Талассемия - бұл не? Себептері, симптомдары, диагностика және емдеу талассемии

Күні:

2019-01-20 01:50:14

Hits:

547

Рейтинг:

1Сүю 0Жеккөру

Үлесі:

Table of contents:

қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың бала бірге генами желтоқсандағы аналар немесе әкелер. Таныту үшін кейбір қажет ата-анасының екеуі де тапсырды сәбиіне неполноценный ген. Мұндай ауруларға жатады талассемия. Бұл ауру аз біледі. Осы мақалада талқылап көрейік.

Бұл талассемия

Бұл, тіпті бір емес, тұтас топ тұқым қуалайтын қан аурулары бар рецессивное мұрагерлік. Яғни, бала табады, оның ішінде, егер ата-анасының екеуі де беріледі, оған науқас ген. Бұл жағдайда, бұл бар гомозиготная талассемия. Ауру сипатталады бұзылады әзірлеу гемоглобин, ал ол негізгі рөл атқарады көлік оттегі бойынша көмектеседі.талассемия-бұл

Гемоглобин болып табылады ақуыз құрамында белковую бөлігі және пигментную. Бірінші тұрады полипептидных тізбегін: екі альфа және бета. Ақаулық орын алуы мүмкін кез келген, олар осыдан кейде альфа-талассемия және бета-талассемия.

гемоглобиннің синтезінің Бұзылуы қысқаруына әкеледі эритроциттердің өмір сүру ұзақтығы, бұл әкеп соғады оттегілік ашығу жасушалар мен ұлпалардың. Бұл процесті іске қосады тұтас тізбекті реакциялардың әкеп соғатын қалыптастыру әр түрлі патологиялық ағзадағы.

Жіктеу аурулары

бірнеше жіктеудің осы аурулар. Егер қандай да бір тізбектің ауытқу болды, онда выделить:

  • альфа-талассемию;
  • бета-талассемию;
  • дельта-талассемию.

әрбір жағдайда симптомдардың айқындылығын жоғалтуы мүмкін айтарлықтай. Осыны ескере отырып, бөлінеді:

  • жеңіл нысаны;
  • орташа;
  • ауыр.

қарамастан алды ма бала ген екі ата-анасының немесе бір ауру болып бөлінеді:

  1. Гомозиготную, бұл жағдайда науқас ген көшуде ата-аналар. Бұл нысаны деп атайды үлкен талассемия.
  2. Гетерозиготная. Мұраға қалдырылады тек ата-анасының біреуі.

Барлық түрлері сипатталады өз белгілері мен ауырлық дәрежесімен ағу.

Көп:

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Экология қазіргі заманғы өмір бізді үнемі қолдап, өз ағзасы. Жетіспеушілігі кезінде дәрумендерді, минералдарды және басқа да заттарды қажеттілігі оларды толықтыру.соның бірі-кальций. Деп айтуға болады, ол алады жетекші позиция құрамында адам ағзасыны...

Қалай тез протрезветь үй жағдайында?

Қалай тез протрезветь үй жағдайында?

Кейде солай жүреді", - деп атап затянувшихся мерекелер адамға қажет тез оралу трезвому жағдай талап ететін саналы әрекеттер, мысалы, бұл азамат. Қалай тез протрезветь және құтылу күйік исінен оқыңыз, осы мақалада. Үміттенеміз, ол сіз үшін пайдалы! Н...

Қант диабеті, пайда болу себептері

Қант диабеті, пайда болу себептері

Бұл эндокриндік ауру кеңінен таралған әлемде. Халқының шамамен 10% дамыған елдер зардап шегеді оларға. Саны ауыратын үнемі өсуде. Медицина ие препараттармен, олар продляют өмір, ауру және оны неғұрлым мағыналы. Алайда, қант диабеті, пайда болу себепт...

ауру

Әрбір ауру өзінің себептері, талассемия, сондай-ақ қалыптасады әсерінен гендердің, бала ата-анасынан. Бұл генетикалық ауру ерекшеленеді ерекше күрделілігімен, бірақ ол сол болып табылады және ең көп тараған түрі.

Талассемия бойынша мұраға қалдырылған рецессивному типу арқылы аутосому ата-аналар. Бұл ықтималдығы шалдығуы 100% құрайды, сондай-ақ атынан ата-аналар алды дефективные гендер бойынша белгісі.

