वर्तमान में, वहाँ रहे हैं की एक बड़ी संख्या में वंशानुगत बीमारियों, जो एक बच्चे के साथ हो जाता है जीन से माँ या पिताजी. के लिए कुछ लक्षण यह आवश्यक है कि दोनों के माता पिता ने उसके बच्चे को दोषपूर्ण जीन है । इस तरह के रोगों में शामिल हैं थैलेसीमिया. इस रोग क्या है कि कुछ पता है । हमारे लेख में हम सौदा करने की कोशिश करेंगे.
यह एक भी नहीं है, लेकिन एक समूह के वंशानुगत रक्त विकार है, जो पीछे हटने का उत्तराधिकार. यही कारण है, बच्चे को मिल जाएगा, तो यह दोनों के माता पिता उसे दे देंगे एक बीमार जीन. हम इस मामले में कहना है कि वहाँ एक समयुग्मक थैलेसीमिया. रोग की विशेषता है कि इस तथ्य से बाधित हीमोग्लोबिन का उत्पादन और यह एक प्रमुख भूमिका निभाता है में ऑक्सीजन के परिवहन के दौरान । <आइएमजी alt="क्या है थैलेसीमिया" ऊंचाई="328" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/1.jpg" चौड़ाई="600" />
हीमोग्लोबिन एक प्रोटीन होते हैं, जो प्रोटीन का हिस्सा है और वर्णक. पहली पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के होते हैं: दो अल्फा और दो बीटा है । विफलता हो सकता है उनमें से किसी में, यहां अल्फा-थैलेसीमिया और बीटा थैलेसीमिया.
का उल्लंघन हीमोग्लोबिन के संश्लेषण के लिए सुराग जीवन प्रत्याशा कम लाल रक्त कोशिकाओं की और यह करने के लिए सुराग ऑक्सीजन भुखमरी की कोशिकाओं और ऊतकों. इस प्रक्रिया को शुरू होता है की एक श्रृंखला प्रतिक्रियाओं के गठन के लिए अग्रणी विभिन्न विकृतियों में शरीर.
वहाँ रहे हैं कई करने के लिए दृष्टिकोण का वर्गीकरण इस बीमारी है । अगर हम पर विचार जो सर्किट में विफल रहा है, आप कर सकते हैं videliti:
प्रत्येक मामले में, लक्षणों की गंभीरता को काफी भिन्न हो सकती है । यह देखते हुए, वहाँ रहे हैं:
<उल>पर निर्भर करता है कि क्या एक बच्चे के जीन से दोनों के माता पिता या एक से, इस रोग में बांटा गया है:
सभी किस्मों की विशेषता रहे हैं, उनके लक्षण और गंभीरता के रिसाव.
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प्रत्येक रोग अपने कारणों से, थैलेसीमिया से प्रभावित है जीन है कि एक बच्चे के माता-पिता से प्राप्त करता है. यह एक आनुवांशिक बीमारी है, विशेष रूप से जटिल है, लेकिन यह भी दुनिया में सबसे आम है ।
थैलेसीमिया विरासत में मिली है, एक पीछे हटने का ढंग से के माध्यम से autosome माता पिता. इसका मतलब यह है कि संभावना के बीमार हो रही है 100% है, अगर किसी से माताओं और dads प्राप्त दोषपूर्ण जीन के लिए इस विशेषता.
रोग में विकसित करता है, जहां मामले में के लिए जिम्मेदार जीन संश्लेषण के हीमोग्लोबिन, वहाँ है एक उत्परिवर्तन. अल्फा के रूप में इस रोग में काफी आम भूमध्य, अफ्रीका में. कुछ सहयोगी थैलेसीमिया के साथ मलेरिया, क्योंकि इन क्षेत्रों में अक्सर के रूप में चिह्नित द्वारा इस रोग के फैलने की.
मलेरिया प्लाज्मोडियम दोष है कि वहाँ है एक जीन में उत्परिवर्तन और विकसित thalassaemia, फोटो से पता चलता है कि मामलों की एक बड़ी संख्या में पाया अज़रबैजान, लगभग 10% की कुल जनसंख्या है । यह पुष्टि की है कि इस रोग के प्रसार के साथ जुड़ा हुआ है के म्यूटेशन, और जलवायु परिस्थितियों को भी प्रभावित उत्परिवर्तन की प्रक्रिया है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया फोटो" ऊंचाई="310" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/2.jpg" चौड़ाई="600" />
अगर बच्चे को विकसित करता है या एक बड़ी समयुग्मक थैलेसीमिया के लक्षण प्रकट करने के लिए शुरू से ही जन्म के बाद लगभग तुरंत है. इन में शामिल हैं:
यदि आपके बच्चे को एक निदान थैलेसीमिया के लक्षण स्पष्ट है, वहाँ एक उच्च संभावना है कि वह नहीं रह जाएगा देखने के लिए अपने दूसरे जन्मदिन.
