Chediak-Higashi: objawy i leczenie

Data:

2018-11-24 01:50:19

Przegląd:

653

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

Pod zespołem Чедиака-Higashi rozumie się genetycznie ze względu na patologiczne choroba, która rozwija się i rozwija się w dzieciństwie. Obraz kliniczny choroby jest niekorzystna, ponieważ u pacjentów z zespołem pojawia się skłonność do na zwiększone ryzyko wirusowego lub bakteryjnego zakażenia.

chediak higashi

Patogeneza zespołu Чедиака-Higashi

Patogeneza jest związana z nieprawidłowościami w strukturze błon komórkowych, awarii w systemie wspólnych mikrotubul i zaburzeniami interakcji z błonami lizosomów. Objawy kliniczne można wytłumaczyć złym rozkładem enzymów lizosomalnych. Na częstość i nasilenie пиогенных zakażeń wpływa na zmniejszenie aktywności metabolizmu tlenowego i wewnątrzkomórkowe trawienie bakterii w фагоцитах z powodu zaległości i niepełne uwalniania olbrzymich granulek w фагосомы гидролитических enzymów lizosomalnych. U pacjentów zmniejsza антителозависимая cytotoksyczności limfocytów i aktywność naturalnych komórek zabójców. Patologia odnosi się do głównego иммунодефициту.

Jakie jest ryzyko?

Ryzyko zespołu tkwi w skłonności organizmu pod wpływem patologii tworzyć złośliwe nowotwory, a mianowicie komórki nowotworowe i nowotwory złośliwe. Najczęściej takie dzieci umierają w wieku do 10 lat, czyli nie osiąga wieku dojrzewania. Chediak-Higashi w immunologii widuje się zbyt często. On jest dziedziczona w sposób autosomalny choroby typu.

chediak higashi immunologia

Charakter choroby

Choroba jest dziedziczny charakter, jednak postępuje według typu autosomalny recesywnej patologii i zwykle towarzyszy jej pigmentacja, a także nadwrażliwość na różne szkodliwe mikroorganizmy z powodu usuwania awarii neutrofilów. To właśnie w nich znajdują się nieprawidłowe komórki, które mają лизосомными enzymów, kwaśnych фосфатазами i пероксидазой.

Przecież chediak-Higashi jest konsekwencją uszkodzenia błon komórkowych. Podobne chorobotwórcze edukacji znajdują się głównie w limfocytach, erytrocytów, płytek krwi, a także skórnych fibroblastów, później z powodu intensywnego wzrostu, mogą być przyczyną poważnych chorób, takich jak niedokrwistość, małopłytkowość i leukopenia. W organizmie występuje na dużą skalę uszkodzenia wszystkich tkanek organizmu, a także zaburzenia pracy wszystkich жизненноважных układów i organów. Choroba jako patologiczny proces występuje na poziomie genetycznym.

chediak higashi patogeneza

Objawy syndromu

Zespół Чедиаки-Higashi wyraźne i oczywiste oznaki, które od razu wywołują niepokój o stan zdrowia dziecka. Pierwszym zewnętrznym przejawem choroby staje się pigmentacja. Zlokalizowane jest w tęczówce oka, na włosach, zamkniętych obszarach skóry, a także w dziedzinie szyi. Ponadto, obserwuje się mimowolne ruchy oczu jabłkami, fotofobia, wynikająca z nietolerancja jasnego światła, tik i blepharospasm.

Na co warto zwrócić uwagę?

Zdarzają się sytuacje, gdy wszystkie powyższe objawy nie wywołują lęk u bliskich dziecka, należy jednak wziąć pod uwagę, że pacjent jest narażony na częste wirusowe i bakteryjne zakażeń. Akcja infekcje systemowe, czyli zakażenie narażone są wszystkie systemy i narządy w organizmie. Dość często zaburzenia dotyczą układu moczowego i pokarmowego, a także układu oddechowego, błon śluzowych i skóry. Najbardziej rozpowszechniony proces patologiczny fungal pochodzenia, spowodowane przez takie czynniki chorobotwórcze drobnoustroje, jak paciorkowce i gronkowce.

Uszkodzenie skóry

U pacjentów z zespołem Чедиаки-Higashi dzieje się rozległe i powszechne porażka skóry, która charakteryzuje się powstawania grudek i ognisk, a także skórki chorobotwórczych charakteru, które mają żółtawy kolor.

