Oldukça nadir duydum böyle bir hastalık, bir sendrom olarak Криглера-Найяра. Ama, ne yazık ki, bu tanı koymak olabilir bir çocuk, bir milyon. Gibi görünse de, bu son derece nadir görülen bir hastalıktır, ama bugün, bu çağda genetik mutasyon tespit çok sık. Bakalım, nedir bu hastalık ve nasıl tedavi bu durumda.
Söylemek Gerekir ki açtı bu sendrom son zamanlarda oldukça 1952 yılında, geçen yüzyılın. İki çocuk doktoru, Kriegler ve Nayyar izlerken, yeni doğan çocuk, ilk kez açıklanan olağandışı belirtileri sarılık. Daha fazla araştırma yol açtı belirlenmesi patoloji çalışmalarında karaciğer. Çocuklarla oldu çok artmış indirekt bilirubin, daha sonra vermiş, toksik etkileri organizma üzerinde genel olarak. Göre, laboratuvar araştırma, bilirubin terfi 765 µmol/l, bu kaldı, bu sınırlar içinde, yaşam boyunca bir çocuk.
Bir süre sonra arkadaşları belirledik benzer belirtiler çocuklarda daha yaşlı, ama bir bükülme ile. Bilirubin yükseltilmiş oldu sadece 15 kez norm ve yaşam boyunca devam etti normal. Toksik etkilerinden vücudu yoktu. Sonuç olarak, bu tür gözlemler hastalık aldı şimdiki adı: sendrom Криглера-Найяра, açıklaması olan bir ilk yapmış iki çocuk doktoru.
Sendromu Криглера-Найяра genetik bir hastalıktır. Klinik bir hastalık olarak ifade edilir parlak sarılık ve ağır nörolojik bozukluklar. Sarılık tespit sonrası ilk saat içinde ortaya çıkması hafif ve kaydedilir hayatı boyunca. Lezyonlar görülür eşit olarak erkek ve kızlar. Çünkü želtušnost ' bu tezahürü sorunları karaciğer sorunları, bazı hastalarda bu vücut boyutu artmış.
Daha:
Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?
Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...
Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları
Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...
Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...
Lezyonlar, merkezi SİNİR sistemi Belirtileri ortaya bebeklik, bazen ilk günlerinde hayat. Onlar ifade edilir, kas gerginliği, kaza подергивании göz выгибании sırt ve kramp. Hasta çocuklar, genellikle, geride zihinsel ve fiziksel gelişimi. Ortaya iki tür bu bozukluk. Sendromu Криглера-Найяра 1 ve tip 2 olabilir çeşitli belirtileri vardır.
Ne yazık ki, sendromu Криглера-Найяра tip 1 ile karakterize ilerleyici seyirli. İlk belirtiler ilk bir saat bir hayat. Bebek daha ifade želtušnost ' göz akı ve cilt daha farklıdır, normal doğum sonrası sarılık. O değil bir kaç gün sonra, belirtiler eklenir nöbetler, istemsiz vücut hareketleri ve göz. Üzerinden zaman fark edilebilir bir yavaşlama zihinsel gelişimi ile ilişkili билирубиновой ensefalopati.
Göstergeler serbest bilirubin tespit edildiğinde, artış kadar 324—528 µmol/l, aslında, bu normalin üstünde 15-50 kez. Zehirlenme, beyin bu durumda yol ölüme kısa bir süre için. İstisnai durumlarda, bu tür çocuklar kadar yaşar, okul çağındaki.
İlk hastalık belirtileri görünür, daha sonra 1 tür. Hastalık, kendisini yaşamın ilk yıllarında. Bazı çocuklarda sarılık tezahür kadar ergenlik ve nörolojik anormallikleri nadirdir. Belirtileri benzer 1 tür, ancak bir o kadar ağır. Билирубиновая ensefalopati oluşabilir sonra önceki enfeksiyon veya aşırı stres.
