Синдром Чедиака-Хігасі: симптоми і лікування

Дата:

2018-11-27 11:30:26

Перегляди:

473

Рейтинг:

1Дизлайк 0Любити

Поділитися:

Table of contents:

Під синдромом Чедиака-Хігасі розуміється генетично обумовлене патологічне захворювання, яке розвивається і прогресує в дитячому віці. Клінічна картина перебігу хвороби несприятлива, так як у пацієнтів з синдромом з'являється схильність до підвищеного ризику вірусного або бактеріального інфікування.

синдром чедиака хігасі

Патогенез синдрому Чедиака-Хігасі

Патогенез пов'язаний з аномалією в структурі клітинних мембран, збоєм у системі збиральних мікротрубочок і порушенням взаємодії з мембранами лізосом. Клінічні прояви можна пояснити неправильним розподілом лізосомальних ферментів. На частоту і тяжкість пиогенных інфекцій впливає зниження активності кисневого метаболізму і внутрішньоклітинне перетравлення мікробів у фагоцитах з причини відставання і неповного вивільнення з гігантських гранул в фагосомы лізосомальних гідролітичних ферментів. У хворих знижується антитілозалежна цитотоксичність лімфоцитів й активність природних клітин-кілерів. Патологія відноситься до первинного імунодефіциту.

У чому небезпека?

Небезпека синдрому криється в схильності організму під впливом патології формувати шкідливі новоутворення, а саме ракові клітини і злоякісні пухлини. Найчастіше такі діти гинуть у віці до 10 років, тобто не доживають до підліткового періоду. Синдром Чедиака-Хігасі в імунології зустрічається не дуже часто. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

синдром чедиака хігасі імунологія

Характер хвороби

Захворювання носить спадковий характер, однак прогресує за типом, аутосомно-рецесивною патології і, як правило, їй супроводжує порушення пігментації, а також підвищена чутливість до різним шкідливим мікроорганізмам через виведення з ладу нейтрофілів. Саме в них знаходяться аномальні клітини, що мають лізосомними ферментами, кислими фосфатазами і пероксидазою.

Адже синдром Чедиака-Хігасі є наслідком ураження клітинних мембран. Подібні патогенні освіти знаходяться переважно в лімфоцитах, еритроцитах, тромбоцитах, а також шкірних фібробластах, згодом із-за активного росту можуть викликати такі серйозні захворювання, як анемія, тромбоцитопенія і лейкопенія. В організмі спостерігається масштабне пошкодження всіх тканин організму, а також порушення роботи всіх життєвоважливих систем і органів. Захворювання як патологічний процес виникає на генетичному рівні.

синдром чедиака хігасі патогенез

Ознаки синдрому

синдрому Чедиаки-Хігасі яскраво виражені і очевидні ознаки, які відразу викликають занепокоєння за стан здоров'я дитини. Першим зовнішнім проявом захворювання стає порушення пігментації. Локалізується вона у райдужній оболонці ока, на волоссі, закритих ділянках шкіри, а також в області шиї. Крім цього, спостерігається мимовільне рух очними яблуками, фотофобія, що виражається непереносимість яскравого світла, нервовий тик і блефароспазм.

На що варто звернути увагу?

Бувають ситуації, коли всі перераховані вище симптоми не викликають тривоги у близьких дитини, однак слід враховувати, що пацієнт схильний до частих вірусним і бактеріальним зараженням. Дія інфекцій системне, тобто зараженню піддаються всі системи і органи в організмі. Досить часто порушення стосуються сечовивідної і травної систем, а також органів дихання, слизових оболонок і шкірних покривів. Найбільш поширений патологічний процес грибкового походження, викликаний такими хвороботворними мікроорганізмами, як стрептокок і стафілокок.

Пошкодження шкіри

У хворих синдромом Чедиаки-Хігасі відбувається велике і повсюдне ураження шкіри, яке характеризується утворенням папул і пустул, а також кірочок патогенного характеру, мають жовтуватий колір.