विरासत विकृति से केवल एक ही माता-पिता के बारे में बात करते हैं छोटे या विषमयुग्मजी थैलेसीमिया. के बाद से जीनोटाइप एक दूसरे के स्वस्थ जीन के साथ, यह काफी mitigates की गंभीरता, रोग और लक्षण प्रकट नहीं हो सकता है या एक सरलीकृत चित्र.
थैलेसीमिया माइनर के निम्नलिखित मुख्य लक्षण:
के बावजूद चिकनी लक्षणों के खतरे तथ्य में निहित है कि बहुत संवेदनशीलता बढ़ जाती है जीव के सभी के लिएसंक्रमण.
दवा का अवसर है पर डाल करने के लिए की प्रारंभिक अवस्था निदान थैलेसीमिया, निदान किया जाता है के आधार पर प्रयोगशाला रक्त परीक्षण है । वे तुरंत चलता है कि हीमोग्लोबिन टूट गया है संरचना. आप भी निर्दिष्ट कर सकते जो जंजीरों से विचलन कर रहे हैं ।
छोटे बच्चों को थैलेसीमिया के लक्षण प्रकट कर रहे हैं काफी स्पष्ट रूप से वहाँ है, तो आम तौर पर कोई कठिनाई के साथ निर्माण के निदान । माता-पिता, पर निर्णय लेने से पहले एक बच्चे के जन्म, जांच करने की जरूरत है, खासकर अगर परिवार के जीन या बीमार है.
निदान के थैलेसीमिया हो सकता है पहले से ही हो सकता है की प्रारंभिक अवस्था में ले रही है, गर्भावस्था एमनियोटिक द्रव के विश्लेषण और यह जांच करते हैं. हमेशा रखने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं के भ्रूण के अध्ययन, जिसमें यह संभव है स्थापित करने के लिए विकृति की उपस्थिति है । <आइएमजी alt="थैलेसीमिया रक्त परीक्षण" ऊंचाई="450" src="/images/2018-Mar/20/5301602b13eaf6c7506e884e9d6b8476/4.jpg" चौड़ाई="600" />
शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि यह संभव है, उपचार शुरू करने के लिए इंतजार कर के बिना बच्चे के जन्म दे देंगे, जो सबसे प्रभावी परिणाम है ।
अगर वहाँ है एक बीटा प्रकार के रोग, शरीर में बिगड़ा संश्लेषण के बीटा श्रृंखला के हीमोग्लोबिन. वे कर रहे हैं के लिए जिम्मेदार है जो हीमोग्लोबिन के उत्पादन के रूप में एक वयस्क है, 97% की कुल संख्या के अणुओं. अगर तुम देखो, बीटा थैलेसीमिया - यही है, हम कह सकते हैं, के विश्लेषण के आधार पर, जो रक्त, की संख्या कम हो जाती बीटा-चेन, लेकिन उनकी गुणवत्ता प्रभावित नहीं है.
वजह से कर रहे हैं कि जीन म्यूटेशन को बाधित जीन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार सर्किट । वर्तमान में, यह स्थापित किया गया है कि वहाँ नहीं कर रहे हैं केवल म्यूटेशन के कारण व्यवधान की जीन है, लेकिन वहाँ भी कर रहे हैं कुछ हिस्सों के डीएनए को प्रभावित करता है जो की अभिव्यक्तियों में इन म्यूटेशन । नतीजा यह है कि लोगों के साथ एक ही जीन में म्यूटेशन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार हीमोग्लोबिन की डिग्री रोग की अभिव्यक्ति अलग हो सकता है ।
रोग के नैदानिक तस्वीर अलग हो सकता है, इस पर निर्भर करता है बीटा थैलेसीमिया है कई समूहों में विभाजित हैं । हर कोई नहीं है के साथ परिचित एक शब्द जैसे थैलेसीमिया, कि इस रोग पर निर्भर करता है, कई आनुवंशिक कारकों में से सभी को ज्ञात नहीं है.
