Zespół Криглера-Найяра: opis, przyczyny, objawy i leczenie

Data:

2018-12-10 00:30:12

Przegląd:

334

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

Dość rzadko można usłyszeć o takiej choroby, jak zespół Криглера-Найяра. Ale, niestety, tę diagnozę może postawić jedno dziecko na milion. Może się wydawać, że jest to bardzo rzadko występujące choroby, ale dzisiaj, w dobie genetyki, mutacje są bardzo często. Przyjrzyjmy się, co to za choroba i jakie leczenie w tym przypadku.

Historia odkrycia

Muszę powiedzieć, że otworzyli ten zespół dość niedawno, w 1952 roku ubiegłego stulecia. Dwa pediatra, Kriegler i Найяр, obserwując noworodków dziećmi, po raz pierwszy opisali nietypowe objawy żółtaczki. Dalsze badania doprowadziły do wykrycia patologii w funkcjonowaniu wątroby. U dzieci był bardzo promowany pośrednie bilirubiny, który później ma toksyczny wpływ na organizm jako całość. Według badań laboratoryjnych, bilirubina został uaktualniony do 765 mmol/l, podczas gdy on pozostał w tych granicach w ciągu całego życia dziecka.

zespół криглера-найяра objawy i metody leczeniaPo pewnym czasie koledzy wykazały podobne objawy u starszych dzieci, ale z jedną cechą. Bilirubina został uaktualniony zaledwie 15 razy od normy i w ciągu życia spadła do normy. Toksycznego wpływu na organizm nie było. W wyniku tych obserwacji choroba zawdzięcza swoją obecną nazwę: zespół Криглера-Найяра, którego opis po raz pierwszy zrobili dwa pediatry.

Opis choroby

Zespół Криглера-Найяра jest chorobą genetyczną. Klinika choroby wyraża się w jasnym żółtaczka i ciężkie zaburzenia neurologiczne. Żółtaczka ujawnia się w pierwszych godzinach po urodzeniu i trwa przez całe życie. Porażki są w równym stopniu zarówno u chłopców jak i u dziewcząt. Tak jak želtušnost ' - to objawy problemów z wątrobą, u niektórych pacjentów organ ten zwiększono wielkości.

Bardziej:

Krem Boro plus

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

zespół криглера-найяра 1 i 2 typuObjawy uszkodzenia ośrodkowego układu NERWOWEGO występują w dzieciństwie, czasami w pierwszych dniach życia. Są one wyrażone w mięśniowego napięcia, mimowolnym подергивании oczu, выгибании pleców, a także drgawki. Dzieci chore, zazwyczaj pozostają w tyle w psychicznym i fizycznym rozwoju. Są dwa rodzaje tej choroby. Zespół Криглера-Найяра 1 i typu 2 może mieć różne objawy.

Objawy typu 1

Niestety, zespół Криглера-Найяра typu 1 charakteryzuje się postępującym upływem. Pierwsze objawy pojawiają się w pierwszych godzinach życia. Dziecko staje się bardziej wyraźne zażółcenie białek oczu i skóry, czym różni się od zwykłej żółtaczki poporodowej. Nie mija kilka dni, a objawy są drgawki, mimowolne ruchy ciała i oczu. Po czasie można zauważyć spowolnienie rozwoju umysłowego, związane z билирубиновой encefalopatią.

zespół криглера-найяра leczenieWyniki bilirubiny w analizach wzrosła do 324ó528 mmol/l, w rzeczywistości, to jest powyżej normy w 15-50 razy. Zatrucie mózgu w tym przypadku prowadzi do zgonu w krótkim czasie. W wyjątkowych przypadkach takie dzieci dożywają do wieku szkolnego.

Objawy typu 2

Pierwsze objawy choroby pojawiają się znacznie później, niż w 1 klasie. Choroba może manifestować się w pierwszych latach życia. U niektórych dzieci żółtaczka nie przejawia się aż do okresu dojrzewania, i neurologiczne odchylenia zdarzają się rzadko. Objawy są podobne do tych z 1 typem, ale nie aż tak ciężkie. Билирубиновая encefalopatia może wystąpić po wcześniejszym zakażeniem lub silnego stresu.

zespół криглера-найяра opisWskaźniki Biochemiczne krwi po 2 klasie znacznie poniżej poziomu bilirubiny około 200 mmol/l. wskaźnik Ten mówi o tym, że aktywność enzymu glûkuroniltransferazy mniej niż 20% od normy. W żółci jest bilirubina-глюгуронид. Diagnostyka z "Fenobarbital" pozytywna.

