थैलेसीमिया - यह क्या है? कारण, लक्षण, निदान और उपचार के थैलेसीमिया

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2019-01-20 10:30:38

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वर्तमान में, वहाँ रहे हैं की एक बड़ी संख्या में वंशानुगत बीमारियों, जो एक बच्चे के साथ हो जाता है जीन से माँ या पिताजी. के लिए कुछ लक्षण यह आवश्यक है कि दोनों के माता पिता ने उसके बच्चे को दोषपूर्ण जीन है । इस तरह के रोगों में शामिल हैं थैलेसीमिया. इस रोग क्या है कि कुछ पता है । हमारे लेख में हम सौदा करने की कोशिश करेंगे.

क्या है थैलेसीमिया

यह एक भी नहीं है, लेकिन एक समूह के वंशानुगत रक्त विकार है, जो पीछे हटने का उत्तराधिकार. यही कारण है, बच्चे को मिल जाएगा, तो यह दोनों के माता पिता उसे दे देंगे एक बीमार जीन. हम इस मामले में कहना है कि वहाँ एक समयुग्मक थैलेसीमिया. रोग की विशेषता है कि इस तथ्य से बाधित हीमोग्लोबिन का उत्पादन और यह एक प्रमुख भूमिका निभाता है में ऑक्सीजन के परिवहन के दौरान । <आइएमजी alt="क्या है थैलेसीमिया" ऊंचाई="328" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/1.jpg" चौड़ाई="600" />

हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन होते हैं, जो प्रोटीन का हिस्सा है और वर्णक. पहली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के होते हैं: दो अल्फा और दो बीटा है । विफलता हो सकता है उनमें से किसी में, यहां अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया.

का उल्लंघन हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए सुराग जीवन प्रत्याशा कम लाल रक्त कोशिकाओं की और यह करने के लिए सुराग ऑक्सीजन भुखमरी की कोशिकाओं और ऊतकों. इस प्रक्रिया को शुरू होता है की एक श्रृंखला प्रतिक्रियाओं के गठन के लिए अग्रणी विभिन्न विकृतियों में शरीर.

का वर्गीकरण रोग

वहाँ रहे हैं कई करने के लिए दृष्टिकोण का वर्गीकरण इस बीमारी है । अगर हम पर विचार जो सर्किट में विफल रहा है, आप कर सकते हैं videliti:

  • Alfa-talassemia;
  • Beta-thalassemia;
  • Delta-thalassemia.

प्रत्येक मामले में, लक्षणों की गंभीरता को काफी भिन्न हो सकती है । यह देखते हुए, वहाँ रहे हैं:

<उल>
  • के के हल्के फार्म के लिए;
  • मध्यम;
  • .
  • पर निर्भर करता है कि क्या एक बच्चे के जीन से दोनों के माता पिता या एक से, इस रोग में बांटा गया है:

    1. समयुग्मक, इस मामले में, रोगी के जीन से स्थानांतरित कर रहा है माताओं और dads. इस रूप में भी कहा जाता है एक बड़े थैलेसीमिया.
    2. विषमयुग्मजी है. विरासत में मिला है, केवल एक माता पिता से.

    सभी किस्मों की विशेषता रहे हैं, उनके लक्षण और गंभीरता के रिसाव.

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    का कारण बनता है

    प्रत्येक रोग अपने कारणों से, थैलेसीमिया से प्रभावित है जीन है कि एक बच्चे के माता-पिता से प्राप्त करता है. यह एक आनुवांशिक बीमारी है, विशेष रूप से जटिल है, लेकिन यह भी दुनिया में सबसे आम है ।

    थैलेसीमिया विरासत में मिली है, एक पीछे हटने का ढंग से के माध्यम से autosome माता पिता. इसका मतलब यह है कि संभावना के बीमार हो रही है 100% है, अगर किसी से माताओं और dads प्राप्त दोषपूर्ण जीन के लिए इस विशेषता.

    रोग में विकसित करता है, जहां मामले में के लिए जिम्मेदार जीन संश्लेषण के हीमोग्लोबिन, वहाँ है एक उत्परिवर्तन. अल्फा के रूप में इस रोग में काफी आम भूमध्य, अफ्रीका में. कुछ सहयोगी थैलेसीमिया के साथ मलेरिया, क्योंकि इन क्षेत्रों में अक्सर के रूप में चिह्नित द्वारा इस रोग के फैलने की.

