الثلاسيميا - ما هو ؟ الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج من مرض الثلاسيميا

تاريخ:

2019-01-15 00:20:44

الآراء:

567

تصنيف:

1مثل 0كره

حصة:

Table of contents:

حاليا ، هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية التي يحصل الطفل جنبا إلى جنب مع الجينات من أمي أو أبي. بعض الأعراض فمن الضروري أن كل من أعطى والديها الطفل الجينات المعيبة. وتشمل هذه الأمراض مرض الثلاسيميا. ما هو هذا المرض أن بعض أعلم. في هذه المقالة سنحاول التعامل معها.

ما هي الثلاسيميا

إنها حتى ليست واحدة بل مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية التي مقهور. أي أن الطفل سوف تحصل عليه إذا كان كلا الوالدين سوف يعطيه مريض الجينات. في هذه الحالة نقول أن هناك متماثل الثلاسيميا. ويتميز هذا المرض عن طريق حقيقة أن تعطل إنتاج الهيموغلوبين يلعب دورا رئيسيا في نقل الأوكسجين في جميع أنحاء الجسم.ما هي الثلاسيميا

الهيموجلوبين هو البروتين الذي يتكون من البروتين جزءا الصباغ. الأول يتكون من سلاسل ببتيد: اثنين ألفا واثنين بيتا. يمكن أن يحدث فشل في أي منها, هنا هو ألفا ثلاسيميا بيتا-ثلاسيميا.

انتهاك تخليق الهيموجلوبين يؤدي إلى انخفاض متوسط العمر المتوقع من خلايا الدم الحمراء و هذا يؤدي إلى المجاعة الأوكسجين من الخلايا والأنسجة. هذه العملية تبدأ سلسلة من ردود الفعل التي تؤدي إلى تشكيل العديد من الأمراض في الجسم.

تصنيف المرض

هناك عدة طرق تصنيف هذا المرض. إذا اعتبرنا الدائرة التي فشلت ، يمكنك videliti:

  • Alfa-talassemia;
  • Beta-thalassemia;
  • Delta-thalassemia.

في كل حالة شدة الأعراض قد تختلف اختلافا كبيرا. وبالنظر إلى هذا ، هناك:

  • شكل خفيف ؛
  • Medium;
  • الثقيلة.

اعتمادا على ما إذا كان الطفل الجينات من الأبوين أو من المرض ينقسم إلى:

  1. متماثل في هذه الحالة المريض الجينات تنتقل من الأمهات والآباء. هذا النموذج يسمى أيضا كبير الثلاسيميا.
  2. متخالف. الموروثة من أحد الوالدين.

جميع أصناف تتميز الأعراض وشدة تسرب.

المزيد

"Relaxsan": تعليمات للاستخدام استعراض

مجموعة متنوعة من المهدئات تحظى بشعبية كبيرة بين السكان. ومع ذلك ، ليس كل الأدوية يمكن أن تستخدم وحدها. أكثر من تلك التي تباع فقط عند وصفها من قبل الطبيب. المركبات القوية يمكن أن تسبب النعاس وضعف التنسيق. في كثير من الأحيان أنها لا سمح لجعل, إذا لزم ا...

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

ماذا لو الكاحل تتضخم و مؤلم ؟ كيفية علاج ؟ أعراض و أسباب و طرق علاج هذه الحالات المرضية ستعرض أدناه.المعلومات الأساسيةلماذا ماذا أمراض مفصل الكاحل هناك ونحن سوف اقول لكم في هذه المقالة. ولكن قبل أن تعطي هذا تعريف المصطلح.الكاحل مفصل يسمى المفصل عظام ...

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

مع نبات القراص الناس على دراية منذ الطفولة ، خصوصا أنها تذكر أولئك الذين كانوا اكتوى. في معظم الأحيان, النبات ويمكن الاطلاع على حواف الغابات في nezaterdevshej المجوفة التي شكلتها المؤقتة المجاري المائية, و أيضا على ضفاف الأنهار والجداول. نبات القراص ...

أسباب

كل مرض له أسبابه ، الثلاسيميا كما تتأثر الجينات أن الطفل يتلقى من والديه. هو مرض وراثي هو معقد للغاية ، ولكنها أيضا الأكثر شيوعا في العالم.

الثلاسيميا يورث في المتنحية الطريقة عبر autosome الآباء. وهذا يعني أن احتمال الإصابة بالمرض بنسبة 100% ، إذا كان شخص ما من الأمهات والآباء تلقى الجينات المعيبة على هذه الصفة.