Takie patologii skóry naruszają temperatury ciała, a także towarzyszy obrzęk i silny świąd, edukacją długo nie gojące się owrzodzenia. Porażenie grzybem objawia się w postaci łuszczenia, nalotów na błonie śluzowej, гранулемами i свищами. Objawy zespołu Чедиака-Higashi nieprzyjemne.

chediak higashi jest konsekwencją porażki

Porażka narządów przewodu POKARMOWEGO

Porażka narządów przewodu pokarmowego powoduje wzmocnienie niestrawność, co prowadzi do wystąpienia nudności, wymiotów, biegunki i wzrost temperatury ciała, któremu towarzyszy silne dreszcze i gorączka. W tej sytuacji należy jak najszybciej przywrócić równowagę wodną worganizmie. W przeciwnym razie mogą wystąpić nieoczekiwane i niebezpieczne konsekwencje dla całego organizmu.

Porażka górnych dróg oddechowych systemowego charakteru może towarzyszyć nieżytem nosa pochodzenia alergicznego, трудноостановимым kichaniem i приступообразным kaszlem. Jeśli nie podejmiemy odpowiednich działań, mogą pojawić się suche lub wilgotne rzężenia, które wyraźnie słychać podczas słuchania. Możliwe jest również gorączka i gwałtowny wzrost temperatury.

Na układzie moczowo-płciowych, zespół odzwierciedlenie w postaci bolesnego i trudnego procesu oddawania moczu, gromadzenia wydzielin ropnych, domieszek krwi w składzie moczu, a w niektórych przypadkach sepsy.

Jeśli chediak-Higashi towarzyszy niedokrwistość, przejawia się następujące objawy: zmęczenie i spadek kondycji, bladość skóry i błon śluzowych. Małopłytkowość przejawia się wewnętrzne i zewnętrzne krwotoki, a także zaburzenia funkcjonowania wszystkich narządów i układów.

W Ten sposób, można stwierdzić, że zespół zaczyna atakować najbardziej osłabiony system, stopniowo niszcząc ją przy tym obecne są objawy choroby podstawowej.

chediak higashi objawy

Rozpoznanie zespołu Чедиака-Higashi

Aby zainstalować obecność zespołu, należy przeprowadzić dokładne i szczegółowe badania. To pozwoli nie tylko na identyfikację samej choroby, ale i towarzyszące mu dolegliwości. Dlatego na początku należy znaleźć wykwalifikowanego specjalisty, który będzie w stanie dać właściwą ocenę wszystkich dostępnych skarg. Lekarz bada objawy i kieruje pacjenta na dokładne badanie. Zazwyczaj odbywają się następujące laboratoryjne i badania kliniczne:

  1. Ogólne, a także biochemiczne badanie krwi, które pozwala zidentyfikować poziom zawartości leukocytów i erytrocytów. Na anemię wskaże niedobór krwinek czerwonych, w tym czasie jak zmniejszona liczba krwinek białych będzie świadczyć o promieniowania.
  2. Specjalne badanie krwi na immunodeficiency jest również częścią działań w celu diagnozy. W tym przypadku sprawdza się stosunek T - i limfocytów. Należy wziąć pod uwagę, że zespół ten wskaźnik może być w normie.
  3. Badanie Usg. Autentycznie wskazywać na obecność i występowanie w organizmie komórek nowotworowych i chorobotwórczych nowotworów. Ponadto, USG umożliwia wykrycie patologii serca, jamy brzusznej i innych ważnych organów.
  4. Badanie rtg mostka daje możliwość sprawdzić wymiary serca i płuc struktury pod kątem паренхим.
  5. Elektrokardiogram jest w stanie udzielić informacji o wadach serca. Podczas EKG widoczny sposób przejścia электроимпульса i jego związek z obszaru mięśnia sercowego.

