Talassemia - o que é isso? Causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da talassemia

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2019-01-12 02:30:24

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Atualmente, há um grande número de doenças hereditárias, que a criança recebe, juntamente com os genes da mãe ou de seu pai. Para a manifestação de alguns é necessário, tanto para o pai entregou seu filho gene defeituoso. A essas doenças refere-se a talassemia. O que é essa doença, poucas pessoas conhecem. Em nosso artigo, vamos tentar resolver isto.

O Que é a talassemia

Isso mesmo, não um, mas um grupo de doenças hereditárias do sangue, que têm a hereditariedade recessiva. Ou seja, a criança recebe, no caso, se ambos os pais dão-lhe um doente de um gene. Neste caso, se diz que há гомозиготная talassemia. A doença é caracterizada pelo fato de que interrompeu a produção de hemoglobina, e ele desempenha um papel fundamental no transporte de oxigênio através do corpo.talassemia o que é

A Hemoglobina é uma proteína em sua composição tem белковую parte e пигментную. A primeira consiste em полипептидных de conversas: duas alfa e duas beta. Pode ocorrer uma falha em qualquer um deles, a partir daqui é de alfa-talassemia e a beta-talassemia.

A Violação da síntese de hemoglobina leva a uma redução da expectativa de vida dos glóbulos vermelhos, e isso implica privação de oxigênio das células e tecidos. Este processo inicia uma cadeia de reações que levam à formação de diferentes patologias no corpo.

Classificação da doença

Existem várias abordagens para a classificação de uma dada doença. Se considerar que ocorreu uma falha de corrente, pode-se выделить:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

Em cada caso, a severidade dos sintomas pode variar significativamente. Considerando isso, destacam:

  • Fácil formulário;
  • Média;
  • Pesado.

Dependendo de se a criança recebeu o gene de ambos os pais ou de um, a doença é classificada em:

  1. Гомозиготную, neste caso, o doente o gene passa de mãe e de meu pai. Esta forma de chamada de talassemia maior.
  2. Гетерозиготная. É herdada a partir de apenas um dos pais.

Todas as variações são caracterizados por seus sintomas e a gravidade de ocorrência.

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A Causa da doença

Cada doença tem suas razões, a talassemia é também formado sob a influência de genes, que a criança recebe dos pais. É uma doença genética é diferente de especial complexidade, mas ele mesmo é o mais comum no mundo.

A Talassemia é herdada de рецессивному tipo através de аутосому pais. Isto significa que a probabilidade é de 100% se a pessoa da mãe e do papa recebeu дефективные os genes de um determinado gênero.

Desenvolver a doença quando nos genes que são responsáveis pela síntese de hemoglobina, ocorre uma mutação. Alfa-forma da doença geralmente ocorre no Mediterrâneo, na África. Alguns associam талассемию com a malária, assim como essas regiões são marcados surto desta doença.

Малярийному плазмодию atribuem a culpa no que está acontecendo mutação nos genes, e desenvolve-se a talassemia, a foto demonstra que um grande número de pessoas se reúne e no Azerbaijão, com cerca de 10% de toda a população. Isso confirma que a prevalência da doença está relacionado com mutações, e as condições climáticas também influenciam мутационный processo.talassemia foto

Os Sintomas de uma grande talassemia

Se a criança se desenvolve гомозиготная ou talassemia maior, os sintomas começam a se manifestar já quase que imediatamente após o nascimento. Estes incluem:

  1. O Crânio em forma assemelha a uma torre.
  2. A Pessoa que tem монголоидный vista.
  3. O maxilar Superior é aumentada de tamanho.
  4. Depois De algum tempo, pode-se notar a extensão nasal divisória.
  5. Quando o diagnóstico de talassemia, um exame de sangue mostra гепатомегалию, o que acabará por esgotar-se o desenvolvimento de cirrose e diabetes. Prejudicada a fórmula de sangue levará à deposição do excesso de ferro no músculo cardíaco, e isso já é repleta de insuficiência cardíaca.
  6. Devido violada a síntese de hemoglobina tecidos e células experimentam a constante privação de oxigênio, o que leva ao aparecimento de múltiplas patologias em todo o corpo.
  7. A Criança fica para trás, como no mental e no desenvolvimento físico.
  8. Mais Perto de completar um ano de idade, você pode celebrar o crescimento de tecido ósseo nos pés devido a destruição da camada cortical óssea.
  9. A ultra-sonografia pode ser visto aumento do baço
  10. Желтушность pele do tegumento.talassemia sintomas

Se a criança tem o diagnóstico de talassemia, os sintomas evidentes, então há uma grande chance de que ele não viveria até um segundo de seu aniversário.

