Синдромы Криглера-Найяра: сипаты, себептері, белгілері және емдеу

Өте сирек естуге болады осындай ауруы, синдромы Криглера-Найяра. Бірақ, өкінішке орай, бұл диагнозды қоюға болады бір балаға миллион. Көрінуі мүмкін, бұл өте сирек кездесетін ауру, бірақ бүгін, ғасыр генетика, адам генетикасы анықталады өте жиі. Қарастырайық бұл ауруға қандай ем бұл жағдайда.

ашылу Тарихы

айта кету Керек, аштық бұл синдром өте жақында, 1952 жылы өткен ғасырдың. Екі педиатр, Криглер және Найяр қадағалап, жаңа туған нәрестелерге балалармен алғаш рет сипатталған ерекше белгілері сарғаю. Одан әрі зерттеу әкелді анықтау патология жұмысына бауыр. Біз балаларымызды қатты көтерілді тура емес билирубин, ол кейіннен көрсеткен уытты әсері. Деректері бойынша зертханалық зерттеулер, билирубин дейін көтерілді 765 мкмоль/л, сонымен қатар, ол қалды, осы шегінде өмір бойы бала.

біраз уақыттан кейін, әріптестер анықтады ұқсас симптомдары жастағы балаларда, бірақ бір ерекшелігі. Билирубин көтерілді барлығы 15 рет от нормалары мен өмір бойы төмендеді дейін нормалары. Уытты ағзасына әсер ету. Нәтижесінде осындай байқаулар ауру алды өзінің қазіргі атауы: синдром Криглера-Найяра сипаттамасы алғаш рет жасады екі педиатр.

Сипаттамасы аурулары

Синдромы Криглера-Найяра болып табылады генетикалық ауру. Клиникасы ауру өрнектеледі жарқын сары ауруда және ауыр неврологиялық бұзылыстар. Сарғаю-нда алғашқы сағаттарда пайда болғаннан кейін жарық сақталады өмір бойы. Зақымдану кездеседі бірдей қалай ұлдар мен қыздар. Өйткені желтушность - көрінісі проблемаларды бауырмен, онда кейбір емделушілерде бұл орган ұлғайған мөлшерде.

Көп:

Кальций Д3 Никомед Пікірлер мен ұсыныстар тұтынушылардың

Экология қазіргі заманғы өмір бізді үнемі қолдап, өз ағзасы. Жетіспеушілігі кезінде дәрумендерді, минералдарды және басқа да заттарды қажеттілігі оларды толықтыру.соның бірі-кальций. Деп айтуға болады, ол алады жетекші позиция құрамында адам ағзасыны...

Қалай тез протрезветь үй жағдайында?

Кейде солай жүреді", - деп атап затянувшихся мерекелер адамға қажет тез оралу трезвому жағдай талап ететін саналы әрекеттер, мысалы, бұл азамат. Қалай тез протрезветь және құтылу күйік исінен оқыңыз, осы мақалада. Үміттенеміз, ол сіз үшін пайдалы! Н...

Қант диабеті, пайда болу себептері

Бұл эндокриндік ауру кеңінен таралған әлемде. Халқының шамамен 10% дамыған елдер зардап шегеді оларға. Саны ауыратын үнемі өсуде. Медицина ие препараттармен, олар продляют өмір, ауру және оны неғұрлым мағыналы. Алайда, қант диабеті, пайда болу себепт...

Белгілері ОЖЖ-ның зақымдануы туындайды младенчестве, кейде алғашқы күндері. Олар көрінеді бұлшық шиеленісті, непроизвольном подергивании көз выгибании арқа, сондай-ақ судорогах. Науқас балалар, әдетте, артта қалған, психикалық және дене дамуы. Анықталады екі түрі, бұл бұзылулар. Синдромы Криглера-Найяра 1 және 2 типті болуы мүмкін әр түрлі белгілері.

Белгілері 1 типтегі

өкінішке орай, синдромы Криглера-Найяра 1 типтегі үдемелі ағыммен сипатталады. Алғашқы белгілері пайда болып, өмір сүрудің алғашқы сағаттары. Баланың анағұрлым айқын желтушность белоктар көз және тері қабаттарының, айырмашылығы қалыпты босанғаннан кейінгі сарғаю. Ол арқылы бірнеше күн, ал белгілеріне қосылады тырысулар, үнемі өзгеріп тұрады дене және көз. Арқылы байқауға болады баяулауы ақыл-ой дамуына байланысты билирубиновой энцефалопатией.

Көрсеткіштері бос билирубин кезінде анализінде арттырылады дейін 324—528 мкмоль/л, шын мәнінде, бұл нормадан жоғары 15-50 есе. Интоксикация ми бұл жағдайда әкеледі, өлімге қысқа уақыт ішінде. Ерекше жағдайларда мұндай балалар доживают мектеп жасына дейінгі.

Симптомдары 2-типтегі

аурудың Алғашқы белгілері пайда әлдеқайда кейінірек қарағанда 1 типі. Ауру өздерін өмірінің алғашқы жылдарында. Кейбір балаларда сарғаю жоқ көрінеді дейін жасөспірім, және неврологиялық ауытқулары сирек кездеседі. Симптомдары ұқсас болып келеді 1 типімен, бірақ соншалықты ауыр. Билирубиновая энцефалопатия пайда болуы мүмкін инфекцияға шалдыққаннан кейін немесе қатты стресс.

кезінде қанның Биохимиялық көрсеткіштері 2 түрі әлдеқайда төмен - деңгейі билирубин 200 мкмоль/л. Бұл көрсеткіш", - дейді ферментінің белсенділігі глюкуронилтрансферазы аз 20% нормалары. "Өттің бар билирубин-глюгуронид. Диагностика "Фенобарбиталом" жағымды.

