Chediak-Higashi: belirtileri ve tedavisi

Altında sendromu Chediak-Higashi anlaşılmaktadır genetik olarak kaynaklanan patolojik bir hastalık gelişir ve ilerler çocukluk çağında. Klinik tablo hastalığın seyrini olumsuz gibi sendromlu hastalarda görünür eğilimi riski viral veya bakteriyel enfeksiyon.

Patogenezi sendromu Chediak-Higashi

Patogenezi ile ilişkili bir anomali yapısı, hücre zarı, başarısız bir sistemde bu mikrotübüller ve ihlali ile etkileşim ünitesi lizozomlar. Klinik bulgular açıklanabilir yanlış dağılımı lizozomal enzimler. Sıklığı ve şiddeti пиогенных enfeksiyonları etkiler, azalmış aktivite, oksijen, metabolizma ve hücre içi sindirim mikropların фагоцитах nedenle gecikme ve eksik salınımı dev granül фагосомы гидролитических lizozomal enzimler. Hastalarda azalır антителозависимая lenfosit sitotoksisite ve etkinliği, doğal katil hücreler. Patoloji ile ilgilidir birincil иммунодефициту.

Daha fazla tehlike mi?

Tehlike sendromu yatıyor eğim vücudun etkisi altında patoloji şekillendirme zararlı uru, yani kanser hücreleri ve malign tümörleri. Genellikle bu tür çocuklar ölüyor, 10 yaşından küçük, yani ne kadar yaşar ergenlik dönemi. Chediak-Higashi immünoloji görülür çok sık değil. O otozomal hastalık türü.

Hava hastalığı

Hastalık taşıyan kalıtsal bir karakter, ancak ilerledikçe türüne göre otozomal рецессивной patoloji ve genellikle ona eşlik pigmentasyonu yanı sıra hipersensitivite çeşitli zararlı mikroorganizmalar nedeniyle atılımı arıza nötrofil. Bu gibi anormal hücreleri, sahip лизосомными enzimler, asidik фосфатазами ve пероксидазой.

Sonuçta, Chediak-Higashi sonucudur lezyon hücre zarlarında. Benzer patojenik eğitim gibi esas olarak lenfositler, eritrositler, trombosit, yanı sıra deri фибробластах, daha sonra nedeniyle aktif büyüme neden olabilir, gibi ciddi hastalıklar, anemi, trombositopeni ve lökopeni. Vücutta gözlenen büyük ölçekli bir hasar tüm vücut dokularının yanı sıra bozulması, tüm жизненноважных sistemleri ve organları. Hastalık gibi bir hastalık süreci ortaya çıkar genetik düzeyde.

Sendromu Belirtileri

Sendromu Чедиаки-Higashi belirgin ve açık bir belirti de neden endişe durumu, bebeğin sağlığı. İlk dış tezahürü hastalık olur pigmentasyon. Lokalize o gözün iris, saç, kapalı alanlarda cilt ve boyun. Bunun dışında, gözlenen istemsiz hareketi, göz, elma, fotofobia, yetersiz kalması intoleransı parlak ışık, duygularım ve blefarospazm.

Dikkat etmelidir?

Bu gibi durumlar yukarıdaki belirtiler neden olmaz alarm var yakın çocuk, ancak, dikkate, hasta eğilimli sık viral ve bakteriyel заражениям. Eylem enfeksiyonlar sistemik, yani bulaşmasına maruz kalan tüm sistemleri ve organları vücutta. Oldukça sık ihlalleri ile ilgili üriner ve sindirim sistemlerinin yanı sıra, solunum, mukoza ve derinin. En yaygın patolojik süreç, fungal kökenli, neden olduğu gibi hastalık yapan mikroorganizmalar, streptococcus ve staphylococcus aureus.

Cilt Hasarı

Sendromlu hastalarda Чедиаки-Higashi oluyor geniş ve yaygın deri lezyonu oluşumu ile karakterize papüller ve püstüller, hem de kabuklar patojen nitelikte olan sarımsı bir renk.

Benzer bir patoloji kapak ihlal sıcaklık beden de eşlik eder şişliği ve şiddetli kaşıntı, oluşumu uzun değil şifa ülser. Yenilgi mantar şeklinde tezahür peeling, plak, mukoza, гранулемами ve свищами. Belirtileri sendromu Chediak-Higashi kötü.

Yenilgi SİNDİRİM sistemi

Organ lezyonları, gastrointestinal neden olan bir kazanç dispepsi, oluşumuna yol açan, bulantı, kusma, ishal ve artan vücut ısısı, hangi derstir güçlü titreme ve ateş. Bu durumda, gerekir mümkün olduğunca çabuk kurtarmak için su dengesivücutta. Aksi takdirde çıkabilecek öngörülemeyen ve tehlikeli etkileri vücut için.

