Chediak-Higashi: Symptome und Behandlung

Unter dem Syndrom Чедиака-Higashi versteht man die genetisch bedingte pathologische Krankheit, die entwickelt sich und schreitet im Kindesalter. Das klinische Bild der Krankheit ungünstig, da bei Patienten mit dem Syndrom gibt es eine Tendenz zu einem erhöhten Risiko von viralen oder bakteriellen Infektionen.

Die Pathogenese des Syndroms Чедиака-Higashi

Die Pathogenese verbunden mit einer Anomalie in der Struktur der Zellmembranen, dem Fehler im System sammeln Mikrotubuli und Verletzung der Interaktion mit Membranen der Lysosomen. Die klinischen Symptome erklärt werden kann die falsche Verteilung von lysosomalen Enzymen. Auf die Häufigkeit und schwere пиогенных Infektionen wirkt sich der Rückgang der Aktivität des Sauerstoff-Metabolismus und intrazelluläre Verdauung der Keime in fagocitah auf Grund der Rückständigkeit und der unvollständigen Freisetzung von Granulat in riesigen фагосомы hydrolytische lysosomale Enzyme. Bei Patienten mit verminderter антителозависимая Zytotoxizität von Lymphozyten und die Aktivität der natürlichen Killerzellen. Pathologie bezieht sich auf die primären иммунодефициту.

Was ist die Gefahr?

Die Gefahr des Syndroms liegt in der Neigung des Körpers unter dem Einfluss der Pathologie formung bösartige Neubildungen, nämlich Krebszellen und bösartige Tumore. Die meisten dieser Kinder sterben im Alter bis zu 10 Jahren, also nicht lange vor der Pubertät. Chediak-Higashi in der Immunologie tritt nicht allzu oft. Er wird autosomal-rezessiv vererbt.

Natur der Krankheit

Die Krankheit ist erblich, jedoch schreitet nach Typ autosomal-rezessiven Pathologie und in der Regel begleitet Ihr Pigmentierung, sowie eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber verschiedenen schädlichen Mikroorganismen wegen des Scheiterns der Neutrophilen. In Ihnen sind abnormale Zellen, die лизосомными Enzymen, sauren фосфатазами und пероксидазой.

Schließlich chediak-Higashi ist eine Folge der Niederlage der Zellmembranen. Ähnliche pathogene Bildung sind in Erster Linie Lymphozyten, Erythrozyten, Thrombozyten, sowie die der dermalen Fibroblasten, später wegen des aktiven Wachstums verursachen können solche ernsten Erkrankungen, wie Anämie, Thrombozytopenie und Leukopenie. Im Körper wird beobachtet, massive Schäden in allen Geweben des Körpers, sowie die Störung der Funktionen aller lebenswichtigen Systeme und Organe. Krankheit als pathologischer Prozess tritt auf der genetischen Ebene.

Zeichen-Syndrom

Ein Syndrom Чедиаки-Higashi ausgeprägte und offensichtliche Anzeichen, die sofort Anlass zur Besorgnis für die Gesundheit des Kindes. Der erste äußere Manifestation der Erkrankung wird die Pigmentierung. Lokalisiert ist es in der Regenbogenhaut des Auges, in den Haaren, geschlossenen Bereichen der Haut, sowie im Bereich des Halses. Abgesehen davon, gibt es eine unwillkürliche Bewegung der Augäpfel, fotofobia, drückten Intoleranz gegenüber hellem Licht, nervöses zucken und blepharospasmus.

Was sollten Sie beachten?

Es Gibt Zeiten, wenn nicht alle der oben genannten Symptome verursachen Angst bei den Angehörigen des Kindes, jedoch sollte berücksichtigt werden, dass ein Patient mit häufigen viralen und bakteriellen заражениям. Wirkung systemische Infektionen, eine Ansteckung ausgesetzt sind alle Systeme und Organe im Körper. Ziemlich oft Verletzungen betreffen die Harnwege und Verdauungssystem sowie die Atemwege, Schleimhäute und Haut. Die häufigste Krankheitsgeschehen Pilzinfektionen Herkunft, die durch solche pathogene Mikroorganismen wie Streptokokken und Staphylokokken.

Schädigung der Haut

Bei Patienten mit dem Syndrom Чедиаки-Higashi erfolgt eine umfangreiche und flächendeckende Beteiligung der Haut, die durch die Bildung von Papeln und Pusteln, sowie Krusten pathogenen Charakter, die gelbliche Farbe.

Ähnliche Pathologie der Haut stören das Temperaturregime des Körpers, sondern auch begleitet von Schwellung und starkem Juckreiz, der Bildung von eiternde Geschwüre. Die Niederlage der Pilz äußert sich in Form von Abplatzungen, Plaque auf der Schleimhaut, гранулемами und Fisteln. Symptome des Чедиака-Higashi unangenehme.

