Фабри ауруы, белгілері, емдеу, видео

Күні:

2018-06-29 21:40:09

Hits:

717

Рейтинг:

1Сүю 0Жеккөру

Үлесі:

Table of contents:

Ауру туындаған жетіспеуіне маңызды ферментінің альфа-галактозидазы Ал, қабылданды деп атауға ауруына Фабри бойынша ғылыми зерттеулермен айналысатын және открывшим. Алғаш рет мутациялар гендер сипатталды 1989 жылы Англияда.

қалыпты күйде бұл фермент бар, іс жүзінде, организмнің барлық жасушаларында қатысады өңдеу липидтердің. Адамдардың унаследовавших ақаулы ген байқалады жинақтауға май заттар лизосомах. Сайып келгенде, кедергілерге қирауына әкеп соғатын қан тамырлары қабырғаларының, жасушалар мен ұлпалардың. Фабри ауруы « бұл сирек кездесетін генетикалық патология, ол сондай-ақ деп аталады, «лизосомной ауруына жинақталу».

фабри ауруы

Белгілер

Ауруына сәйкес медициналық бақылаулар алғаш рет көрінеді ересектер мен балалардағы пред - және пубертатты кезеңде жиналады.

Симптоматикасы недуга азайтатын мынадай:

  • Күйдіру және ауырсыну туындайтын аяқ-қолдарының артып келе жатқан, физикалық күштеме кезінде және байланыста ыстық. Ауырсыну жиі сүйемелденеді лихорадочными жай-күйі.
  • Әлсіздік. Өте жиі осындай көріністер сүйемелденеді. " жаман көңіл-күймен, тревожностью, мазасыздану сезімі. Науқастар сезінеді нашарлауы, көңіл-күй мен сенімсіздік өз күштеріне, бұл айтарлықтай өмір сүру сапасын төмендетеді".
  • Төмендеуі тер.
  • Шаршағыштық аяқ-қолды. Адам дамуына қарай недуга орындай алмайды тіпті ең қарапайым іс-әрекеттер де бастан тұрақты шаршау. Бірге болевыми ощущениями мұндай симптомдар әкеледі толық дәрменсіздік.
  • Протеинурия. Ауруды жазады, сүйемелденеді жоғары шығаруға белоктың несеппен бірге. Жиі мұндай симптом себеп болады дұрыс диагноз қою.
  • Білім беру высыпаний саласындағы бөксе, паха, ерін, саусақтары.
  • қарашығының ұлғаюы.

Шамамен балалардың үштен бір бөлігі бір мезгілде аталған симптомдары дамиды буындық синдром. Бала бастан үдемелі бұлшық еттердің ауыруы төмендеуі, көру қабілетінің жеткіліксіздігі, жүрек-қан тамырлары қызметі. Асқынуымен ферменттік жетіспеушілігі байқалады, бүйректің зақымдануы, қан қысымының артуы. Дегенмен, балаларға осындай диагноз қойылады өте сирек, өйткені өте маңызды болып табылады кез келген көріністері жүгінуге кәсіби орталықтар қан зерттеу үшін генетикалық деңгейде.

Көп:

Техника массаж. Классикалық шипалы массаж. Балалар массажы

Техника массаж. Классикалық шипалы массаж. Балалар массажы

Термин «массаж» бар француз тамыры. Болды ол етістіктің «masser». Ауыстырылады бұл сөз ретінде «растирать». Сипаттама техникалық қабылдаулар массаж табылған египет папирусах. Бұл халықтың осы рәсімді әдетке айналға...

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті жатын таблетка құралы, онсыз көптеген бүгін алмайды ұйықтап. Ал-ұйқының бұзылуы адамның көңіл-күйі біршама нашарлайды, бұл барлық әсер етеді, оның жұмыс қабілетін және денсаулық. Бұл ретте, көптеген емес тілейді дәрігерге барудан-тәуекелдеріне ...