    मलेरिया प्लाज्मोडियम दोष है कि वहाँ है एक जीन में उत्परिवर्तन और विकसित thalassaemia, फोटो से पता चलता है कि मामलों की एक बड़ी संख्या में पाया अज़रबैजान, लगभग 10% की कुल जनसंख्या है । यह पुष्टि की है कि इस रोग के प्रसार के साथ जुड़ा हुआ है के म्यूटेशन, और जलवायु परिस्थितियों को भी प्रभावित उत्परिवर्तन की प्रक्रिया है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया फोटो" ऊंचाई="310" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/2.jpg" चौड़ाई="600" />

    लक्षणों की एक बड़ी थैलेसीमिया

    अगर बच्चे को विकसित करता है या एक बड़ी समयुग्मक थैलेसीमिया के लक्षण प्रकट करने के लिए शुरू से ही जन्म के बाद लगभग तुरंत है. इन में शामिल हैं:

    1. एक खोपड़ी के आकार का एक टावर की तरह.
    2. इस व्यक्ति को एक मंगोल देखो.
    3. ऊपरी जबड़े के आकार में वृद्धि हुई है.
    4. कुछ समय के बाद यह संभव है कि नोट करने के लिए विस्तार नाक पट की.
    5. जब निदान की थैलेसीमिया, एक रक्त परीक्षण से पता चलता है हिपेटोमिगेली है कि अंततः अंत के विकास के साथ जिगर की सिरोसिस और मधुमेह हो सकता है । टूटी हुई रक्त सूत्र के लिए नेतृत्व करेंगे के बयान में अतिरिक्त लौह हृदय की मांसपेशी, और यह भरा है दिल की विफलता के साथ.
    6. के कारण टूट गया हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के ऊतकों और कोशिकाओं एक निरंतर ऑक्सीजन भुखमरी की ओर जाता है, जो करने के लिए कई शरीर में असामान्यताएं है.
    7. बच्चे के पीछे lags, दोनों में मानसिक और शारीरिक विकास में.
    8. के लिए करीब एक वर्ष की उम्र का उल्लेख किया जा सकता हड्डी के ऊतकों के विकास के कारण पैरों पर विनाश के cortical परत की हड्डी है.
    9. अल्ट्रासाउंड से पता चलता है प्लीहा की वृद्धि
    10. एक पीला त्वचा की है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया के लक्षण" ऊंचाई="312" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/3.jpg" चौड़ाई="550" />

    यदि आपके बच्चे को एक निदान थैलेसीमिया के लक्षण स्पष्ट है, वहाँ एक उच्च संभावना है कि वह नहीं रह जाएगा देखने के लिए अपने दूसरे जन्मदिन.

    लक्षणों के थैलेसीमिया माइनर

    विरासत विकृति से केवल एक ही माता-पिता के बारे में बात करते हैं छोटे या विषमयुग्मजी थैलेसीमिया. के बाद से जीनोटाइप एक दूसरे के स्वस्थ जीन के साथ, यह काफी mitigates की गंभीरता, रोग और लक्षण प्रकट नहीं हो सकता है या एक सरलीकृत चित्र.

    थैलेसीमिया माइनर के निम्नलिखित मुख्य लक्षण:

    1. उच्च और थकान.
    2. कम दक्षता.
    3. लगातार चक्कर आना और सिर दर्द.
    4. के साथ पीली त्वचा के लक्षण पीलिया है ।
    5. तिल्ली हो सकता है भी बढ़े ।

    के बावजूद चिकनी लक्षणों के खतरे तथ्य में निहित है कि बहुत संवेदनशीलता बढ़ जाती है जीव के सभी के लिएसंक्रमण.

    रोग के निदान

    दवा का अवसर है पर डाल करने के लिए की प्रारंभिक अवस्था निदान थैलेसीमिया, निदान किया जाता है के आधार पर प्रयोगशाला रक्त परीक्षण है । वे तुरंत चलता है कि हीमोग्लोबिन टूट गया है संरचना. आप भी निर्दिष्ट कर सकते जो जंजीरों से विचलन कर रहे हैं ।

    छोटे बच्चों को थैलेसीमिया के लक्षण प्रकट कर रहे हैं काफी स्पष्ट रूप से वहाँ है, तो आम तौर पर कोई कठिनाई के साथ निर्माण के निदान । माता-पिता, पर निर्णय लेने से पहले एक बच्चे के जन्म, जांच करने की जरूरत है, खासकर अगर परिवार के जीन या बीमार है.

