El síndrome de larsen: causas, síntomas, tratamiento

Fecha:

2018-11-21 03:20:11

Vistas:

1744

Clasificación:

1Como 0Aversión

Compartir:

Table of contents:

Nuestro código genético es tan complejo, que casi todos seria capaz de provocar una reacción en cadena y de afectar a la persona, no con la mejor parte. Los científicos están en constante búsqueda de nuevas enfermedades, pero, en sus propias palabras, en el noventa por ciento del genoma permanece inexplorado.

Descripción

el síndrome de larsen

El Síndrome de larsen (cie-10 – el código de М89) – es infrecuente una enfermedad genética, que tiene una amplia gama de manifestaciones fenotípicas. Más características se consideran dislocaciones y subluxaciones de las grandes articulaciones, la presencia de malformaciones de los huesos del cráneo y problemas con la funcionalidad de las extremidades. Secundaria llevan a las manifestaciones de la escoliosis, pie zambo, de poca altura y dificultad para respirar.

El Síndrome de larsen se llama mutaciones puntuales, que pueden ocurrir tanto de forma espontánea, y de ser transmitido por herencia de autosómica доминантному tipo. Con los cambios en el gen FLNB unen un grupo de enfermedades que se manifiestan alteraciones en el sistema esquelético. Los síntomas pueden ser diferentes, incluso entre los familiares.

Causas

Que el mismo debe ocurrir en el creciente cuerpo, para surgió el síndrome de larsen? La causa de esta enfermedad todavía se esconden en la penumbra. Sólo se sabe que se caracteriza por la herencia autosómica dominante. Es decir, sólo una copia de la mutación será suficiente para transmitir la patología de sus hijos, y puede ser, incluso a sus nietos. El gen puede ser obtenido de los padres (de ambos o de uno) o ser el resultado de una mutación espontánea. El riesgo de heredar la enfermedad - 50/50, independientemente del sexo del niño y el número de embarazos.

Más:

Фенибут las Opiniones de los padres sobre el tratamiento de los niños

Фенибут las Opiniones de los padres sobre el tratamiento de los niños

 Sobre el remedio фенибут las opiniones de los padres buscaba hace aproximadamente un año. La necesidad ha surgido en relación con el hecho de que el hijo aumentaron los dolores de cabeza debido a la presión intracraneal, y periódicamente se pro...

¿Por qué se necesita la fluoración dental?

¿Por qué se necesita la fluoración dental?

Como muestra la práctica, бильшинство personas que acuden al dentista con algún problema, es necesario fortalecer el esmalte dental. Las indicaciones básicas para el fortalecimiento de la  - es un aumento de la sensibilidad y la prevención de la...

La piedra en el riñón - tratamiento sin cirugía es posible!

La piedra en el riñón - tratamiento sin cirugía es posible!

Las Piedras en el riñón se producen principalmente debido a la mala absorción de nutrientes. Agua potable, con una gran cantidad de calcio sales – una de las causas de los riñones, así como la sal, cayendo en el lodo, forman las piedras. La cau...

La mutación se encuentra en un hombro de un tercer cromosoma. Si lo desea, los investigadores pueden especificar con precisión el lugar donde la información hereditaria fue cambiada. En la norma de este gen codifica una proteína, conocida en los círculos científicos como филамин Siglo juega un papel importante en el desarrollo del citoesqueleto. Las mutaciones hacen que la proteína deja de cumplir su función, y esto perjudica a las células del cuerpo.

Las personas con este síndrome es posible мозаицизм. Es decir, la gravedad y la cantidad de las manifestaciones de la enfermedad dependen directamente del número de células resultó golpeado. Algunas personas ni siquiera se dan cuenta de que tienen algún defecto en este gen.

Epidemiología

el síndrome de larsen foto

El Síndrome de larsen con la misma frecuencia se desarrolla tanto en el hombre como en la mujer. Muy estimaciones, esta enfermedad se encuentra en un recién nacido de cien mil. Esto es, afortunadamente, muy poco. La evaluación se consideran poco fiables, ya que existen ciertas dificultades en la identificación de este síndrome.

Por Primera vez en la literatura médica de la enfermedad fue descrita a mediados del siglo xx. Lauren larsen y sus colaboradores han encontrado y registrado seis casos de síndrome de los niños.

Síntomas

el síndrome de larsen masajes

El Síndrome de larsen, como ya se ha mencionado anteriormente, puede de forma diferente a manifestarse incluso entre parientes cercanos. Más características de la enfermedad se consideran los cambios de los huesos de la cara. Estos incluyen: la baja de la nariz y la frente ancha, plana de la persona, la presencia de espina superior de los labios o el paladar. Además, los niños tienen la dislocación de articulaciones grandes (femoral, la rodilla, el codo) y subluxaciones en el hombro.

Los Dedos de esas personas cortas, anchas, con la debilidad de разболтанными en las articulaciones. Las muñecas pueden estar presentes más de los huesos, que con la edad se funden y alteran la biomecánica de los movimientos. Algunas personas tienen la misma raro fenómeno, como трахеомаляция (o ablandamiento del cartílago de la tráquea).

Diagnóstico

el síndrome de larsen y cie-10

El Diagnóstico de "síndrome de larsen" se pone sólo después de un examen completo del paciente, un estudio minucioso de la historia de la enfermedad y de la presencia de características radiológicas de los síntomas. Además, completa радиографическая examen puede revelar y demás anomalías en el desarrollo del esqueleto, que están indirectamente relacionados a la enfermedad.

