El síndrome de Криглера-Найяра: descripción, causas, síntomas y tratamiento

Fecha:

2018-12-19 15:50:16

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Es Muy rara vez se puede escuchar acerca de esta enfermedad, como el síndrome de Криглера-Найяра. Pero, por desgracia, este diagnóstico pueden poner a un niño en un millón. Puede parecer que esto es muy infrecuente de la enfermedad, pero hoy en día, en la era de la genética, las mutaciones en el que se detectan muy a menudo. Veamos lo que es esta enfermedad y cuál es el tratamiento en este caso.

Historia del descubrimiento de

Es Necesario decir, que abrió este síndrome es bastante reciente, en el año de 1952, en el pasado siglo. Dos pediatra, Криглер y nayyar, observando a los niños recién nacidos, por primera vez han descrito signos de ictericia. Estudios posteriores han llevado a la identificación de la patología en el trabajo del hígado. El trato ha sido fuertemente promovido la bilirrubina indirecta, que posteriormente prestó efectos tóxicos en el cuerpo en general. Según los datos de la investigación de laboratorio, la bilirrubina se eleva hasta 765 µmol/l, mientras que él se quedaba dentro de estos límites durante toda la vida del niño.

el síndrome de криглера-найяра síntomas y opciones de tratamientoDespués de un rato colegas han identificado síntomas similares a los niños de más edad, pero con una particularidad. La bilirrubina se ha elevado a 15 veces de la norma y en el transcurso de la vida se redujo a la norma. Efectos tóxicos en el organismo no es. Como resultado de estas observaciones, la enfermedad recibe su nombre actual: el síndrome de Криглера-Найяра, que por primera vez hicieron dos pediatra.

Descripción de la enfermedad

El Síndrome de Криглера-Найяра es una enfermedad genética. La clínica de la enfermedad se expresa con ictericia y neurológica grave de las violaciones. La ictericia se detecta en las primeras horas después del nacimiento y se mantiene a lo largo de toda la vida. La derrota se encuentran en la misma medida como la de los niños y niñas. Así como un tinte amarillento es la manifestación de problemas con el hígado, en algunos pacientes, este órgano ha aumentado de tamaño.

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el síndrome de криглера-найяра 1 y tipo 2Los Signos de la derrota del snc se producen en la infancia, de vez en cuando en los primeros días de vida. Ellos se expresan en el músculo de la tensión, involuntarias подергивании ojos, выгибании de espalda y calambres. Los niños enfermos, generalmente, a la zaga en el desarrollo psíquico y físico. Se identifican dos tipos de este trastorno. El síndrome de Криглера-Найяра 1 y tipo 2 puede tener una variedad de síntomas.

Los Síntomas de tipo 1

Por desgracia, el síndrome de Криглера-Найяра tipo 1 se caracteriza por la progresiva de la corriente. Los primeros síntomas aparecen en las primeras horas de vida. El bebé se vuelve más expresada tinte amarillento en las proteínas de los ojos y la piel, que es diferente de la normal del parto, la ictericia. Ella no pasa a través de varios días, y los síntomas se agregan convulsiones, movimientos involuntarios del cuerpo y de los ojos. A través del tiempo se puede observar una ralentización en el desarrollo cognitivo, relacionado con билирубиновой энцефалопатией.

el síndrome de криглера-найяра tratamientoIndicadores libre de la bilirrubina en los análisis se elevan a 324ás 528 µmol/l, de hecho, es por encima de la norma en 15-50 vez. La intoxicación cerebral en este caso, conduce a la muerte en un periodo corto de tiempo. En casos excepcionales, estos niños sobreviven hasta la edad escolar.

Los Síntomas de tipo 2

Los Primeros síntomas de la enfermedad aparecen mucho más tarde de la 1 tipo. La enfermedad puede manifestarse en los primeros años de vida. En algunos niños, la ictericia no se manifiesta hasta la adolescencia, y anomalías neurológicas raras veces. Los síntomas son similares a 1 el tipo, pero no tan graves. Билирубиновая la encefalopatía puede ocurrir después de una infección o de un fuerte estrés.

el síndrome de криглера-найяра descripciónIndicadores Bioquímicos de la sangre al 2 tipo es menor el nivel de la bilirrubina cerca de 200 µmol/l. Este indicador nos dice que la actividad de la enzima глюкуронилтрансферазы menos del 20% de la norma. En la bilis tiene la bilirrubina-глюгуронид. El diagnóstico de "Фенобарбиталом positiva.

Билирубиновая encefalopatía

Qué terrible síndrome de Криглера-Найяра? Los síntomas de la enfermedad se manifiestan en el envenenamiento del cerebro de cuatro fases. En la primera fase, el niño se comporta apáticamente y muy lenta. Esto se manifiesta en mal сосании, relajado, fuerte reacción a los sonidos extraños. El grito del bebé cuando este monótona, a menudo срыгивает e incluso puede aparecer vómitos, su mirada vago, como si hubiera perdido algo. La respiración puede ser lento.