    निदान के थैलेसीमिया हो सकता है पहले से ही हो सकता है की प्रारंभिक अवस्था में ले रही है, गर्भावस्था एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण और यह जांच करते हैं. हमेशा रखने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं के भ्रूण के अध्ययन, जिसमें यह संभव है स्थापित करने के लिए विकृति की उपस्थिति है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया रक्त परीक्षण" ऊंचाई="450" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/4.jpg" चौड़ाई="600" />

    शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह संभव है, उपचार शुरू करने के लिए इंतजार कर के बिना बच्चे के जन्म दे देंगे, जो सबसे प्रभावी परिणाम है ।

    बीटा थैलेसीमिया

    अगर वहाँ है एक बीटा प्रकार के रोग, शरीर में बिगड़ा संश्लेषण के बीटा श्रृंखला के हीमोग्लोबिन. वे कर रहे हैं के लिए जिम्मेदार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन के रूप में एक वयस्क है, 97% की कुल संख्या के अणुओं. अगर तुम देखो, बीटा थैलेसीमिया - यही है, हम कह सकते हैं, के विश्लेषण के आधार पर, जो रक्त, की संख्या कम हो जाती बीटा-चेन, लेकिन उनकी गुणवत्ता प्रभावित नहीं है.

    वजह से कर रहे हैं कि जीन म्यूटेशन को बाधित जीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार सर्किट । वर्तमान में, यह स्थापित किया गया है कि वहाँ नहीं कर रहे हैं केवल म्यूटेशन के कारण व्यवधान की जीन है, लेकिन वहाँ भी कर रहे हैं कुछ हिस्सों के डीएनए को प्रभावित करता है जो की अभिव्यक्तियों में इन म्यूटेशन । नतीजा यह है कि लोगों के साथ एक ही जीन में म्यूटेशन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हीमोग्लोबिन की डिग्री रोग की अभिव्यक्ति अलग हो सकता है ।

    किस्मों के बीटा थैलेसीमिया

    रोग के नैदानिक तस्वीर अलग हो सकता है, इस पर निर्भर करता है बीटा थैलेसीमिया है कई समूहों में विभाजित हैं । हर कोई नहीं है के साथ परिचित एक शब्द जैसे थैलेसीमिया, कि इस रोग पर निर्भर करता है, कई आनुवंशिक कारकों में से सभी को ज्ञात नहीं है.

    वहाँ रहे हैं कई राज्यों के जीन है कि नियंत्रण के उत्पादन बीटा-जंजीरों:

    1. सामान्य जीन. यह इस राज्य में यह सभी स्वस्थ लोगों को है ।
    2. वस्तुतः द्वारा नष्ट कर दिया जीन उत्परिवर्तन. बीटा श्रृंखला संश्लेषित नहीं है.
    3. आंशिक रूप से क्षतिग्रस्त जीन कर सकते हैं केवल आंशिक रूप से बाहर ले जाने के उनके काम करते हैं, तो संश्लेषण की चेन चला जाता है, लेकिन अपर्याप्त मात्रा में है ।

    इस सब को देखते हुए, वहाँ रहे हैं निम्नलिखित प्रकार के थैलेसीमिया:

    1. थैलेसीमिया माइनर. एक बीमारी के हल्के रूप में, प्रभावित होता है केवल एक क्षतिग्रस्त जीन है । यदि व्यक्ति पूरी तरह से स्वस्थ है । केवल एक रक्त परीक्षण के निदान के साथ एक मामूली एनीमिया और छोटे आकार का लाल रक्त कोशिकाओं । <आइएमजी alt="बिग थैलेसीमिया" ऊंचाई="450" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/5.jpg" चौड़ाई="600" />
    2. थैलेसीमिया इंटरमीडिया. किया गया है की एक गंभीर कमी बीटा श्रृंखला है. प्रक्रिया के हीमोग्लोबिन के गठन में काफी बिगड़ा हुआ है, भी गठन कर रहे हैं अपरिपक्व एरिथ्रोसाइट्स. एनीमिया स्पष्ट रूप से देखा, लेकिन लगातार आधान जब यह की जरूरत नहीं है । हालांकि समय के साथ इस में विकसित कर सकते हैं और अधिक गंभीर है, यह निर्भर करेगा की क्षमता पर करने के लिए जीव के अनुकूलन की कमी हीमोग्लोबिन.
    3. थैलेसीमिया प्रमुख है । उत्परिवर्तन को प्रभावित करता है, सभी जीनों के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार बीटा श्रृंखला है. इस थैलेसीमिया (मरीजों की तस्वीरें आप लेख में देख सकते हैं) की आवश्यकता है, नियमित रूप से रक्त चढ़ाने को बचाने के लिए रोगी के जीवन.

