Сіндром Чедиака-Хигаси: сімптомы і лячэнне

Дата:

2018-11-29 14:20:19

Прагляды:

475

Рэйтынг:

1Любіць 0Непрыязнасць

Доля:

Table of contents:

Пад сіндромам Чедиака-Хигаси разумеецца генетычна абумоўленае паталагічнае захворванне, якое развіваецца і прагрэсуе ў дзіцячым узросце. Клінічная карціна плыні хваробы неспрыяльная, так як у пацыентаў з сіндромам з'яўляецца схільнасць да падвышанага рызыцы віруснага або бактэрыяльнага інфікавання.

сіндром чедиака хигаси

Патагенез сіндрому Чедиака-Хигаси

Патагенез звязаны з анамаліяй у структуры клеткавых мембран, збоем у сістэме зборныя микротрубочек і парушэннем ўзаемадзеяння з мембранамі лизосом. Клінічныя праявы можна растлумачыць няправільным размеркаваннем лизосомальных ферментаў. На частату і цяжар пиогенных інфекцый ўплывае зніжэнне актыўнасці кіслароднага метабалізму і ўнутрыклеткавае пераварванне мікробаў ў фагоцитах па прычыне адставання і няпоўнага вызвалення з гіганцкіх гранул ў фагосомы гідралітычнай лизосомальных ферментаў. У хворых зніжаецца антителозависимая цитотоксичность лімфацытаў і актыўнасць натуральных клетак-кілераў. Паталогія ставіцца да першаснага імунадэфіцыту.

У чым небяспека?

Небяспека сіндрому крыецца ў схільнасці арганізма пад уплывам паталогіі фармаваць складаныя наватворы, а менавіта ракавыя клеткі і злаякасныя пухліны. Часцей за ўсё такія дзеці гінуць ва ўзросце да 10 гадоў, то есць не дажываюць да падлеткавага перыяду. Сіндром Чедиака-Хигаси ў імуналогіі сустракаецца не занадта часта. Ён успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўнаму тыпу.

сіндром чедиака хигаси імуналогія

Характар хваробы

Захворванне носіць спадчынны характар, аднак прагрэсуе па тыпу аўтасомна-рецессивной паталогіі і, як правіла, ёй спадарожнічае парушэнне пігментацыі, а таксама падвышаная адчувальнасць да розных шкодным мікраарганізмам па прычыне выводзін з ладу нейтрофілов. Менавіта ў іх знаходзяцца анамальныя клеткі, якія валодаюць лизосомными ферментамі, кіслымі фосфатазами і пероксидазой.

Бо сіндром Чедиака-Хигаси з'яўляецца следствам паразы клеткавых мембран. Падобныя патагенныя адукацыі знаходзяцца пераважна ў лімфацытах, эрытрацытах, трамбацытаў, а таксама скурных фібрабластаў, пасля з-за актыўнага росту могуць выклікаць такія сур'езныя захворванні, як анемія, тромбоцітопенія і лейкапенія. У арганізме назіраецца маштабнае пашкоджанне ўсіх тканін арганізма, а таксама парушэнне працы ўсіх жыццёва важных сістэм і органаў. Захворванне як паталагічны працэс ўзнікае на генетычным узроўні.

сіндром чедиака хигаси патагенез

Прыкметы сіндрому

У сіндрому Чедиаки-Хигаси ярка выяўленыя і відавочныя прыкметы, якія адразу выклікаюць непакой за стан здароўя дзіцяці. Першым знешніх праявай захворвання становіцца парушэнне пігментацыі. Лакалізуецца яна ў вясёлкавай абалонцы вока, валасах, закрытых участках скуры, а таксама ў вобласці шыі. Акрамя гэтага, назіраецца міжвольнае рух вочнымі яблыкамі, фотофобия, якая выяўляецца непераноснасцю яркага святла, нервовы цік і блефароспазм.

На што варта звярнуць увагу?

Бываюць сітуацыі, калі ўсе вышэйпералічаныя сімптомы не выклікаюць трывогі ў блізкіх дзіцяці, аднак варта ўлічваць, што пацыент схільны частым вірусным і бактэрыяльным заражениям. Дзеянне інфекцый сістэмнае, то ёсць заражэнню падвяргаюцца ўсе сістэмы і органы ў арганізме. Даволі часта парушэнні датычацца мочэвыводзяшчіх і стрававальнай сістэм, а таксама органаў дыхання, слізістых абалонак і скурных пакроваў. Найбольш распаўсюджаны паталагічны працэс грыбковага паходжання, выкліканы такімі хваробатворнымі мікраарганізмамі, як стрэптакокі і стафілакок.

