हमारे आनुवंशिक कोड है इतनी जटिल है कि लगभग किसी भी गंभीर विफलता सकता है, एक श्रृंखला प्रतिक्रिया ट्रिगर और व्यक्ति को प्रभावित नहीं सबसे अच्छा हाथ के साथ. वैज्ञानिकों ने लगातार कर रहे हैं ढूँढना नए रोगों, लेकिन, अपने स्वयं के शब्दों में, नब्बे प्रतिशत जीनोम के बेरोज़गार बना रहता है.
लार्सन सिंड्रोम (आईसीडी 10 कोड М89) – एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है कि है की एक विस्तृत श्रृंखला प्ररूपी अभिव्यक्तियों. सबसे विशेषता विशेषताएं हैं dislocations और मोच के बड़े जोड़ों, विकृतियों की उपस्थिति के चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों और समस्याओं के समारोह के साथ अंग है । माध्यमिक अभिव्यक्तियों में शामिल हैं स्कोलियोसिस, मुद्गरपाद, कम विकास और कठिनाई साँस लेने के साथ है.
लार्सन सिंड्रोम कहा जाता है बिंदु म्यूटेशन हो सकता है, जो दोनों अनायास और विरासत में मिला एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न. में परिवर्तन के साथ FLNB जीन जुड़े रोगों के एक समूह द्वारा प्रकट विकारों में कंकाल प्रणाली. विशिष्ट अभिव्यक्तियों अलग हो सकता है, यहां तक कि रिश्तेदारों के बीच में.
क्या होने जा रहा है शरीर में पैदा करने के लिए एक सिंड्रोम Larssen? इस रोग के कारण अभी भी में दुबकना वैज्ञानिक गोधूलि. हम सिर्फ इतना पता है कि यह विशेषता है की ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है । कि है, केवल एक प्रतिलिपि के साथ बदल जीन के लिए पर्याप्त है संचारित करने के लिए विकृति अपने बच्चों के लिए और शायद यह भी पोते. जीन से प्राप्त किया जा सकता माता-पिता (दोनों या एक) होने के लिए या तो का परिणाम एक सहज उत्परिवर्तन. जोखिम के वारिस के लिए रोग - 50/50, की परवाह किए बिना बच्चे के लिंग और गर्भधारण की संख्या है ।
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जीन में स्थित लघु शाखा के तीसरे गुणसूत्र है । अगर वांछित, शोधकर्ताओं ने इंगित कर सकते हैं जहां जगह वंशानुगत जानकारी बदल गया था. आम तौर पर, इस जीन एक प्रोटीन encodes वैज्ञानिक हलकों में जाना जाता है के रूप में filamin V. वह एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है के विकास में cytoskeleton है । म्यूटेशन के कारण प्रोटीन रहता है करने के लिए अपने कार्यों का प्रदर्शन, और इस की कोशिकाओं को प्रभावित करता है शरीर.
लोग इस सिंड्रोम के साथ संभव मोज़ाइसिज़्म. है कि, गंभीरता और लक्षणों की संख्या पर निर्भर कर रहे हैं कि कैसे कई कोशिकाओं से प्रभावित थे. कुछ लोगों को भी पता नहीं हो सकता के तथ्य यह है कि वे एक दोष में इस जीन.
लार्सन सिंड्रोम के साथ एक ही आवृत्ति के रूप में विकसित करता है, पुरुषों और महिलाओं. के अनुसार अनुमानित अनुमानों के रोग में होता है । एक नवजात शिशु के बाहर एक सौ हजार । यह है, सौभाग्य से, एक दुर्लभ वस्तु है । अनुमानों पर विचार कर रहे हैं अविश्वसनीय था क्योंकि वहाँ कुछ की पहचान करने में कठिनाई सिंड्रोम.