Biyokimyasal kan parametreleri 2 tür çok daha düşük bilirubin düzeyleri yaklaşık 200 µmol/l Bu rakam söylüyor enzim aktivitesi glukuroniltransferazy daha az 20% -- dan norm. Safra vardır bilirubin-глюгуронид. Tanı ile "Phenobarbital" pozitif.
Ne korkunç sendromu Криглера-Найяра? Hastalık belirtileri ortaya zehirlenmesi beyin dört alınır. İlk aşamada çocuk davranır апатично ve çok halsiz. Bu kendini kötü bir durumda kalır сосании, rahat bir durumda, ani tepkiler yabancı sesler. Ağlama çocuk bu monoton, o sık sık up spit ve hatta açmak kusma, göz onun dolaşıp, sanki o bir şey kaybetti. Nefes-ebilmek var olmak yavaş.
İkinci aşama birkaç gün sürebileceği gibi birkaç ay kadar. Çocuk stresli olur, vücut kasları almak doğal olmayan bir pozisyonda, kolları sürekli sıkılı bir yumruk, spin kemerler ark. Not monoton geçer çok keskin, emme refleksi kaybolur ve bir tepki geliyor. Kasılmalar, horlama, bilinç kaybı.
Üçüncü aşama kendini gösteren bir dönem yanlış iyileştirilmesi. Tüm eski ve belirtileri kaybolur.
Dördüncü aşama olarak görünebilir 5 ay yaşam ve tezahür belirgin belirtileri fiziksel ve mental retardasyon. Çocuk başını tutar, izler ve hareketli nesneler değil, tepki, ses, sevdiklerinize. Onun gelişen kramp, taraflidir, felç. Ne yazık ki, zehirlenme, beyin 1 tür, çok hızlı olur ve çocuk ölür bebeklik yaşında.
Ana nedeni hastalık genlerinde yatıyor. Onlara kırık bir eğitim süreci belli bir enzim,enerji üretimi için sorumludur bilirubin. Çoğunlukla bu hastalığı muzdarip asya nüfusu. Мутирующий gen aktarılır otozomal hastalık türü. Bu durumda, her iki ebeveyn çocuk taşıyıcısı olabilir mutasyonlar, ama siz sağlıklı olmak. De olabilir, bir taşıyıcı bir anne, o zaman olasılık hastalık belirtileri tahmini 50 %50.
Kalıtsal mutasyon bir genin neden olur, vücudun bağlamak mümkün serbest bilirubin glukuronova asit ile. Ve bu, sırayla, neden aynı zamanda serbest bilirubin zehirler vücudu delip kan-beyin bariyeri, bebeklerde çalışmıyor. Zehirlenmesine maruz kalan bir çocuğun beyin, burada biriken toksik bilirubin.
çocuklar İçin, konulan teşhisi sendromu Криглера-Найяра, tedavi amaçlı kaldırma vücuttan bilirubin. Da önemlidir, gelişimini önlemek toksik beyin hasarı.
Tedavisi İçin kullanılan ilaçlar daha aktif uridindifosfat-glucuronidase, enzim, önde gelen, geri dönüşü olmayan süreçlere karaciğer. Bunun için uygulanan "Phenobarbital" doz 5 mg ağırlığının kilogramı başına günde. Belirtmek gerekir ki, bu olumlu etkiler sadece sendromu Криглера-Найяра 2 tip. 1 tür organizma "Phenobarbital" hemen hemen hiç tepki verir.
her iki tür hastalığın yaptırılabilen fototerapi, girilen plazma, gerçekleştirilen değişim kan transfüzyonu. Tüm işlemleri hazırlamak, yürütmek, karaciğer nakli - çocuklar için 1 türü bu hayatta kalmak için tek şans.
Bugüne kadar tıp yeteneğine sahiptir nedenleri belirlemek gibi hastalıkların sendromu Криглера-Найяра. Belirtileri ve tedavi yöntemleri anlatılmaktadır yeterince uzun, şimdi de yardımıyla DNA testleri belirleyebilirsiniz genetik yatkınlık hastalığa henüz rahimde. Doğumdan sonra bebeğin DNA tanı verir, doğru cevap olup olmadığı konusunda bir mutasyon belirli genler.
