地中海贫血是什么？ 原因、症状、诊断和治疗地中海贫血

目前，有数量庞大的遗传性疾病的其中一个孩子随着基因从爸爸妈妈. 对于某些症状，这是必要的，两者的父母给她的孩子的基因缺陷。 这样的疾病包括地中海贫血。 这是什么疾病，很少有人知道。 在我们的文章中，我们将尝试来对付它。

什么是地中海贫血

它甚至不是一个,而是一群的遗传性血液疾病，其中有隐性继承。 那是，孩子将得到它如果父母双方都会给他一个生病的基因。 在这种情况下，我们说，有一个纯合地中海贫血。 该疾病特征的事实，破坏生产的血红蛋白，它发挥了重要作用，在运输氧气整个身体。

血红蛋白蛋白质组成的蛋白质部分和颜料。 第一个由多肽链：两个字母和两个测试阶段。 失败可能发生在任他们，这里是阿尔法-地中海贫血和β-地中海贫血。

违反合成血红蛋白导致减少预期寿命的血红细胞，这导致氧饥饿的细胞和组织。 这个过程开始的一个连锁反应，导致形成的各种疾病在身体。

分类的疾病

有几种方法来分类这种疾病。 如果我们考虑其电路已经失败了，你可以videliti:

• Alfa-talassemia;
• Beta-thalassemia;
• Delta-thalassemia.

在每一种情况下，症状的严重程度可能差异很大。 有鉴于此，主要有：

<李>温和的形式；<李>；<李>重。

取决于是否有一个孩子的基因来自双方父母或从一，这种疾病分为：

<李>的纯合子，在这种情况下，病人基因转移从妈妈和爸爸。 这种形式也被称为大地中海贫血。<李>杂合的。 继承仅从一个父母。

所有品种的特点是它们的症状的严重程度的泄漏。

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引起的疾病

每一种疾病都有它的原因，地中海贫血也是由影响的基因那个孩子从父母。 这是遗传性疾病，是特别复杂的，但它也是最常见的世界。

地中海贫血症是继承了一个隐性的方式通过autosome的父母。 这意味着，该概率的生病是100％，如果某人的妈妈和爸爸收到的缺陷基因于这种特质。

的疾病发展的情况下在基因负责合成血红蛋白，有一个突变。 阿尔法形成这种疾病相当常见于地中海，在非洲。 一些关联地中海贫血患有疟疾，因为这些地区往往是通过标记的爆发这种疾病。

疟疾疟原虫怪，有一个突变基因的，并发展地中海贫血病，照片显示，大量的情况下发现在阿塞拜疆，大约10%的总人口。 这证明，流行率疾病有关的突变，以及气候条件也会影响的突变的过程。

症状的一个大型地中海贫血

如果儿童的发展或较大的纯合子型地中海贫血的症状启动清单本身几乎立即出生后。 这些包括：

<李>的头骨的形状像一个塔楼。<李>的人有一个蒙古人种看看。<李>上颌骨大小增加。<李>一段时间后，它可以注意到延长了鼻中隔。<李>当的诊断地中海贫血、血液测试显示出肝肿大，这将最终结束与发展的肝硬化和糖尿病。 破血式将导致对沉积过多铁中心肌，这是充满了心脏衰竭。<李>近一年的年龄可以指出的是增长的骨组织在脚由于破坏皮层的骨。<李>超声波显示了扩大的脾<李>一个黄色的皮肤。

如果你的孩子有一个诊断地中海贫血的症状明显，有很高的概率，他不会活着看到他的第二个生日。

症状的地中海贫血小

继承病理学只从一个父母可以谈论小的或杂地中海贫血。 由于基因型的第二个健康的基因，它大大缓解疾病的严重程度，并且症状可能不出现，或者给平滑的照片。

地中海贫血小的主要有以下症状：

<李>高和疲劳。<李>效率降低。<李>频繁头晕头痛。<李>苍白的皮肤的迹象黄疸。<李>的脾也可以放大。

尽管光滑的症状，危险在于一个事实，大大增加了易感性的生物体的所有感染。

诊断的疾病

医药的机会放在早期阶段的诊断地中海贫血，作出诊断的基础上实验室的血液测试。 他们立即显示，血红蛋白的已经破碎的结构。 你甚至可以指定其链有偏差。

小孩有地中海贫血的特征表现相当清楚，所以通常是没有困难与制定诊断。 父母，在决定之前出生的孩子，需要审查，尤其是如果家中有基因或生病。

诊断地中海贫血可能已经在怀孕的早期阶段，把分析的羊水检查。 总是保持血红细胞胎儿的影响，研究它有可能建立存在的病理学。

的早期诊断是非常重要的，因为它能够开始治疗而无须等待出生的儿童将得到最有效的结果。

Beta地中海贫血

如果有一个测试样的疾病，身体障碍的综合测试版链的血红蛋白。 他们是负责生产的血红蛋白，在一个成年人是97%的总数量分子。 如果你看，乙型地中海贫血-是的，我们可以说，基于分析的血液，其中减少的数量β-链，但是它们的质量不受影响。