Die Niederlage des Verdauungstraktes

Die Niederlage der Organe des Magen-Darm-Trakt verursacht erhöhte Dyspepsie, was führt zu übelkeit, Erbrechen, Durchfall und Temperaturerhöhung des Körpers, geht einher mit dem starken Schüttelfrost und Fieber. In dieser Situation ist es notwendig, möglichst schnell wieder in den WasserhaushaltKörper. Sonst können unvorhersehbare und gefährliche Folgen für den ganzen Körper.

Die Niederlage der oberen Atmungswege systemischen Charakter kann durch Rhinitis allergischer Genese, трудноостановимым niesen und paroxysmale Husten. Wenn nicht nehmen Sie die erforderlichen Maßnahmen, auftreten können Feuchte oder trockene Rasselgeräusche, die hört man deutlich beim hören. Kann auch Fieber und einen starken Anstieg der Temperatur.

Auf Urogenitalsystems Syndrom spiegelt sich in Form von schmerzhaften und mühsamen Prozess der Wasserlassen, Ansammlungen von Eiter Entlastung, Verunreinigungen von Blut in der Zusammensetzung des Urins, und in einigen Fällen von Sepsis.

Wenn chediak-Higashi Anämie begleitet, Sie äußert sich durch folgende Symptome: Müdigkeit und verminderte Leistungsfähigkeit, Blässe der Haut und der Schleimhäute. Thrombozytopenie manifestiert internen und externen Blutungen, sowie eine Verletzung funktionieren aller Organe und Systeme.

Somit kann gefolgert werden, dass das Syndrom beginnt zu greifen die geschwächte System, allmählich zu zerstören, dabei gibt es Anzeichen einer zugrunde liegenden Krankheit.

Diagnose des Syndroms Чедиака-Higashi

Um festzustellen, ob Syndroms, ist es notwendig, eine Gründliche und detaillierte Untersuchung. Es erlaubt nicht nur die Identifizierung der Krankheit selbst, sondern auch die begleitenden Beschwerden. Also in der Anfangsphase brauchen, finden Sie einen qualifizierten Fachmann, der in der Lage, die richtige Einschätzung der gesamten vorhandenen Beschwerden. Der Arzt untersucht die Symptome und der Patient auf eine Gründliche Untersuchung. In der Regel werden die folgenden Labor-und klinische Forschung:

1. Allgemeines, sowie biochemische Blutuntersuchungen, die Sie bringen das Niveau der Leukozyten und Erythrozyten. Anämie zeigt Mangel an Erythrozyten, während die verminderte Anzahl der weißen Blutkörperchen wird Zeugen von Strahlung.
2. Spezielle Untersuchung von Blut auf eine Immunschwäche ist auch Teil der Maßnahmen für die Diagnosestellung. In diesem Fall überprüft das Verhältnis von T - und B-Lymphozyten. Beachten Sie, dass beim Syndrom diese Zahl kann normal sein.
3. Ultraschall-Untersuchung. Glaubhaft weist auf das Vorhandensein und die Vorherrschaft im Körper Krebszellen und pathogene Neubildungen. Außerdem Ultraschall zeigt die Pathologie des Herzens, der Bauchorgane und anderer wichtiger Organe.
4. Röntgenuntersuchung des Brustbeins bietet die Möglichkeit, die Maße überprüfen pulmonale Infarkt und Strukturen auf das Vorhandensein von паренхим.
5. Das EKG ist in der Lage, geben Informationen über Herzkrankheiten. Während der EKG sichtbar Passage электроимпульса und seine Verbindung mit dem Bereich des Herzmuskels.

Nach der Durchführung einer vollständigen Untersuchung der behandelnde Arzt in der Lage, die entsprechenden Schlüsse zu ziehen und richtig zu diagnostizieren und geben auch weitere Empfehlungen für den Patienten.

Behandlung

Chediak-Higashi ist eine genetische Erkrankung, so dass Maßnahmen der Prävention und Warnungen seiner Entwicklung im kindlichen Organismus ist fast unmöglich. Das klinische Ergebnis hängt ganz von dem Grad des Fortschreitens der Krankheit in der Anfangsphase, sofern die Früherkennung können Sie ihn anhalten. Aus diesem Grund sollte eine Frau einen verantwortungsvollen Umgang mit der Frage der Planung der Schwangerschaft. Wenn in der Familie gab es ähnliche Krankheiten, über Sie müssen den Arzt informieren, abzugeben sowie spezielle Analysen auf der Identifizierung von genetischen Krankheiten.

In Bezug auf die Behandlung der Pathologie, das einige bestimmte Schemata gibt es nicht. Generische Medikamente, das fähig ist, befreien Sie für immer von der Pathologie, gibt es nicht. Daher ist die Therapie hängt von der individuellen Verlauf der Krankheit in jedem Fall.

Prävention

Die Grundlage der Therapie geht eine sorgfältige Prävention von sekundären Infektionen. Dies soll verhindern, dass Immunzellen, die Folgen für den Organismus. Wenn das Kind bereits ausgesetzt Viren oder schädlichen Bakterien, Antibiotika-Therapie zugewiesen. Auch oft ausgeschrieben verschiedene vitaminkomplexe und immunstimulanzien. Leider chediak-Higashi führt oft zum Tod des Patienten bis zur Erfüllung 10 Jahren.