Po przeprowadzeniu pełnego badania lekarz będzie w stanie zrobić odpowiednie wnioski i prawidłowo postawić diagnozę, a także dać dalsze zalecenia dla pacjenta.

chediak higashi leczenie

Leczenie

Chediak-Higashi jest chorobą genetyczną, więc środków profilaktyki i zapobiegania jego rozwoju w organizmie dziecka jest praktycznie niemożliwe. Kliniczny wynik w pełni zależy od stopnia progresji choroby w początkowej fazie, pod warunkiem wczesnej diagnostyki można go zawiesić. Z tego powodu kobieta powinna odpowiedzialnie podejść do kwestii planowania ciąży. Jeśli w rodzinie były takie choroby, o nich trzeba poinformować lekarza, a także zdać specjalne testy na wykrycie chorób genetycznych.

Co do leczenia patologii, określonych schematów nie ma. Uniwersalnego leku, który mógłby uwolnić od patologii na zawsze, nie istnieje. Dlatego terapia zależy od indywidualnego przebiegu choroby w każdym przypadku.

chediak higashi diagnostyka

Zapobieganie

W podstawę terapii kładzie się dokładne profilaktyka wtórnych zakażeń. Jest to konieczne, aby zapobiec odporne skutków dla organizmu. Jeśli dziecko jest już narażony na zakażenie wirusami lub szkodliwymi bakteriami, przypisywana jest leczenie przeciwbakteryjne. Również często są wystawiane różne kompleksy witamin i иммуностимуляторы. Niestety, chediak-Higashi najczęściej prowadzi do zgonu pacjenta do wykonania 10 lat.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/10813-chediak-higashi.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/19384-s-ndrom-chediaka-higasi-s-mptomy-lyachenne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/19396-chediak-higashi-symptome-und-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/24471-syndrome-chediak-higashi-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/19406-el-s-ndrome-de-chediaka-higashi-s-ntomas-y-tratamiento.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10824-chediak-higashi.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/10824-chediak.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/19383-sindromy-chediaka-higasi-belg-ler-men-emdeu.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/19348-a-s-ndrome-de-chediaka-higashi-sintomas-e-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/19390-chediak-higashi-belirtileri-ve-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/19379-sindrom-chediaka-h-gas-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/11623-chediak.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

Długość cyklu: czy to ważne?

Długość cyklu: czy to ważne?

Reprodukcyjny funkcja kobiety zaczyna się rozwijać od momentu dojrzewania i pierwszej miesiączki. W tym czasie dziewczynka potrzebuje zwiększonej uwagi i udziale najbliższego człowieka – matki, która będzie w stanie wyjaśnić...

Pieczenie w klatce piersiowej: objawy jakiejkolwiek choroby, przyczyny i leczenie

Pieczenie w klatce piersiowej: objawy jakiejkolwiek choroby, przyczyny i leczenie

W tradycyjnym rozumieniu taka jest częstym objawem jak pieczenie w klatce piersiowej jest objawem choroby serca. Dławica piersiowa lub zawał mięśnia sercowego zazwyczaj są pierwszymi kandydatami do roli przyczyny, która wywołała u...

Krople do uszu – jak dokonać właściwego wyboru

Krople do uszu – jak dokonać właściwego wyboru

 Ciągle pojawia się wiele nowych leków i krople do uszu nie są wyjątkiem. Ale często nie tylko pacjentom, ale i pracownikom służby zdrowia staje się trudne do poruszania się w ogromnej ilości leków, ponieważ mają one różne na...

"Magne B6": opinie, instrukcja obsługi i odpowiedniki

«Magne B6» jest środkiem, specjalnie zaprojektowane w celu wyeliminowania niedoboru pierwiastków śladowych magnezu i witaminy B6. Może służyć nie tylko do leczenia ograniczonych stanów, ale i w celach zapobiegawczych. ...

Lekarstwo

Lekarstwo "Bifidumbacterin" (świece). Instrukcja

Lekarstwo "Bifidumbacterin" (świece) instrukcja odnosi się do grupy probiotyków. Preparat sprzyja normalizacji mikroflory jelitowej. Бифидобактерии zawarte w lekarstwie w dużych ilościach, korzystnie wpływają na funkcje układu pok...

Objawy alergii na тополиный puch. Leczenie i profilaktyka

Objawy alergii na тополиный puch. Leczenie i profilaktyka

Katar, świsty, łzawienie, swędzenie, trudności w procesie oddychania ó najczęstsze objawy alergii na тополиный puch. Taka nadwrażliwość, będąca konsekwencją walki antygenów z przeciwciałami, każdej wiosny dotyka około 15% p...