Сіндром Криглера-Найяра: апісанне, прычыны, сімптомы і лячэнне

Дата:

2018-12-16 22:10:17

Прагляды:

376

Рэйтынг:

1Любіць 0Непрыязнасць

Доля:

Table of contents:

Даволі рэдка можна пачуць аб такім захворванні, як сіндром Криглера-Найяра. Але, на жаль, гэты дыягназ могуць паставіць аднаго дзіцяці на мільён. Можа здацца, што гэта вельмі рэдка сустракаемае захворванне, але сёння, у век генетыкі, мутацыі выяўляюцца вельмі часта. Давайце разгледзім, што гэта за захворванне і якое лячэнне ў гэтым выпадку.

Гісторыя адкрыцця

Трэба сказаць, што адкрылі гэты сіндром даволі нядаўна, у 1952 годзе мінулага стагоддзя. Два педыятра, Криглер і Найяр, назіраючы за нованароджанымі дзецьмі, упершыню апісалі незвычайныя сімптомы жаўтухі. Далейшыя даследаванні прывялі да выяўлення паталогіі ў працы печані. У дзетак быў моцна павышаны непрамы білірубін, які пасля аказваў таксічнае ўздзеянне на арганізм у цэлым. Па дадзеных лабараторных даследаванняў, білірубін быў павышаны да 765 мкмоль/л, пры гэтым ён заставаўся ў гэтых межах у працягу ўсяго жыцця дзіцяці.

сіндром криглера-найяра сімптомы і метады лячэнняПраз некаторы час калегі выявілі падобныя сімптомы ў дзяцей больш старэйшага ўзросту, але з адной асаблівасцю. Білірубін быў павышаны ўсяго ў 15 разоў ад нормы і на працягу жыцця зніжаўся да нормы. Таксічнага ўздзеяння на арганізм не было. У выніку такіх назіранняў захворванне атрымала сваё цяперашняе назва: сіндром Криглера-Найяра, апісанне якога ўпершыню зрабілі два педыятра.

Апісанне хваробы

Сіндром Криглера-Найяра з'яўляецца генетычным захворваннем. Клініка хваробы выяўляецца ў яркай жаўтусе і цяжкіх неўралагічных парушэннях. Жаўтуха выяўляецца ў першыя гадзіны пасля з'яўлення на святло і захоўваецца на працягу ўсяго жыцця. Паразы сустракаюцца ў аднолькавай меры як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак. Так як жаўтушныя - гэта праява праблем з печанню, то ў некаторых пацыентаў гэты орган павялічаны ў памерах.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

сіндром криглера-найяра 1 і 2 тыпуПрыкметы паразы ЦНС ўзнікаюць у маленстве, часам у першыя дні жыцця. Яны выяўляюцца ў мышачнай напружанасці, непроизвольном подергивании вачэй, выгибании спіны, а таксама курчах. Хворыя дзеці, як правіла, адстаюць у псіхічным і фізічным развіцці. Выяўляюцца два выгляду гэтага засмучэнні. Сіндром Криглера-Найяра 1 і 2 тыпу можа мець розныя сімптомы.

Сімптомы 1 тыпу

Да жаль, сіндром Криглера-Найяра 1 тыпу характарызуецца прагрэсавальным цягам. Першыя сімптомы з'яўляюцца ў першыя гадзіны жыцця. У маляняці становіцца больш выяўленая жаўтушныя бялкоў вачэй і скурных пакроваў, чым і адрозніваецца ад звычайнай послеродовой жаўтухі. Яна не праходзіць праз некалькі дзён, а да сімптомаў дадаюцца курчы, міжвольныя руху цела і вачэй. Праз час можна заўважыць запаволенне разумовага развіцця, звязанае з билирубиновой энцэфалапатыяй.

сіндром криглера-найяра лячэннеПаказчыкі вольнага білірубіну пры аналізах павышаюцца да 324—528 мкмоль/л, па сутнасці, гэта вышэй за норму ў 15-50 раз. Інтаксікацыя галаўнога мозгу ў гэтым выпадку вядзе да смяротнага зыходу на працягу кароткага часу. У выключных выпадках такія дзеці дажываюць да школьнага ўзросту.

Сімптомы 2 тыпу

Першыя прыкметы хваробы з'яўляюцца значна пазней, чым пры 1 тыпе. Хвароба можа праявіць сябе ў першыя гады жыцця. У некаторых дзяцей жаўтуха не праяўляецца аж да падлеткавага ўзросту, і неўралагічныя адхіленні бываюць рэдка. Сімптомы падобныя з 1 тыпам, але не настолькі цяжкія. Билирубиновая энцэфалапатыя можа паўстаць пасля перанесенай інфекцыі або моцнага стрэсу.