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Экология қазіргі заманғы өмір бізді үнемі қолдап, өз ағзасы. Жетіспеушілігі кезінде дәрумендерді, минералдарды және басқа да заттарды қажеттілігі оларды толықтыру.соның бірі-кальций. Деп айтуға болады, ол алады жетекші позиция құрамында адам ағзасыны...

фабри ауруы белгілері

Кім транспондердің ауруды жазады?

Көптеген адамдар туралы сұрақтар мазалайды қалай көрінеді Фабри ауруы-бұл не? Жүргізілген зерттеулерге сәйкес, дәрігерлер келді мұндай қорытындыға " касперский зертханасы:

  • Ауру дамуы мүмкін адамның жыныстық тиесілілігіне қарамастан.
  • Ген, обуславливающий ауру, кеткен жер оқшауланады Х-хромосомада. Ерлерде бар бір ғана Х-хромосома болса, ол зақымдалған ген, даму ықтималдығы симптоматика өте жоғары. Ер адам бере алмайды ауруы сыновьям, бірақ барлық қызы мұрагер болмайды бұл ақау.
  • Әйелдер бар екі Х-хромосоманың, сондықтан ықтималдығы беру недуга балаларға кез келген жынысты құрайды 50/50 % - ға өсті.
  • Белгілері жиі білінеді балалар мен жасөспірім, сондай-ақ жас адамдар.
  • Ақаулы ген кездеседі бірінің 12 000 жаңа туған нәрестелерге, яғни жиі емес.

Диагностикасы аурудың

Дұрыс диагноз қою жиі қиындық, өйткені ауруды жазады өте сирек кездеседі және көрінеді тұтас гаммой клиникалық симптомдары. Науқастар ауруына ауру Фабри тексеруден өтеді мамандардың әр түрлі клиникалық облыстар.

Практикалық тәжірибесі көрсеткендей, арасында бастапқы көріністерімен белгілері және түпкілікті диагнозы орташа есеппен шамамен 12 жыл. Өте маңызды белгіленсін ауру мүмкіндігінше ертерек бастау үшін толық ем.

Медициналық қызметкерлер заподозрить болуы бұл генетикалық зақымдану, егер адамда анықталды комбинациясы екі аурудың белгілері. Ерте балалық шақта Фабри ауруы (фото зақымданған хромосоманың төменде ұсынылған), іс жүзінде көрінеді, сондықтан диагностика мүмкін осложнена.

фабри ауруы дегеніміз не

Диагностика недуга ерлерде

ер адамдарға келесі іс-шаралар өткізіледі:

  • Талдау шежірелік, генеалогиялық ағаш. Ескере отырып, тұқым қуалау сипаты, зақымдану, негізгі мағынасы диагностикасы бар жинау отбасылық анамнез. Бірақ бір отбасы мүшелерінің ауруы қалуы мүмкін нераспознанным.
  • Зерттеу мазмұны галактозидаза ферментінің қан.
  • Талдау ДНК « өткізіледі алған жағдайда неоднозначных нәтижелерін биохимиялық зерттеулер. ДНК болуы мүмкін алынған кез-келген биологиялық материал.

Фабри Ауруы: диагностика зақымдануы әйелдерде

әйел жынысты тұлғалардың мынадай іс-шаралар іске асырылуда:

  • Талдау болып табылды.
  • ДНК сараптамасы.
  • Мазмұны ферменттің қандағы емес, негізгі көрсеткіші болып табылады ауру, бұған несимметричной белсендіру Х-хромосомалардың. Ол болуы мүмкін норма шегінде болса, әйелдер қатысады ауруды жазады.

фабри ауруы фото

Пренатальная диагностика

Зерттеу көмегімен жүзеге асырылады деңгейін өлшеу ферментінің тіндерде ұрықтың. Бұл жағдайда, егер анасы зардап шегеді генетикалық науқасы бар немеседеген күдік бар болса, балақай мүмкін унаследовать Фабри ауруы. Симптомдары недуга іс жүзінде көрініс табуда кейін туған бастаманы одан жоғары жастағы.