Ayrıca gelişen sarılık yapılır bir örnek ile "Phenobarbital". Sonuç analizi gösteren bir hastalık türü.
şüpheli sendromu Криглера-Найяра anne olacak öyküsü, yapılan DNA testleri tanıyı doğrulamak için.
Önleyici tedbirler sendromunda Криглера-Найяра oluşur önlemede ortaya komplikasyonlar.
Sendromu tip I çok önemlidir gelişimini önlemek bilirubin ensefalopati, çünkü o yol, erken ölüm hasta.
Sendromu tip II önleme aşağı kaynar hastayı bilgilendirmek koşullar tetikleyebilir hastalığın alevlenmesi. Bu komplike enfeksiyon, aşırı yorgunluk, gebelik, kabulü, alkol ve ilaçlar hekim kontrolü olmadan. Bu artış neden olabilir kanda bilirubin ve neden güçlü bir zehirlenme. Bu makalede tarif etmek imkansız tüm ortamlar için mükemmeldir, çünkü sendromu Криглера-Найяра (tedavisi, nedenleri, belirtileri hangi ele bize) ortaya çıkabilir çocuklarda tek tek.
Article in other languages:
HI: https://tostpost.com/hi/health/11993-crigler-najjar.html
Alin Trodden - makalenin yazarı, editör
"Merhaba, ben Alin Trodden. Metin, kitap okumak, yazmak ve Gösterimler için bak. Ve sana söylüyorum.kötü değilim. İlginç projelere katılmaktan her zaman mutluluk duyarım."
İlgili Haberler
"Volzhanka" (sanatoryum), Чувашия, Чебоксарский bölgesi: tedavi, dinlenme, yorumlar
Eğer iyi tedavi-sanatoryum kompleksi Rusya'da, bir ekolojik temiz bir alanda, Volga ve yakın Cheboksary, ziyaret etmelisiniz kompleksi «Volzhanka resort» - sanatoryum (Чувашия).konumu, adres ve geçmişiSağlık kompleksi ...
Sarımsak soğuk algınlığı: halk yemek tarifleri, faydaları ve püf noktaları
Soğuk algınlığı her zaman bulur insan gafil. Burun akıntısı, gözlerde sulanma, hafif ateş, hafif kırgınlık – belirtileri, вынуждающие acilen harekete kurtarma пошатнувшегося sağlık. Nasıl hızlı bir şekilde tedavi soğuk algın...
Nasıl hızlı hamile kalmak? Babushka yöntem: kanıtlanmış yolları
En büyük mutluluk hayatta kadın – bebek. Tam olarak gebelik zımba aile ve bir daha olay yeteneğine sahip, tamamen hayatını değiştirmek için değil sadece, ama kadın ve erkek.Bekleyen çocuk tamamen değiştirir değil sadece alış...
Sinüzit: çeşitleri, belirtileri ve tedavisi
Sinüzit – çok yaygın bir hastalıktır. Bu gelişimi ile karakterize inflamasyon sinüsler burun. Tehlikeli bir hastalık ne olabilir gizlice akabilir kronik vermek komplikasyonlar göz, kulak, beyin, neden sepsis.Farklı türleri s...
Sterilizatör «Maman»: açıklama, kullanma talimatı, özellikleri ve yorumları
Tüm anne olan çocuklar грудничкового yaş, her gün karşı karşıya sterilizasyon şişeleri, kaş ve su, emzik, bardak, «непроливаек» ve diğer bebek eşyaları. İçin eski kaynatın bu ocakta bir tencerede, icat kullanışlı bir e...
Coxsackie virüsü Türkiye'de: belirtileri, tedavisi, tahminleri
ortasında yaz sezonu 2017 hakkında raporlar vardı, ilk olgu turistler. Yaz sonuna kadar sayıda virüs tarafından enfekte Coxsackie Türkiye'de arttı, ama sonbaharın gelişiyle onların sayısı bile yaklaşık ve yüklü değil. Ağustos başı...
Yorumlar (0)
Bu makalede Yorum yok, ilk olmak!