Пашкоджанне скуры

У хворых сіндромам Чедиаки-Хигаси адбываецца шырокае і паўсюднае паражэнне скуры, якое характарызуецца адукацыяй папулы і пустул, а таксама скарыначак патагеннага характару, якія маюць жаўтлявы колер.

Падобныя паталогіі скурнага покрыва парушаюць тэмпературны рэжым цела, а таксама суправаджаюцца азызласцю і моцным свербам, адукацыяй доўга не загойваецца язваў. Паражэнне грыбком выяўляецца ў выглядзе лушчэння, налету на слізістай абалонцы, гранулемами і свищами. Сімптомы сіндрому Чедиака-Хигаси непрыемныя.

сіндром чедиака хигаси з'яўляецца следствам паразы

Паражэнне органаў ЖКТ

Паражэнне органаў страўнікава-кішачнага гасцінца выклікае ўзмацненне дыспенсіі, што прыводзіць да ўзнікнення млоснасці, ваніты, дыярэі і павышэнню тэмпературы цела, якому спадарожнічае моцны дрыжыкі і ліхаманка. У гэтай сітуацыі неабходна як мага хутчэй аднавіць водны баланс уарганізме. Інакш могуць узнікнуць непрадказальныя і небяспечныя наступствы для ўсяго арганізма.

Паражэнне верхніх дыхальных шляхоў сістэмнага характару можа суправаджацца рінітом алергічнага генезу, трудноостановимым чханне і приступообразным кашлем. Калі не прымаць неабходных мер, могуць з'явіцца вільготныя ці сухія хрыпы, якія выразна чуюцца пры праслухоўванні. Таксама магчымая ліхаманка і рэзкае павышэнне тэмпературы.

На мочеполовой сістэме сіндром адлюстроўваецца ў выглядзе хваравітага і цяжкага працэсу мачавыпускання, навалы гнойных вылучэнняў, прымешак крыві ў складзе мачы, а ў асобных выпадках сепсісу.

Калі сіндром Чедиака-Хигаси суправаджае анемія, яна праяўляецца наступнымі сімптомамі: хуткая стамляльнасць і зніжэнне працаздольнасці, бледнасць скуры і слізістых абалонак. Тромбоцітопенія выяўляецца ўнутранымі і знешнімі кровазліццямі, а таксама парушэннем функцыянавання ўсе органаў і сістэм.

Такім чынам, можна зрабіць выснову, што сіндром пачынае атакаваць самую аслабленую сістэму, паступова руйнуючы яе, пры гэтым прысутнічаюць прыкметы асноўнага захворвання.

сіндром чедиака хигаси сімптомы

Дыягностыка сіндрому Чедиака-Хигаси

Каб ўсталяваць наяўнасць сіндрому, неабходна правесці дбайнае і падрабязнае абследаванне. Яно дасць магчымасць не толькі ідэнтыфікаваць саму хвароба, але і спадарожныя яму хваробы. Таму на пачатковым этапе неабходна знайсці кваліфікаванага спецыяліста, які зможа даць правільную ацэнку ўсіх наяўных скаргах. Доктар вывучае сімптаматыку і накіроўвае пацыента на дбайнае абследаванне. Як правіла, праводзяцца наступныя лабараторныя і клінічныя даследаванні:

  1. Агульнае, а таксама біяхімічнае даследаванне крыві, якое дазваляе выявіць ўзровень ўтрымання лейкацытаў і эрытрацытаў. На анемію пакажа недахоп эрытрацытаў, у той час як паніжанае колькасць лейкацытаў будзе сведчыць аб лейкапеніі.
  2. Спецыяльнае даследаванне крыві на імунадэфіцыт таксама з'яўляецца часткай мер для пастаноўкі дыягназу. У дадзеным выпадку правяраецца суадносіны Т - і Ў-лімфацытаў. Варта ўлічыць, што пры сіндроме гэты паказчык можа быць у норме.
  3. Ультрагукавое даследаванне. Дакладна пакажа на наяўнасць і перавага ў арганізме ракавых клетак і патагенных новаўтварэнняў. Акрамя таго, УГД дазваляе выявіць паталогіі сэрца, брушнай паражніны і іншых важных органаў.
  4. Рэнтгеналагічнае даследаванне грудзіны дае магчымасць праверыць памеры міякарда і лёгачныя структуры на наяўнасць паренхим.
  5. Электракарыеграма здольная даць інфармацыю аб заганах сэрца. Падчас ЭКГ праглядаецца шлях праходжання электроимпульса і яго сувязь з вобласцю міякарда.

Пасля правядзення поўнага абследавання лекар зможа зрабіць адпаведныя высновы і правільна паставіць дыягназ, а таксама даць далейшыя рэкамендацыі пацыенту.

