Obecnie istnieje ogromna ilość chorób dziedzicznych, które dziecko otrzymuje wraz z genami od mamy i taty. Dla ekspresji niektórych konieczne jest, aby oboje rodzice przekazali dziecku brakowego gen. Do takich chorób należy talasemia. Co to za choroba, wiedzą nieliczni. W naszym artykule spróbujemy coś z tym zrobić.
To nawet nie jeden, a cała grupa dziedzicznych chorób krwi, które są recesywne dziedziczenie. Czyli dziecko otrzyma go w przypadku, gdy oboje rodzice przekażą mu chory gen. W tym przypadku mówi się, że jest homozygotyczną talasemia. Choroba charakteryzuje się tym, że jest uszkodzony, wytwarzanie hemoglobiny, a on odgrywa główną rolę w transporcie tlenu w organizmie.
Hemoglobina jest białkiem, który w swoim składzie ma białka część i пигментную. Pierwsza składa się z polipeptyd wątków: dwie alfa i dwóch beta. Awaria może się zdarzyć w każdej z nich, stąd bywa alfa talasemia beta talasemia.
Zaburzenia syntezy hemoglobiny prowadzi do skrócenia czasu życia krwinek czerwonych, a to pociąga za sobą niedotlenienie komórek i tkanek. Proces ten uruchamia cały łańcuch reakcji prowadzących do powstawania różnych patologii w organizmie.
Istnieje wiele podejść do klasyfikacji tej choroby. Jeśli weźmiemy pod uwagę, w którym łańcuch się nie powiedzie, to można выделить:
W każdym przypadku nasilenia objawów może się znacznie różnić. Biorąc to pod uwagę, podkreślają:
W zależności od tego, czy dziecko gen od obojga rodziców lub jednego, choroba dzieli się na:
Wszystkie odmiany charakteryzują się swoimi objawami i ciężkością przebiegu.
Bardziej:
Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry
Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...
Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"
Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...
Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie
Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...
Każda choroba ma swoje powody, talasemia również kształtuje się pod wpływem genów, które dziecko otrzymuje od rodziców. To choroba genetyczna, która charakteryzuje się szczególną złożonością, ale ono samo jest i najbardziej popularny na świecie.
Talasemia jest dziedziczona przez choroby typu przez аутосому rodziców. Oznacza to, że prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 100% u tego, kto od mamy i taty otrzymał дефективные geny na tej podstawie.
Rozwija się choroba w przypadku, gdy w genach, które są odpowiedzialne za syntezę hemoglobiny, zdarza się mutacja. Alfa-forma tej choroby często występuje w basenie morza Śródziemnego, w Afryce. Niektórzy kojarzą thalassaemia z malarią, tak jak w tych regionach często są ogniska tej choroby.
Малярийному плазмодию przypisują winę w tym, co dzieje się mutacji w genach i rozwija się talasemia, zdjęcie pokazuje, że duża liczba chorych występuje i w Azerbejdżanie, około 10% całej populacji. To potwierdza, że częstość występowania choroby związane z mutacjami, a warunki klimatyczne mają również wpływ na мутационный proces.
Jeśli dziecko rozwija się homozygotyczną lub duża talasemia, objawy zaczynają pojawiać się już praktycznie od razu po urodzeniu. Do nich można zaliczyć:
Jeśli u dziecka zdiagnozowano talasemia, objawy widoczne, to istnieje duże prawdopodobieństwo, że nie dożyje do drugiego jego urodzin.
Dziedziczenie patologii tylko od jednego z rodziców można mówić o małej lub heterozygotyczne talasemia. Tak jak w genotypie jest drugi zdrowy gen, to jest on znacznie redukuje objawy choroby, a objawy mogą w ogóle nie być widoczne lub dawać wygładzoną obraz.
Talasemia mała ma takie główne objawy:
Pomimo wygładzoną objawy, niebezpieczeństwo polega na tym, że znacznie zwiększa się podatność organizmu do wszystkichinfekcje.
Medycyna ma możliwość postawić na wczesnych etapach rozwoju, diagnoza talasemia, diagnostyka odbywa się na podstawie badań laboratoryjnych krwi. Są one raz pokazują, że hemoglobina ma zaburzenia struktury. Można nawet określić, który z wątków są odchylenia.
U małych dzieci talasemia objawy pojawiają się dość jasno, więc zwykle nie ma problemów z załączeniem takiej diagnozy. Rodzice, zanim decydować się na urodzenie dziecka, muszą przejść badania, zwłaszcza w przypadku, jeśli w rodzinie jest nośnik genu lub chory.
Postawić diagnozę talasemia być może już we wczesnym okresie ciąży, biorą na analizę amniotic fluid i badają ją. W niej zawsze zawiera krwinki czerwone płodu, przy badaniu których można zainstalować obecność patologii.
Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ istnieje możliwość, rozpocząć leczenie nie czekając na narodziny dziecka, co daje najbardziej efektywny wynik.
Jeśli powstaje beta to rodzaj choroby w organizmie zaburzenia syntezy beta-łańcuchów hemoglobiny. To właśnie one są odpowiedzialne za produkcję hemoglobiny, która u dorosłego człowieka wynosi 97% ogólnej liczby cząsteczek. Jeśli rozumiem, beta-talasemia - co to jest, można powiedzieć, opierając się na analizie krwi, co dzieje się zmniejszenie ilości beta-łańcuchów, ale jakość ich przy tym nie cierpi.
