Talasemi - nedir bu? Nedenleri, belirtileri, tanısı ve tedavisi talasemi

şu anda orada çok sayıda kalıtsal hastalıklar çocuk alır ile birlikte genler anne ya da baba. Tezahürü için bazı için gerekli olan her iki ebeveynin de teslim bebeğimin kusurlu bir gen. Bu hastalıklar için geçerlidir talasemi. Bu hastalık, birkaç biliyorum. Bizim makalede anlamaya çalışın bu konuda.

Nedir talasemi

Hatta bir değil bir grup kalıtsal kan hastalıkları var resesif kalıtım. Yani bir çocuk alır gibi bir durumda, eğer her iki ebeveyn ileteceklerini ona hasta gen. Bu durumda, demek ki vardır homozigoz talasemi. Hastalığı ile karakterizedir rahatsız üretimi, hemoglobin, o da temel bir rol oynayan taşıma oksijen vücuda.

Hemoglobin bir proteindir, bileşiminde protein bir kısmını ve pigment. İlk oluşan полипептидных zincirleri: iki alfa ve iki beta. Bir hata oluşabilir bunlardan herhangi biri, kendini bazen alfa talasemi ve beta talasemi.

İhlal, hemoglobin sentezi azalmaya neden olan yaşam süresi eritrosit, ve bu da beraberinde anoksi hücre ve dokuların. Bu süreç başlattı, bütün zincir reaksiyonları neden oluşumuna farklı patolojilerin vücut.

Sınıflandırma hastalıkları

Vardır çeşitli yaklaşımlar sınıflandırma ile bu hastalığı. Eğer kabul hangi bir zincir oluştu, выделить:

• альфа-талассемию;
• бета-талассемию;
• дельта-талассемию.

Her durumda, belirtilerin şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bu göz önüne alındığında, özellikler:

• Kolay şekli;
• Ortalama;
• Ağır.

Bağlı olarak, ortalama bir çocuk bir gen her iki ebeveyn ya da bir hastalığı ayrılır:

1. Гомозиготную, bu durumda bir hasta gen geçer ve anne ve baba. Bu formu denir büyük talasemi.
2. Гетерозиготная. Miras, sadece bir anne.

Tüm çeşitleri ile karakterizedir, kendi belirtileri ve şiddeti meydana gelebilir.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Hastalığın Nedenleri

Her hastalık için kendi nedenleri var, talasemi de oluşan etkisi altında genler çocuğun ailesinden alır. Bu genetik bir hastalık konaklamanızda özel zorluk, ama aynı zamanda, ve en yaygın dünya.

Talasemi hastalık türü tarafından devralınan üzerinden аутосому anne. Bu demektir ki yakalanma ihtimali %100 yapan bir anne ve baba var дефективные genler bu özelliği.

Gelişen hastalık olduğunda genler sorumlu olan hemoglobin sentezi, mutasyon oluyor. Alfa formu bu hastalık oldukça sık görülür Akdeniz, Afrika. Bazı ilişkilendirmek talasemi dahil sıtma gibi, bu bölgelerde sık sık kutlanan salgın hastalık.

Малярийному плазмодию atfedilen suçu ne mutasyon, genler ve gelişen talasemi, fotoğraf gösteriyor, çok sayıda hasta bulunur ve Azerbaycan'da, yaklaşık 10% nüfusun. Bu şunu gösteriyor ki, hastalığın yaygınlığı ile ilişkili mutasyonlar ve iklim koşullarının da etkisi mutasyon süreci.

Belirtiler büyük talasemi

Eğer bir çocuk gelişir homozigoz ailesel ya da büyük bir talasemi belirtileri göstermeye başlıyor zaten, hemen doğumdan sonra. Onlara şunlardır:

1. Kafatası şeklinde şeklinde bir kule.
2. Kişi vardır mongol ırk bir görünüm.
3. Üst çene artan boyutu.
4. Bir süre sonra işaret uzantısı nazal septum.
5. Bir tanı talasemi, kan sayımı gösterir гепатомегалию sonunda sona erecek gelişimi, siroz ve diyabet. Engelli formülü kan birikimine neden olur aşırı demir, kalp kası, ve zaten dolu kalp yetmezliği.
6. Nedeniyle bozukluğu, hemoglobin sentezi, doku ve hücre yaşıyor sürekli anoksi ortaya çıkmasına yol açan birden fazla patolojiler tüm vücutta.
7. Bir Çocuk kalıyor, hem zihinsel, hem de fiziksel gelişim.
8. Yakın yaşındaki yaş anmak büyüme, kemik ayak nedeniyle yıkım kortikal kemik tabakası.
9. Ultrasonda görülen dalak büyümesi
10. želtušnost ' deri.

Eğer bir çocuk talasemi tanı, belirtiler, belirgin, yani büyük bir olasılık olmadığını görecek kadar, ikinci doğum günün.