Ықтимал асқынулар

Егер пациент емес диагностика және ауру емес, емделеді, көп жағдайларда дамып, келесі асқынулар:

  • Жедел бүйрек жеткіліксіздігі. Адам үнемі жоғалтады белок несеппен, яғни, протеинурия дамиды.
  • Өзгерту функциялары мен формалары жүрек. Тыңдалған жағдайда анықталады, жүрек қақпақшаларының жеткіліксіздігі, неритмичные қысқарту.
  • Бұзу салты қанағым бас миында. Пациент бастан жиі бас айналуы, күрделі асқыну болып инсульт.

фабри ауруы емдеу

Ем

күдікті Адамдар Фабри ауруы жіберіледі мамандандырылған орталықтар, тәжірибесі бар ауруларды емдеу лизосомного жинақтау. Осы мекемелерде расталады болуы патология және іске асырылуда, тиісті терапия.

дейін 2000 жылдардың негізгі терапиялық принципі болды еңсеруге бағытталған келеңсіз жағдайлар, дамушы күшейген кезде ауру. Қазіргі уақытта қолданылады басқа көзқарас көмектесетін жоюға ғана емес, симптомдары туғызады Фабри ауруы. Емдеу тұрады ферментозаместительной терапия. Науқастарға тағайындайды препараттар альфа-, бета-галактозидазы.

Фабри Ауруы (симптомдары және зерттеу мүмкіндік береді орнату корректный диагноз) жатады шұғыл терапия. Ол арқылы жүзеге асырылады инъекцияға, емделуші әр екі апта сайын. Бұл әдіс іске асырылуы мүмкін көмегімен медбике емхана жағдайында немесе үйде, егер адам жақсы көшіреді инфузия. Емдеу мүмкіндік береді метаболизмін қалыпқа жоққа шығарады қайталау белгілері, алдын алады развитие недуга.

Негізгі препаратпен үшін пайдаланылатын алмастыру болып саналады «Реплагал». Ерітінді флаконда шығарылады, көлемі 5 мл. Крем ерекшеленеді жақсы переносимостью, сирек жағдайларда байқалады туындауы жанама әсерлері: қышуы, іштің ауруы, қызба.

Егер ауру причиняет күшті ауыруы, пациенттерге қосымша тағайындалуы тырысуға қарсы препараттар, анальгетиктер, қабынуға қарсы стероидты емес дәрі.

Көптеген сарапшылардың пікірінше, бұл дұрыс диагностика және терапия аурудың Фабри өзгертуге қабілетті табиғи ішінде недуга. Тиімді пайдалану заместительного емдеу мүмкін оның дамуын тоқтатуға болады.

фабри ауруы

Зертханалық бақылауды

фонында жүргізілетін курс өткізу қажет сандық анықтау церамидтригексозида. Табысты емдеу оның концентрациясы төмендейді. Кейбір клиникалық зерттеулерде тиімділігінің көрсеткіші болып деңгейі глоботриаозил сфингозина.

Инъекцияға тағайындалмайды жүктілік кезінде және лактация кезеңінде, егер әйелдің алмаса, басқалар үшін қауіп төндіретін ауру.

Қорытындысы

Фабри Ауруы « бұл елеулі генетикалық зақымдануы, сопровождающееся ауырады, ухудшающее өмір сүру сапасы, адам мен бұзылуына әкеліп соқтыратын әрекет қабілеттілігі. Көптеген пациенттер алмайды, тиісті емдеу, сондықтан қабілетсіз тиімді жұмыс істеуге, оқуға, шағымдануда сезімі бұзылуы, шаршау, депрессия, уайым.