Билирубиновая encefalopatia

Czym jest straszny syndrom Криглера-Найяра? Objawy choroby pojawiają się w zatrucia mózgu czterema fazami. W pierwszej fazie dziecko zachowuje się żałosna i bardzo słaby. Przejawia się to w złym związane ze ssaniem, zrelaksowanym, ostrej reakcji na obce dźwięki. Krzyk dziecka w tym monotonna, często pluje i może nawet pojawić wymioty, zdaniem jego ospale, jakby coś stracił. Oddech może być powolny.

Druga faza może trwać od kilku dni do kilku miesięcy. Dziecko staje się napięta, mięśnie przybierają nienaturalne położenie, uchwyty stale zaciśnięte w pięść, plecy zakręca łukiem. Krzyk z jednostajne przechodzi w bardzo ostry, znika odruchu ssania i reakcja na dźwięki. Pojawiają się skurcze, chrapanie, utrata przytomności.

Trzecia faza objawia się okresem fałszywe poprawy stanu. Wszystkie poprzednie objawy w czasie znikają.

Czwarta faza może pojawić się w 5 miesiącu życia i objawia się widocznymi objawami fizyczne i umysłowe. Dziecko nie trzyma głowy, nie patrzy za poruszającymi się przedmiotami, nie reaguje na głos bliskich osób. U niego rozwijają się drgawki, niedowład, paraliż. Niestety, zatrucie mózgu w 1 klasie dzieje się bardzo szybko, a dziecko umiera w dziecięcym wieku.

Przyczyny choroby

Główna przyczyna choroby tkwi w genach. W nich jest zakłócony proces kształcenia określonego enzymu,który jest odpowiedzialny za wytwarzanie bilirubiny. W przeważającej części tą chorobą cierpi azja ludność planety. Мутирующий gen jest przekazywany w sposób autosomalny choroby typu. W tym przypadku oboje rodzice dziecka mogą być nosicielami mutacji, ale sami być zdrowe. Może być również nośnikiem jeden z rodziców, to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby będzie 50 na 50%.

zespół криглера-найяра objawy chorobyDziedziczna mutacja genu prowadzi do tego, że organizm nie jest w stanie komunikować wolnej bilirubiny z kwasem glukuronowym. A to, z kolei, prowadzi do tego, że bilirubina wolna zatruwa organizm, przenikając przez barierę krew-mózg, która u niemowląt nie działa. Zatrucia poddaje się mózg dziecka, gdzie gromadzi się toksyczny bilirubiny.

Leczenie

Dla dzieci, które zdiagnozowano zespół Криглера-Найяра, leczenie ma na celu usunięcie z organizmu bilirubiny. Ważne jest również, aby zapobiec rozwój toksycznego uszkodzenia mózgu.

Do jego leczenia są leki, które zwiększają aktywność uridindifosfat-глюкуронидазы, enzymu, prowadzi do nieodwracalnych procesów w wątrobie. Do tego stosuje się "Fenobarbital" w dawkach do 5 mg na kilogram masy ciała na dobę. Należy zauważyć, że pozytywny wpływ wyłącznie na zespół Криглера-Найяра 2 typu. W 1 klasie organizm na "Fenobarbital" praktycznie nie reaguje.

zespół криглера-найяра W obu typach choroby odbywają się sesje fototerapii, wprowadza się plazma, są wykonywane wymiany transfuzji krwi. Wszystkie zabiegi przygotowują się do tego, aby wykonać przeszczepienie wątroby - dla dzieci od 1 typ to jedyna szansa na przetrwanie.

Diagnostyka

Na dzień dzisiejszy medycyna jest w stanie ustalić przyczyny takich chorób, jak zespół Криглера-Найяра. Objawy i metody leczenia są opisane dość dawno, a teraz przy pomocy testów DNA można ustalić predyspozycje genetyczne do chorób jeszcze w macicy. Po urodzeniu dziecka diagnostyczne DNA daje precyzyjną odpowiedź o tym, czy mutacji w określonych genach.

zespół криглера-найяра leczenie przyczyny objawyRównież w rozwijającej się żółtaczka odbywa się próba z "Fenobarbital". Wynik analizy wskazuje typ choroby.

Jeśli podejrzewasz, że syndrom Криглера-Найяра u rodziców zbiera wywiad, przeprowadza testy DNA w celu potwierdzenia diagnozy.