पहली बार के लिए चिकित्सा साहित्य में इस रोग में वर्णित किया गया था बीसवीं सदी के मध्य है. लॉरेन लार्सन और सह-लेखकों में पाया गया है और तय छह मामलों के सिंड्रोम में बच्चों के लिए ।
लार्सन सिंड्रोम, के रूप में ऊपर उल्लेख किया है, हो सकता है यहां तक कि दोनों के बीच करीबी रिश्तेदार है । सबसे विशेषता लक्षण के रोग परिवर्तन कर रहे हैं चेहरे की हड्डियों. इन में शामिल हैं: एक विस्तृत, कम नाक पुल और एक व्यापक माथे, एक फ्लैट चेहरा, उपस्थिति की एक फांक ऊपरी होंठ के या हार्ड तालु. इसके अलावा, बच्चों को अव्यवस्था के बड़े जोड़ों (कूल्हे, घुटने, कोहनी) और subluxations के कंधे पर है ।
उंगलियों के इस तरह के लोगों को कम है, व्यापक है, के साथ एक मामूली ढीला जोड़ों की. कलाई अतिरिक्त हो सकता है कि हड्डियों के विलय और समझौता के biomechanics आंदोलनों. कुछ लोगों को देखा है इस तरह के एक दुर्लभ घटना के रूप में की खोज की सांस की नली प्रकार का रोग (या नरम उपास्थि की श्वासनली).
निदान है, "लार्सन सिंड्रोम" से बना है केवल एक पूर्ण परीक्षा के बाद, रोगी के सावधान अध्ययन के अपने इतिहास और की उपस्थिति विशेषता रेडियोलॉजिकल लक्षण है । इसके अलावा, एक पूरा रेडियोग्राफिक परीक्षा प्रकट हो सकता है जुड़े असामान्यताएं और कंकाल विकास कर रहे हैं कि परोक्ष रूप से संबंधित बीमारी के लिए.
नैदानिक अल्ट्रासाउंड गर्भाशय में कर सकते हैं का पता लगाने के सिंड्रोम लार्सन. फोटो हड्डी संरचनाओं के लिए अच्छी तरह से प्रशिक्षित अल्ट्रासाउंड तकनीशियन किया जा सकता है के लिए एक प्रारंभिक बिंदु के लिए खोज आनुवंशिक असामान्यताएं. के साथ के रूप में पहली नजर में हम कह नहीं सकते कि क्या रोग के लिए नेतृत्व की एक विकृति की खोपड़ी और हड्डियों के हाथ-पांव, भविष्य माँ के लिए सिफारिश की है, एक amniocentesis और आनुवंशिक परीक्षा के लिए खोज करने के म्यूटेशन में तीसरे गुणसूत्र है.
यदि रोग की पुष्टि की है, लेकिन का फैसला किया है, पर निरंतरता की गर्भावस्था, गर्भवती महिलाओं के लिए सिफारिश की है करने के लिए प्रक्रिया से बाहर ले जाने के लिए सीजेरियन सेक्शन से बचने के लिए हानिकारक बच्चे की हड्डियों के दौरान इसके पारित होने के माध्यम से श्रोणि के साथ महिलाओं को प्राकृतिक प्रसव है.
उपचारात्मक उपाय निर्देशित कर रहे हैं पर नहीं है, तो रोग के उन्मूलन, और को कम करने में नैदानिक अभिव्यक्तियाँ है । ऐसा करने में, बाल रोग विशेषज्ञों, orthopedists, विशेषज्ञों में मैक्सिलोफेशियल सर्जरी और आनुवंशिकी. मूल्यांकन के बाद प्रारंभिक बच्चे की हालत का आकलन और किसी भी जोखिम हो सकता है वे करने के लिए आगे बढ़ने के सुधार के मौजूदाउल्लंघन है ।
सबसे कोमल विकल्प है, जो इलाज किया जाता है सिंड्रोम, लार्सन, – मालिश. यह आवश्यक है करने के लिए मांसपेशियों और ligaments को मजबूत है कि जोड़ों पकड़ है, और सुधार करने के लिए अपनी पीठ का समर्थन और रीढ़ की हड्डी के सीधे । लेकिन आगे बढ़ने से पहले चिकित्सीय तरीकों के लिए की जरूरत है, आपरेशन के एक नंबर है । वे कर रहे हैं सही करने के लिए आवश्यक सकल विकृति के कंकाल या विकृति, स्थिरीकरण की कशेरुकाओं है । जब tracheomalacia इंटुबैषेण की आवश्यकता है, और फिर उत्पादन की श्वास नली (निरंतर) बनाए रखना होगा, जो प्रत्यक्षता ऊपरी श्वसन तंत्र के.
इस रोग के उपचार के – एक लंबी प्रक्रिया है जो साल लग सकते हैं. परिपक्वता के साथ, बच्चे के भार हड्डियों पर बढ़ जाती है, और इसे फिर से की आवश्यकता हो सकती भौतिक पुनर्वास, चिकित्सीय व्यायाम, और शायद यह भी सर्जरी है.
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Alin Trodden - लेख के लेखक, संपादक
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