تطور المرض في الحالة التي يكون فيها في الجينات المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين ، هناك طفرة. ألفا شكل هذا المرض هو شائع الى حد كبير في البحر الأبيض المتوسط, في أفريقيا. بعض المنتسبين الثلاسيميا مع الملاريا, لأن هذه المناطق غالبا ما تميزت تفشي هذا المرض.

الملاريا المنجلية اللوم أن هناك طفرة في الجينات وتطوير الثلاسيميا, صور يظهر أن عددا كبيرا من الحالات وجدت في أذربيجان ، ما يقرب من 10 ٪ من مجموع السكان. وهذا يؤكد أن انتشار المرض يرتبط مع الطفرات من الظروف المناخية تؤثر أيضا على عملية التحول.الثلاسيميا الصورة

أعراض كبير الثلاسيميا

إذا كان الطفل يتطور أو كبير متماثل الثلاسيميا, أعراض تبدأ في إظهار نفسه على الفور تقريبا بعد الولادة. وتشمل هذه:

  1. جمجمة على شكل برج.
  2. شخص منغولي نظرة.
  3. الفك العلوي زيادة في الحجم.
  4. بعد مرور بعض الوقت فمن الممكن أن نلاحظ امتداد الحاجز الأنفي.
  5. عند تشخيص الثلاسيميا ، فحص الدم يظهر تضخم الكبد من شأنها أن تساعد في النهاية على تطوير تليف الكبد وداء السكري. كسر صيغة الدم سوف يؤدي إلى ترسب الحديد الزائد في عضلة القلب, و هذا هو محفوف فشل القلب.
  6. بسبب كسر في تركيب الهيموغلوبين الأنسجة و الخلايا المستمر المجاعة الأوكسجين, مما يؤدي إلى تشوهات متعددة في الجسم.
  7. الطفل متخلفة ، سواء في العقلية و البدنية.
  8. أقرب إلى سن سنة واحدة ويمكن ملاحظة نمو أنسجة العظام على القدمين بسبب تدمير القشرية طبقة من العظام.
  9. الموجات فوق الصوتية يظهر تضخم الطحال
  10. اصفرار الجلد.الثلاسيميا الأعراض

إذا كان طفلك لديه تشخيص مرض الثلاسيميا, أعراض واضحة, هناك احتمال كبير أنه لن يعيش ليرى عيد ميلاده الثاني.

أعراض الثلاسيميا الصغرى

الميراث المرض من أحد الوالدين فقط يمكن الحديث عن صغيرة أو الثلاسيميا متخالف. منذ الوراثي من الثانية الجين السليم بشكل كبير يخفف من شدة المرض, و قد لا تظهر أعراض أو إعطاء ممهدة الصورة.

الثلاسيميا الصغرى وقد الأعراض الرئيسية التالية:

  1. ارتفاع والتعب.
  2. انخفاض الكفاءة.
  3. متكررة الدوخة والصداع.
  4. الجلد شاحب مع وجود علامات اليرقان.
  5. الطحال قد يكون أيضا الموسع.

على الرغم من سلسة أعراض الخطر يكمن في حقيقة أن يزيد من قابلية الكائن الحي إلى جميعالعدوى.

تشخيص المرض

الطب لديه الفرصة لوضع على المراحل الأولى من تشخيص الثلاسيميا ، يتم التشخيص على أساس اختبارات الدم المخبرية. أنها تظهر على الفور أن الهيموجلوبين قد كسر هيكل. يمكنك حتى تحديد سلاسل هناك انحرافات.

الصغار لديهم الثلاسيميا الصفات تتجلى بوضوح ، لذلك عادة ما يكون هناك أي صعوبة في وضع التشخيص. الآباء قبل اتخاذ قرار بشأن ولادة الطفل يحتاج إلى دراسة ، خاصة إذا كانت الأسرة لديها الجينات أو سوء.

تشخيص الثلاسيميا قد تكون بالفعل في المراحل المبكرة من الحمل ، مع تحليل السائل الذي يحيط بالجنين والنظر فيه. دائما الحفاظ على خلايا الدم الحمراء للجنين ، دراسة التي من الممكن إثبات وجود المرض.الثلاسيميا اختبار الدم

التشخيص المبكر مهم جدا لأنه من الممكن أن بدء العلاج دون انتظار ولادة الطفل ، والتي سوف تعطي أكثر نتيجة فعالة.