Дамып, ауру жағдайда гендер жауап беретін гемоглобин синтезі жүреді өскенбаев. Альфа-формасы осы аурудың жиі кездеседі Жерорта теңізі, Африка. Кейбір ассоциируют талассемию отырып, безгекпен, өйткені бұл аймақтарда жиі байқалады тұтану бұл аурудың.

Малярийному плазмодию приписывают кінәсін ішінде не болып жатқанын шойбеков гендер дамып, талассемия, фото көрсетеді, бұл көп ауырғандар кездеседі және Әзірбайжанда, шамамен 10% жалпы халықтың. Бұл растайды аурудың таралуы байланысты мутациями, климаттық жағдайлар, сондай-ақ әсер етеді мутационный процесс.талассемия фото

Симптомдары үлкен талассемии

Егер балада гомозиготная немесе үлкен талассемия, симптомдары байқалған қазірдің өзінде іс жүзінде кейін бірден туған. Оларға мыналарды жатқызуға болады:

  1. Бассүйек нысан бойынша мұнарасын еске түсіретін.
  2. бар монголоидный түрі.
  3. Жоғарғы жаққа ұлғайтылған мөлшерде.
  4. өткеннен кейін біраз уақыт атап өтуге болады кеңейту мұрын қалқасының.
  5. При диагнозе талассемия, қан талдауы көрсетеді гепатомегалию, бұл, сайып келгенде аяқталады дамуымен, бауыр циррозы қант диабеті. Бұзылған қанның толық формуласы әкеледі отложению мән-темір жүрек бұлшық етінде, ал бұл қолайсыздыққа жүрек жеткіліксіздігі бар.
  6. -бұзылған гемоглобин синтезінің мата мен жасушалар бастан тұрақты оттегілік ашығу, әкеледі пайда болуына көптеген патологиялардың барлық ағзада.
  7. Бала қалып, ақыл-ой және дене дамуы.
  8. Жақын годовалому жасына байланысты болады, атап разрастание сүйек тінінің стопах бұзылу салдарынан коркового қабатының сүйекті.
  9. УДЗ көрініп көкбауырдың ұлғаюы
  10. тері жамылғыларының сарғаюы.талассемия белгілері

Егер баланың диагнозы талассемия, симптомдары айқын көрініс табады, яғни, үлкен ықтималдығы, ол доживет дейін өзінің екінші туған күні.

Симптомдары аз талассемии

мұрагерлік Кезінде патология тек ата-аналарының біреуінің туралы айтуға болады аз немесе гетерозиготной талассемии. Өйткені генотипе бар екінші салауатты ген болса, онда ол айтарлықтай сглаживает көрінісі ауру симптомдары жоқ байқалуы немесе беруге сглаженную көрінісін.

кіші Талассемия бар осындай негізгі белгілері:

  1. Жоғары және тез шаршағыштық.
  2. Төмендетілді жұмыс қабілеттілігі.
  3. Жиі бас айналу және бас ауруы.
  4. Бозарған тері жамылғысы белгілері бар желтушности.
  5. Көкбауыр болуы мүмкін сондай-ақ, өсті.

Қарамастан сглаженную симптоматику, қауіптілігі мынада: қатты көтеріледі қабілеттілік ағзаның барлықинфекциялар.

Диагностикалау, аурудың

У медицинаның мүмкіндігі бар қоюға дамуының ерте кезеңдерінде диагнозы талассемия, диагностика негізінде жүргізіледі зертханалық талдау қан. Олар бірден көрсеткендей, гемоглобин бар нарушенную құрылымы. Тіпті анықтауға қандай тізбектерді бар ауытқулар.

кішкентай балалардың талассемии белгілері білінеді жеткілікті айқын, сондықтан, әдетте, жоқ қиындықтар қойыла отырып, осындай диагноз. Ата-аналар, бұрын шешілуі бала тексеруден өтуі тиіс, әсіресе, егер отбасында бар носитель гена немесе науқас.

диагноз қойып, талассемия мүмкін жүктіліктің алғашқы, фирма талдау амниотическую сұйықтық және зерттейді. Онда әрқашан сдержатся эритроциттер ұрықтың зерттеу кезінде анықтауға болады болуы патология.талассемия қан талдауы

Ерте диагностикасы өте маңызды, өйткені мүмкіндігі бар, емдеуді бастауға күтпей-ақ, баланың туған мүмкіндік барынша тиімді нәтиже береді.

