Таласемія - що це? Причини, симптоми, діагностика і лікування таласемії

Дата:

2019-01-16 01:50:20

Перегляди:

513

Рейтинг:

1Дизлайк 0Любити

Поділитися:

Table of contents:

В даний час існує величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує разом з генами від мами або тата. Для прояву деяких необхідно, щоб обидва батьки передали своєму малюкові неповноцінний ген. До таких захворювань відноситься таласемія. Що це за хвороба, знають небагато. У нашій статті спробуємо розібратися з цим.

Що таке таласемія

Це навіть не одне, а ціла група спадкових захворювань крові, які мають рецесивне спадкування. Тобто дитина отримає його у тому випадку, якщо обидва батьки передадуть йому хворий ген. У цьому випадку говорять, що є гомозиготная таласемія. Хвороба характеризується тим, що порушується вироблення гемоглобіну, а він відіграє основну роль у транспорті кисню по організму.таласемія що це

Гемоглобін є білком, який у своєму складі має білкову частину і пігментну. Перша складається з поліпептидних ланцюгів: дві альфа і дві бета. Збій може відбутися в будь-який з них, звідси буває альфа-таласемія і бета-таласемія.

Порушення синтезу гемоглобіну призводить до скорочення тривалості життя еритроцитів, а це спричиняє кисневе голодування клітин і тканин. Цей процес запускає ланцюжок реакцій, що призводять до формування різних патологій в організмі.

Класифікація захворювання

Існує кілька підходів до класифікації даного захворювання. Якщо розглядати в якій ланцюга стався збій, то можна выделить:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

У кожному разі вираженість симптомів може істотно відрізнятися. Враховуючи це, виділяють:

  • легку форму;
  • середню;
  • важку.

В залежності від того, чи отримав дитина ген від обох батьків або від одного, захворювання підрозділяється на:

  1. Гомозиготную, у цьому випадку хворий ген переходить від мами і тата. Цю форму називають ще велика таласемія.
  2. Гетерозиготна. Успадковується тільки від одного з батьків.

Всі різновиди характеризуються своїми симптомами і тяжкістю протікання.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

Причини захворювання

Кожне захворювання має свої причини, таласемія також формується під впливом генів, які дитина отримує від батьків. Це генетичне захворювання відрізняється особливою складністю, але воно ж є і найбільш поширеним у світі.

Таласемія успадковується за рецесивним типом через аутосому батьків. Це означає, що ймовірність захворіти становить 100% у того, хто від мами і тата отримав дефективные гени за цією ознакою.

хвороба Розвивається у тому випадку, коли в генах, які відповідають за синтез гемоглобіну, відбувається мутація. Альфа-форма цього захворювання досить часто зустрічається в Середземномор'ї, в Африці. Деякі асоціюють талассемию з малярією, так як в цих регіонах часто відзначаються спалахи цього захворювання.

Малярийному плазмодию приписують вину в тому, що відбувається мутація в генах і розвивається таласемія, фото демонструє, що велика кількість хворих зустрічається і в Азербайджані, приблизно 10% від усього населення. Це підтверджує, що поширеність захворювання пов'язана з мутаціями, а кліматичні умови також впливають на мутаційний процес.таласемія фото

Симптоми великій таласемії

Якщо у дитини розвивається гомозиготная або велика таласемія, симптоми починають проявлятися вже практично відразу після народження. До них можна віднести:

  1. Череп формою нагадує вежу.
  2. Особа має монголоїдний вигляд.
  3. Верхня щелепа збільшена в розмірах.
  4. після деякого часу можна відзначити розширення носової перегородки.
  5. При діагнозі таласемія, аналіз крові показує гепатомеґалію, що в кінцевому підсумку закінчиться розвитком цирозу печінки і цукрового діабету. Порушена формула крові призведе до відкладення надлишку заліза в серцевому м'язі, а це вже загрожує серцевою недостатністю.
  6. З-за порушеного синтезу гемоглобіну тканини і клітини відчувають постійне кисневе голодування, що призводить до появи численних патологій у всьому організмі.
  7. Дитина відстає, як у розумовому, так і у фізичному розвитку.
  8. Ближче до однорічного віку можна відзначати розростання кісткової тканини на стопах внаслідок руйнування коркового шару кісток.
  9. На УЗД видно збільшення селезінки
  10. Жовтушність шкірних покривів.таласемія симптоми

Якщо у дитини діагноз таласемія, симптоми яскраво виражені, то є велика ймовірність, що він не доживе до свого другого дня народження.

