A síndrome de Larsen: causas, sintomas, tratamento

Data:

2018-11-15 00:10:12

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O Nosso código genético é tão complexo, que qualquer uma grave ruptura é capaz de causar uma reação em cadeia e afetar a pessoa não está com a melhor mão. Os cientistas estão constantemente encontrando novas doenças, mas, em suas próprias palavras, em noventa por cento do genoma permanece неисследованным.

Descrição

síndrome de larsen

A Síndrome de Larsen (CID 10 – código de М89) – é raro que ocorre com uma doença genética que tem uma ampla gama de фенотипических de manifestações. Mais os sinais característicos são considerados luxações e подвывихи grandes articulações, presença de malformações de ossos de crânio facial e problemas com as funções de membros. A menor manifestações incluem escoliose, pé torto, baixo crescimento e dificuldade em respirar.

A Síndrome de Larsen é chamado de pontos de mutações que podem ocorrer como, espontaneamente, e ser delegados a herança de um distúrbio autossômico-доминантному tipo. Com as alterações no gene FLNB ligam a um grupo de doenças que se manifestam distúrbios no sistema esquelético. As manifestações específicas podem ser diferentes, mesmo entre parentes.

As Razões

O Que deve acontecer na indústria corpo para surgiu a síndrome de Larsen? As causas desta doença ainda se escondem na academia semi-escuridão. Só se sabe que, para ele, a característica é a hereditariedade autossómica dominante. Ou seja, apenas uma cópia do gene alterado é o suficiente para transmitir a patologia a seus filhos, e talvez até mesmo netos. O gene pode ser obtido a partir de um dos pais (de ambos ou de um), ou ser o resultado de uma mutação espontânea. O risco de herdar a doença - 50/50, independentemente do sexo da criança e número de gestações.

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O gene está localizado em um curto ombro terceiro cromossoma. Se desejar, os pesquisadores podem especificar exatamente o lugar onde herdou a informação foi mudada. Normal este gene codifica para uma proteína, conhecida científico como филамин В. Ele desempenha um papel importante no desenvolvimento do citoesqueleto. As mutações fazem com que a proteína deixa de cumprir sua função, e estão a sofrer as células do corpo.

Pessoas com esta síndrome pode мозаицизм. Ou seja, a gravidade e o número de manifestações da doença, depende diretamente da quantidade de células acabou golpeado. Algumas pessoas podem até mesmo não sabem que têm o defeito deste gene.

Epidemiologia

síndrome de larsen foto

A Síndrome de Larsen com a mesma freqüência se desenvolve em homens e mulheres. Por muito estimativas, esta doença ocorre em um recém-nascido de cem mil. É o que, felizmente, é raro. A avaliação são considerados confiáveis, pois existem algumas dificuldades na identificação desta síndrome.

Pela Primeira vez na literatura médica, a doença foi descrita em meados do século xx. Lauren Larsen e os co-autores encontraram e registrou seis casos de manifestações da síndrome em crianças.

Os Sintomas

síndrome de larsen massagem

A Síndrome de Larsen, como já mencionado acima, pode-se diferente se manifestar até mesmo entre parentes próximos. Mais os sinais característicos da doença são consideradas alterações dos ossos da face. Estes incluem: ampla baixo переносица e a testa larga, o rosto liso, a presença de незаращения superior do lábio ou palato. Além disso, as crianças têm o deslocamento de grandes articulações (femoral, joelho, cotovelo) e подвывихи ombro.

Os Dedos de tais pessoas curtos, largos, com fracos разболтанными articulações. Nos pulsos podem haver outros ossos, que com a idade se fundem e violam a biomecânica dos movimentos. Em algumas pessoas pode ocorrer tal um fenômeno raro, como трахеомаляция (ou o amolecimento da cartilagem traqueal).

Diagnóstico

síndrome de larsen cid 10

O Diagnóstico de "síndrome de Larsen é colocada somente depois de um exame completo do paciente, de um estudo cuidadoso da história da doença e a existência de características рентгенологических sintomas. Além disso, a plena radiográficos exame pode revelar o atendente de malformações do esqueleto, que estão indiretamente relacionadas à doença.

De Ultra-som diagnóstico ainda em внутриутробном período pode revelar a síndrome de Larsen. Foto ósseas formações para que esteja bem preparado especialista em ultra-sonografia pode ser o ponto de partida para a pesquisa de anomalias genéticas do feto. Porque à primeira vista não é possível dizer qual é a doença levou à patologia facial do crânio e dos ossos dos membros, a futura mãe recomendam fazer a amniocentese e passar genético para o exame de pesquisa de mutações no terceiro cromossoma.

Se a doença for confirmada, mas o casal tomou a decisão de manter a gravidez, a futura mãe é recomendável realizar o procedimento de cesariana, para não danificar os ossos do bebê durante a passagem através da pelve da mulher, com parto natural.

Tratamento

síndrome de larsen causas

Terapêuticas atividades não é dirigida para a eliminação de doenças e na redução de manifestações clínicas. Isso aos pediatras, ortopédicos, especialistas em cirurgia maxilo-facial e da genética. Após a avaliação inicial, o estado de saúde da criança e da avaliação de todos os riscos que eles podem começar a correção disponíveisviolações.

O Mais suave de opção, o qual é tratada a síndrome de Larsen, – massagem. Ele é necessário para fortalecer os músculos e ligamentos que prendem as articulações, e também para melhorar a manter as costas e o alisamento da coluna vertebral. Mas antes de iniciar a terapêutica técnicas, é necessária uma série de operações. Eles são necessários para a correção resistentes a deformação do esqueleto ou уродств, a estabilização das vértebras. Quando трахеомаляции requer intubação e, em seguida, e estabelecimento de tubo de respiração (permanente) que vai manter a permeabilidade das vias aéreas superiores.

O Tratamento para esta doença – o processo é longo, que pode durar anos. Com взрослением criança carga sobre o osso aumenta, e ele, novamente, pode ser necessário que a reabilitação física, cinesioterapia, e talvez até mesmo uma intervenção cirúrgica.


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