拉森综合征:原因、症状、治疗

日期:

2019-08-21 13:54:18

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我们的遗传密码是如此复杂,几乎任何严重的失败可能触发连锁反应和影响的人不与的最佳手。 科学家们正在不断寻找新的疾病,但是,在他们自己的话说,百分之九十的基因组仍未开发。

说明

拉森综合征

拉森综合征(ICD10家庭债务还清码М89)家庭债务还清是一种罕见的遗传疾病具有广泛的表型表现形式。 该大多数特征的混乱和脱位的大头,存在的畸形的面部的骨头颅和问题的职能肢体。 次级表现形式包括脊柱侧凸,马蹄足、低增长和困难的呼吸。

拉森综合征叫点突变,它可以发生自然和被继承在常染色体的显性模式。 与变化中的FLNB的基因是相关的一组疾病表现出来的症骨骼系统。 具体表现形式可以是不同的,即使在亲属。

原因

有什么事情发生在身体造成一个综合症Larssen? 因这种疾病仍然潜伏在科学的暮色。 我们只知道它的特点是常染色体的显性遗产。 也就是说,只有一个复制的改变的基因是不够发射的病理学到他们的子女甚至孙子女。 基因可以获得来自家长(两个或一)以任何结果的一个自发性突变。 风险承受疾病的50/50,不管孩子的性别和数量的怀孕。

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的人这种综合症的可能镶嵌。 就是说,严重程度和数量的症状是直接依赖于有多少细胞受到了影响。 有些人甚至可能不知道的事实,他们有一个缺陷在这一基因。

流行病学

综合症Larsen的照片

拉森综合征的相同频率的发展,男子和妇女。 根据近似估计,该病的发生在一个新生儿出一百万。 这是,幸运的是,一个罕见的。 估计被认为是不可靠的,因为有一些困难,在识别的综合症。

第一时间在医学文献这种疾病被描述了二十世纪中叶. 劳伦*拉森和共同作者发现和固定的六个案例的综合症的儿童。

症状

Larsen按摩综合症

拉森综合征,如上所述,可能会发生偶之间的近亲。 该大多数特性疾病的迹象变化的骨头的脸。 这些包括:一个广泛的、低鼻梁和一个广阔的前额,一个平面上,存在裂的嘴唇上的或硬的口味。 此外,儿童有错位的大型的关节(臀部、膝盖肘)和半脱位的肩上。

的手指这样的人是很短的、广泛的,具有微小的松动的关节。 手腕可能是额外的骨头,合并和妥协的生物力学的运动。 有些人看到这样一种罕见的现象,因为发现气管狭窄(或软化的软骨气管).

诊断

拉森综合征ICD10

的诊断是"拉森综合征"是作出只有在全面检查的病人,认真研究它的历史和存在的特征放射性症状。 此外,一个完整的放射检查可以揭示相关的异常和骨骼发展,是间接相关的疾病。

超声波诊断的在子宫内可以检测综合症Larsen. 照片骨层训练有素的超声波技术员可以是一个起始点搜索的遗传畸形。 如同第一眼看见我们不能说什么病导致的病理学的头骨和骨头的四肢,未来的母亲是建议有一个羊膜穿刺术和遗传学检查,以搜索的突变在第三染色体。

如果疾病被确认,但几个已决定继续怀孕,怀孕的母亲是建议进行的程序的剖腹产,以避免破坏性的骨头儿童在其通过的骨盆的妇女与自然分娩。

治疗

Larsen综合症的原因

治疗措施是针对没有关于消除的疾病,并减少临床表现。 这样,儿科医生,骨科医师、专家在上颌面外科手术和遗传学。 后评估的初始条件的儿童,并评估任何风险,他们可以继续执行修正现有的侵犯。

的最温和的选项,这是治疗的综合症,Larsen,家庭债务还清按摩。 有必要加强肌肉和韧带举行的关节,并改善支持你的背部和脊骨的矫直。 但在此之前进行治疗方法需要一些行动。 他们是必要的纠正严重畸形的骨架或畸形的、稳定的椎骨。 当tracheomalacia需要插管,然后产生的呼吸管(续),这将保持通畅的上呼吸道。

治疗这种疾病的家庭债务还清一个漫长的过程,可能需要数年。 与成熟的儿童,负载上的骨头增加,而这又可能需要物理康复、治疗运动,甚至可能手术。


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AR: https://tostpost.com/ar/health/10038-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

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En: https://tostpost.com/health/19482-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/18049-el-s-ndrome-de-larsen-causas-s-ntomas-tratamiento.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10052-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/10051-larsen.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/18026-sindromy-larsena-sebepter-belg-ler-emdeu.html

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PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/17997-a-s-ndrome-de-larsen-causas-sintomas-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/18031-sendromu-larsen-nedenleri-belirtileri-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/18019-sindrom-larsena-prichini-simptomi-l-kuvannya.html






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