वहाँ रहे हैं कई राज्यों के जीन है कि नियंत्रण के उत्पादन बीटा-जंजीरों:
इस सब को देखते हुए, वहाँ रहे हैं निम्नलिखित प्रकार के थैलेसीमिया:
में हीमोग्लोबिन के अलावा बीटा, वहाँ अब भी कर रहे हैं अल्फा श्रृंखला है. परेशान करता है, तो संश्लेषण, यह संभव है के बारे में बात करने के लिए एक फार्म के रूप में अल्फा-थैलेसीमिया. रोग ही प्रकट होता है के गठन से ही बीटा जंजीरों, और यह खतरा पैदा करता है कि हीमोग्लोबिन के इस तरह की संरचना में सक्षम नहीं होगा को पूरा करने के लिए अपने मुख्य उद्देश्य है-ऑक्सीजन ले जाने के लिए.
रोग की अभिव्यक्ति पर निर्भर करेगा की गंभीरता के उत्परिवर्तन जीन है कि नियंत्रण के संश्लेषण अल्फा श्रृंखला है. यह प्रक्रिया आम तौर पर नियंत्रित किया जाता है द्वारा दो जीन, एक बच्चे को मां से प्राप्त करता है और एक पिता से.
की डिग्री के आधार पर उत्परिवर्तन जीन के इस रूप में रोग के कई समूहों में विभाजित हैं:
अगर हल्के अल्फा-थैलेसीमिया, उपचार आवश्यक नहीं हो सकता है, लेकिन गंभीर तरह होगा के लिए एक जीवन भर हो सकता है नियंत्रण के तहत डॉक्टरों की है । केवल नियमित रूप से चिकित्सा में सुधार कर सकते हैं जीवन की गुणवत्ता.
हम समझते हैं, हालांकि, थैलेसीमिया - इस रोग क्या है. अब आप की जरूरत है पर रहने के लिए उपचार. यह उल्लेख किया जा सकता है कि चिकित्सा के उद्देश्य को बनाए रखने में हीमोग्लोबिन उचित स्तर पर औरको नष्ट करने के लिए भारी लोड के शरीर से लोहे की बड़ी मात्रा में है । उपचार के तरीकों में निम्न शामिल हैं घटनाओं:
इसके अलावा करने के लिए इन तरीकों के उपचार, रोगसूचक थेरेपी, जो मरीज की हालत की सुविधा है.
के लिए चिकित्सकों और आनुवांशिकी को समझने अगर वहाँ है एक निदान के थैलेसीमिया, यह इलाज संभव नहीं है. अभी तक नहीं मिला है तरीके और तरीकों के लिए इस रोग के साथ सामना. लेकिन अभी भी वहाँ उपाय कर रहे हैं, इसे रोकने के लिए । आप कॉल कर सकते हैं निम्नलिखित निवारक उपाय:
हर शरीर की एक बड़ी संख्या है बदल जीन के लिए, यह लगभग असंभव है भविष्यवाणी करने के लिए जहां और जब एक उत्परिवर्तन घटित होगा । यही कारण है कि हम आनुवंशिक परामर्श मदद करने के लिए समझने के लिए उनके पूर्वजों, और अधिक विशेष रूप से, रोगों प्रेषित कर रहे हैं कि एक पीढ़ी से दूसरे करने के लिए.
गंभीरता पर निर्भर करता है और रोग के फार्म के रोग का निदान अलग-अलग हो सकता है । माइनर थैलेसीमिया के रोगियों को एक सामान्य जीवन जीने, और अवधि के लिए लगभग समान है जीवन प्रत्याशा के स्वस्थ लोगों को है ।
बीटा थैलेसीमिया के एक छोटे से अंश के रोगियों के लिए जीवित रहने की उम्र में यौन परिपक्वता.
विषमयुग्मजी रोग के फार्म की आवश्यकता है, लगभग कोई इलाज नहीं है, लेकिन जब समयुग्मक, और भी गंभीर है, यह आवश्यक है करने के लिए नियमित रूप से रक्त आधान । इस प्रक्रिया के बिना, रोगी के जीवन लगभग असंभव है.
दुर्भाग्य से, थैलेसीमिया के बीच वर्तमान में है रोगों के साथ जो विज्ञान अभी तक नहीं सीखा है सामना करने के लिए. यह तभी संभव है करने के लिए कुछ हद तक करने के लिए इसे नियंत्रण में रखने.
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Alin Trodden - लेख के लेखक, संपादक
"हाय, मैं कर रहा हूँ Alin दलित. मैं ग्रंथ लिखता हूं, किताबें पढ़ता हूं, और छापों की तलाश करता हूं । और मैं आपको इसके बारे में बताने में बुरा नहीं हूं । मैं दिलचस्प परियोजनाओं में भाग लेने के लिए हमेशा खुश हूं."
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