    अल्फा थैलेसीमिया

    में हीमोग्लोबिन के अलावा बीटा, वहाँ अब भी कर रहे हैं अल्फा श्रृंखला है. परेशान करता है, तो संश्लेषण, यह संभव है के बारे में बात करने के लिए एक फार्म के रूप में अल्फा-थैलेसीमिया. रोग ही प्रकट होता है के गठन से ही बीटा जंजीरों, और यह खतरा पैदा करता है कि हीमोग्लोबिन के इस तरह की संरचना में सक्षम नहीं होगा को पूरा करने के लिए अपने मुख्य उद्देश्य है-ऑक्सीजन ले जाने के लिए.

    रोग की अभिव्यक्ति पर निर्भर करेगा की गंभीरता के उत्परिवर्तन जीन है कि नियंत्रण के संश्लेषण अल्फा श्रृंखला है. यह प्रक्रिया आम तौर पर नियंत्रित किया जाता है द्वारा दो जीन, एक बच्चे को मां से प्राप्त करता है और एक पिता से.

    किस्मों के अल्फा-थैलेसीमिया

    की डिग्री के आधार पर उत्परिवर्तन जीन के इस रूप में रोग के कई समूहों में विभाजित हैं:

    1. वहाँ है की एक उत्परिवर्तन एक जीन ठिकाना है । इस मामले में आप का पालन नहीं कर सकते नैदानिक अभिव्यक्तियाँ है ।
    2. को हराने में होता है दो loci, और वे कर सकते हैं पर रहते हैं एक ही जीन पर या अलग-अलग है । के रक्त में अच्छी तरह से निदान कम हीमोग्लोबिन और छोटे लाल रक्त कोशिकाओं ।
    3. तीन loci जीन में उत्परिवर्तन के अधीन है । बिगड़ा परिवहन ऑक्सीजन के ऊतकों और अंगों के लिए. कुछ मामलों में वहाँ है, प्लीहा की वृद्धि.
    4. उत्परिवर्तन में सभी loci में परिणाम का पूर्ण अभाव के संश्लेषण अल्फा श्रृंखला है. इस फार्म के साथ मौत के भ्रूण के अंदर अभी भी है मां के गर्भ में या जन्म के तुरंत बाद है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया माइनर" ऊंचाई="450" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/6.jpg" चौड़ाई="600" />

    अगर हल्के अल्फा-थैलेसीमिया, उपचार आवश्यक नहीं हो सकता है, लेकिन गंभीर तरह होगा के लिए एक जीवन भर हो सकता है नियंत्रण के तहत डॉक्टरों की है । केवल नियमित रूप से चिकित्सा में सुधार कर सकते हैं जीवन की गुणवत्ता.

    का उपचार थैलेसीमिया

    हम समझते हैं, हालांकि, थैलेसीमिया - इस रोग क्या है. अब आप की जरूरत है पर रहने के लिए उपचार. यह उल्लेख किया जा सकता है कि चिकित्सा के उद्देश्य को बनाए रखने में हीमोग्लोबिन उचित स्तर पर औरको नष्ट करने के लिए भारी लोड के शरीर से लोहे की बड़ी मात्रा में है । उपचार के तरीकों में निम्न शामिल हैं घटनाओं:

    1. में इस बीमारी के गंभीर रूप की आवश्यकता होती है नियमित रूप से रक्त आधान या पैक लाल रक्त कोशिकाओं. लेकिन इस उपाय प्रदान करता है केवल एक अस्थायी प्रभाव है ।
    2. हाल के वर्षों में, कर आधान के thawed या फ़िल्टर्ड लाल रक्त कोशिकाओं. इस पक्ष प्रभाव कम कर देता है.
    3. यदि निदान की एक गंभीर रूप से थैलेसीमिया, उपचार भी लगभग दैनिक की शुरूआत एक chelate लोहे के.
    4. यदि अल्ट्रासाउंड से पता चलता है एक बढ़ी हुई तिल्ली भी पैदा करता है, अपने को हटाने के लिए. इस ऑपरेशन नहीं करते हैं, बच्चों के तहत पांच साल की उम्र. के बावजूद तथ्य यह है कि को हटाने के बाद सुधार मनाया जाता है, लेकिन कुछ समय के बाद फिर से एक उल्लेखनीय गिरावट और वृद्धि की जोखिम के विभिन्न संक्रमण है.
    5. के इलाज का सबसे प्रभावी तरीका माना जाता है होना करने के लिए एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है, लेकिन एक दाता के लिए इस प्रक्रिया को खोजने के लिए बहुत मुश्किल है ।
    6. आप दर्ज करना होगा अपने आहार में खाद्य पदार्थ है कि को कम लोहे के अवशोषण, उदाहरण के लिए, नट, सोया, चाय और कोको.
    7. Ascorbic एसिड, यह मदद करता है को खत्म करने के लिए लोहे के शरीर से है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया उपचार" ऊंचाई="313" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/7.jpg" चौड़ाई="474" />

    इसके अलावा करने के लिए इन तरीकों के उपचार, रोगसूचक थेरेपी, जो मरीज की हालत की सुविधा है.

    रोकथाम

    के लिए चिकित्सकों और आनुवांशिकी को समझने अगर वहाँ है एक निदान के थैलेसीमिया, यह इलाज संभव नहीं है. अभी तक नहीं मिला है तरीके और तरीकों के लिए इस रोग के साथ सामना. लेकिन अभी भी वहाँ उपाय कर रहे हैं, इसे रोकने के लिए । आप कॉल कर सकते हैं निम्नलिखित निवारक उपाय:

    1. का आयोजन एक जन्म के पूर्व का निदान.
    2. यदि माता-पिता दोनों में रोग है, यह संचालन के लिए आवश्यक है भ्रूण का निदान के उद्देश्य के साथ खुलासा इस विकृति. कुछ मामलों में, तुम चाहते हो सकता है समाप्त करने के लिए गर्भावस्था के.
    3. यदि आप एक परिवार है, वहाँ रहे हैं रिश्तेदारों के साथ इस तरह के एक निदान, यह सलाह दी जाती है यात्रा करने के लिए आनुवंशिकी से पहले गर्भावस्था की योजना बना.

    हर शरीर की एक बड़ी संख्या है बदल जीन के लिए, यह लगभग असंभव है भविष्यवाणी करने के लिए जहां और जब एक उत्परिवर्तन घटित होगा । यही कारण है कि हम आनुवंशिक परामर्श मदद करने के लिए समझने के लिए उनके पूर्वजों, और अधिक विशेष रूप से, रोगों प्रेषित कर रहे हैं कि एक पीढ़ी से दूसरे करने के लिए.

    पूर्वानुमान के लिए थैलेसीमिया के रोगियों के लिए

    गंभीरता पर निर्भर करता है और रोग के फार्म के रोग का निदान अलग-अलग हो सकता है । माइनर थैलेसीमिया के रोगियों को एक सामान्य जीवन जीने, और अवधि के लिए लगभग समान है जीवन प्रत्याशा के स्वस्थ लोगों को है ।

    बीटा थैलेसीमिया के एक छोटे से अंश के रोगियों के लिए जीवित रहने की उम्र में यौन परिपक्वता.

    विषमयुग्मजी रोग के फार्म की आवश्यकता है, लगभग कोई इलाज नहीं है, लेकिन जब समयुग्मक, और भी गंभीर है, यह आवश्यक है करने के लिए नियमित रूप से रक्त आधान । इस प्रक्रिया के बिना, रोगी के जीवन लगभग असंभव है.

    दुर्भाग्य से, थैलेसीमिया के बीच वर्तमान में है रोगों के साथ जो विज्ञान अभी तक नहीं सीखा है सामना करने के लिए. यह तभी संभव है करने के लिए कुछ हद तक करने के लिए इसे नियंत्रण में रखने.


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    UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/25293-talasem-ya---scho-ce-prichini-simptomi-d-agnostika-l-kuvannya-talasem.html

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    Alin Trodden - लेख के लेखक, संपादक
    "हाय, मैं कर रहा हूँ Alin दलित. मैं ग्रंथ लिखता हूं, किताबें पढ़ता हूं, और छापों की तलाश करता हूं । और मैं आपको इसके बारे में बताने में बुरा नहीं हूं । मैं दिलचस्प परियोजनाओं में भाग लेने के लिए हमेशा खुश हूं."

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