Симптоми малої таласемії

При спадкуванні патології тільки від одного з батьків можна говорити про малу або гетерозиготною таласемії. Так як у генотипі є другий здоровий ген, то він істотно згладжує прояв хвороби, і симптоми можуть взагалі не проявлятися або давати згладжену картину.

Таласемія мала має такі основні симптоми:

  1. Висока і швидка стомлюваність.
  2. Знижена працездатність.
  3. Часті запаморочення і головний біль.
  4. Блідий шкірний покрив з ознаками жовтушності.
  5. Селезінка може бути збільшена.

Незважаючи на згладжену симптоматику, небезпека полягає в тому, що сильно підвищується сприйнятливість організму до всіхінфекцій.

Діагностування захворювання

медицини є можливість поставити на ранніх етапах розвитку діагноз таласемія, діагностика проводиться на підставі лабораторних аналізів крові. Вони одразу показують, що гемоглобін має порушену структуру. Можна навіть визначити, в який з ланцюжків є відхилення.

У маленьких дітей таласемії ознаки проявляються досить яскраво, тому зазвичай немає труднощів з постановкою такого діагнозу. Батьки, перш ніж вирішуватися на народження дитини, повинні пройти обстеження, особливо в тому випадку, якщо в сім'ї є носій гена або хворий.

Поставити діагноз таласемія можливо вже на ранніх термінах вагітності, беруть на аналіз амніотичну рідину і досліджують її. В ній завжди стримаються еритроцити плоду, при дослідженні яких можна встановити наявність патології.таласемія аналіз крові

Рання діагностика дуже важлива, тому що є можливість, почати лікування, не чекаючи народження дитини, що дасть найбільш ефективний результат.

Бета-таласемія

Якщо формується бета-різновид захворювання, то в організмі порушується синтез бета-ланцюгів гемоглобіну. Саме вони відповідають за вироблення гемоглобіну А, який у дорослої людини становить 97% від загальної кількості молекул. Якщо розбиратися, бета-таласемія - що це, то можна сказати, спираючись на аналіз крові, що відбувається зменшення кількості бета-ланцюгів, але якість їх при цьому не страждає.

за Причиною є генні мутації, які порушують роботу генів, відповідальних за синтез ланцюгів. В даний час вже встановлено, що є не тільки мутації викликають порушення в роботі генів, але є також деякі ділянки ДНК, які впливають на прояви даних мутацій. У підсумку виходить, що у людей з однаковими мутаціями генів, відповідальних за синтез гемоглобіну, ступінь прояву захворювання може сильно відрізнятися.

Різновиди бета-таласемії

Клінічна картина захворювання може бути різною, в залежності від цього бета-талассемию підрозділяють на кілька груп. Не всі знайомі з таким поняттям, як таласемія, що це захворювання залежить від багатьох генетичних факторів, також відомо далеко не всім.

Виділяють кілька станів генів, що контролюють вироблення бета-ланцюгів:

  1. Нормальний ген. Саме в такому стані він знаходиться у всіх здорових людей.
  2. Практично зруйнований мутацією гена. Бета-ланцюг зовсім не синтезується.
  3. Частково пошкоджений ген може тільки частково виконувати свою роботу, тому синтез ланцюгів йде, але в недостатній кількості.