Przyczyną są mutacje genu, które zakłócają pracę genów, odpowiedzialnych za syntezę łańcuchów. Obecnie jest już zainstalowana, że są nie tylko mutacje powodujące zaburzenia w funkcjonowaniu genów, ale są też niektóre odcinki DNA, które wpływają na przejawy danych mutacji. W końcu okazuje się, że u osób z tymi samymi mutacjami genów odpowiedzialnych za syntezę hemoglobiny, stopień objawy choroby mogą być bardzo różne.
Obraz Kliniczny choroby może być różne, w zależności od tego beta-thalassaemia są podzielone na kilka grup. Nie każdy zna się z takim pojęciem, jak talasemia, że choroba ta zależy od wielu czynników genetycznych, także wiadomo nie zawsze.
Wydzielają wiele stanów genów, które kontrolują produkcję beta-obwodów:
Biorąc pod uwagę to wszystko, wyróżniają następujące rodzaje talasemia:
W hemoglobinie, z wyjątkiem beta, są jeszcze i łańcucha alfa. Jeśli narusza ich syntezę, to można mówić o taką formę, jak alfa-talasemia. Choroba objawia się obrzękiem tylko łańcucha beta, a to skutkuje tym, że hemoglobina takiego budynku nie będzie w stanie wykonywać swój główny cel – do przenoszenia tlenu.
Objawy choroby zależą od stopnia mutacji genów, które kontrolują syntezę alfa-łańcuchów. Proces ten zazwyczaj znajduje się pod kontrolą dwóch genów, jedno dziecko otrzymuje od matki a drugi od ojca.
W zależności od stopnia mutacji genu tę formę choroby dzielą się na kilka grup:
Jeśli lekkiej formy alfa-talasemia, leczenie może nie być konieczne, ale z ciężką odmianą musiał całe życie być pod kontrolą lekarzy. Tylko regularne kursy terapii może poprawić jakość życia człowieka.
Zorientowaliśmy się z tym, talasemia - co to za choroba. Teraz trzeba zatrzymać się na leczeniu. Można zauważyć, że terapia ma na celu utrzymanie hemoglobiny na pożądanym poziomie irozwiązywanie silnego obciążenia organizmu od dużej ilości żelaza. Również do metod leczenia można zaliczyć następujące działania:
Oprócz wymienionych sposobów leczenia jeszcze simptomaticescuu terapii, która ułatwia stan pacjenta.
Dla lekarzy i genetyków zrozumiałe, jeśli jest diagnoza talasemia, że to nie jest uleczalna. Jeszcze nie znaleźli sposobów i metod radzenia sobie z tą chorobą. Ale mimo wszystko są środki na jej zapobiegania. Można wymienić następujące środki zapobiegawcze:
W każdym organizmie jest ogromna liczba mutacji genów, praktycznie niemożliwe jest przewidzieć, gdzie i kiedy ujawni się mutacja. Do tego istnieją genetyczne poradnictwo, aby pomóc par zorientować się w jego rodowód, a dokładniej, chorobach, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie.
W zależności od stopnia i formy choroby prognoza może być różne. Z małej talasemia chorzy żyją normalnym życiem, a długość jej praktycznie nie różni się od życia zdrowych ludzi.
Podczas beta-talasemia niewielka część pacjentów dożywa do половозрелого wieku.
Geterozigotnaâ postać choroby praktycznie nie wymaga leczenia, ale w homozygotyczną, tak jeszcze i ciężkich form, należy robić regularne transfuzje krwi. Bez tej procedury życie pacjenta jest praktycznie niemożliwe.
Niestety, talasemia obecnie należy do tych chorób, z którymi nauka jeszcze nie nauczyła się sobie radzić. Można tylko w pewnym stopniu, aby utrzymać ją pod kontrolą.
Article in other languages:
Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."
Nowości
Analog "Гексикона" tańsze i bardziej efektywne. Świece "Гексикон" od czego pomagają?
szybkie wykrycie choroby i rozpoczęcie leczenia – to połowa drogi do odzyskania. Ale co zrobić, jeśli lekarz przepisał kosztowny lek? Wybrać niedrogi odpowiednik? Będzie czy tańsze leki wymagana lecznicze działanie? Często z...
Dlaczego na twarzy pojawiły się pryszcze? Przyczyny wysypka na twarzy
Z takim utrapieniem, jak pojawienie się trądziku na twarzy, boryka się każdy człowiek. A niektórzy cierpią na nich regularnie. Niezależnie od częstotliwości ich występowania, pojawia się trądzik bardzo nieoczekiwanie. Wydawałoby s...
Lek "Энерлив": instrukcje stosowania, opis, zamienniki
w Przypadku nieprzestrzegania zasad zdrowego stylu życia, cierpi cały organizm. Pierwsza pod cios trafia wątrobę. Pomimo faktu, że organ może rosnąć samodzielnie, w niektórych przypadkach wciąż potrzebują wsparcia, który osiąga si...
Leki - to co? Ich klasyfikacja według grup
Farmakologia – jest to nauka, która bada wpływ leków na organizm człowieka, metody otrzymywania nowych leków. Jeszcze w Starożytnej Grecji i w Indiach, w tundrze i na samym południowym krańcu Afryki ludzie próbowali znaleźć ...
"Панангин": opinie, instrukcja, zamienniki
«Панангин» to preparat, który wpływa na procesy przemiany materii. On dostarcza jony magnezu i potasu. Opinie na temat óПанангине» rozważmy w tym artykule. Lek jest dostępny w następujących formach. Table...
Z listy jednej kobiety: «Większość z moich znajomych cierpią stale podwyższonego ciśnienia, a ja z kolei odwrotnie, od niedociśnienie. Do momentu, gdy nie wypiję kawę, czuję się tak dziką аппатию, że nie chce w ogóle n...
Uwaga (0)
Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!