сіндром криглера-найяра апісаннеБіяхімічныя паказчыкі крыві пры 2 тыпе значна ніжэй - узровень білірубіну каля 200 мкмоль/л. Гэты паказчык кажа аб тым, што актыўнасць фермента глюкуронилтрансферазы менш за 20% ад нормы. У жоўці маецца білірубін-глюгуронид. Дыягностыка з "Фенобарбиталом" пазітыўная.

Билирубиновая энцэфалапатыя

Чым жа страшны сіндром Криглера-Найяра? Сімптомы хваробы выяўляюцца ў атручванні мозгу чатырма фазамі. У першай фазе маляня паводзіць сябе апатычна і вельмі млява. Гэта выяўляецца ў дрэнным смактанні, паслабленым стане, рэзкай рэакцыі на староннія гукі. Крык маляняці пры гэтым манатонны, ён часта зрыгваць і можа нават адкрыцца ваніты, погляд яго блукаючы, як быццам ён што-то страціў. Дыханне можа быць запаволеным.

Другая фаза можа доўжыцца ад некалькіх дзён да некалькіх месяцаў. Дзіця становіцца напружаным, мышцы цела прымаюць ненатуральнае становішча, ручкі пастаянна сціснутыя ў кулак, спіна выгінаецца дугой. Крык з манатоннага пераходзіць у вельмі рэзкі, знікае сосательный рэфлекс і рэакцыя на гукі. З'яўляюцца курчы, храп, страта свядомасці.

Трэцяя фаза выяўляецца перыядам фальшывага паляпшэння стану. Усе папярэднія сімптомы на час знікаюць.

Чацвёртая фаза можа з'явіцца на 5 месяцы жыцця і выяўляцца відавочнымі сімптомамі фізічнай і разумовай адсталасці. Малы не трымае галаву, не сочыць за рухомымі прадметамі, не рэагуе на голас блізкіх людзей. У яго развіваюцца курчы, парезы, паралічы. На жаль, атручванне мозгу пры 1 тыпе адбываецца вельмі хутка, і дзіця памірае ў дзіцячым узросце.

Прычыны захворвання

Асноўная прычына хваробы крыецца ў генах. У іх парушаецца працэс адукацыі пэўнага фермента,які адказвае за выпрацоўку білірубіну. Па большай частцы гэтым захворваннем пакутуе азіяцкае насельніцтва планеты. Мутирующий ген перадаецца па аўтасомна-рэцэсіўнаму тыпу. У гэтым выпадку абодва бацькі маляняці могуць быць носьбітамі мутацыі, але самі быць здаровымі. Таксама можа быць носьбітам адзін з бацькоў, тады верагоднасць праявы хваробы будзе 50 на 50%.

сіндром криглера-найяра сімптомы хваробыСпадчынная мутацыя гена прыводзіць да таго, што арганізм не здольны звязваць свабодны білірубін з глюкуроновой кіслатой. А гэта, у сваю чаргу, вядзе да таго, што вольны білірубін атручвае арганізм, пранікаючы праз гематоэнцефаліческій бар'ер, які ў нованароджаных дзяцей не функцыянуе. Атручвання падвяргаецца мозг дзіцяці, дзе назапашваецца таксічны білірубін.

Лячэнне

Для дзяцей, якім пастаўлены дыягназ сіндром Криглера-Найяра, лячэнне накіравана на выдаленне з арганізма вольнага білірубіну. Таксама важна прадухіліць развіццё таксічнага пашкоджанні галаўнога мозгу.

Для яго лячэння выкарыстоўваюцца лекі, якія павышаюць актыўнасць уридиндифосфат-глюкуронидазы, фермента, які прыводзіць да незваротных працэсаў у печані. Для гэтага ўжываецца "Фенабарбітал" у дазоўцы да 5 мг на кілаграм вагі ў суткі. Трэба заўважыць, што ён станоўча ўплывае выключна на сіндром Криглера-Найяра 2 тыпу. Пры 1 тыпе арганізм на "Фенабарбітал" практычна не рэагуе.

сіндром криглера-найяра Пры абодвух тыпах захворванні праводзяцца сеансы фотатэрапіі, плазма ўводзіцца, выконваюцца абменныя пералівання крыві. Усе працэдуры падрыхтоўваюць да таго, каб выканаць трансплантацыю печані - для дзяцей з 1 тыпам гэта адзіны шанец выжыць.

Дыягностыка

На сённяшні дзень медыцына здольная ўсталяваць прычыны такіх захворванняў, як сіндром Криглера-Найяра. Сімптомы і метады лячэння апісаны досыць даўно, а цяпер пры дапамозе ДНК-тэстаў можна прадвызначыць генетычную схільнасць да захворванняў яшчэ ўнутрычэраўна. Пасля нараджэння маляняці ДНК-дыягностыка дае дакладны адказ аб тым, ці ёсць мутацыя ў пэўных генах.

сіндром криглера-найяра лячэнне прычыны, сімптомыТаксама развіваецца пры жаўтусе робіцца спроба з "Фенобарбиталом". Вынік аналізу паказвае тып захворвання.