Бета-талассемия

Егер қалыптастырылады бета-түрі ауру болса, онда ағзадағы синтезі бұзылады бета-тізбектердің гемоглобин. Олар үшін жауапты коллаген гемоглобин Ал, ол ересек адамның 97% - ды құрайды жалпы санынан молекулалардың. Егер бөлшектелуі, бета-талассемия - бұл деп айтуға болады сүйене отырып, қан талдауы, не санын азайту бета-тізбектердің, бірақ сапасы бұл ретте зардап шегеді.

Себеп болып табылады гендік мутациялар бұзатын жұмысын гендердің жауапты тізбектерін синтездеу. Қазіргі уақытта бар екендігі ғана емес, мутациялар туғызатын бұзушылықтарды гендердің, бірақ, сондай-ақ бар кейбір учаскелері ДНК әсер ететін көріністері деректер мутациялар. Сөйтіп, адамдарда бірдей мутациями гендердің жауапты синтезі гемоглобин деңгейі көріністері аурудың қатты ерекшеленуі.

Әртүрлілігі бета-талассемии

Клиникалық көрінісі аурудың әр түрлі болуы мүмкін, осыған байланысты бета-талассемию бөлінеді бірнеше топтар. Емес, барлық таныс түсінікпен, талассемия, бұл ауру байланысты көптеген генетикалық факторлардың, сондай-ақ белгілі емес.

Бөледі бірнеше патологиялық гендердің бақылайтын әзірлеуді бета-тізбектердің:

  1. Қалыпты ген. Дәл осындай күйде ол барлық сау адамдар.
  2. Дерлік қираған мутацией ген. Бета-тізбегі емес синтезируется.
  3. Ішінара зақымдалған ген тек ішінара орындауға, сондықтан тізбектерді синтездеу жатыр, бірақ жеткіліксіз мөлшерде.

осының бәрін Ескере отырып, төмендегідей түрлері талассемии:

  1. Талассемия минор. Жеңіл нысаны аурудың әсерінен қалыптасады барлығы бір бүлінген гена. Сыртқы көрсеткіштер адам мүлдем сау. Тек қан анализінде диагностикаланады шамалы анемия және кішкентай мөлшері эритроциттердің.үлкен талассемия
  2. Талассемия интермедиа. Байқалады, қазірдің өзінде елеулі жетіспеушілігі бета-тізбектерді есептеу. Қалыптастыру процесі гемоглобиннің елеулі түрде бұзылса, сондай-ақ құрылады жетілмеген эритроциттер. Анемия байқалады қазірдің өзінде анық, бірақ тұрақты құю-бұл қажет емес. Дегенмен уақыт өте келе бұл нысан мүмкін перерасти неғұрлым ауыр, барлық тәуелді болады мүмкіндіктері ағзаның бейімделу жетіспеушілігіне гемоглобин.
  3. Талассемия майор. Шойбеков қозғайтын барлық гендер жауапты синтезі бета-тізбектерді есептеу. Мұндай талассемия (фото науқастарды көруге болады-бапта) талап етеді тұрақты құюдың қан сақтау үшін пациентке өмір.

Альфа-талассемия

гемоглобине басқа, бета, бар және альфа-тізбек. Егер олардың синтезі бұзылады, онда айтуға болады про осындай нысаны ретінде альфа-талассемия. Ауру көрінеді қалыптастырумен ғана бета-тізбек, ал бұл қолайсыздыққа деп гемоглобин мұндай құрылыстар атқара алмайды, өзінің басты мақсаты – жану оттегі.

аурудың Көріністері болады ауырлық мутациялар гендер бақылайтын синтез альфа-тізбек. Бұл процесс, әдетте, бақылауда екі гендердің бір бала анадан, екіншісі - әкесі.