Ауырлығы күнделікті симптомдар нашарлауы мүмкін жағдайда аурудың дамуы, өмір сүру ұзақтығы зардап шегетін адамдарды ол орта есеппен 15 жылға қарағанда негізгі массасын адамдар. Бірақ ауру Фабри « бұл үкім емес, осындай недугом жағдайда, алмастырушы терапия жүргізуге болады толыққанды өмір сүруге болады.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/1703-hvaroba-fabry-s-mptomy-lyachenne-fota.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/1700-fabry-krankheit-symptome-behandlung-foto.html

En: https://tostpost.com/health/20410-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/1705-enfermedad-de-fabry-los-s-ntomas-el-tratamiento-la-de-la-foto.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/1005-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/1004-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/1706-choroba-fabry-ego-objawy-leczenie-zdj-cia.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/1703-a-doen-a-de-fabry-sintomas-tratamento-foto.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/1709-fabry-hastal-belirtileri-tedavi-foto-raf.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/1705-hvoroba-fabr-simptomi-l-kuvannya-foto.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/1099-fabry-disease-symptoms-treatment-photos.html






Alin Trodden - мақала авторы, редактор
"Сәлем, Мен Алин Тродденмін. Мен мәтіндер жазып, кітаптар оқып, әсер іздеймін. Мен сізге бұл туралы айтуды жақсы білемін. Мен әрқашан қызықты жобаларға қатысқаныма қуаныштымын."

Комментарий (0)

Бұл мақала емес, түсіндірмелер, бірінші болыңыз!

Добавить комментарий

Жаңалықтар

Қандай жағдайларда тағайындайды антибиотиктер ребенку? Антибиотиктер жасқа дейінгі балаларға: емдеу ерекшеліктері

Қандай жағдайларда тағайындайды антибиотиктер ребенку? Антибиотиктер жасқа дейінгі балаларға: емдеу ерекшеліктері

кейбір аурулармен бала ағзасы төтеп беру мүмкін көмегінсіз күшті әсер ететін препараттар. Бұл ретте, көптеген ата-аналар остерегаются беруге тағайындалған дәрігер антибиотиктер балаға. Шын мәнінде, дұрыс қолданған жағдайда, олар ә...

Тұз Эпсома - бұл не және оны қалай қолдану керек?

Тұз Эпсома - бұл не және оны қалай қолдану керек?

Тұз Эпсома, ретінде белгілі магний сульфаты, табиғи минералом, алғаш рет табылған Англия. Табиғи құрал ретінде қолданылуы мүмкін ішіне және сыртында да, өте пайдалы болып табылады адам үшін. Сөйлесейік оның қасиеттері туралы егжей...

"Супрастинекс": пікірлер, нұсқаулық балаларға арналған

Дәрі-дәрмек көмектесетін күресуге аллергией қатысуға тиіс дәрі қобдишасында әрбір адам. Өйткені, ешқашан білмейсің қандай болуы мүмкін реакция сол немесе өзге раздражитель. Бірі ұнатып болып табылады медикамент сауда атауымен &laq...

Бала ауырады тізе: себептері мен емдеу

Бала ауырады тізе: себептері мен емдеу

балалар жиі естуге болады шағымдар ауыруы колене. Ол белгісі болуы мүмкін-елеулі аурулар. Өйткені, басқа ЖРВИ және асқазан бұзылуы бар және көптеген басқа да аурулар. Сондықтан бақылап көрінісі тіпті малейших белгілері, олар жиі м...

Мелисса эфир майы: қасиеттері және қолданылуы, пікірлер

Мелисса эфир майы: қасиеттері және қолданылуы, пікірлер

Біз туралы айтатын боламыз эфирлік майда мелисса. Белгілі болғандай, бұл өсімдік өте пайдалы болып табылады әр түрлі жағдайларда. Ежелгі грек ғалымы Парацельс көптеген туралы жазған бірегей қасиеттері мелисса деп санап, оны осы эл...

Егер теріде қоңыр дақтар?

Егер теріде қоңыр дақтар?

Қоңыр дақтар теле жиі туындайды егде жаста, ол қашан басталады қартаюын. Әдетте, олар түзілетін реакция ретінде күн сәулесі, яғни, ультракүлгін әсерінен жанданады синтетикалық әзірлеу заттар үшін жауап беретін түсі. Ол деп аталады...