الثلاسيميا بيتا

إذا كان هناك بيتا النوع من المرض في الجسم ضعف تخليق بيتا سلاسل الهيموجلوبين. أنها هي المسؤولة عن إنتاج الهيموجلوبين الذي في الكبار هو 97% من إجمالي عدد الجزيئات. إذا نظرتم ، بيتا-ثلاسيميا - وهذا هو ، يمكننا أن نقول استنادا إلى تحليل الدم ، مما يقلل عدد بيتا-سلاسل, ولكن الجودة لا تتأثر.

تسببها الطفرات الجينية التي تحدث خللا في الجينات المسؤولة عن تركيب الدوائر. حاليا, وقد ثبت أن هناك ليس فقط الطفرات تسبب اضطراب في الجينات, ولكن هناك أيضا بعض تمتد من الحمض النووي التي تؤثر على مظاهر هذه الطفرات. والنتيجة هي أن الناس مع نفس الطفرات في الجينات المسؤولة عن تركيب الهيموغلوبين ، درجة من مظاهر المرض قد تختلف.

أصناف من بيتا-ثلاسيميا

الصورة السريرية للمرض قد تكون مختلفة ، اعتمادا على هذا بيتا ثلاسيميا وينقسم إلى عدة مجموعات. ليس كل من هو على دراية المدى مثل الثلاسيميا ، أن هذا المرض يعتمد على العديد من العوامل الوراثية ليست معروفة للجميع.

هناك العديد من الدول من الجينات التي تتحكم في إنتاج بيتا-سلاسل:

  1. الجين الطبيعي. وهو في هذه الحالة هو كل الأشخاص الأصحاء.
  2. دمرت تقريبا من تحور الجين. بيتا سلسلة لا تصنيعه.
  3. جزئيا الجينات التالفة لا يمكن إلا جزئيا أداء عملهم ، لذلك تركيب سلاسل يذهب ، ولكن بكميات غير كافية.

وبالنظر إلى كل هذا ، هناك الأنواع التالية من الثلاسيميا:

  1. الثلاسيميا الصغرى. شكل خفيف من المرض ، ويتأثر واحد فقط الجينات التالفة. إذا كان الشخص يتمتع بصحة جيدة تماما. فقط اختبارات الدم تشخيص طفيف فقر الدم و صغر حجم خلايا الدم الحمراء.الكبير الثلاسيميا
  2. إنترميديا الثلاسيميا. وقد نقص خطير في سلاسل بيتا. عملية تكوين الهيموجلوبين إلى حد كبير ضعف ، كما يتم تشكيل كريات الدم الحمراء غير الناضجة. فقر الدم هو رؤيتها بوضوح ، ولكن نقل الدم المستمر عند عدم الحاجة إليه. على الرغم من أن مع مرور الوقت وهذا يمكن أن تتطور إلى أكثر شدة ، سوف يعتمد على قدرة الكائن الحي على التكيف مع نقص الهيموجلوبين.
  3. الثلاسيميا الكبرى. الطفرة يؤثر على كافة الجينات المسؤولة عن تركيب سلاسل بيتا. هذا الثلاسيميا (الصور من المرضى ترون في المادة) يتطلب نقل الدم العادية لإنقاذ حياة المريض.

الثلاسيميا ألفا

في الهيموغلوبين بالإضافة إلى بيتا ، لا تزال هناك سلاسل ألفا. إذا اختل التوليف ، فمن الممكن أن نتحدث عن شكل ألفا ثلاسيميا. المرض يتجلى من خلال تشكيل فقط بيتا سلاسل ، وهذا يخلق مخاطر الهيموجلوبين هذا الهيكل سوف لا تكون قادرة على تحقيق هدفها الرئيسي-على حمل الأكسجين.

مظاهر المرض تعتمد على شدة تحور الجينات التي تتحكم في تخليق ألفا سلاسل. هذه العملية عادة يتم التحكم من قبل اثنين من الجينات ، طفل واحد يتلقى من الأم والأخرى من الأب.

أصناف ألفا ثلاسيميا

اعتمادا على درجة من تحور الجين في هذا الشكل من المرض تنقسم إلى عدة مجموعات:

  1. هناك طفرة واحدة الجيني. في هذه الحالة أنت لا يمكن أن نلاحظ المظاهر السريرية.
  2. هزيمة يحدث في اثنين من مواضع ، وأنها يمكن أن تتواجد على نفس الجينات أو مختلفة. في الدم من تشخيص انخفاض الهيموغلوبين صغيرة من خلايا الدم الحمراء.
  3. ثلاثة مواضع في الجينات تخضع الطفرة. ضعف نقل الأكسجين إلى الأنسجة والأعضاء. في بعض الحالات يكون هناك تضخم الطحال.
  4. طفرة في جميع مواضع النتائج في غياب كامل من تركيب سلاسل ألفا. مع هذا النموذج وفاة الجنين لا يزال داخل رحم الأم أو بعد الولادة مباشرة.الثلاسيميا الصغرى

إذا كان معتدل ألفا ثلاسيميا ، قد لا يكون العلاج ضروريا ، ولكن النوع الشديد سوف يكون العمر أن يكون تحت مراقبة الأطباء. فقط العلاج المنتظم يمكن أن تحسن نوعية الحياة.