Әртүрлілігі альфа-талассемии

деңгейіне байланысты мутациялар геннің аурудың бұл түрін бөледі бірнеше топтар:

  1. Жүреді шойбеков бір локуса гена. Бұл жағдайда болады және бақылауға клиникалық көріністері.
  2. Зақымдануы жүреді екі локусах, олар болуы мүмкін бір генерал-п немесе әр түрлі. Қан анализінде жақсы диагностикаланады гемоглобиннің төмен деңгейі және кіші эритроциттер.
  3. Үш локуса гендер бейім мутациялар. Бұзылады ауыстыру оттегінің тіндерге және органдар. Кейбір жағдайларда тағы да артуы көкбауыр.
  4. Шойбеков барлық локусах әкеледі толық болмауына синтез альфа-тізбек. Мұндай нысаны жойылуы ұрықтың жүреді әлі ішіндегі утробы анасының немесе туғаннан кейін бірден.кіші талассемия

Егер жеңіл нысандары альфа-талассемия, емдеу мүмкін және қажет, ал ауыр түрі тура келеді, өмір бойы дәрігерлердің бақылауында. Тек тұрақты курстар терапия мүмкін өмір сапасын арттыруға, адам.

Емдеу талассемии

Біз білдік, талассемия - бұл ауру. Енді қажет тоқталып емдеу. Бұл терапия қолдауға бағытталған гемоглобиннің қажетті деңгейде жәнежою күшті жүктеме ағзаның санының көп темір. Сондай-ақ, емдеу әдісіне жатқызуға болады келесі іс-шаралар:

  1. ауыр түрінде аурудың талап етіледі жүйелі түрде қан құю немесе эритроцитарной массасы. Бірақ бұл шара тек уақытша нәтиже береді.
  2. соңғы уақытта жасайды құю ерітілген немесе отфильтрованных эритроциттер. Бұл аз жанама әсері.
  3. Егер диагностирована ауыр нысандары талассемия, емдеу толықтырылады, сондай-ақ іс жүзінде күнделікті енгізе хелата темір.
  4. Егер УДЗ көрсетеді тым үлкейтіп көкбауыр, онда жүргізеді, оны жою. Осы операцияны жасамайды дейінгі балаларға бес жасар бала. Бұл жойғаннан кейін байқалады жай-күйін жақсарту, бірақ біраз уақыттан кейін жаңадан байқалады нашарлауы арттыру және тәуекел әр түрлі инфекциялар.
  5. Ең тиімді тәсілмен емдеу болып саналады сүйек кемігін трансплантациялау, бірақ донор үшін, осы процедураны табу өте қиын.
  6. енгізу Қажет мәзіріңізге өнімдері, темірдің сіңірілуін төмендететін, мысалы, жаңғақтар, сояға, шай, какао.
  7. Қабылдауға аскорбин қышқылы бар, ол ықпал шығару темірді ағзадан.талассемия емдеу

аталғандардан Басқа емдеу тәсілдерінің әлі белгілеріне қарай ем жүргізеді, ол пациенттің жағдайын жеңілдетеді.

ауруының Алдын алу

дәрігерлер мен генетиков түсінікті болса, диагноз талассемия, бұл излечимо. Әлі тапқан жоқ тәсілдері мен әдістерін жеңе осы аурумен. Бірақ әлі күнге дейін бар, оның алдын алу. Деп атауға болады мынадай профилактикалық іс-шаралар:

  1. босануға дейінгі диагностика.
  2. Егер ата-анасы екеуі де бар бұл ауру, онда міндетті түрде жүргізу диагностикалау ұрықтың анықтау мақсатында осы патология. Кейбір жағдайларда қажет болуы мүмкін жүктілік тоқтату.
  3. Егер сіз түрі бар туыстары осындай диагноз қойылған болса, онда мүмкіндігінше баруға генетика, бұрын жоспарлауға жүктілік.

әрбір организмде бар үлкен саны мутирующих гендердің іс жүзінде мүмкін емес болжау, қайда және қашан пайда болады өскенбаев. Бұл үшін мен бар генетикалық кеңес беру, көмектесу үшін отбасылық жұптарға түсіну, өзінің ата-тегі, дәлірек айтқанда, аурулар берілетін бір ұрпақтың басқа.

Болжам науқастар үшін талассемией

ауырлығына байланысты және аурудың болжам әр түрлі болуы мүмкін. Кіші талассемией науқастар қалыпты өмір өмір сүреді, ұзақтығы мен оны іс жүзінде айырмашылығы жоқ өмір сүру ұзақтығын дені сау адамдар.

Кезінде бета-талассемии бөлігі пациенттердің доживает дейін половозрелого хабарлаймыз.