Пры падазрэнні на сіндром Криглера-Найяра ў бацькоў збіраецца анамнез і праводзяцца ДНК-тэсты для пацверджання дыягназу.

Прафілактыка захворвання

Прафілактычныя меры пры сіндроме Криглера-Найяра складаюцца ў прадухіленні з'яўлення ускладненняў.

Пры сіндром I тыпу вельмі важна прадухіліць развіццё билирубиновой энцэфалапатыі, таму што менавіта яна прыводзіць да заўчаснай гібелі хворага.

Пры сіндроме II тыпу прафілактыка зводзіцца да інфармаванні хворага аб абставінах, якія могуць справакаваць абвастрэнне захворвання. Гэта ўскладняюць інфекцыі, перанапружанне, цяжарнасць, прыняцце спіртнога і лекавых прэпаратаў без кантролю лекара. Усе гэта можа выклікаць павышэнне білірубіну ў крыві і прывесці да моцнай інтаксікацыі. У гэтым артыкуле немагчыма апісаць усе выпадкі, бо сіндром Криглера-Найяра (лячэнне, прычыны, сімптомы якога разгледжаны намі) можа выяўляцца ў дзяцей індывідуальна.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/11983-syndrome-crigler-najjar-description-causes-symptoms-and-treatment.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/21445-syndrom-kriglera-najjar-beschreibung-ursachen-symptome-und-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/10918-syndrome-crigler-najjar-description-causes-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/21464-el-s-ndrome-de-kriglera-nayyara-descripci-n-causas-s-ntomas-y-tratamie.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/11993-crigler-najjar.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/11994-crigler.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/21428-sindromy-kriglera-nayyara-sipaty-sebepter-belg-ler-zh-ne-emdeu.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/21392-zesp-kriglera-nayyara-opis-przyczyny-objawy-i-leczenie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/21395-a-s-ndrome-de-kriglera-nayyara-descri-o-causas-sintomas-e-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/21436-sendromu-kriglera-nayyara-tan-m-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/21417-sindrom-kriglera-nayyara-opis-prichini-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/12739-crigler.html






Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."

Заўвага (0)

Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!

Дадаць каментар

Навіны

"Волжанка" (санаторый), Чувашыя, Чебоксарский раён: лячэнне, адпачынак, водгукі

Калі вы шукаеце добры курортна-санаторны комплекс у сярэдняй паласе Расіі, у экалагічна чыстай зоне Волгі і недалёка ад Чэбаксар, то вам варта наведаць комплекс «Волжанка» - санаторый (Чувашыя).Месца размяшчэння, адрас...

Часнык пры прастудзе: народныя рэцэпты, карысць і рэкамендацыі

Часнык пры прастудзе: народныя рэцэпты, карысць і рэкамендацыі

Прастуда заўсёды застае чалавека знянацку. Насмарк, слязлівыя вочы, злёгку падвышаная тэмпература, лёгкае недамаганне – прыкметы, вымушаць ў тэрміновым парадку прымаць меры па аднаўленні пахіснутага здароўя. Як хутка вылечыц...

Як хутка зацяжарыць? Бабулін метад: правераныя спосабы

Як хутка зацяжарыць? Бабулін метад: правераныя спосабы

Самае вялікае шчасце ў жыцці жанчыны – дзіця. Менавіта цяжарнасць змацоўвае сям'і і з'яўляецца тым падзеяй, якое здольна цалкам змяніць жыццё не толькі жанчыны, але і мужчыны.Чаканне маляняці цалкам мяняе не толькі звычкі, а...

Гаймарыт: віды, сімптомы і лячэнне

Гаймарыт: віды, сімптомы і лячэнне

Гаймарыт – вельмі распаўсюджанае захворванне. Яно характарызуецца развіццём запалення ў пазухах носа. Небяспечны хвароба тым, што можа непрыкметна перацякаць ў хранічную форму, а таксама даваць ўскладненні на вочы, вушы, гал...

Стэрылізатары «Маман»: апісанне, інструкцыя па ўжыванні, асаблівасці і водгукі

Стэрылізатары «Маман»: апісанне, інструкцыя па ўжыванні, асаблівасці і водгукі

Усе бацькі, якія маюць дзяцей грудничкового ўзросту, штодня сутыкаюцца з неабходнасцю стэрылізацыі бутэлечак для каш і вады, сасок, шкляначак, «непроливаек» і іншай дзіцячай посуду. Каб па-старому не кіпяціць усё гэта ...

Вірус Коксакі у Турцыі: сімптомы, лячэнне, прагнозы

Вірус Коксакі у Турцыі: сімптомы, лячэнне, прагнозы

У разгар летняга сезону 2017 года з'явіліся паведамленні аб першых тых, хто захварэў на турыстах. Да канца лета колькасць інфіцыраваных вірусам Коксакі ў Турцыі павялічылася, але і з надыходам восені іх колькасць, нават прыблізная...