Враховуючи все це, виділяють наступні види таласемії:

  1. Таласемія мінор. Легка форма захворювання, формується під впливом всього одного пошкодженого гена. За зовнішніми показниками чоловік абсолютно здоровий. Тільки в аналізах крові діагностується невелика анемія і маленький розмір еритроцитів.велика таласемія
  2. Таласемія інтермедіа. Спостерігається вже серйозний недолік бета-ланцюгів. Процес формування гемоглобіну істотно порушений, також утворюються недорозвинені еритроцити. Анемія проявляється вже явно, але постійні переливання при цьому не потрібні. Хоча з часом ця форма може перерости в більш важку, все буде залежати від можливості організму пристосуватися до нестачі гемоглобіну.
  3. Таласемія майор. Мутація зачіпає всі гени, відповідальні за синтез бета-ланцюгів. Така таласемія (фото хворих можна бачити в статті) вимагає постійних переливань крові, щоб зберегти пацієнту життя.

Альфа-таласемія

В гемоглобіні, крім бета, є ще й альфа-ланцюга. Якщо порушується синтез, то можна говорити про таку форму, як альфа-таласемія. Хвороба проявляється формуванням тільки бета-ланцюга, а це загрожує тим, що гемоглобін такої будови не зможе виконувати своє головне призначення – переносити кисню.

Прояви захворювання будуть залежати від тяжкості мутації генів, які контролюють синтез альфа-ланцюгів. Цей процес, як правило, знаходиться під контролем двох генів, одна дитина отримує від матері, а другий - від батька.

Різновиди альфа-таласемії

В залежності від ступеня мутації гена цю форму захворювання поділяють на кілька груп:

  1. Відбувається мутація одного локусу гена. В цьому випадку можна і не спостерігати клінічних проявів.
  2. Поразка відбувається в двох локусах, причому вони можуть знаходитися на одному гені або на різних. В аналізі крові добре діагностується низький рівень гемоглобіну і маленькі еритроцити.
  3. Три локусу в генах піддаються мутації. Порушується перенесення кисню до тканин і органів. В деяких випадках ще відбувається збільшення селезінки.
  4. Мутація у всіх локусах призводить до повної відсутності синтезу альфа-ланцюгів. З такою формою загибель плода відбувається ще всередині утроби матері або відразу після народження.таласемія мала

Якщо легкої форми альфа-таласемія, лікування може не знадобитися, а от з важкої різновидом доведеться все життя перебувати під контролем лікарів. Тільки регулярні курси терапії можуть підвищити якість життя людини.

Лікування таласемії

Ми розібралися з тим, таласемія - що це за захворювання. Тепер необхідно зупинитися на лікуванні. Можна відзначити, що терапія спрямована на підтримання гемоглобіну на необхідному рівні таусунення сильного навантаження організму від великої кількості заліза. Також до методів лікування можна віднести наступні заходи:

  1. При важкій формі захворювання потрібно регулярне переливання крові або еритроцитарної маси. Але ця міра дає лише тимчасовий ефект.
  2. останнім часом роблять переливання розморожених або відфільтрованих еритроцитів. Це дає менший побічний ефект.
  3. Якщо діагностована важкої форми таласемія, лікування доповнюється також практично щоденним введенням хелати заліза.
  4. Якщо УЗД показує дуже збільшену селезінку, то проводять її видалення. Дану операцію не роблять дітям до п'ятирічного віку. Незважаючи на те що після видалення спостерігається поліпшення стану, але через деякий час знову помітні погіршення і підвищення ризику різних інфекцій.
  5. Найбільш ефективним способом лікування вважається пересадка кісткового мозку, але донора для даної процедури знайти дуже складно.
  6. Необхідно ввести в свій раціон продукти, що знижують всмоктування заліза, наприклад, горіхи, сою, чай, какао.
  7. Приймати аскорбінову кислоту, вона сприяє виведенню заліза з організму.таласемія лікування

Крім перерахованих способів лікування ще проводять симптоматичну терапію, яка полегшує стан пацієнта.

Профілактика захворювання

Для лікарів і генетиків зрозуміло, якщо є діагноз таласемія, що це не виліковне. Ще не знайшли способів і методів впоратися з цим захворюванням. Але все-таки є заходи по її запобіганню. Можна назвати наступні профілактичні заходи:

  1. Проведення допологової діагностики.
  2. Якщо обидва батьки мають це захворювання, то обов'язково проводити діагностування плода з метою виявлення даної патології. У деяких випадках може знадобитися перервати вагітність.
  3. Якщо у вас в роду є родичі з таким діагнозом, то бажано відвідати генетика, перш ніж планувати вагітність.