Гетерозиготная нысаны аурулары іс жүзінде емдеуді қажет етпейді, ал кезінде гомозиготной, иә, тағы да ауыр нысандары, қажет үнемі қан құю. Осы рәсім науқастың өмірін, іс жүзінде мүмкін емес.

өкінішке орай, талассемия қазіргі уақытта еңбек ауруларға отырып, ғылым әлі үйрендім күресу. Тек бір дәрежеде ұстап, оның бақылауымен.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/14183-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/25327-talassemiya---shto-geta-prychyny-s-mptomy-dyyagnostyka-lyachenne-talas.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25352-thalass-mie---was-ist-das-ursachen-symptome-diagnose-und-behandlung-vo.html

En: https://tostpost.com/health/15286-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25375-la-talasemia---qu-es-esto-causas-s-ntomas-diagn-stico-y-tratamiento-de.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14204-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14207-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/25237-talasemia---co-to-jest-przyczyny-objawy-diagnostyka-i-leczenie-talasem.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25254-talassemia---o-que-isso-causas-sintomas-diagn-stico-e-tratamento-da-ta.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25315-talasemi---nedir-bu-nedenleri-belirtileri-tan-s-ve-tedavisi-talasemi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/25293-talasem-ya---scho-ce-prichini-simptomi-d-agnostika-l-kuvannya-talasem.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/14856-thalassemia---what-is-it-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment-of-th.html






Alin Trodden - мақала авторы, редактор
"Сәлем, Мен Алин Тродденмін. Мен мәтіндер жазып, кітаптар оқып, әсер іздеймін. Мен сізге бұл туралы айтуды жақсы білемін. Мен әрқашан қызықты жобаларға қатысқаныма қуаныштымын."

Комментарий (0)

Бұл мақала емес, түсіндірмелер, бірінші болыңыз!

Добавить комментарий

Жаңалықтар

Техника массаж. Классикалық шипалы массаж. Балалар массажы

Техника массаж. Классикалық шипалы массаж. Балалар массажы

Термин «массаж» бар француз тамыры. Болды ол етістіктің «masser». Ауыстырылады бұл сөз ретінде «растирать». Сипаттама техникалық қабылдаулар массаж табылған египет папирусах. Бұл халықтың осы рә...

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті ұйықтататын жоқ рецепт: препараттар тізімі

Күшті жатын таблетка құралы, онсыз көптеген бүгін алмайды ұйықтап. Ал-ұйқының бұзылуы адамның көңіл-күйі біршама нашарлайды, бұл барлық әсер етеді, оның жұмыс қабілетін және денсаулық. Бұл ретте, көптеген емес тілейді дәрігерге ба...

"Аналог Гексикона" арзан және тиімді. Свечи "Гексикон" не көмектеседі?

Уақтылы анықтау, аурудың басталуы және оның емдеу « бұл жартысы қалпына келтіру жолында жүрмін. Бірақ, егер дәрігер выписал қымбат препарат? Таңдау қол жетімді аналог? Көрсетеді ма, арзан дәрі-дәрмек, қажетті емдік әсері? Жи...

Неге атынан безеу пайда? Себептері высыпаний атынан

Неге атынан безеу пайда? Себептері высыпаний атынан

осындай неприятностью ретінде пайда болуы акне атынан тап болады әр адам. Алайда, кейбір зардап шегеді, олардан үнемі. Қарамастан жиілігін, олардың туындау, пайда безеу өте кенеттен. Еді кеше тері жамылғысы болды мінсіз, ал бүгін ...

Препарат

Препарат "Энерлив": қолдану жөніндегі нұсқау, сипаттамасы ұқсас

сақтамаған Жағдайда, салауатты өмір салты қағидаларын зардап шегеді, және бүкіл денесі. Бірінші астында соққы түседі бауыр. Бұл орган қалпына келтіріле алады өз бетінше, кейбір жағдайларда оған барлық қолдау қажет, ол кезде қамтам...

Дәрілік заттар - бұл не? Оларды жіктеу топтары бойынша

Дәрілік заттар - бұл не? Оларды жіктеу топтары бойынша

Фармакология « бұл ғылым зерттейді қолданысқа дәрілік заттардың адам ағзасына әсері, алу әдістері, жаңа дәрі-дәрмек. Тағы Ежелгі Греция мен Үндістан, тундре және ең оңтүстік өлкесінде Африка адамдар тырысты табу тәсілі аурум...