Os Sintomas de baixa de talassemia

Quando a herança de patologia de apenas um dos pais pode falar sobre baixa ou гетерозиготной de talassemia. Assim como no genótipo possui o segundo mais saudável do gene, o que é muito suaviza a manifestação da doença, os sintomas podem não se manifestar ou dar suavizadas imagem.

A Talassemia pequena, tem os principais sintomas são:

  1. Alta e rápida fadiga.
  2. Redução da trabalhabilidade.
  3. Freqüentes de tontura e dor de cabeça.
  4. Pálido epiderme, com sinais de желтушности.
  5. O Baço pode também ser aumentada.

Apesar de suavizadas sintomas, o perigo reside no fato de que fortemente aumenta a susceptibilidade do organismo a todos osinfecções.

O Diagnóstico da doença

A medicina tem a oportunidade de colocar em estágios iniciais de desenvolvimento de um diagnóstico de talassemia, o diagnóstico é realizado com base em exames laboratoriais de sangue. Elas mostram que a hemoglobina tem a integridade prejudicada a estrutura. Você pode até mesmo definir em qual das conversas, há de desvio.

Em crianças pequenas talassemia sinais se manifestam brilhante o suficiente, de modo geral não há problemas com encenação de tal diagnóstico. Os pais, antes de decidir sobre o nascimento de uma criança, devem passar por uma triagem, especialmente no caso em que a família é portador de um gene ou um doente.

Para Colocar o diagnóstico de talassemia é possível que já no início da gravidez, tomam a análise do líquido amniótico e exploram-la. Ela sempre сдержатся os glóbulos vermelhos do feto, durante a investigação de que é possível estabelecer a presença da patologia.talassemia sangue

O diagnóstico Precoce é muito importante, porque tem a oportunidade de iniciar o tratamento, sem esperar o nascimento do bebê, o que dará o resultado mais eficaz.

A Beta-talassemia

Se formado beta é um tipo de doença, o organismo é quebrado síntese de beta-cadeias de hemoglobina. Eles é que são responsáveis pela produção da hemoglobina E, o que é um adulto é de 97% do número total de moléculas. Se entender, a beta-talassemia - o que é isso, pode-se dizer, com base em análise de sangue, o que diminui a quantidade de beta-correntes, mas a qualidade deles não sofre.

São a Causa mutação, que interrompem o trabalho de genes responsáveis pela síntese de circuitos. Atualmente, já está definido, o que inclui não apenas as mutações que causam distúrbios no funcionamento dos genes, mas há também alguns trechos de DNA que afetam as manifestações de dados de mutações. O resultado é que, em pessoas com as mesmas mutações de genes responsáveis pela síntese de hemoglobina, o grau de manifestação da doença pode variar muito.

Variedade de beta-talassemia

O quadro Clínico da doença pode ser diferente, dependendo do beta-талассемию divididos em vários grupos. Nem todos estão familiarizados com o conceito, como a talassemia, que é uma doença depende de muitos fatores genéticos, também conhecido longe de todos.

Secretam vários estados de genes que controlam a produção de beta-correntes:

  1. O gene Normal. É neste estado que tem todas as pessoas saudáveis.
  2. Praticamente em ruínas de uma mutação de um gene. Beta-corrente, não é sintetizado.
  3. Parcialmente o gene defeituoso só pode, em parte, para realizar o seu trabalho, portanto, síntese de circuitos que vem, mas em quantidade insuficiente.

Diante de tudo isso, destacam os seguintes tipos de talassemia:

  1. A Talassemia minor. Uma forma leve da doença, formado sob a influência de apenas um um gene danificado. De indicadores externos uma pessoa completamente saudável. Apenas nas análises de sangue é diagnosticada uma pequena anemia e o pequeno tamanho dos glóbulos vermelhos.a grande talassemia
  2. Talassemia intermedia. Pode ocorrer já é grave a falta de beta-circuitos. O processo de formação de hemoglobina significativamente prejudicada, também formado недоразвитые glóbulos vermelhos. A anemia manifesta-se claramente, mas constantes transfusões não são necessárias. Embora, com o tempo, esta forma pode tornar-se mais pesada, tudo vai depender da capacidade do organismo de se adaptar à falta de hemoglobina.
  3. Talassemia major. A mutação afeta todos os genes responsáveis pela síntese de beta-circuitos. Essa talassemia (foto doentes pode ser visto no artigo) exige transfusões de sangue, para salvar o paciente a vida.

Alfa-talassemia

Na hemoglobina, além do beta, há ainda e a cadeia alfa. Se for a sua síntese, pode-se dizer sobre a forma como o alfa-talassemia. A doença manifesta-se a formação de apenas um beta-circuito, e isso é preocupante o fato de que a hemoglobina de tal estrutura não é capaz de cumprir sua principal missão – transportar oxigênio.