В кожному організмі присутня величезна кількість мутують генів, практично неможливо передбачити, де і коли проявиться мутація. Для цього і існують генетичні консультації, щоб допомогти сімейним парам розібратися у своєму родоводі, а точніше, захворюваннях, які передаються від одного покоління до іншого.

Прогноз для хворих на таласемію

В залежності від тяжкості та форми захворювання прогноз може бути різним. З малої таласемією хворі живуть нормальним життям, і тривалість її практично не відрізняється від тривалості життя здорових людей.

При бета-таласемії мала частина пацієнтів доживає до статевозрілого віку.

Гетерозиготна форма захворювання практично не потребує лікування, а ось при гомозиготною, та ще й важкої форми, необхідно робити регулярне переливання крові. Без цієї процедури життя пацієнта практично неможлива.

На превеликий жаль, таласемія в даний час відноситься до тих захворювань, з якими наука ще не навчилася справлятися. Можна тільки якоюсь мірою тримати її під контролем.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/14183-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/25327-talassemiya---shto-geta-prychyny-s-mptomy-dyyagnostyka-lyachenne-talas.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25352-thalass-mie---was-ist-das-ursachen-symptome-diagnose-und-behandlung-vo.html

En: https://tostpost.com/health/15286-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25375-la-talasemia---qu-es-esto-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-tratamiento-de.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14204-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14207-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/25308-talassemiya---b-l-ne-sebepter-simptomdary-diagnostika-zh-ne-emdeu-tala.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/25237-talasemia---co-to-jest-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie-talasem.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25254-talassemia---o-que-isso-causas-sintomas-diagn-stico-e-tratamento-da-ta.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25315-talasemi---nedir-bu-nedenleri-belirtileri-tan-s-ve-tedavisi-talasemi.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/14856-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html






Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."

Примітка (0)

Ця стаття не має коментарів, будьте першим!

Додати коментар

Новини

Аналог

Аналог "Гексикона" дешевше і ефективніше. Свічки "Гексикон" від чого допомагають?

Своєчасне виявлення захворювання і початок його лікування – це половина шляху до одужання. Але що робити, якщо лікар виписав дорогий препарат? Вибрати доступний аналог? Чи матиме дешевші ліки необхідну лікувальну дію? Часто ...

Чому на обличчі з'явилися прищі? Причини висипань на обличчі

Чому на обличчі з'явилися прищі? Причини висипань на обличчі

З такою неприємністю, як виникнення прищів на обличчі, стикається кожна людина. Причому деякі страждають від них регулярно. Незалежно від частоти їх виникнення, з'являється акне вкрай несподівано. Здавалося б, ще вчора покриви шкі...

Препарат

Препарат "Энерлив": інструкція по застосуванню, опис, аналоги

При недотриманні правил здорового способу життя страждає весь організм. Першою під удар потрапляє печінку. Незважаючи на те що орган може відновлюватися самостійно, в деяких випадках йому потрібна підтримка, яка забезпечується за ...

Лікарські засоби - це що? Їх класифікація за групами

Лікарські засоби - це що? Їх класифікація за групами

Фармакологія – це наука, яка вивчає дію лікарських речовин на організм людини, методи отримання нових ліків. Ще в Стародавній Греції і в Індії, в тундрі і на самому південному краї Африки люди намагалися знайти спосіб бороть...

Як підвищити тиск?

Як підвищити тиск?

З листа однієї жінки: «Більшість з моїх знайомих страждають від постійно підвищеного тиску, а я в свою чергу, навпаки, від гіпотонії.  До того моменту, поки не вип'ю чашку кави, відчуваю настільки дику аппатию, що не хо...

Гіпоглікемічна кома

Гіпоглікемічна кома

Одним з небезпечних для життя станів є гіпоглікемічна кома, яка розвивається, як правило, у хворих на діабет. Якщо людині вчасно не надається допомога, то виникає набряк мозку. Це стан, в 95% випадків закінчується смертю. Крім тог...