La Segunda fase puede durar desde unos pocos días hasta varios meses. El niño se vuelve tenso, los músculos de su cuerpo toman una posición poco natural, maneja constantemente apretados en un puño, la espalda выгибается arco. El grito de monótono entra en un muy fuerte, se pierde la сосательный reflejo y reacción a los sonidos. Aparecen los calambres, el ronquido, la pérdida de la conciencia.

La Tercera fase se manifiesta el período de la falsa mejorar el estado. Todos los anteriores síntomas en el momento de desaparecer.

La Cuarta fase puede aparecer en el 5 mes de vida y manifestarse con evidentes síntomas de la física y retraso mental. El niño no mantiene la cabeza, no vela por el movimiento de los objetos, no responde a la voz de sus seres queridos. Él se desarrollan convulsiones, las peresias, parálisis. Por desgracia, el envenenamiento del cerebro con 1 tipo de error se produce muy rápidamente, y el niño muere en la infancia.

La Causa de la enfermedad

La Principal causa de la enfermedad reside en los genes. En ellos se perturba el proceso de la formación de una enzima específica,que es el responsable de la producción de bilirrubina. La mayor parte de esta enfermedad sufre asiática de la población del planeta. Мутирующий el gen se transmite por autosómica retsessivnomu al tipo. En este caso, ambos padres del bebé pueden ser portadores de la mutación, pero para estar sano. También puede ser portador de uno de los padres, entonces la probabilidad de las manifestaciones de la enfermedad será de 50 en 50%.

el síndrome de криглера-найяра los síntomas de la enfermedadHereditaria mutación en el gen provoca que el cuerpo no es capaz de vincular libre de la bilirrubina con el ácido glucurónico. Y esto, a su vez, conduce a que la bilirrubina libre envenena el cuerpo, penetrando a través de la barrera hematoencefálica, que los recién nacidos no funciona. Envenenamiento sufre el cerebro del niño, donde se acumula tóxico de la bilirrubina.

El Tratamiento

Para los niños que son diagnosticados con el síndrome de Криглера-Найяра, el tratamiento se dirige a la eliminación del cuerpo libre de la bilirrubina. También es importante evitar el desarrollo de toxicidad de daño cerebral.

Para su tratamiento se utilizan medicamentos que aumentan la actividad de уридиндифосфат-глюкуронидазы, de la enzima, lo que lleva a la irreversible de los procesos en el hígado. Para ello, se aplica "el Fenobarbital en dosis de hasta 5 mg por kilogramo de peso al día. Es necesario notar que él influye únicamente en el síndrome de Криглера-Найяра tipo 2. Con 1 tipo de cuerpo en "el Fenobarbital" prácticamente no reacciona.

el síndrome de криглера-найяра En ambos tipos de la enfermedad se realizan las sesiones de fototerapia, se introduce el plasma, se ejecutan los tipos de transfusiones de sangre. Todos los procedimientos se preparan para realizar un trasplante de hígado para niños con 1 tipo es la única oportunidad de sobrevivir.

Diagnóstico

Hoy En día la medicina es capaz de establecer las causas de estas enfermedades, como el síndrome de Криглера-Найяра. Los síntomas y tratamientos se describen desde hace mucho tiempo, y ahora, con la ayuda de adn, las pruebas se pueden predefinir una predisposición genética a la enfermedad aún en el útero. Después del nacimiento del bebé de adn respuesta exacta acerca de si la mutación de ciertos genes.

el síndrome de криглера-найяра el tratamiento de las causas de los síntomas de laTambién la evolución de la ictericia se hace el ensayo con "Фенобарбиталом". El resultado de este análisis muestra el tipo de la enfermedad.

Cuando se sospecha de síndrome de Криглера-Найяра los padres va la historia y se llevan a cabo pruebas de adn para confirmar el diagnóstico.

La Prevención de la enfermedad

Medidas Preventivas en el síndrome de Криглера-Найяра son prevenir la aparición de complicaciones.

En el síndrome de tipo I es muy importante para prevenir el desarrollo de билирубиновой encefalopatía, porque es lo que lleva a la muerte prematura del paciente.

En el síndrome de tipo II la prevención se reduce a informar a la paciente acerca de las circunstancias que pueden provocar el agravamiento de la enfermedad. Es la posibilidad de infección, de la sobretensión, el embarazo, la adopción de alcohol y de medicamentos sin control médico. Todo esto puede provocar un aumento de la bilirrubina en la sangre y causar una fuerte intoxicación. En este artículo no se puede describir todos los casos, ya que el síndrome de Криглера-Найяра (tratamiento, causas, síntomas que revisados por nosotros) puede manifestarse en los niños de forma individual.


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