Belirtileri, talasemi minor

Ne Zaman, miras alınan patoloji, sadece ebeveynleri hakkında konuşmak küçük veya heterozigoz talasemi. Çünkü генотипе bünyesinde ikinci bir sağlıklı gen, o zaman önemli ölçüde düzeltir tezahürü hastalık ve belirtiler hiç ortaya çıkmaz ya da vermek сглаженную bir resim.

Talasemi küçük gibi temel belirtiler:

1. Yüksek ve hızlı bir yorgunluk.
2. Düşük performans.
3. Sık Sık baş dönmesi ve baş ağrısı.
4. Soluk bir deri örtüsü ile belirtileri желтушности.
5. Dalak de artabilir.

Rağmen сглаженную belirtileri, tehlike o kadar artar duyarlılık, vücudun tümkazandıracak.

Teşhis hastalıkları

Var tıp var koymak için bir fırsat gelişme erken aşamalarında tanı talasemi, tanı temelinde yürütülmektedir laboratuvar kan testleri. Onlar hemen gösteriyor hemoglobin vardır engelliler yapısı. Hatta tanımlamak için hangi zincirleri mevcuttur sapma.

Küçük çocuklarda talasemi belirtileri tezahür yeterince parlak, bu nedenle, genellikle herhangi bir zorluk alınmış böyle bir tanı. Anne, önce ele alınması için bir çocuğun doğumu, gereken muayene, özellikle durumda, eğer aile ortamı bir gen ya da hasta.

Tanı talasemi zaten erken gebelikte alıyor analizi амниотическую sıvı incelenir. Onu her zaman сдержатся kırmızı kan hücreleri, fetal çalışmada yükleyebileceğiniz patoloji varlığı.

Erken tanı çok önemlidir, çünkü yeteneği var, tedaviye başlamak beklemeden çocuğun doğum günü partisi verecek en etkili bir sonuç.

Beta-talasemi

Eğer oluşan beta-tür hastalıklar vücutta sentezi bozulur beta-hemoglobin zincirleri. Onlar sorumlu hemoglobin üretimini Ve bir yetişkin bir insan ise 97 toplam% molekülleri. Eğer anlamak, beta-talasemi - nedir, ne demek, dayanarak, kan tahlili, ne bir azalma miktarda beta zincirleri, ancak bunların kalitesi bu, acı değil.

Neden olan gen mutasyonları, kırmak bir iş için sorumlu genlerin sentez zincirleri. Şu anda zaten yüklü varsa, sadece bir mutasyon neden anormallik genlerin, ama orada da bazı bölümleri DNA etkileyen bulgular veri mutasyonlar. Sonuç olarak, bu insanlar ile aynı mutasyonları sorumlu genlerin sentezi, hemoglobin, derecesi, hastalık belirtileri büyük ölçüde değişebilir.

Çeşitli beta-talasemi

Klinik tablo, hastalığın farklı olabilir, buna bağlı olarak beta-talasemi dahil ayrılır ve birkaç grup. Herkes tanıdık, bu kavram ile, talasemi, bu hastalığı çok bağlıdır, genetik faktörler de bilinen bir şey değildir.

Birçok devletler genler kontrol eder beta zincirleri:

1. Normal gen. Bu durumda o, tüm sağlıklı insanlar.
2. Neredeyse yıkık bir mutasyon gen. Beta zincir değil sentezlenir.
3. Kısmen bozuk bir gen, sadece kısmen işlerini yapmak, bu nedenle, sentez zincirleri gider, ama yetersiz.

Göz önüne Alındığında, tüm bu özellikler aşağıdaki türleri talasemi:

1. Talasemi minör. Hafif biçimi olan hastalıklar, oluşan etkisi altında sadece tek bir bozuk gen. Dış göstergeler kişi tamamen sağlıklıdır. Sadece yapılan kan testlerine göre teşhis edilir küçük anemi ve küçük boyut kırmızı kan hücreleri.
2. Talasemi intermedia. Gözlenen ciddi bir eksikliği beta zincirleri. Oluşum süreci hemoglobin önemli ölçüde bozulur, ayrıca oluşmuş gelişmemiş kırmızı kan hücreleri. Anemi kendini gösteriyor zaten açıkça, ama sürekli transfüzyon sırasında bu gerekli değildir. Olsa da, zamanla bu form dönüşebilir daha ağır, her şey bağlıdır özelliklerini ayarlamak için vücudun yetersizliği, hemoglobin.
3. Talasemi major. Mutasyon etkiler tüm genler sorumlu sentezi beta zincirleri. Böyle bir talasemi (fotoğraf hastalarda görülebilir makale) o daimi kan nakli için kaydet hastaya hayat.

Alfa talasemi

Hemoglobin, buna beta, hala vardır ve alfa zincir. Eğer rahatsız, onları bir sentez, bir şey hakkında konuşmak için böyle bir formu nasıl alfa-talasemi. Hastalık kendini oluşumu sadece beta zincir, ve bu dolu ne hemoglobin böyle bir yapı yapmak mümkün değildir, kendi ana amaç – oksijen taşımak.