علاج الثلاسيميا

ومع ذلك ، نحن نفهم الثلاسيميا - ما هو هذا المرض. الآن تحتاج إلى البقاء على العلاج. فإنه يمكن الإشارة إلى أن العلاج يهدف إلى الحفاظ على الهيموجلوبين في المستوى المناسب ، والقضاء على الحمل الثقيل من الجسم من كميات كبيرة من الحديد. وتشمل طرق العلاج الأحداث التالية:

  1. في شكل حاد من المرض العادية تتطلب نقل الدم أو معبأة خلايا الدم الحمراء. ولكن هذا الإجراء يوفر تأثير مؤقت فقط.
  2. في السنوات الأخيرة ، والقيام نقل إذابة أو تصفية خلايا الدم الحمراء. وهذا يعطي أقل من الآثار الجانبية.
  3. إذا شخصت مع شكل حاد من مرض الثلاسيميا, علاج هو أيضا شبه يومية مقدمة من كلاب من الحديد.
  4. إذا كان الموجات فوق الصوتية يظهر تضخم الطحال أيضا تنتج زواله. هذه العملية لا يفعل الأطفال دون خمس سنوات من العمر. على الرغم من حقيقة أنه بعد إزالة التحسينات الملحوظة ، ولكن بعد مرور بعض الوقت مرة أخرى تدهور ملحوظ و زيادة خطر الإصابة بالأمراض المعدية المختلفة.
  5. الأسلوب الأكثر فعالية من العلاج تعتبر عملية زرع نخاع العظم ، ولكن المانحة لهذا الإجراء من الصعب جدا العثور على.
  6. يجب أن تدخل في النظام الغذائي الخاص بك الأطعمة التي تقلل من امتصاص الحديد ، على سبيل المثال والمكسرات وفول الصويا والشاي والكاكاو.
  7. جعل حمض الأسكوربيك, فهو يساعد على التخلص من الحديد من الجسم.الثلاسيميا العلاج

بالإضافة إلى هذه الطرق من العلاج, علاج الأعراض, التي تسهل حالة المريض.

الوقاية

أطباء و علماء الوراثة أفهم إذا كان هناك تشخيص الثلاسيميا ، فإنه لا يمكن الشفاء منها. لم يتم العثور حتى الآن الطرق والأساليب للتعامل مع هذا المرض. ولكن لا يزال هناك تدابير لمنع ذلك. يمكنك الاتصال التدابير الوقائية التالية:

  1. إجراء التشخيص قبل الولادة.
  2. إذا كان الوالدان لديهما المرض ، فمن الضروري إجراء تشخيص الجنين مع الغرض من الكشف عن هذه الأمراض. في بعض الحالات قد ترغب في إنهاء الحمل.
  3. إذا كان لديك عائلة هناك أقارب مع هذا التشخيص ، فإنه من المستحسن لزيارة الوراثة قبل التخطيط للحمل.

كل الجسم يحتوي على عدد كبير من تحور الجينات ، فإنه يكاد يكون من المستحيل التنبؤ متى وأين سوف طفرة تحدث. هذا هو السبب لدينا المشورة الوراثية إلى مساعدة الأزواج على فهم أصولهم ، وبشكل أكثر تحديدا, الأمراض التي تنتقل من جيل إلى آخر.

توقعات لمرضى الثلاسيميا

اعتمادا على شدة من المرض والتشخيص يمكن أن تكون مختلفة. مع قاصر مرضى الثلاسيميا يعيش حياة طبيعية ، والمدة هي متطابقة تقريبا إلى متوسط العمر المتوقع من الأشخاص الأصحاء.

بيتا ثلاسيميا جزء صغير من المرضى البقاء على قيد الحياة إلى سن النضج الجنسي.

متخالف الشكل من المرض تتطلب تقريبا أي علاج ، ولكن عندما متماثل ، وحتى الشديدة ، فمن الضروري أن تفعل العادية نقل الدم. دون هذا الإجراء ، حياة المريض من المستحيل تقريبا.