引起的基因突变，破坏基因负责合成电路。 目前，它已经建立，不仅有突变导致的破坏的基因，但也有一些DNA影响的表现的这些变化。 结果是，人们用相同的突变基因的负责合成血红蛋白的程度表现的疾病可能会有所不同。

种乙型地中海贫血

的临床疾病可能是不同的，取决于这个测试-地中海贫血是分成几个组。 不是每个人都熟悉的一个术语，例如地中海贫血症，这种疾病，取决于很多遗传因子并不是众所周知的。

有几个国家的基因，控制生产β-链：

<李>正常的基因。 正是在这种状态是所有健康的人。

有鉴于此，有以下类型的地中海贫血：

<李>地中海贫血的未成年人。 轻微的疾病形式，是影响只有一个破坏的基因。 如果该人是完全健康。 只有血液测试诊断患有轻微贫血和小尺寸的红色的血细胞。<李>地中海贫血InterMedia. 已经严重缺乏测试版链。 的过程中形成的血红蛋白基本上受到损害，也是形成成熟的红细胞。 贫血清楚地看到，但是不断的输血时，它不是必要的。 虽然随着时间的推移，这个可以发展成更加严重，这将取决于能力的有机体适应，缺乏血红蛋白。<李>地中海贫血的主要。 突变影响到所有的基因负责合成测试链。 这地中海贫血(患者的照片你可以看到，在条)需要定期输血以保存病人的生命。

Alpha地中海贫血

的血红蛋白加以测试，仍有alpha链。 如果受到干扰的合成，它能够谈论一种形式的α-地中海贫血。 该疾病本身表现所形成的唯一测试版链，而这造成的风险，血红蛋白这样的结构将不能够履行其主要目的家庭债务还清携带氧气。

表现的疾病将取决于严重程度突变基因这控制合成alpha链。 这个过程一般是通过控制的两个基因，一个孩子接收来自母亲和父亲。

种alpha-地中海贫血

根据不同程度的突变基因这种形式的疾病是分成几组：

<李>有一个突变的一个单一的基因的轨迹。 在这种情况下你不能观察的临床表现。<李>的失败发生在两个座位，并且他们能驻留在同样的基因，或在不同的。 血液中的诊断患有低血红蛋白和红细胞。<李>三个基因在基因受到突变。 受损的运输氧气的组织和器官。 在某些情况下，有扩大的脾。<李>突变所有的基因的结果完全没有综合的α链。 与此形成的死亡的胎儿仍然是内部的母亲的子宫内或在出生后立即.

如果温和的阿尔法-地中海贫血，处理可能是不必要的，但严重的种类将有一生的时间应控制下的医生。 只有经常治疗可以改善生活质量。

治疗地中海贫血

我们理解，但是，地中海贫血-这是什么疾病。 现在你需要留在治疗。 可以注意到，治疗旨在保持血红蛋白，在适当的级别和消除沉重的负担从身体的大量铁。 治疗方法包括以下活动：

<李>在严重的疾病形式，需要定期输血或血红细胞。 但是，这一措施只提供暂时的效果。<李>近年来，做了输血解冻或过滤血红细胞。 这给小的副作用。<李>如果诊断患有一种严重形式的地中海贫血，处理也几乎每天介绍的螯合的铁。<李>如果超声波显示了一个扩大的脾过，然后删除。 此操作不会做五岁以下儿童的年龄。 尽管后取的改善观察到，但在一段时间之后再次明显恶化并且增加风险的各种感染。<李>的最有效的方法处理被认为是骨髓移植，但是捐助者为这个过程非常难找到。<李>你必须进入在你的饮食的食物，减少吸铁，例如，坚果、大豆、茶和可可。

除了这些治疗方法，对症疗法，这有利于患者的条件。

预防

医生和遗传学家理解，如果没有一个诊断地中海贫血症，这是不可治愈的。 尚未发现的方式和方法来应付这种疾病。 但是，仍然有措施，以防止它。 你可以调用以下预防措施：

<李>进行产前诊断。<李>如果父母都有疾病，需要进行诊断胎儿的目的是揭示这一病理学。 在某些情况下，你可能想要终止妊娠。<李>如果你有一个家庭有亲属与这样的诊断，这是最好访问的遗传学前规划的怀孕。

每一个机构有数量巨大的变异基因，这几乎是不可能预测何时何地突变才会发生。 这就是为什么我们必须遗传咨询，以帮助夫妇了解他们的祖先，以及更具体地说，疾病的传输，从一代人到另一个。

预测为地中海贫血患者

根据严重程度和形式的疾病的预测可以是不同的。 与未成年地中海贫血患者正常生活和持续时间几乎是相同的预期寿命的健康的人。

Beta-地中海贫血症的一小部分患者存活至性成熟年龄.

杂形式的疾病几乎不需要处理，但是，当纯合，甚至是严重的，它是必要的，做到定期输血。 没有这个过程中，病人的生活几乎是不可能的。

不幸的是，地中海贫血，目前是其中的疾病与该科还没有学会应付。 它只可能在一定程度上保持在控制之下。