Hastalık Belirtileri bağlıdır yerçekimi mutasyon genlerin sentezini kontrol altında alfa zincirleri. Bu süreç, genellikle, altında iki gen, bir çocuk alır anneden, diğeri babadan.

Çeşitleri alfa-talasemi

Derecesine bağlı olarak bir gen mutasyonu hastalığın bu formu birkaç gruba ayrılır:

1. Oluşur mutasyon tek bir odağı, gen. Bu durumda, ve gözlemlemek klinik belirtileri.
2. Bir Yenilgi olur iki локусах, ve olabilir onlar tek bir gen ya da farklı. Kan testinde iyi teşhis edilir, düşük hemoglobin düzeyi ve küçük kırmızı kan hücreleri.
3. Üç odağı genlerinde mutasyon eğilimli. Kırık dokulara oksijen taşımak ve organları. Bazı durumlarda, başka olur dalak büyümesi.
4. Mutasyon tüm локусах sonuçları toplam eksikliği sentez alfa zincirleri. Böyle bir form fetal ölüm olur, bir daha anne karnında içinde veya doğumdan hemen sonra.

Eğer hafif bir formu alfa-talasemi, tedavi gerekli olmayabilir, ancak şiddetli türüdür zorunda ömür boyu kontrolü altında doktorlar. Sadece düzenli kursları tedavi yaşam kalitesini artırmak, insan.

Tedavi talasemi

Biz dizildi ancak talasemi - nedir bu hastalık. Şimdi durdurmak için gerekli tedavi. Unutulmamalıdır tedavisi hedeflemektedir hemoglobin için gerekli düzeyde vesorun güçlü yük vücudun büyük miktarlarda demir. Ayrıca, tedavi yöntemleri aşağıdaki gibidir etkinlikler:

1. şiddetli hastalığı gerekli ve düzenli kan nakli veya kan nakli kitle. Ama bu ölçü verir sadece geçici bir etkiye sahiptir.
2. Son zamanlarda nakli yapmak, çözülen veya filtrelenmiş eritrosit. Verir, daha küçük bir yan etkisi yoktur.
3. Eğer tanısı ağır bir formu olan talasemi, tedavi tamamlanmaktadır de hemen hemen günlük giriş хелата demir.
4. Bir ULTRASON gösterir çok genişlemiş dalak, bir şeyler üretmek, onu kaldır. Bu işlemi yapmayın çocuklar beş yaşına. Olmasına rağmen kaldırdıktan sonra iyileşme olmuştur, ama bir süre sonra tekrar görünür bozulma ve artan risk, çeşitli enfeksiyonlar.
5. En etkili tedavi yöntemi olarak kabul edilir, kemik iliği nakli, ancak donör için bu yordamı bulmak çok zor.
6. Girmeniz Gerekir diyet gıdalar, demir emilimini azaltan, örneğin, fındık, soya fasulyesi, çay, kakao.
7. Almak askorbik asit, o atılımı vücuttan demir.

Buna listelenen ve tedavi yollarını daha simptomaticescuu tedavisi kolaylaştıran bir hastanın durumu.

Hastalığı Önleme

Doktorlar ve genetik anlaşılır, eğer var tanı talasemi, bu tedavi edilebilir. Bir tane yol ve yöntemleri ile başa çıkmak için bu bir hastalıktır. Ama yine de vardır tedbirleri önlemek. Denilebilir aşağıdaki önleyici faaliyetler:

1. Taşıyan doğum öncesi tanı.
2. Eğer ebeveynlerin her ikisi de var bu hastalık, doğru yaptığınızdan emin olarak teşhis fetus belirlemek amacıyla bu patoloji. Bazı durumlarda, bir gebelik sonlandırmak için.
3. Varsa cinsi akrabaları bulunmaktadır bu tanı ile tavsiye edilir ziyaret genetik, gebelik planlamadan önce.

Her vücutta mevcut çok sayıda mutant genler, imkansız hemen hemen tahmin nerede ve ne zaman ortaya koyduğu bir mutasyon. Bunun için var genetik danışmanlık yardım için çiftler anlamak için, onun soyundan, daha doğrusu, hastalıklar, geçirilen bir nesilden diğerine.

Tahmini için hasta talasemi

şiddetine bağlı olarak ve hastalık şeklinde beklentisi farklı olabilir. Küçük talasemi hasta normal bir hayat yaşamak ve bir gün onun hemen hemen farklı değil ömür boyu sağlıklı insanlar.

Beta-talasemi küçük bir kısmı hastaların hayatta половозрелого yaş.

Geterozigotnaa şeklinde hastalık hemen tedavi gerektirmez, ama ne zaman homozigoz, ama yine de ciddi bir form gerekir yapmak için düzenli kan transfüzyonu. Bu yordam, hastanın yaşam neredeyse imkansız.

Ne yazık ki, talasemi, şu anda geçerlidir hastalıklar, diğer bilim henüz öğrendim başa çıkmak için. Sadece bir ölçüde tutmak kontrol altında.