहीं कर रहे हैं गर्भावस्था और स्तनपान के दौरान अगर महिला मौजूद नहीं है अन्य रोग जीवन के लिए खतरनाक है.
फेब्री रोग के – यह एक गंभीर आनुवंशिक घावों, दर्द के साथ प्रभावित कर सकते हैं कि मानव जीवन की गुणवत्ता और अग्रणी करने के लिए बिगड़ा क्षमता है । कई रोगियों को नहीं उचित उपचार प्राप्त है, इसलिए, करने में असमर्थ प्रभावी ढंग से काम करते हैं, अध्ययन, भावना की शिकायत की हताशा, थकान, अवसाद, चिंता.
गंभीरता के दैनिक लक्षण खराब हो सकता है के साथ, रोग की प्रगति और जीवन प्रत्याशा से पीड़ित व्यक्तियों की यह, औसत पर, 15 साल से भी कम लोगों के बहुमत. लेकिन फेब्री रोग के – यह एक वाक्य नहीं है, के साथ इस तरह के रोग, बशर्ते कि प्रतिस्थापन उपचार कर सकते हैं एक सामान्य जीवन व्यतीत.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html
DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html
En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/1703-fabri-auruy-belg-ler-emdeu-video.html
PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/1706-choroba-fabry-ego-objawy-leczenie-zdj-cia.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html
TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html
UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/1705-hvoroba-fabr-simptomi-l-kuvannya-foto.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html
Alin Trodden - लेख के लेखक, संपादक
"हाय, मैं कर रहा हूँ Alin दलित. मैं ग्रंथ लिखता हूं, किताबें पढ़ता हूं, और छापों की तलाश करता हूं । और मैं आपको इसके बारे में बताने में बुरा नहीं हूं । मैं दिलचस्प परियोजनाओं में भाग लेने के लिए हमेशा खुश हूं."
संबंधित समाचार
के साथ कुछ बीमारियों के बच्चे के शरीर सामना नहीं कर सकते हैं की मदद के बिना शक्तिशाली दवाओं है । हालांकि, कई माता पिता को देने के लिए निर्धारित एंटीबायोटिक दवाओं के एक बच्चे के लिए है । वास्तव में, जब सही ढंग से लागू किया, वे ले ज...
Epsom नमक - यह क्या है और कैसे इसे उपयोग करने के लिए?
Epsom नमक के रूप में जाना जाता मैग्नीशियम सल्फेट, एक स्वाभाविक रूप से घटनेवाला खनिज पहली बार पता चला इंग्लैंड में है. प्राकृतिक उपाय है, जो इस्तेमाल किया जा सकता है दोनों के अंदर और बाहर, है, अविश्वसनीय रूप से मानव स्वास्थ्य के लि...
"Suprastinum": समीक्षा, बच्चों के लिए शिक्षा
मदद कि दवाओं के लिए एलर्जी से लड़ने में मौजूद होना चाहिए, यह किट हर व्यक्ति की है । क्योंकि तुम कभी पता नहीं क्या हो सकता है की प्रतिक्रिया के लिए एक विशेष प्रोत्साहन के लिए. ऐसे ही एक साधन है, के साथ दवा के व्यापार नाम “Sup...
बच्चे दर्द होता है, अपने घुटने: कारण और उपचार
बच्चों से कर सकते हैं अक्सर सुना शिकायतों में से घुटने के दर्द है । यह एक संकेत हो सकता है की एक गंभीर बीमारी है । वास्तव में, इसके अलावा में करने के लिए, सार्स और पेट की ख़राबी, वहाँ रहे हैं कई अन्य बीमारियों. इसलिए यह महत्वपूर्ण...
मेलिसा आवश्यक तेल: गुण और अनुप्रयोगों, समीक्षाएँ
हम के बारे में बात करेंगे नींबू बाम की आवश्यक तेल. यह ज्ञात है कि इस संयंत्र बहुत उपयोगी है विभिन्न मामलों में. यूनानी विद्वान पेरासेलसस बड़े पैमाने पर लिखा था के बारे में अद्वितीय नींबू बाम के गुणों पर विचार, यह एक सच है जीवन का ...
क्या करने के लिए अगर त्वचा भूरे रंग के धब्बे है?
भूरे रंग के धब्बे शरीर पर सबसे अधिक बार उठता है, वयस्कता में, यह शुरू होता है जब उम्र बढ़ने की प्रक्रिया त्वचा. एक नियम के रूप में, वे का गठन कर रहे हैं एक प्रतिक्रिया के रूप में सूरज की किरणों के लिए, कि है, के प्रभाव के तहत पराब...
टिप्पणी (0)
इस अनुच्छेद है कोई टिप्पणी नहीं, सबसे पहले हो!