сіндром чедиака хигаси лячэнне

Лячэнне

Сіндром Чедиака-Хигаси з'яўляецца генетычным захворваннем, таму мер прафілактыкі і папярэджання яго развіцця ў дзіцячым арганізме практычна немагчыма. Клінічны зыход цалкам залежыць ад ступені прагрэсавання хваробы на пачатковых этапах, пры ўмове ранняй дыягностыкі яго можна прыпыніць. Па гэтай прычыне жанчыне неабходна адказна падысці да пытання планавання цяжарнасці. Калі ў родзе меліся падобныя захворванні, пра іх трэба паведаміць які лечыць лекара, а таксама здаць спецыяльныя аналізы на выяўленне генетычных захворванняў.

Што тычыцца лячэння паталогіі, то якіх-то пэўных схем не існуе. Універсальнага лекі, здольнага пазбавіць ад паталогіі назаўжды, не існуе. Таму тэрапія залежыць ад індывідуальных асаблівасцяў плыні захворвання ў кожным канкрэтным выпадку.

сіндром чедиака хигаси дыягностыка

Прафілактыка

У аснову тэрапіі кладзецца дбайная прафілактыка другасных інфекцый. Гэта неабходна для прадухілення імунных наступстваў для арганізма. Калі дзіця ўжо падвергнуўся заражэнню вірусамі або шкоднаснымі бактэрыямі, прызначаецца антыбактэрыйная тэрапія. Таксама часта выпісваюцца розныя вітамінныя комплексы і іммуностімуляторы. На жаль, сіндром Чедиака-Хигаси часцей за ўсё прыводзіць да смяротнага зыходу пацыента да выканання 10 гадоў.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/10813-chediak-higashi.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/19396-chediak-higashi-symptome-und-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/24471-syndrome-chediak-higashi-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/19406-el-s-ndrome-de-chediaka-higashi-s-ntomas-y-tratamiento.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10824-chediak-higashi.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/10824-chediak.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/19383-sindromy-chediaka-higasi-belg-ler-men-emdeu.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/19342-chediak-higashi-objawy-i-leczenie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/19348-a-s-ndrome-de-chediaka-higashi-sintomas-e-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/19390-chediak-higashi-belirtileri-ve-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/19379-sindrom-chediaka-h-gas-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/11623-chediak.html






Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."

Заўвага (0)

Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!

Дадаць каментар

Навіны

Працягласць менструальнага цыклу: наколькі гэта важна?

Працягласць менструальнага цыклу: наколькі гэта важна?

Рэпрадуктыўная функцыя жанчыны пачынае развівацца з моманту палавога паспявання і першай менструацыі. У гэты час дзяўчынка мае патрэбу ў павышанай увазе і ўдзеле самага блізкага чалавека – маці, якая зможа растлумачыць і дап...

Хочам дзіцяці: лепшае час для зачацця дзяцей

Хочам дзіцяці: лепшае час для зачацця дзяцей

Многія сямейныя пары не ведаюць, як разьлічыцца час зачацця. Яны лічаць, што для цяжарнасці неабходны рэгулярны сэкс і адсутнасць засцярогі. Так-то яно так, аднак мала хто ведае аб тым, што ў месяцы ёсць толькі некалькі дзён, у як...

Паленне ў грудзях: сімптомы якіх захворванняў, прычыны і лячэнне

Паленне ў грудзях: сімптомы якіх захворванняў, прычыны і лячэнне

У традыцыйным разуменні такі распаўсюджаны сімптом як паленне ў грудзях з'яўляецца прыкметай сардэчнага захворвання. Стэнакардыя ці інфаркт міякарда звычайна з'яўляюцца першымі кандыдатамі на ролю прычыны, якая выклікала адчуванне...

Вушныя кроплі – як зрабіць правільны выбар

Вушныя кроплі – як зрабіць правільны выбар

 Пастаянна з'яўляецца шмат новых медыцынскіх прэпаратаў і вушныя кроплі не з'яўляюцца выключэннем. Але часта не толькі пацыентам, але і медыцынскім работнікам становіцца складана арыентавацца ў велізарнай колькасці лекавых ср...

"Магне В6": водгукі, інструкцыя па ўжыванні і аналагі

«Магне В6» з'яўляецца сродкам, спецыяльна распрацаваным для ліквідацыі недахопу мікраэлемента магнію і вітаміна В6. Ён можа выкарыстоўвацца не толькі для лячэння дэфіцытных станаў, але і ў прафілактычных мэтах. Акрамя ...

Вывіх ступні: сімптомы і лячэнне

Вывіх ступні: сімптомы і лячэнне

Вывіхам называецца пашкоджанне, пры якім косткі ссоўваюцца ў іншае становішча. Калі разглядаць распаўсюджанасць гэтага захворвання, то з 100% выпадкаў яно сустракаецца ў 2%.Пры гэтым існуе некалькі разнавіднасцяў вывіху ногі ў раё...