Билирубиновая энцефалопатия

бұл қауіпті синдром Криглера-Найяра? Аурудың симптомдары білінеді " уланған мидың төрт фазалары. Бірінші кезеңде бала өзін апатично және өте вяло. Бұл көрініс жаман сосании, расслабленном состоянии, қатты реакция бөгде дыбыстар. Крик баланың бұл ретте монотонный, ол жиі срыгивает және мүмкін, тіпті ашылуы құсу, оның көзқарасы блуждающий сияқты ол нәрсе жоғалтты. Тыныс алу мүмкін замедленным.

Екінші кезең созылуы мүмкін бірнеше күн бірнеше айға дейін. Бала болып шықпаса, бұлшық дененің қабылдайды неестественное ереже, қалам тұрақты сжаты в кулак, арқа выгибается доғамен. Крик бірі монотонного ауысады өте күрт, жоғалады сосательный рефлекс және реакция дыбыстар. Тырысулар пайда болады, храп, есінен.

Үшінші фаза көрінеді кезеңімен жалған жай-күйін жақсарту. Барлық алдыңғы симптомдары кезінде жоғалады.

Төртінші фаза пайда болуы мүмкін 5 айда өмір сүру және көрініс айқын симптомдары, дене және ақыл-ой кемістігі бар. Балақай рəсімдеу қадағалайды қозғалмалы заттар, жауап бермейді дауысы жақын адамдар. Оның дамып, құрысу, парездер, сал. Өкінішке орай, улану кезінде ми 1 түрі өте тез жүреді, және бала өледі в младенческом жаста.

ауру

Негізгі аурудың себебі мұның гендер. Оларға бұзылады білім беру процесі белгілі бір ферментінің,ол үшін жауап әзірлеуді билирубин. Көбінесе бұл аурумен психикалық азия әлем халқы. Мутирующий ген бойынша беріледі, аутосомно-рецессивному типу. Бұл жағдайда ата-анасының екеуі де бала болуы мүмкін мұндай мутациялар, бірақ өздері сау. Сондай-ақ, мүмкін ұстанушылар ата-аналарының бірі, содан кейін ықтималдығы аурудың 50 50% - ға.

Тұқым қуалайтын шойбеков гена әкеледі организм қабілетті емес байланыстыруға еркін билирубин отырып глюкурон қышқылымен. Ал бұл, өз кезегінде, әкеледі, бұл еркін билирубин организмге ауаны ластап, бөлшектемей және гематоэнцефалдық бөгет арқылы, ол жаңа туған нәрестелерде емес, жұмыс істейді. Улануға ұшырайды баланың миы, онда сіз улы билирубин.

Ем

балалар Үшін, оларға диагноз синдромы Криглера-Найяра, емделуге жіберілді жою ағзадан еркін билирубин. Сондай-ақ, маңызды алдын алу дамыту уытты зақымдануы ми.

оның емдеу пайдаланылады дәрі-дәрмек, белсенділігін арттыратын уридиндифосфат-глюкуронидазы, ферментінің әкелетін қайтымсыз процестерге бауыр. Бұл үшін қолданылады "Фенобарбитал" мөлшерлеу-ден 5 мг кг салмағына тәулігіне. Айта кетерлік жайт, ол оң әсер етеді ғана синдромы Криглера-Найяра 2 типті. 1 типі ағзаға "Фенобарбитал" дерлік жауап бермейді.

Кезінде екі түрлерінде аурудың сеанстары өткізіледі фототерапия, алғаш плазма орындалады айырбастау қан құю. Барлық рәсімдерді дайындайды оған орындау үшін бауыр трансплантациясын - 1 түрдегі бірден-бір шанс аман.

Диагностика

бүгінгі таңда медицина қабілетті себептерін осындай аурулар синдромы Криглера-Найяра. Симптомдары және емдеу әдістері сипатталған бұрыннан, ал қазір көмегімен ДНК-тест болады алдын ала айқындауға генетикалық бейімділік аурулар әлі жатыр ішінде. Кейін туған баланың ДНК-диагностика береді нақты жауап бар, шойбеков, белгілі бір гендер.

Сондай-ақ дамып келе жатқан сары ауруда жасалады сынама "Фенобарбиталом". Талдау нәтижесі көрсеткендей аурудың түрі.

күдіктенгенде синдромы Криглера-Найяра ата-анамнез жиналады және өткізіледі ДНК-тест диагнозды растау үшін.

ауруының Алдын алу

Профилактикалық шаралар синдромы кезіндегі Криглера-Найяра тұрады болдырмау пайда болған асқынулар.

синдромы Кезіндегі I типтегі өте маңызды алдын алу дамыту билирубиновой энцефалопатия, өйткені, ол әкеледі мезгілсіз қаза тапқан науқастың.

синдромы Кезіндегі II типті алдын алу азайтатын ақпараттандыру науқастың мән-жайлар туралы, әкеліп соғуы мүмкін аурудың асқынуы. Бұл осложняющие инфекция, артық күш жұмсау, жүктілік, ішімдік қабылдау мен дәрілік препараттарды бақылау емдеуші дәрігер. Бұл тудыруы мүмкін билирубиннің қан әкелуі күшті интоксикация. Бұл мақалада толық суреттеу мүмкін емес барлық жағдайға, өйткені синдромы Криглера-Найяра (емдеу, себептері, белгілері қарастырылды, біз) көрініс болуы мүмкін, балалардың жеке-дара.