Подібні патології шкірного покриву порушують температурний режим тіла, а також супроводжуються набряком і сильним свербінням, освітою довго не гояться виразок. Ураження грибком проявляється у вигляді лущення, нальоту на слизовій оболонці, гранульомами і норицями. Симптоми синдрому Чедиака-Хігасі неприємні.

синдром чедиака хігасі є наслідком поразки

Ураження органів ШЛУНКОВО-кишкового тракту

Ураження органів шлунково-кишкового тракту викликає посилення диспепсії, що призводить до виникнення нудоти, блювання, діареї та підвищення температури тіла, якому супроводжує сильний озноб і лихоманка. У цій ситуації необхідно якомога швидше відновити водний баланс ворганізмі. Інакше можуть виникнути непередбачувані і небезпечні наслідки для всього організму.

Поразка верхніх дихальних шляхів системного характеру може супроводжуватися риніту алергічного генезу, трудноостановимым чханням і нападоподібний кашлем. Якщо не приймати необхідних заходів, можуть з'явитися вологі або сухі хрипи, які чітко чуються при прослуховуванні. Також можлива лихоманка і різке підвищення температури.

На сечостатевій системі синдром відображається у вигляді хворобливого і важкого процесу сечовипускання, скупчення гнійних виділень, домішок крові у складі сечі, а в окремих випадках сепсису.

Якщо синдром Чедиака-Хігасі супроводжує анемія, вона проявляється наступними симптомами: швидка стомлюваність і зниження працездатності, блідість шкіри і слизових оболонок. Тромбоцитопенія виявляється внутрішніми і зовнішніми крововиливами, а також порушенням функціонування всі органів і систем.

Таким чином, можна зробити висновок, що синдром починає атакувати саму ослаблену систему, поступово руйнуючи її, при цьому присутні ознаки основного захворювання.

синдром чедиака хігасі симптоми

Діагностика синдрому Чедиака-Хігасі

Щоб встановити наявність синдрому, необхідно провести ретельне і детальне обстеження. Воно дозволить не тільки ідентифікувати саму хворобу, але і супутні йому недуги. Тому на початковому етапі необхідно знайти кваліфікованого фахівця, який зможе дати правильну оцінку всім наявним скарг. Доктор вивчає симптоматику і направляє пацієнта на ретельне обстеження. Як правило, проводяться наступні лабораторні та клінічні дослідження:

  1. Загальна, а також біохімічне дослідження крові, що дозволяє виявити рівень вмісту лейкоцитів та еритроцитів. На анемію вкаже недолік еритроцитів, в той час як зменшену кількість лейкоцитів буде свідчити про лейкопенії.
  2. Спеціальне дослідження крові на імунодефіцит також є частиною заходів для постановки діагнозу. В даному випадку перевіряється співвідношення Т - і В-лімфоцитів. Слід врахувати, що при синдромі цей показник може бути в нормі.
  3. Ультразвукове дослідження. Достовірно вкаже на наявність і переважання в організмі ракових клітин і патогенних новоутворень. Крім того, УЗІ дозволяє виявити патології серця, черевної порожнини та інших важливих органів.
  4. Рентгенологічне дослідження грудної клітки дає можливість перевірити розміри міокарда і легеневі структури на наявність паренхим.
  5. Електрокардіограма здатна дати інформацію про вадах серця. Під час ЕКГ проглядається шлях проходження электроимпульса і його зв'язок з областю міокарда.

Після проведення повного обстеження лікар зможе зробити відповідні висновки і правильно поставити діагноз, а також надати подальші рекомендації пацієнту.