Profilaktyka choroby

środki Zapobiegawcze w zespole Криглера-Найяра składają się w zapobieganiu pojawienia się powikłań.

W zespole I rodzaju jest bardzo ważne, aby zapobiec rozwojowi encefalopatii bilirubiny, bo to właśnie ona prowadzi do przedwczesnej śmierci pacjenta.

Gdy zespół II rodzaju profilaktyka sprowadza się do informowania pacjenta o okolicznościach, które mogą powodować zaostrzenie choroby. To komplikuje infekcje, zmęczenie, ciąża, przyjmowanie alkoholu i leków bez kontroli lekarza. Wszystko to może powodować zwiększenie stężenia bilirubiny we krwi i prowadzić do silnego zatrucia. W tym artykule nie da się opisać wszystkie przypadki, bo zespół Криглера-Найяра (leczenie, przyczyny, objawy którego przez nas) może wystąpić u dzieci indywidualnie.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/11983-syndrome-crigler-najjar-description-causes-symptoms-and-treatment.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/21437-s-ndrom-kriglera-nayyara-ap-sanne-prychyny-s-mptomy-lyachenne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/21445-syndrom-kriglera-najjar-beschreibung-ursachen-symptome-und-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/10918-syndrome-crigler-najjar-description-causes-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/21464-el-s-ndrome-de-kriglera-nayyara-descripci-n-causas-s-ntomas-y-tratamie.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/11993-crigler-najjar.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/11994-crigler.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/21428-sindromy-kriglera-nayyara-sipaty-sebepter-belg-ler-zh-ne-emdeu.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/21395-a-s-ndrome-de-kriglera-nayyara-descri-o-causas-sintomas-e-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/21436-sendromu-kriglera-nayyara-tan-m-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/21417-sindrom-kriglera-nayyara-opis-prichini-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/12739-crigler.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

"Волжанка" (sanatorium), Czuwaska, Чебоксарский powiat: leczenie, wakacje, opinie

Jeśli szukasz dobrego ośrodek wypoczynkowo-rehabilitacyjny kompleks w centralnej Rosji, w ekologicznie czystej strefie Wołgi w pobliżu Czeboksary, należy odwiedzić kompleks óВолжанка» - sanatorium (Czuwaska).lokalizac...

Anty-stres masaż: Masaż szyi szyi strefy

Anty-stres masaż: Masaż szyi szyi strefy

masaż Leczniczy jest bardzo skuteczną metodą, przy różnych urazach i chorobach. Masaż może być ogólne lub lokalnym, w zależności od rodzaju choroby, a każdy z rodzajów ma swoje własne metody, wskazania i przeciwwskazania. Шейновор...

Czosnek na przeziębienie: ludowe przepisy, korzyści i wskazówki

Czosnek na przeziębienie: ludowe przepisy, korzyści i wskazówki

Przeziębienie zawsze zastaje człowieka z zaskoczenia. Katar, łzawienie oczu, lekko podwyższona temperatura, lekkie mdłości ó objawy wywołane są w trybie pilnym podjąć działania w celu przywrócenia пошатнувшегося zdrowia. Ja...

Jak szybko zajść w ciążę? Metody babci: sprawdzone sposoby

Jak szybko zajść w ciążę? Metody babci: sprawdzone sposoby

Największe szczęście w życiu kobiety – dziecko. To właśnie ciąża spaja rodziny i jest tym wydarzeniem, które może całkowicie zmienić życie nie tylko kobiety, ale i mężczyźni.Oczekiwanie na dziecko całkowicie zmienia nie tylk...

Zapalenie zatok przynosowych: rodzaje, objawy i leczenie

Zapalenie zatok przynosowych: rodzaje, objawy i leczenie

zapalenie Zatok przynosowych – bardzo częstą chorobą. Charakteryzuje się rozwojem zapalenia zatok nosa. Niebezpieczna choroba tym, że może dyskretnie płynąć w postaci przewlekłej, a także dawać powikłania w oczy, uszy, mózg,...

Sterylizator

Sterylizator "Mamo": opis, instrukcja obsługi, opis i opinie

Wszyscy rodzice, którzy mają dzieci грудничкового wieku, codziennie borykają się z koniecznością sterylizacji butelek dla kas i wody, sutek, kubków, «непроливаек» i inny dziecięcej naczyń. Aby po staremu nie gotować na...