As Manifestações da doença vai depender da gravidade da mutação de genes que controlam a síntese de alfa-circuitos. Este processo, geralmente, está sob o controle de dois genes, uma criança recebe da mãe e o segundo do pai.

Variedade de alfa-talassemia

Dependendo do grau de mutação do gene esta forma da doença é dividida em vários grupos:

  1. É a mutação de um único locus do gene. Nesse caso, você pode e não observar as manifestações clínicas.
  2. A Derrota acontece em dois locus, e eles podem estar em um único gene ou diferentes. Na análise de sangue bem diagnosticado o baixo nível de hemoglobina e pequenos glóbulos vermelhos.
  3. Três foco em genes que são afetados por mutações. Interrompeu a transferência de oxigênio para os tecidos e órgãos. Em alguns casos ainda ocorre aumento do baço.
  4. Mutação em todos os locus leva à total falta de síntese de alfa-circuitos. Com essa forma de morte do feto ocorre ainda dentro da barriga da mãe ou depois do nascimento.talassemia pequena

Se a uma forma leve de alfa-talassemia, o tratamento pode não ser necessário, mas com a pesada variante terá uma vida inteira estar sob a supervisão de médicos. Só regulares de cursos de terapia pode melhorar a qualidade de vida de uma pessoa.

O Tratamento da talassemia

Descobrimos com isso, a talassemia - o que é essa doença. Agora você deve ficar em tratamento. Pode-se notar que a terapia tem como objetivo manter a hemoglobina no nível eresolução de forte carga do corpo de um grande número de ferro. Também a métodos de tratamento incluem as seguintes atividades:

  1. Com a forma grave da doença é necessário regular a transfusão de sangue ou de glóbulos vermelhos. Mas essa medida dá apenas um efeito temporário.
  2. Recentemente, fazem transfusão de размороженных ou filtrados de glóbulos vermelhos. Isso dá a menor efeito colateral.
  3. Se diagnosticada uma forma grave de talassemia, o tratamento é complementado também quase diária, com a introdução de quelato membrados de ferro.
  4. Se o ultra-som mostrou muito maior do baço, que produzem a exclusão. Esta operação não fazem as crianças até os cinco anos de idade. Apesar do fato de que, após a remoção de aprimoramento de estado, mas depois de algum tempo novamente visíveis de deterioração e aumentando o risco de infecções diversas.
  5. A maneira Mais eficaz de tratamento é considerado um transplante de medula óssea, mas de um doador para este procedimento, muito difíceis de encontrar.
  6. Você Deve inserir em sua dieta alimentos que reduzem a absorção de ferro, por exemplo, nozes, soja, chá, cacau.
  7. A Tomar o ácido ascórbico, ela promove a excreção do ferro do organismo.talassemia tratamento

Além de métodos de tratamento ainda passam симптоматическую terapia, o que facilita a condição do paciente.

Prevenção de doenças

Para os médicos e geneticistas compreensível quando se tem o diagnóstico de talassemia, que não é излечимо. Ainda não encontraram os meios e métodos para lidar com esta doença. Mas ainda há medidas de prevenção. Pode-se citar as seguintes atividades preventivas:

  1. A Realização de pré-natal de diagnóstico.
  2. Se ambos os pais têm a doença, então, necessariamente, realizar o diagnóstico de um feto com o objetivo de identificar esta patologia. Em alguns casos, pode ser necessário interromper a gravidez.
  3. Se você tem um em sua espécie têm parentes com esse diagnóstico, é aconselhável visitar a genética, antes de planejar a gravidez.

Em cada organismo tem um grande número de мутирующих genes, praticamente impossível prever onde e quando se manifesta de mutação. Para fazer isso, e há aconselhamento genético, para ajudar a família pares para descobrir a sua linhagem, e, mais precisamente, doenças que são transmitidas de uma geração a outra.

A Previsão para pacientes com talassemia

Dependendo da gravidade e da forma da doença pode ser diferente. Com uma pequena talassemia doentes vivem uma vida normal, e a duração de praticamente não é diferente da duração da vida das pessoas saudáveis.

Quando a beta-talassemia uma pequena parte dos pacientes vive até половозрелого de idade.

Гетерозиготная forma de doença praticamente não necessita de tratamento, mas quando a homozigoto, e sim uma forma grave, a necessidade de fazer backups regulares transfusões de sangue. Sem este procedimento, a vida de um paciente é praticamente impossível.

Infelizmente, a talassemia atualmente, refere-se ao fato de doenças, com as quais a ciência ainda não aprendeu a lidar. Só pode ser, em alguma medida, mantê-la sob controle.


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