синдром чедиака хігасі лікування

Лікування

Синдром Чедиака-Хігасі є генетичним захворюванням, тому заходів профілактики та попередження його розвитку в дитячому організмі практично неможливо. Клінічний результат повністю залежить від ступеня прогресування хвороби на початкових етапах, за умови ранньої діагностики його можна призупинити. З цієї причини жінці необхідно відповідально підійти до питання планування вагітності. Якщо в роду були подібні захворювання, про них потрібно повідомити лікаря, а також здати спеціальні аналізи на виявлення генетичних захворювань.

Що стосується лікування патології, то якихось певних схем не існує. Універсального ліки, здатного позбавити від патології назавжди, не існує. Тому терапія залежить від індивідуальних особливостей перебігу захворювання у кожному конкретному випадку.

синдром чедиака хігасі діагностика

Профілактика

В основу терапії лягає ретельна профілактика вторинних інфекцій. Це необхідно для запобігання імунних наслідків для організму. Якщо дитина вже піддався зараженню вірусами або шкідливими бактеріями, призначається антибактеріальна терапія. Також часто виписуються різні вітамінні комплекси та імуностимулятори. На жаль, синдром Чедиака-Хігасі найчастіше призводить до летального результату пацієнта до виконання 10 років.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/10813-chediak-higashi.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/19384-s-ndrom-chediaka-higasi-s-mptomy-lyachenne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/19396-chediak-higashi-symptome-und-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/24471-syndrome-chediak-higashi-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/19406-el-s-ndrome-de-chediaka-higashi-s-ntomas-y-tratamiento.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10824-chediak-higashi.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/10824-chediak.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/19383-sindromy-chediaka-higasi-belg-ler-men-emdeu.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/19342-chediak-higashi-objawy-i-leczenie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/19348-a-s-ndrome-de-chediaka-higashi-sintomas-e-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/19390-chediak-higashi-belirtileri-ve-tedavisi.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/11623-chediak.html






Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."

Примітка (0)

Ця стаття не має коментарів, будьте першим!

Додати коментар

Новини

защемлення нерва в грудному відділі і інших частинах організму

защемлення нерва в грудному відділі і інших частинах організму

Защемлення нерва! Такий висновок зробить людина, далека від медицини, коли при різкому повороті або русі спину пронизує біль. Але не все так просто. Больовий синдром може говорити і про інших хворобах. Защемлення нерва в грудному ...

Тривалість менструального циклу: наскільки це важливо?

Тривалість менструального циклу: наскільки це важливо?

Репродуктивна функція жінки починає розвиватися з моменту статевого дозрівання і першої менструації. У цей час дівчинка потребує підвищеної уваги та участі самого близької людини – матері, яка зможе пояснити і допомогти у ви...

Печіння в грудях: симптоми будь-яких захворювань, причини і лікування

Печіння в грудях: симптоми будь-яких захворювань, причини і лікування

У традиційному розумінні такий поширений симптом як печіння в грудях є ознакою серцевого захворювання. Стенокардія або інфаркт міокарда зазвичай є першими кандидатами на роль причини, що викликала відчуття печіння в грудній клітці...

Вушні краплі – як зробити правильний вибір

Вушні краплі – як зробити правильний вибір

 Постійно з'являється багато нових медичних препаратів і вушні краплі не є винятком. Але часто не лише пацієнтам, але й медичним працівникам стає складно орієнтуватися у величезній кількості лікарських засобів, так як вони ма...

"Магне В6": відгуки, інструкція по застосуванню і аналоги

«Магне В6» є засобом, спеціально розробленим для усунення недоліку мікроелементи магнію і вітаміну В6. Він може використовуватися не тільки для лікування дефіцитних станів, але і в профілактичних цілях. Крім того, на т...

Ліки

Ліки "Біфідумбактерин" (свічки). Інструкція

Ліки "Біфідумбактерин" (свічки) інструкція відносить до групи пробіотиків. Препарат сприяє нормалізації кишкової мікрофлори. Біфідобактерії, які містяться в ліках у великій кількості, благотворно впливають на функції системи травл...