Yenilgi üst solunum yolu sistematik eşlik edebilir rinit alerjik kökenli трудноостановимым чиханием ve приступообразным öksürük. Eğer gerekli tedbirleri almak, görünebilir, ıslak veya kuru raller, açıkça duydum dinlerken. Ayrıca ateş ve keskin bir sıcaklık artışı.

Genitoüriner sistem sendromu yansıyan şeklinde, ağrılı ve zor idrara çıkma işlemi, tıkanıklık pürülan sekresyon, kan kirleri oluşan idrar, ve bazı durumlarda, sepsis.

Eğer Chediak-Higashi eşlik eden anemi ortaya çıkar aşağıdaki belirtiler: yorgunluk ve azalma, solukluk, cilt ve müköz membranlar. Trombositopeni kendini iç ve dış kanama, yanı sıra ihlali işleyen tüm organ ve sistemleri.

Bu nedenle, sonucuna sendromu saldırmaya başlar, en zayıf bir sistem, yavaş yavaş yok ederken, bu mevcut altta yatan bir hastalığın belirtileri.

Tanı sendromu Chediak-Higashi

Yüklemek İçin sendromu varlığı için gerekli kapsamlı ve ayrıntılı bir muayene. Bu izin değil, sadece tanımlamak için hastalığın kendisi, ama aynı zamanda ona eşlik eden hastalık. Bu nedenle, ilk aşamada gerekli nitelikli bir uzman bulmak mümkün olacak bir vermek doğru bir değerlendirme mevcut tüm şikayetleri. Dr. okuyor, belirtileri ve hastayı yönlendirir muayene. Genellikle tutulur, aşağıdaki laboratuar ve klinik çalışmalar:

1. Genel da biyokimyasal bir araştırma, kan, sağlayan ortaya içeriği düzeyi, lökosit ve eritrositler. Anemi gösterecektir eksikliği kırmızı kan hücreleri, iken, azaltılmış lökosit sayısı göstergesi olacak radyasyon.
2. Özel bir çalışma kan immün yetmezlik de bir parçası önlemler tanı için. Bu durumda kontrol oranı, T - ve b-lenfositleri. Unutmayın sendromunda bu oran belki normal.
3. Ultrason. Otantik işaret eder varlığı ve hakimiyeti, vücutta kanserli hücreleri ve patojen büyümeleri. Ayrıca, ULTRASONOGRAFİ ile ortaya patoloji kalp, karın ve diğer önemli organ.
4. Bir x-Işını çalışmada sternum test etmek için fırsat sağlar boyutlar enfarktüsü ve akciğer yapısının varlığı паренхим.
5. Elektrokardiyogram yeteneğine sahip, bilgi vermek kalp hastalığı. Sırasında EKG görülebilir yolunu электроимпульса ve bağlantı bölmesi enfarktüsü.

Etkinlik Sonrası tam bir muayene, tedavi eden doktor yapabilir ilgili bulgular ve doğru tanı koymak, vermek için daha fazla öneriler hasta.

Tedavisi

Chediak-Higashi genetik bir hastalıktır, bu nedenle korunma önlemleri ve uyarılar gelişimi çocuk vücutta neredeyse imkansız. Klinik sonucu tamamen bağlıdır ilerlemesi hastalığın ilk aşamalarında, sağlanan erken tanı onu duraklatabilir. Bu nedenle kadının gerekli sorumlu yaklaşım konusunda gebelik planlama. Bir cinsi vardı benzer bir hastalık, onlar hakkında bilgilendirmek, doktora, hem de teslim tahliller belirlenmesi, genetik hastalıklar.

Gelince, tedavi, patoloji, herhangi bir belirli bir düzenleri yok. Evrensel ilaç, yetenekli kurtulmak patoloji, sonsuza kadar yok. Bu nedenle, terapi, bireysel bağlıdır, hastalığın seyri her durumda.

Önleme

Temel tedavisi düşüyor kapsamlı önleme ikincil enfeksiyonlar. Bu önlemek için gereklidir, bağışıklık etkileri vücut için. Eğer çocuk zaten geçirmiş enfeksiyon virüs ya da kötü amaçlı yazılım bakteri, antibakteriyel tedavi için atanan. Ayrıca sık sık выписываются çeşitli vitamin kompleksleri ve иммуностимуляторы. Ne yazık ki, Chediak-Higashi genellikle ölümcüldür hasta kadar vade 10 yıl.