Diagnóstico Ultrasonido en внутриутробном período puede detectar el síndrome de larsen. La foto de los huesos de las entidades de bien preparado por el especialista en ultrasonido puede ser el punto de partida para la búsqueda de anomalías genéticas en el feto. Porque a primera vista no se puede decir exactamente qué enfermedad ha patología facial del cráneo y de los huesos de las extremidades, la futura madre recomiendan hacer la amniocentesis y pasar la prueba pericial genética para la búsqueda de mutaciones en el tercer cromosoma.

Si la enfermedad se confirma, pero la pareja tomado la decisión de mantener el embarazo, la futura madre, se recomienda realizar el procedimiento de cesárea, para no dañar los huesos del niño en el proceso de pasar a través de la pelvis de la mujer durante el parto vaginal.

El Tratamiento

el síndrome de larsen y las causas de la

Las medidas Medicinales no son dirigidas a la eliminación de la enfermedad, y en la reducción de las manifestaciones clínicas. De esto se ocupan los pediatras, ortopédicos, especialistas en cirugía oral y maxilofacial y de la genética. Después de la evaluación inicial de la condición del niño y de la evaluación de todos los riesgos que pueden proceder a la corrección de losde las infracciones.

La forma Más suave de la variante de que se trata el síndrome de larsen, ¡ masajes. Es necesario para el fortalecimiento de los músculos y ligamentos de retención de las articulaciones, y también para mejorar el mantenimiento de la espalda y el enderezamiento de la columna vertebral. Pero, antes de comenzar cualquiera de los métodos terapéuticos, requiere una serie de operaciones. Son necesarios para la corrección de los graves deformaciones del esqueleto o infinitamente desagradable, la estabilización de las vértebras. Cuando трахеомаляции requiere intubación y, a continuación, y el planteamiento de la respiración de los tubos (en forma permanente), que será la de mantener la permeabilidad de las vías respiratorias superiores.

El Tratamiento de esta enfermedad – un proceso largo, que puede prolongarse durante años. A medida que aumenta la madurez de un niño de carga en el hueso aumenta, y nuevamente se le puede requerir a la rehabilitación física, la cultura física medicinal, y puede ser, incluso, la intervención quirúrgica.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/10038-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/18025-s-ndrom-larsena-prychyny-s-mptomy-lyachenne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/18037-syndrom-larsen-ursachen-symptome-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/19482-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10052-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/10051-larsen.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/18026-sindromy-larsena-sebepter-belg-ler-emdeu.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/17999-zesp-larsen-przyczyny-objawy-leczenie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/17997-a-s-ndrome-de-larsen-causas-sintomas-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/18031-sendromu-larsen-nedenleri-belirtileri-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/18019-sindrom-larsena-prichini-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/10888-larsen-syndrome-causes-symptoms-treatment.html






Alin Trodden - autor del artículo, editor
"Hola, soy Alin Trodden. Escribo textos, leo libros y busco impresiones. Y no soy mala para decírtelo. Siempre estoy feliz de participar en proyectos interesantes."

Comentarios (0)

Este artículo no tiene comentarios, se el primero!

Añadir comentario

Noticias Relacionadas Con La

Es una buena hierba para los hombres el aumento de la potencia

Es una buena hierba para los hombres el aumento de la potencia

Ahora, es poco probable que haya un hombre que no quiere aumentar su propio sexy potencial. En cada continente, en cada país la gente siempre buscamos la hierba para el reforzamiento de la potencia. Los médicos de la antigüedad ha...

El tratamiento y primeros auxilios en caso de hemorragia parte frontal

El tratamiento y primeros auxilios en caso de hemorragia parte frontal

En la vida cotidiana de la hemorragia nasal no es poco común y puede ocurrir tanto en el adulto como en el niño. A primera vista, es absolutamente inofensivo fenómeno, pero en realidad puede dar a conocer de una grave patología. A...

La Vacunación Contra La Rubéola: Beneficios O Daños

La Vacunación Contra La Rubéola: Beneficios O Daños

los Últimos años, siempre hay un intenso debate sobre lo necesita o no masivas de vacunación contra la rubéola. la Rubéola es una enfermedad viral que al penetrar en el cuerpo humano el virus provoca daños en el sistema linfático,...

Síndrome nefrótico: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome nefrótico: causas, síntomas y tratamiento

el síndrome Nefrótico de la cie (clasificación internacional de enfermedades) no es independiente de la enfermedad de los riñones, y un grupo de síntomas, el conjunto de las cuales demuestra que los riñones no funcionan tan bien c...

Salvia - uso durante el embarazo es posible o no?

Salvia - uso durante el embarazo es posible o no?

el Embarazo – uno de los más hermosos, pero al mismo tiempo responsables de períodos para cualquier mujer. Uno de los principales objetivos ahora es para protegerse de diferentes males, y, por supuesto, de su nene. Pero, por...

Disbakterioz vaginal.

Disbakterioz vaginal.

un cuerpo Sano – es un sistema equilibrado, y si algo que en el cuerpo se rompe, y el equilibrio de la falta. Aproximadamente lo mismo sucede con микрофлорой de la vagina de la mujer. El hecho de que en la norma en los órgan...