للأسف ، الثلاسيميا هو حاليا من بين الأمراض مع العلم لم يتعلموا بعد أن التعامل. فمن الممكن فقط إلى حد ما إلى إبقائه تحت السيطرة.


Article in other languages:

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/25327-talassemiya---shto-geta-prychyny-s-mptomy-dyyagnostyka-lyachenne-talas.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25352-thalass-mie---was-ist-das-ursachen-symptome-diagnose-und-behandlung-vo.html

En: https://tostpost.com/health/15286-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25375-la-talasemia---qu-es-esto-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-tratamiento-de.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14204-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14207-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/25308-talassemiya---b-l-ne-sebepter-simptomdary-diagnostika-zh-ne-emdeu-tala.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/25237-talasemia---co-to-jest-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie-talasem.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25254-talassemia---o-que-isso-causas-sintomas-diagn-stico-e-tratamento-da-ta.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25315-talasemi---nedir-bu-nedenleri-belirtileri-tan-s-ve-tedavisi-talasemi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/25293-talasem-ya---scho-ce-prichini-simptomi-d-agnostika-l-kuvannya-talasem.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/14856-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html






Alin Trodden - مؤلف المقال ، محرر
"مرحبا ، أنا ألين الدوس. أنا أكتب النصوص ، وقراءة الكتب ، والبحث عن الانطباعات. وأنا لست سيئة في أقول لك عن ذلك. أنا دائما سعيد للمشاركة في مشاريع مثيرة للاهتمام."

تعليقات (0)

هذه المادة قد لا تعليق أول

إضافة تعليق

أخبار ذات صلة

التماثلية

التماثلية "Geksikon" أرخص وأكثر كفاءة. الشموع "Geksikon" ما يساعد ؟

في الوقت المناسب الكشف عن المرض وعلاجه – هو نصف الطريق إلى الانتعاش. ولكن ماذا إذا وصفه الطبيب مكلفة جدا الدواء ؟ اختيار المتاحة يعادل? سيكون أرخص الأدوية العلاجية المطلوبة تأثير ؟ في كثير من الأحيان قضايا مماثلة تتعرض لها ا...

لماذا ظهرت على وجهي البثور ؟ أسباب طفح جلدي على الوجه

لماذا ظهرت على وجهي البثور ؟ أسباب طفح جلدي على الوجه

مع مثل هذا الإزعاج ، مثل ظهور البثور على الوجه التي تواجه كل شخص. تعاني بعض من لهم بانتظام. بغض النظر عن وتيرة حدوثها ، يظهر حب الشباب غير متوقعة جدا. ويبدو أن, لا تزال أمس integuments الجلد كانت مثالية ، والآن يتكبر عليه غير سارة...

عقار

عقار "Enerlin": تعليمات للاستخدام, وصف, النظراء

عدم مراعاة قواعد الحياة الصحية والجسم كله يعاني. الأولى سوف تكون تحت الهجوم الكبد. على الرغم من أن الجسم قد التعافي من تلقاء نفسها في بعض الحالات ، وقال انه لا يزال يحتاج إلى دعم ، والتي يتم توفيرها من قبل المخدرات-hepatoprotector...

المخدرات - ما هذا ؟ وتصنيفها في مجموعات

المخدرات - ما هذا ؟ وتصنيفها في مجموعات

الصيدلة – هو العلم الذي يدرس العمل من المخدرات على جسم الإنسان ، وطرق الحصول على أدوية جديدة. في اليونان القديمة و في الهند ، في التندرا في المنطقة الجنوبية من أفريقيا كان الناس يحاولون إيجاد طريقة للتعامل مع هذا المرض. كان ...

أنواع وخصائص الألم

أنواع وخصائص الألم

الألم هو شعور غير سار ، الذي يرافقه التجارب العاطفية التي سببها الحقيقي ، المحتملين أو نفسية تلف أنسجة الجسم.ما هو الألم ؟ قيمة الألم يكمن في الإشارات المسببة للأمراض وظائف. وهذا يعني أنه عندما يكون الجسم هناك إمكانية أو التهديد ا...

كيفية زيادة الضغط ؟

كيفية زيادة الضغط ؟

رسالة من امرأة واحدة: “معظم أصدقائي يعانون من استمرار ارتفاع الضغط ، وأنا ، في المقابل ، على العكس من انخفاض ضغط الدم.  حتى تلك اللحظة ، حتى لقد كان فنجان من القهوة ، أشعر البرية appatov, كنت لا تريد أي شيء على الإطلاق....